Sizda ham eshitish qobiliyatining pasayishi, teri, soch va ko'z rangining o'zgarishi bormi? Keling, bu haqda gaplashaylik (Waardenburg sindromi)!

Ba'zan siz bizning xalqimiz orasida bolaligidanoq sochlari oq yoki bir ko'zi ko'k, ikkinchisi jigarrang ko'zli odamlar borligini payqagan bo'lishingiz mumkin. Ba'zi odamlar bolaligidan eshitish muammolariga duch kelishadi. Ba'zan bunday narsalarning ortida biz bilmaydigan genetik sabab bo'lishi mumkin. Bugun biz gaplashadigan shunday maxsus holatlardan biri (Waardenburg sindromi) . Qo'rqmang, biz bu haqda oddiygina, siz tushunadigan tarzda gaplashamiz.

Waardenburg sindromi nima? Oddiy qilib aytganda...

Xo'sh, endi bu (Waardenburg sindromi) nima ekanligini ko'rib chiqaylik. Bu genetik holat . Ya'ni, bu tanamizdagi genlarning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Aniqrog'i, bu holat sochlaringiz, ko'zlaringiz va teringizning rangini (pigmentatsiyasini) o'zgartirishi mumkin . Bundan tashqari, ba'zi odamlarda eshitish qobiliyatining pasayishi ham bo'lishi mumkin. Buning to'rtta asosiy turi mavjud (Waardenburg sindromi). Bu turlar oltita gendagi turli o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Har bir tur o'ziga xos xususiyatlarga ega.

Waardenburg sindromini kim oladi?

Bu genetik holat bo'lgani uchun, u har kimga ta'sir qilishi mumkin. Ko'pincha, bola bu holat genini onadan yoki otadan meros qilib oladi. Tibbiy nuqtai nazardan, bu "autosomal dominant" meros deb ataladi. Bunday holda, genni bergan ota-onada odatda bu holat mavjud. Tasavvur qiling-a, agar onada yoki otada bu xususiyatlar bo'lsa, bolada ham bu xususiyatlar bo'lishi mumkin.

Biroq, ba'zida Waardenburg sindromining II va IV turlari "autosomal retsessiv" gen sifatida ham yuqishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-ona ham ta'sirlangan genning tashuvchisi bo'lishi kerak, ammo ularda alomatlar yo'q. Biroq, agar ikkala ota-ona ham genni farzandiga o'tkazsa, bolada bu holat rivojlanishi mumkin.

Juda kamdan-kam hollarda, bu holat oilaviy tarixi bo'lmagan odamda yangi genetik mutatsiya tufayli rivojlanishi mumkin.

Bu qanchalik keng tarqalgan?

Waardenburg sindromi har 40 000 kishidan bittasida uchraydi. Shuningdek, u tug'ma eshitish qobiliyatini yo'qotishning 2% dan 5% gacha bo'lgan holatlariga sabab bo'ladi.

Waardenburg sindromi mening tanamga qanday ta'sir qiladi?

Bunga sabab bo'ladigan genetik mutatsiyalar eshitishingizga ta'sir qilishi mumkin. Ba'zi odamlar normal eshitish qobiliyatiga ega, ammo boshqalari og'ir eshitish qobiliyatini yo'qotishi (tug'ma) bilan tug'iladi. Bu genlar, shuningdek , ko'zlaringiz, teringiz va sochlaringizning ko'rinishini o'zgartirishi mumkin. Sizda ikki yoki undan ortiq turli xil rangdagi ko'zlar bo'lishi mumkin. Bu holat teringizning ba'zi joylarining boshqalariga qaraganda ochroq bo'lishiga, sochlaringiz rangining o'zgarishiga va sochlaringizning, ayniqsa juda yoshligida, kulrang rangga aylanishiga olib kelishi mumkin.

Waardenburg sindromining belgilari qanday?

Bu sindromning belgilari odamdan odamga farq qiladi. Ular hatto bir oilada ham farq qilishi mumkin. Asosiy alomatlar eshitish qobiliyatini yo'qotish va soch, teri va ko'zlarning pigmentatsiyasidir. Bundan tashqari, Waardenburg sindromi turiga qarab o'ziga xos alomatlar mavjud. Masalan, 1-turda ko'zlar orasidagi masofaning oshishi, 3-turda qo'llar va barmoqlarda anomaliyalar va 4-turda Hirschsprung kasalligi deb ataladigan ichak kasalligi kuzatiladi.

Eshitish qobiliyatining buzilishi

Waardenburg sindromi bilan og'rigan ba'zi odamlarda bitta yoki ikkala quloqda o'rtacha yoki og'ir eshitish qobiliyati yo'qolishi mumkin. Biroq, ba'zi hollarda eshitish umuman ta'sirlanmasligi mumkin. Bu eshitish qobiliyatining yo'qolishi tug'ma hisoblanadi .

Pigmentatsiya belgilari

Waardenburg sindromi sochlaringiz, teringiz va ko'z rangingizdagi o'zgarishlarga olib kelishi mumkin, masalan:

• Juda och, moviy ko'zlar.
• Ikki xil rangdagi ikkita ko'zga ega bo'lish. Tasavvur qiling-a, biri ko'k, ikkinchisi jigarrang.
• Geteroxromiya irides - bu hatto bir ko'z ichida ham ko'zning rangli qismida (iris) rang o'zgarishi.
• Sochda, odatda peshonadan (peshonadan) yuqorida oq tuk yoki tukning mavjudligi.
• Juda yoshligida sochlarning oqarib ketishi.
• Terida boshqa sohalarga qaraganda ochroq dog'lar yoki dog'lar paydo bo'lishi (tug'ma leykoderma) .

Waardenburg sindromining qanday turlari mavjud?

Waardenburg sindromining to'rtta asosiy turi mavjud. Shifokor bu turni sizning alomatlaringizga asoslanib tashxislaydi.

• I toifa: Ko'zlar orasidagi masofa juda keng va burun ko'prigi keng.
• II toifa: O'rtacha va og'ir eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• III tip - "Klein-Waardenburg sindromi" deb ham ataladi: eshitish qobiliyatini yo'qotish, teri pigmentatsiyasining o'zgarishi va qo'l va barmoqlarning suyak rivojlanishidagi anomaliyalar.
• IV tur - Waardenburg-Shah sindromi sifatida ham tanilgan: Waardenburg sindromining boshqa barcha belgilari bilan bir qatorda, Hirschsprung kasalligi deb ataladigan holat ham yuzaga keladi. Bu og'ir qabziyat yoki ichak tutilishiga olib kelishi mumkin.

Ulardan I va II turlari eng keng tarqalgan. III va IV turlari juda kam uchraydi.

Waardenburg sindromining sabablari nimada?

Waardenburg sindromi quyidagi genlardan birida yoki bir nechtasida mutatsiya tufayli yuzaga keladi:

• `(EDN3)` (IV turdagi uchun)
• `(EDNRB)` (IV turdagi uchun)
• `(MITF)` (II turdagi uchun)
• `(PAX3)` (I va III turlari uchun)
• `(SNAI2)` (II turdagi uchun)
• `(SOX10)` (IV turdagi uchun)

Bu genlar tanamizdagi turli xil hujayralarni yaratadi. Ular orasida "melanotsitlar" deb nomlangan maxsus hujayra turi ham shu hujayralardan tashkil topgan. Bu hujayralar terimiz, sochimiz va ko'zlarimizga rang beradigan "melanin pigmenti" pigmentini ishlab chiqaradi.Pigmentlar ishlab chiqarishdan tashqari, bu hujayralar qulog'imizning ichki qismining ishlashiga ham hissa qo'shadi. Shunday qilib, agar ushbu genlarning birortasida o'zgarish bo'lsa, bu ushbu alomatlarga olib kelishi mumkin.

Waardenburg sindromi qanday aniqlanadi?

Farzandingizning shifokori, ehtimol , tug'ilishda yoki erta bolalik davrida Waardenburg sindromini tashxislaydi. Ular simptomlarni va oilangizning tibbiy tarixini tekshirish uchun tibbiy ko'rikdan o'tkazadilar. Shifokoringiz shuningdek, tashxisni tasdiqlash va ushbu holat bilan bog'liq boshqa alomatlarni, masalan, quyidagilarni izlash uchun genetik testlarni tavsiya qilishi mumkin:

• Ko'z tekshiruvi.
• Eshitish testi .
• Alomatlar turiga qarab, ichki quloqda, qo'llarda va barmoqlarda yoki ichaklarda tasvirlash testlari o'tkazilishi mumkin .

Waardenburg sindromi qanday davolanadi?

Waardenburg sindromining barcha turlari davolanishni talab qilmaydi. Biroq, agar biron bir alomat bo'lsa, ular kerak bo'lganda davolanadi. Masalan:

• Eshitish qobiliyatining buzilishi uchun eshitish apparatlaridan foydalanish yoki koxlear implantatsiya operatsiyasini o'tkazish.
• Teri pigmentatsiyasi o'zgargan joylarni quyoshdan himoya qilish uchun quyoshdan himoya kremidan foydalanish.
• Agar sizda ich qotishi bo'lsa (ayniqsa IV turdagi), dori-darmonlarni qabul qiling yoki tolaga boy parhezga rioya qiling .
• Ichakning tiqilib qolgan qismini olib tashlash yoki tiklash bo'yicha jarrohlik amaliyoti (IV tip).
• Teri salomatligini saqlash uchun topikal losonlar yoki malhamlardan foydalanish.

Waardenburg sindromining oldini olish mumkinmi?

Bu genetik mutatsiya tufayli yuzaga kelganligi sababli, uni oldini olishning haqiqiy usuli yo'q . Biroq, agar siz genetik kasallikka chalingan farzand ko'rish xavfini bilmoqchi bo'lsangiz, shifokor bilan genetik maslahat va testlar haqida gaplashishingiz mumkin.

Agar farzandimda Waardenburg sindromi bo'lsa, nima kutishim kerak?

Agar farzandingizga Waardenburg sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, uning hayoti davomida muntazam ravishda eshitish tekshiruvidan o'tish muhimdir. Bu shifokor yoki audiologga murojaat qilishni o'z ichiga olishi mumkin. Buning sababi, bolalikda yuzaga keladigan eshitish muammolari rivojlanish bosqichlarini kechiktirishi va kognitiv rivojlanishga ta'sir qilishi mumkin . Biroq, bu holatga ega odamlar ko'pincha koxlear implantlar va eshitish vositalaridan foydalanishlari mumkin.

Eng muhimi, bolangizning eshitish qobiliyatini yo'qotishini erta aniqlash va zarur aralashuvni ta'minlashdir.

Farzandingizning soch, ko'z va teri rangi ularni noqulay his qilishiga va tengdoshlaridan farq qilishiga olib kelishi mumkin. Bunday hollarda, ba'zi bolalar o'ziga bo'lgan ishonchni oshirishga yordam beradigan kognitiv xulq-atvor terapiyasi (CBT) kabi psixologik maslahat usullaridan foyda ko'rishadi.

Waardenburg sindromi bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligi normaldir . Bunga davo yo'q, ammo alomatlarni boshqarish va odamlar yaxshi hayot kechirishlari mumkin.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar sizning alomatlaringiz kundalik faoliyatni amalga oshirishni qiyinlashtirayotgan bo'lsa, ayniqsa eshitish qobiliyatingiz pasaygan bo'lsa yoki tez-tez ich qotishi kabi muammolarga duch kelsangiz, shifokorga murojaat qiling.

Shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga borganingizda, siz quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Eshitish vositasidan foydalanishim kerakmi?
• Eshitish qobiliyatim yaxshilanishi uchun jarrohlik amaliyoti kerakmi?
• Terimni quyoshdan qanday himoya qilishim mumkin?
• Agar soch rangim o'zgarsa, sochimni bo'yashim mumkinmi?

Nihoyat, nimani yodda tutish kerak (Uyga olib ketish xabari)

Waardenburg sindromi tufayli tashqi ko'rinishingizda ba'zi o'zgarishlar bo'lishi mumkin bo'lsa-da, bu narsalar sizni noyob qiladi. Ba'zan, ayniqsa bolalarda, agar bu alomatlar sizni noqulay his qilsa, o'ziga bo'lgan ishonchini oshirishga yordam berish uchun ruhiy salomatlik bo'yicha maslahatchi bilan gaplashish yaxshi fikr. Agar farzandingizga Waardenburg sindromi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, uning bolalik davridagi rivojlanish bosqichlarini diqqat bilan kuzatib boring. Bu alomatlar ularning intellektual rivojlanishiga yoki yaxshi o'sish qobiliyatiga ta'sir qilmasligiga ishonch hosil qilishga yordam beradi. Xavotir olmang, tegishli tibbiy maslahat va yordam bilan siz ushbu holat bilan muvaffaqiyatli yashashingiz mumkin!

Waardenburg sindromi, genetik kasalliklar, teri rangining o'zgarishi, soch rangining o'zgarishi, ko'z rangining o'zgarishi, eshitish qobiliyatining buzilishi, tug'ma eshitish qobiliyatini yo'qotish