Ba'zan oilamizdagi kimdirda, ayniqsa yosh bolada uchraydigan ba'zi kasalliklarni tushunishimiz qiyin bo'ladi. Shifokorga borganimizda, u bizga aytadigan ba'zi kasalliklar bilan tanish emasmiz. Shunday qilib, bugun biz ko'p odamlar eshitmagan, ammo bilish juda muhim bo'lgan kasalliklar guruhi haqida gaplashamiz. Bular lizosomal saqlash buzilishlari deb ataladi. Bu nomni eshitganingizda biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, uni sodda tushunaylik.
Lizosomal saqlash kasalliklari (LSD) aniq nima?
Xo'sh, buni shunday talqin qilaylik. Bizning tanamiz milliardlab mayda hujayralardan iborat. Bu hujayralarning har birining ichida "lizosoma" deb nomlangan maxsus qism mavjud. Uni hujayra ichidagi "axlatni qayta ishlash markazi" deb tasavvur qiling. Uning asosiy vazifasi hujayraga kerak bo'lmagan narsalarni, masalan, oqsillar, uglevodlar va eski hujayra qismlarini parchalash, hazm qilish va qayta ishlashdir.
Bu muhim ishni bajarish uchun lizosomada maxsus yordamchilar guruhi mavjud. Biz ularni "fermentlar" deb ataymiz. Bular oqsillarning maxsus turlari. Qaychi singari, bu fermentlar katta narsalarni parchalashga va parchalashga yordam beradi.
Endi o'ylab ko'ring, agar biron sababga ko'ra bu fermentlardan biri tanamizda to'g'ri ishlab chiqarilmasa nima bo'ladi? Unda o'sha "qayta ishlash markazi"ning ishi to'g'ri ishlamaydi. Parchalanishi va hazm qilinishi kerak bo'lgan narsalar, ya'ni oqsillar va yog'lar kabi narsalar hujayralar ichida to'plana boshlaydi. Xuddi axlatxona kabi. Vaqt o'tishi bilan bu to'plangan narsalar hujayralar uchun zaharli bo'lib, hujayralarni yo'q qila boshlaydi va shu orqali tanamizdagi turli organlarga zarar yetkazadi. Bu holatni biz lizosomal saqlash buzilishi deb ataymiz.
Bu bitta kasallik emas. Bu nom bilan 50 dan ortiq kasallik ma'lum. Har bir kasallikda turli fermentlar yo'qoladi.
Ushbu kasallik guruhining asosiy turlari qanday?
Bu toifada ko'plab kasalliklar mavjud. Ularning har biri ma'lum bir fermentning yetishmasligidan kelib chiqadi. Keling, eng keng tarqalgan turlaridan bir nechtasini ko'rib chiqaylik. Ularning nomlari biroz chalkash tuyulishi mumkin bo'lsa-da, ularning nima ekanligini bilsangiz, tushunish oson.
| Kasallik nomi | Bu asosan qanday ta'sir qiladi? |
|---|---|
| Fabry kasalligi | Yogʻning bir turi hujayralarda toʻplanib, teri, buyrak, yurak va asab tizimiga zarar yetkazadi. |
| Gaucher kasalligi | Taloq, jigar va suyak iligida maxsus turdagi yog 'to'planadi. |
| Pompe kasalligi | Glikogen deb ataladigan shakar turi mushak hujayralarida to'planib, mushaklarni zaiflashtiradi. Bu yurakka ham ta'sir qilishi mumkin. |
| Krabbe kasalligi | Bu asab hujayralari atrofidagi himoya qobig'iga (miyelin) zarar yetkazadi. Bu asab tizimiga jiddiy ta'sir qiladi. |
| Niemann-Pick kasalligi | Yog 'va xolesterin jigar, taloq va miya hujayralarida to'planadi. |
| Tay-Sachs kasalligi | Miyaning asab hujayralarida yog'ning bir turi to'planib, asab hujayralarini yo'q qiladi. |
Nima uchun bu kasalliklar paydo bo'ladi?
Bu kasalliklarning aksariyati genetik kasalliklardir. Ya'ni, ular ota-onadan bolalarga meros bo'lib o'tadi. Bu shunday sodir bo'ladi.
Tasavvur qiling-a, ikkala ota-onada ham ma'lum bir fermentni ishlab chiqaradigan genning "zaif nusxasi" mavjud. Lekin ularda alomatlar ko'rinmaydi, chunki ularda ham shu genning "sog'lom nusxasi" mavjud. Biz bu odamlarni "tashuvchilar" deb ataymiz.
Biroq, agar bola genning bu zaif nusxasini onadan ham, otadan ham meros qilib olsa, bolaning tanasi tegishli fermentni ishlab chiqarmaydi. Aynan o'sha paytda bolada tegishli lizosomal saqlash kasalligi rivojlanadi.
Bu juda kam uchraydigan kasalliklar. Biroq, ba'zi kasalliklar ma'lum etnik guruhlarda ko'proq uchraydi. Masalan, Gaucher va Tay-Sachs kasalliklari yevropalik yahudiy millatiga mansub odamlarda ko'proq uchraydi.
Alomatlar qanday?
Alomatlar qaysi ferment yetishmasligiga va shuning uchun keraksiz moddalar tananing qaysi organlarida saqlanishiga bog'liq. Shuning uchun har bir kasallikning alomatlari har xil.
- Fabri kasalligining belgilari yallig'lanish, og'riq, karaxtlik, terida qizil dog'lar, terlashning kamayishi va oyoq-qo'llarda eshitish qobiliyatini yo'qotishni o'z ichiga oladi.
- Gaucher kasalligi taloq va jigarning kattalashishiga, oson ko'karishlar paydo bo'lishiga, suyak og'rig'iga, kuchli charchoqqa va anemiyaga (qon tarkibining pastligi) olib kelishi mumkin.
- Pompe kasalligi mushaklarning kuchli zaiflashishi, nafas olish qiyinlishuvi, chaqaloqlarda o'sishning sekinlashishi va yurakning kattalashishi kabi alomatlarga olib keladi.
- Tay-Sachs kasalligiga chalingan chaqaloqlar dastlabki bir necha oy davomida yaxshi rivojlanadi, ammo keyinchalik mushaklarni nazorat qilishni yo'qotadi. Ular ko'rish va eshitish qobiliyatini yo'qotishi va tutqanoq tutishi mumkin.
Sizda bu kasalliklar borligini qanday bilasiz?
Ushbu kasalliklarni tashxislash biroz murakkab jarayon, ammo ularni erta aniqlash juda muhimdir.
1. Tashuvchini tekshirish: Oilaviy tarixingizga qarab, shifokoringiz nikohdan oldin yoki homiladorlik paytida genetik test o'tkazishni tavsiya qilishi mumkin. Bu siz yoki sherigingiz ushbu kasalliklarning tashuvchisi ekanligingizni aniqlashga yordam beradi.
2. Homiladorlik paytida testlar: Agar homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi paytida anomaliya aniqlansa, shifokor homilani tekshirishni taklif qilishi mumkin.
- Amniosentez: Onaning bachadonini o'rab turgan amniotik suyuqlikning kichik bir namunasini olish orqali genetik tekshiruv.
- Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Platsentadan hujayralarning kichik bir namunasi olinadi va tekshiriladi.
3. Agar bolada alomatlar bo'lsa: Ferment darajasini tekshirish uchun boladan qon namunasini olish mumkin. Bundan tashqari, MRT tekshiruvi, biopsiya yoki siydik tahlili kabi boshqa testlar ham o'tkazilishi mumkin.
Ushbu kasalliklarni erta aniqlash juda muhim, chunki davolash qanchalik erta boshlansa, kasallik keltirib chiqaradigan zararni shuncha ko'p nazorat qilish mumkin.
Buning uchun qanday davolash usullari mavjud?
Bu kasalliklarga hali davo yo'q. Biroq, simptomlarni nazorat qiladigan va umr ko'rish davomiyligi va hayot sifatini oshiradigan bir nechta davolash usullari mavjud.
- Fermentlarni almashtirish terapiyasi (ERT): Bu organizmdagi yetishmayotgan fermentni to'g'ridan-to'g'ri vena (IV) orqali tanaga yuborishni o'z ichiga oladi.
- Substratni kamaytirish terapiyasi (SRT): Bu hujayralar ichida to'planadigan kiruvchi moddalarni ishlab chiqarishni kamaytiradigan dori-darmonlarni qo'llashni o'z ichiga oladi.
- Ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish:Sog'lom odamdan olingan ildiz hujayralari bemorga ko'chirib o'tkaziladi, bu esa organizmga kerakli fermentni ishlab chiqarishga yordam beradi.
- Semptomlarni boshqarish: Semptomlar og'riq qoldiruvchi vositalar, fizioterapiya, jarrohlik va ba'zi hollarda dializ kabi davolash usullari bilan nazorat qilinadi.
Bundan tashqari, kelajakda yanada doimiy yechimni taqdim etishi mumkin bo'lgan gen terapiyasi kabi zamonaviy davolash usullari bo'yicha tadqiqotlar olib borilmoqda.
Keling, ushbu kasalliklar bilan qanday yashashni bilib olaylik.
Bu umrbod davom etadigan kasalliklar, shuning uchun davolanish bilan birga turmush tarzini o'zgartirish juda muhimdir.
- To'g'ri ovqatlanish: Sizga mos keladigan muvozanatli ovqatlanishni yaratish uchun shifokoringiz va diyetologingiz bilan gaplashing.
- Xavfingizni kamaytiring: Bu kasalliklar boshqa kasalliklarni rivojlanish xavfini oshirishi mumkin. Masalan, Fabry kasalligiga chalingan odam uchun xolesterin miqdorini nazorat qilish juda muhimdir.
- Faol bo'ling: Shifokoringizdan tanangizga mos keladigan xavfsiz mashqlar haqida so'rang.
- Ruhiy salomatlik: Bunday uzoq muddatli kasallik bilan yashash ruhiy jihatdan qiyin bo'lishi mumkin. Psixolog yoki maslahatchidan yordam so'rang. Shuningdek, shunga o'xshash kasalliklarga chalingan odamlar bilan qo'llab-quvvatlash guruhlariga qo'shilish juda katta yordam beradi.
Uyga olib ketish xabari
- Lizosomal saqlash kasalliklari - bu organizmda ferment yetishmasligi natijasida kelib chiqadigan noyob genetik kasalliklar guruhidir.
- Bular ko'pincha alomatlarni ko'rsatmaydigan tashuvchi ota-onalardan bolalarga meros bo'lib o'tadi.
- Alomatlar kasallikka qarab juda katta farq qiladi, shuning uchun har qanday noodatiy, uzoq davom etadigan alomatlar haqida shifokoringiz bilan gaplashing.
- Kasallikni erta aniqlash va davolash kasallik keltirib chiqaradigan zararni minimallashtirishi mumkin.
- Garchi bu kasalliklarga doimiy davo yo'q bo'lsa-da, simptomlarni nazorat qilishga va hayotni yaxshilashga yordam beradigan davolash usullari mavjud.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing