Ba'zan, ota-onalar sifatida, yangi tug'ilgan chaqaloqning yuzi yoki barmoqlari biroz boshqacha joylashtirilganini ko'rganimizda biroz xavotirga tushamiz, shunday emasmi? Shu bilan birga, shifokorlar ba'zi chaqaloqlarda "yurakda kichik teshik" borligini ham aytishadi. Bugun biz ushbu xususiyatlarning bir nechtasini birlashtirgan va dunyoda juda cheklangan miqdordagi oilalarda qayd etilgan juda noyob genetik holat haqida gapiramiz. Bu tibbiyot fanida Char sindromi deb ataladi. Qo'rqmang, keling, bu haqda hamma narsani oddiygina tushunib olaylik.
Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Buning sababi nima?
Sodda qilib aytganda, tanamizning har bir qismi, har bir organi tanamizda qanday rivojlanishi kerakligi haqida ma'lum ko'rsatmalar to'plamiga ega. Biz bu genlarni gen deb ataymiz. Demak, bu Cha sindromi "TFAP2B" deb nomlangan ma'lum bir gendagi o'zgarish yoki mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Bu gen chaqaloqqa bachadonda o'sish davrida yuzi, oyoq-qo'llari va yuragi to'g'ri rivojlanishi uchun zarur bo'lgan oqsilni ishlab chiqarishni buyuradi.
Bu holatning ikkita asosiy yo'li mavjud:
1. Irsiyat: Cha sindromi bilan og'rigan ona yoki otadan tug'ilgan bolada ushbu kasallikning rivojlanish ehtimoli 50% ga teng. Bu shuni anglatadiki, bola ushbu gendagi nuqsonni ham meros qilib olishi mumkin.
2. Yangi: Ba'zan, oilada hech kimda bu kasallik bo'lmasa ham, chaqaloq bachadonda homilador bo'lganda tasodifan "TFAP2B" genida yangi mutatsiya paydo bo'lishi mumkin. Hatto shunda ham bolada Cha sindromi rivojlanishi mumkin.
Buning asosiy belgilari qanday?
Cha sindromi asosan tananing uch qismiga ta'sir qiladi: yuz, qo'llar va yurak. Keling, bularni alohida ko'rib chiqaylik.
| Ta'sirlangan tana qismi | Ko'rinadigan alomatlar |
|---|---|
| Yuz xususiyatlari |
|
| Qo'l xususiyatlari | Ko'p odamlarda kuzatiladigan eng keng tarqalgan alomat - bu o'rta barmoqning juda qisqa yoki yo'qligi. Boshqa oyoq-qo'l o'zgarishlari haqida xabar berilgan bo'lsa-da, ular juda kam uchraydi. |
| Yurak holati | Ko'pgina chaqaloqlarda Patent Arteriosus (PDA) deb ataladigan yurak kasalligi mavjud. Sodda qilib aytganda, chaqaloq bachadonda bo'lganida, yurakdan qonni olib ketadigan ikkita asosiy qon tomirlari o'rtasida kichik bir bog'liqlik mavjud. Bu tug'ilgandan keyin bir necha kun ichida o'z-o'zidan yopiladi. Ammo bu holda teshik ochiq qoladi. Biz buni PDA deb ataymiz. |
Agar davolanmasa, PDA bilan kasallangan ba'zi chaqaloqlarda nafas olish tezlashishi, ovqatlanishda qiyinchilik va vazn ortishi kabi muammolar paydo bo'lishi mumkin. Og'ir holatlarda bu hatto yurak yetishmovchiligiga olib kelishi mumkin.
Bu holat qanday tashxis qo'yilgan?
Agar shifokor chaqalog'ingizni tekshirayotganda bunga shubha qilsa, u sizni genetik yoki genetik maslahatchiga yuborishi mumkin.
U yerda genetik test ushbu holatni keltirib chiqaradigan "TFAP2B" genida nuqson bor-yo'qligini aniq tasdiqlashi mumkin. Buning uchun odatda qon namunasi, teri yoki soch to'qimasi namunasi olinadi.
Kasallik tashxisini qo'ygandan so'ng, shifokor bolaning sog'lig'ini yanada aniqroq tasdiqlash uchun bir nechta testlarni tavsiya qilishi mumkin:
- Tish tekshiruvi: 3 yoshdan keyin tish rivojlanishi bilan bog'liq har qanday muammolarni tekshiring.
- Ko'z tekshiruvi: Strabismus yoki ko'rish muammolarini tekshiring.
- Eshitish testi: Eshitish qobiliyatini yo'qotishni tekshiring.
- Yurak tekshiruvi: PDA yoki boshqa yurak kasalliklarini tekshiring.
- Fizikaviy tekshiruv: Oyoq-qo'llarda boshqa muammolar bor-yo'qligini tekshiring.
- Uyqu muammolari va bosh shakli va o'lchamini tekshirish.
Agar farzandingizda bu holat bo'lsa, shifokoringiz bilan ushbu testlarni qanchalik tez-tez o'tkazish kerakligi haqida gaplashish juda muhimdir.
Qanday davolash usullari mavjud?
Avvalo, bu bolalar yuzlari yoki barmoqlaridagi o'zgarishlar uchun hech qanday maxsus tibbiy yordamga muhtoj emaslar. Biroq, bola biroz katta bo'lganda, maktabda yoki jamiyatda boshqa bolalar tomonidan masxara qilinishi va bezorilik qilinishi ehtimoli bor. Shuning uchun, ota-onalar sifatida biz bunga juda e'tiborli bo'lishimiz va bolaning ruhiy kuchini oshirishga yordam berishimiz juda muhimdir.
Biroq, yurakdagi PDA davolanishni talab qiladi. Shifokorlar buni amalga oshirish uchun bir nechta asosiy usullardan foydalanadilar.
| Davolash usuli | Oddiy tavsif |
|---|---|
| Dori-darmonlar | NSAIDlar erta tug'ilgan chaqaloqlarda PDA teshiklarini yopish uchun ishlatiladi. Biroq, bu usul to'liq muddatli chaqaloqlar, katta yoshli bolalar yoki kattalarda samarali emas. |
| Jarrohlik | Shifokor yurakka yetib borish uchun qovurg'alar orasida kichik kesma qiladi va ochiq teshikni choklar yoki qisqichlar bilan yopadi. |
| Kateter protsedurasi | Bu jarrohlik amaliyotidan ko'ra oddiyroq protsedura. Kateter (ingichka, egiluvchan naycha) chov sohasidagi qon tomiridan yurakka o'tkaziladi va teshikni yopish uchun u orqali kichik tiqin yoki spiral kiritiladi. |
| Hushyor kutish | Ba'zan, agar PDA teshigi juda kichik bo'lsa va boshqa sog'liq muammolarini keltirib chiqarmasa, shifokor testlar o'tkazish orqali holatni kuzatishdan boshqa hech narsa qilmaslikka qaror qilishi mumkin. |
Uyga olib ketish xabari
- Cha sindromi juda kam uchraydigan genetik holat. Bu haqda eshitishdan qo'rqmang.
- Bu asosan yuz, qo'llar (ayniqsa, kichik barmoq) va yurakning tashqi ko'rinishidagi o'zgarishlarni o'z ichiga oladi (PDA holati).
- Agar shifokoringiz shubha qilsa, genetik test buni aniq tashxislashi mumkin.
- Yuz va qo'llardagi o'zgarishlar davolanishni talab qilmasa ham, yurakdagi PDA holati ko'pincha davolanishni talab qiladi.
- Farzandingiz uchun barcha kerakli tibbiy tekshiruvlarni o'z vaqtida o'tkazish va shifokor ko'rsatmalariga amal qilish juda muhimdir.
- Ota-onalar sifatida farzandlarimizga jismoniy salomatlik bilan birga ruhiy salomatlikni ham ta'minlash bizning burchimizdir.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing