Ota-ona sifatida, ehtimol, siz kichkintoyingizning sog'lig'i haqida qayg'urasiz. Ba'zan biz eshitmagan noyob kasalliklar haqida bilganingizda biroz qo'rqish odatiy holdir. Xo'sh, bugun biz ko'p odamlar eshitmagan, ammo bilish muhim bo'lgan noyob holat haqida gaplashamiz. Uning nomi Gomosistinuriya.
Sodda qilib aytganda, Gomosistinuriya (HCY) nima?
Bir o'ylab ko'ring, biz iste'mol qiladigan oziq-ovqatlar, ayniqsa go'sht, baliq, sut va tuxum tarkibida oqsil borligini bilamiz. Bu katta oqsil aminokislotalar deb ataladigan mayda bo'laklardan iborat. Qurilish bloklari kabi. Sog'lom odam tanasida bu aminokislotalar parchalanadi va hazm qilinadi hamda tanamizga kerak bo'lgan energiyaga aylanadi.
Biroq, gomosistinuriya (HCY) bilan kasallangan odamda organizm metionin deb ataladigan aminokislotani to'g'ri parchalay olmaydi va hazm qila olmaydi. Bu metabolik kasallik deb ataladi. Bu sodir bo'lganda, bu metionin va undan hosil bo'lgan gomosistein deb ataladigan yana bir kimyoviy modda organizmda, ayniqsa qonda to'plana boshlaydi. Bu to'planish xavflidir. Agar davolanmasa, bu jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin.
Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Buning sababi nima?
Tanamizdagi maxsus ferment metionin deb ataladigan bu aminokislotani parchalash jarayoniga yordam beradi. Bu fermentni qaychi deb tasavvur qiling. Bu qaychi metionin deb ataladigan katta narsani mayda bo'laklarga kesib tashlaydi.
Gomosistinuriya bilan og'rigan odamda bu ferment (qaychi) tanada ishlab chiqarilmaydi yoki agar u ishlab chiqarilsa, u to'g'ri ishlamaydi.
Muhimi shundaki, bu irsiy kasallik . Bu uning avloddan-avlodga o'tib borishini anglatadi. Bu fermentni ishlab chiqarishni sizga ko'rsatadigan ikkita gen mavjud. Ulardan biri onangizdan, ikkinchisi otangizdan meros bo'lib o'tgan bo'lishi kerak. Gomosistinuriya rivojlanishi uchun onangizdan va otangizdan meros bo'lib o'tgan ikkala genning ham nuqsoni bo'lishi kerak.
Qanday alomatlarni ko'rishimiz mumkin?
Ajablanarlisi shundaki, gomosistinuriya bilan tug'ilgan chaqaloqqa qaraganingizda, hech qanday farq yo'q. Ular mutlaqo normal chaqaloqlar. Alomatlar hayotning dastlabki bir necha yilida paydo bo'la boshlaydi. Hamma bolalar ham bu alomatlarni bir xil tarzda boshdan kechirmaydi. Ba'zi bolalarda bu alomatlarning bir nechtasi bo'lishi mumkin, boshqalarida esa hech qanday ko'rinmasligi mumkin.
Quyidagi jadvaldagi xususiyatlarga e'tibor bering.
| Xarakteristikalar toifasi | Tez-tez uchraydigan alomatlar |
|---|---|
| Tana ko'rinishi | Juda oqargan teri va sochlar, g'ayrioddiy ko'krak shakli, boshqa bolalarga qaraganda uzunroq va ozg'inroq tanasi va uzun, ingichka barmoqlari. |
| O'sish | Sekin vazn ortishi va o'sishi. |
| Ko'rish qobiliyati | Ko'rishning jiddiy yo'qolishi (yaqinni ko'ra olmaslik), linzalarning chiqishi va hatto ko'rlik. |
| Boshqa jiddiy alomatlar | Suyaklarning zaiflashishi (mo'rtlik), qon quyqalari (insult va yurak kasalliklari xavfini oshiradi) va tutqanoqlar. |
| Rivojlanish va xulq-atvor | Emaklash, yurish va gapirishda kechikishlar. O'rganishdagi nogironlik va intellektual muammolar. Xulq-atvor va hissiy nazorat muammolari. |
Shifokorlar buni qanday topishadi?
Ko'pgina mamlakatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish gomosistinuriya kabi kasalliklarni erta aniqlash uchun qo'llaniladi. Ushbu qon tahlili bolada kasallik rivojlanish xavfi bor-yo'qligini aniqlash imkonini beradi.
Agar natijalar g'ayritabiiy bo'lsa, shifokor kasallikni tasdiqlash uchun qo'shimcha ixtisoslashgan qon va siydik tahlillarini tavsiya qiladi. Shri-Lankada bu testlar ko'pincha alomatlar paydo bo'lgandan keyin va faqat shubhalar paydo bo'lgandan keyin buyuriladi.
Bu qanday davolanadi? Bu qo'rqishga arziydimi?
Yo'q, xavotir olmang. Eng muhimi, kasallik aniqlangandan so'ng darhol davolanishni boshlashdir .Bunda sizga metabolik shifokor yordam beradi. Davolash rejasi boladan bolaga farq qilishi mumkin.
Davolashning ikkita asosiy usuli mavjud:
1. B6 vitamini bilan davolash
Gomosistinuriyaning unchalik og'ir bo'lmagan shakli mavjud. Uni yuqori dozada B6 vitamini qo'shimchalarini berish orqali nazorat qilish mumkin. Shifokoringiz ushbu davolash usuli ularga mos keladimi yoki yo'qligini aniqlash uchun farzandingizni tekshiradi. Ushbu vitamin ba'zi bolalarda xulq-atvor va intellektual muammolarning oldini olishga yordam beradi, shuningdek, ko'z, suyak va qon quyqalari muammolari xavfini kamaytirishga yordam beradi.
2. Maxsus parhez (Metionin miqdori kam bo'lgan parhez)
Agar bola B6 vitamini bilan davolanishga javob bermasa, keyingi qadam metionin miqdori kam bo'lgan parhezni boshlashdir. Bu parhez ko'pincha umrbod davom etadi. Aminokislotalar buzilishlariga ixtisoslashgan diyetologdan yordam so'rash juda muhimdir.
| Kam metioninli dietaga rioya qilishda e'tiborga olish kerak bo'lgan narsalar | |
|---|---|
| To'liq chiqarib tashlanishi kerak bo'lgan yuqori proteinli ovqatlar |
|
| Cheklash yoki to'xtatish kerak bo'lgan boshqa ovqatlar |
|
| Ehtiyotkorlik bilan eyishingiz mumkin bo'lgan narsalar | Meva va sabzavotlar tarkibida juda kam metionin mavjud, shuning uchun ularni shifokor va ovqatlanish mutaxassisi tavsiya qilganidek, nazorat ostida miqdorda iste'mol qilish mumkin. |
Bundan tashqari, shifokor bolaga sut o'rniga maxsus aralashma berishni tavsiya qiladi. Ushbu aralashmada metionin chiqarib tashlangan holda, bolaning o'sishi uchun zarur bo'lgan barcha boshqa ozuqa moddalari mavjud.
Bundan tashqari, shifokor boshqa bir qator qo'shimchalarni buyurishi mumkin.
- Betain va foliy kislotasi: Bular qonda to'planadigan zararli homosistein miqdorini kamaytiradi.
- B12 vitamini va L-sistein: Bu vitaminlar kasallik tufayli yetishmasligi mumkin. B12 in'ektsiya sifatida, L-sistein esa qo'shimcha sifatida beriladi.
Davolashning samarali ekanligiga ishonch hosil qilish uchun farzandingizning qoni va siydigini muntazam ravishda tekshirish kerak bo'ladi. Farzandingiz katta bo'lgan sari, davolash rejasiga kichik o'zgarishlar kiritishingiz kerak bo'lishi mumkin.
Xo'sh, kelajak haqida nima deb o'ylashimiz kerak?
Yaxshi xabar shundaki, agar davolanish erta boshlansa va to'g'ri davom ettirilsa, bola normal o'sishi va rivojlanishi mumkin . To'g'ri davolash insult, yurak kasalliklari va qon quyqalari xavfini ham sezilarli darajada kamaytirishi mumkin.
Ba'zida, davolanishga qaramay, ko'rish muammolari paydo bo'lishi mumkin. Ammo ularni jarrohlik yoki boshqa usullar bilan davolash mumkin. Eng muhimi, shifokor bilan muntazam aloqada bo'lish va uning ko'rsatmalariga aniq amal qilishdir.
Uyga olib ketish xabari
- Gomosistinuriya - bu noyob genetik kasallik bo'lib, unda organizm biz iste'mol qiladigan ovqatlarda mavjud bo'lgan metionin aminokislotasini hazm qila olmaydi.
- Bu onadan ham, otadan ham meros qilib olingan nuqsonli genlar tufayli yuzaga keladigan holat.
- Alomatlar (past bo'ylilik, ko'rish muammolari, o'sishning kechikishi) bola tug'ilgandan ko'p o'tmay paydo bo'ladi.
- Bu holatni B6 vitamini yoki metionin miqdori kam bo'lgan maxsus parhez bilan muvaffaqiyatli boshqarish mumkin.
- Erta tashxis qo'yish va umrbod davolanish farzandingizga sog'lom va normal hayot kechirishga yordam beradi. Agar bu borada biron bir tashvishingiz bo'lsa, shifokoringiz bilan ochiq gaplashing.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing