Kichkintoyingiz doim kasalmi? Bu XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bo'lishi mumkin. Keling, gaplashamiz!

Ba'zan kichkintoylarimizning tez-tez kasal bo'lib qolishini odatiy hol deb o'ylasak-da, ba'zi bolalar uchun bu biroz jiddiy muammo bo'lishi mumkin. Ayniqsa, agar o'g'il bola doimiy ravishda bakterial infeksiyalardan aziyat chekayotgan bo'lsa, bu noyob genetik holat tufayli bo'lishi mumkin. Bugun biz aynan shunday holat haqida gaplashamiz.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) nima?

Xo'sh, XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) nima? Sodda qilib aytganda, bu genetik holat . Bizning tanamizda kasalliklarga qarshi kurashish uchun juda muhim askarlar armiyasi mavjud va bu bizning immunitet tizimimiz . Bu tizimdagi maxsus hujayra turi B-hujayralar deb ataladi. Bu B-hujayralar tanamiz kasal bo'lganda kasalliklarga qarshi kurashish uchun antitelolar deb ataladigan oqsillarni ishlab chiqaradi. Bu antitelolar mamlakatimizni himoya qilayotgan askarlar kabi ishlaydi.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bilan kasallangan odam bu B-hujayralarni to'g'ri ishlab chiqarmaydi. Yoki ular juda oz miqdorda ishlab chiqaradi. Xo'sh, antikorlar ishlab chiqara olmasangiz nima bo'ladi? Siz juda oson kasal bo'lasiz va tez-tez kasal bo'lasiz. Shuningdek, tanamizdagi limfa tugunlari , bodomsimon bezlar va adenoidlar kabi immun tizimi bilan bog'liq to'qimalar to'g'ri rivojlanmaydi va ba'zan umuman shakllanmaydi. Bu holat ko'pincha o'g'il bolalarda kuzatiladi . Buning sababi haqida keyinroq gaplashamiz.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) deb ataladigan bu holat boshqa nomlar bilan ham ma'lum:

• Bruton agammaglobulinemiyasi
• Tug'ma agammaglobulinemiya
• Gipogammaglobulinemiya

Biroq, "Gipogammaglobulinemiya" nomi shunga o'xshash yana bir holat uchun ham ishlatiladi. Bu CVID (Umumiy o'zgaruvchan immunitet tanqisligi) . CVID (Umumiy o'zgaruvchan immunitet tanqisligi) odatda XLA (X-bog'langan agammaglobulinemiya) kabi og'ir emas va asosan kattalarda tashxislanadi. Biroq, XLA (X-bog'langan agammaglobulinemiya) bilan og'rigan bolalarga bir yoshga to'lmasdan oldin yoki juda yoshligida tashxis qo'yiladi.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) va SCID (og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi) o'rtasidagi farq nima?

Endi siz bu XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) yoki siz eshitgan og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi holatimi (SCID) deb o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Yo'q, ikkalasi o'rtasida ozgina farq bor. XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) da biz avvalroq aytib o'tgan B-hujayralar asosan ta'sirlanadi. SCID (og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi) da T-hujayralar ta'sirlanadi.Immun hujayralarining yana bir muhim turi T-hujayralar deb ataladi (ba'zan B-hujayralar ham ta'sirlanishi mumkin). Ikkalasi ham immunitet tizimini zaiflashtiradigan va ko'pincha kasalliklarga olib keladigan genetik holatlardir. Ammo ikkalasi orasidagi asosiy farq ta'sirlangan hujayra turidir.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) qanchalik keng tarqalgan?

XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) deb ataladigan bu holat aslida juda kam uchraydi . Bu shuni anglatadiki, bu ko'p odamlar yuqtiradigan kasallik emas. Biroq, yuqorida aytib o'tganimizdek, bu o'g'il bolalarda ko'proq uchraydi . Statistik ma'lumotlarga ko'ra, har ikki yuz ming (200 000) o'g'il boladan bittasi XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) bilan tug'iladi.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) belgilari qanday?

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bilan kasallangan bolalarda immunitet tizimi rivojlanmaganligi sababli, ularning limfa tugunlari, bodomsimon bezlari va adenoidlari ko'pincha kichik yoki umuman yo'q . Bu ularni erta yoshdan boshlab tez-tez bakterial infeksiyalarga moyil qiladi. Masalan:

• Bronxit : Bu bronxlarning, o'pkaga olib boradigan naychalarning infektsiyasidir.
• Quloq infektsiyalari (Otit media) : O'rta quloq infektsiyalari.
• Sinusit : Burun atrofidagi sinuslarning infektsiyasi.
• Pnevmoniya : O'pkaga ta'sir qiladigan og'ir infeksiya.
• Oshqozon-ichak infektsiyalari : oshqozon buzilishi va diareya kabi narsalar.

Ammo shuni yodda tutish kerakki, XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bilan kasallangan bolalar odatda virusli infeksiyalarga (masalan, Sitomegalovirus (CMV) , RSV (Respiratory Sinsitial Virus) yoki qo'ziqorin infeksiyalariga moyil emaslar. Ular asosan bakterial infeksiyalar bilan bog'liq.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) ga nima sabab bo'ladi?

Avval aytib o'tganimizdek, XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) genetik kasallikdir . Bu shuni anglatadiki, bola uni onadan, otadan yoki ikkalasidan ham meros qilib oladi. Bizning tanamizda BTK geni deb nomlangan gen mavjud. Bu gen tanamizga B-hujayralarini yaratishni buyuradi. Biz B-hujayralari antikorlar ishlab chiqarishini va kasalliklarga qarshi kurashishini bilamiz.

Shunday qilib, agar ushbu BTK genida o'zgarish yoki mutatsiya bo'lsa, B-hujayralari to'g'ri shakllanmaydi. Keyin, bu gen mutatsiyasiga ega bo'lmagan odam kasalliklarga qarshi kurasha olmaydi. Shuning uchun ular doimo kasal bo'lishadi va ba'zan hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan jiddiy kasalliklarga duch kelishadi.

"X bilan bog'langan" nima?

Endi "X bilan bog'langan" nimani anglatishini ko'rib chiqaylik. Barchamiz genlarimizni ikkala ota-onadan ham olamiz. Bu genlar xromosomalar deb ataladigan narsalarda joylashgan. Bu genlar tanamizga ishlashi uchun zarur bo'lgan oqsillarni qanday ishlab chiqarishni aytadi. Ko'pincha, bitta genda o'zgarish bo'lsa ham, boshqa nusxasi (boshqa ota-onadan olingan nusxa) hali ham butun bo'ladi, shuning uchun tana kerakli darajada ishlashi mumkin.

Biroq, erkaklarning jinsiy xromosomalari bir xil emas. Ularda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma mavjud. Shunday qilib, agar ushbu X xromosomasidagi gen mutatsiyasi bo'lsa, uni kompensatsiya qiladigan boshqa nusxa yo'q. Biz aytib o'tgan BTK geni ushbu X xromosomasida joylashgan. Shuning uchun u "X bilan bog'langan" deb ataladi. Shunday qilib, agar o'g'il bolada X xromosomasida BTK genida mutatsiya bo'lsa, u XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) ni rivojlantiradi.

Qizlarda ikkita X xromosoma bor. Ularning X xromosomalaridan birida XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) ga olib keladigan mutatsiya mavjud bo'lsa-da, boshqa X xromosomasidagi BTK geni hali ham to'g'ri ishlaydi, shuning uchun ular kerakli miqdordagi B-hujayralarini ishlab chiqarishlari mumkin. Shunday qilib, ular kasallikka chalinmaydilar, ammo tashuvchi bo'lishlari mumkin. Bu shuni anglatadiki, ular genni alomatlar ko'rsatmasdan olib yurishlari mumkin.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) uchun xavf omillari qanday?

Hozircha XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) rivojlanishining yagona ma'lum xavf omili bu kasallikning oilaviy tarixidir . Bu uning meros qilib olinganligini anglatadi.

Qizlarda XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) rivojlanishi mumkinmi?

Ha, juda kamdan-kam hollarda , qiz bolada ham XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) rivojlanishi mumkin. Ammo buning uchun ikkala ota-ona ham mutatsiyaga uchragan BTK geni bilan X xromosomasini olib yurishlari kerak. Ya'ni, ona tashuvchi, otada esa XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) mavjud. Odatda, qiz bolalar bu genetik mutatsiyaning tashuvchisi bo'lishi mumkin. Keyin, agar ularda kasallik bo'lmasa ham, ular bu genni farzandlariga yuqtirishlari mumkin. Agar bu bolalar o'g'il bolalar bo'lsa, ularda XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) rivojlanishi ehtimoli bor.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) ning mumkin bo'lgan asoratlari qanday?

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bilan yuzaga kelishi mumkin bo'lgan ba'zi asoratlar:

• Surunkali o'pka kasalligi : Tez-tez uchraydigan o'pka infektsiyalari vaqt o'tishi bilan o'pkaga zarar etkazishi mumkin.
• Infeksiyaning tananing boshqa qismlariga tarqalishi : Masalan, infeksiyalar qonga (sepsis) yoki miyaga (meningit) tarqalishi mumkin.
• Shuningdek , ayrim saraton turlari xavfi ortishi mumkinligi haqida shubha mavjud, ammo bu borada qo'shimcha tadqiqotlar olib borilmoqda.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) qanday tashxis qo'yiladi?

Shifokor sizda yoki farzandingizda XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bor-yo'qligini aniqlash uchun bir nechta qon tahlillarini o'tkazishi mumkin. Agar bu qon tahlillari sizning B-hujayralaringiz yoki antikorlaringiz past ekanligini ko'rsatsa, shifokoringiz genetik test o'tkazadi. Bu sizning DNKingizdagi BTK genidagi o'zgarishlarni qidiradi.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) qanday davolanadi?

Afsuski, XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) uchun davo yo'q . Biroq, jiddiy asoratlarning oldini olishga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Asosiylari quyidagilar:

• O'rinbosar immunoglobulin terapiyasi (RIgG) : Bu sog'lom donorlardan antitelolarni vena ichiga (IV) yuborishni o'z ichiga oladi. Ushbu davolash usuli kamida oyiga bir marta qo'llaniladi. Bu organizmdagi past antitelo darajasini ma'lum darajada nazorat qilishga yordam beradi.
• Infektsiyalarni erta davolash : Sizda yoki farzandingizda infeksiya borligiga shubha tug'ilishi bilanoq, shifokoringiz bakterial infeksiyalarni antibiotiklar bilan davolashni boshlaydi. Davolashni erta boshlash muhimdir.
• Jonli emlashlardan qochish : XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bilan kasallangan odamlar jonli emlashlarni qabul qilmasliklari kerak. Ushbu vaktsinalar jiddiy kasalliklarga olib kelishi va hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Misollar MMR vaktsinasi (qizamiq, tepki, qizilcha) , suvchechak va suvchechak vaktsinasi va og'iz orqali qabul qilinadigan poliomielitga qarshi vaktsinani o'z ichiga oladi. Shuning uchun, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashish va to'liq xabardor bo'lish muhimdir.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bilan kasallangan odam nimani kutishi kerak?

XLA (X-bog'langan agammaglobulinemiya) bilan kasallangan odamlar umrining oxirigacha dori-darmonlarni qabul qilishlari kerak bo'ladi. Bu ularning kasalliklarga chalinish xavfini kamaytirish uchun amalga oshiriladi. Ular shifokor bilan yaqin aloqada bo'lishlari va har qanday kasallik paydo bo'lishi bilanoq davolanishga murojaat qilishlari kerak. Siz yoki XLA (X-bog'langan agammaglobulinemiya) bilan kasallangan farzandingiz kasallik tufayli umumiy aholiga qaraganda ko'proq maktab va ish kunlarini o'tkazib yuborishingiz mumkin.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bilan kasallangan odamlar qancha umr ko'rishadi?

Davolash usullarining rivojlanishi bilan Amerika kabi rivojlangan mamlakatlarda XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) bilan kasallangan odamlar voyaga yetganligi juda yaxshi holat. Biroq, rivojlanayotgan mamlakatlarda tashxis qo'yish va davolanish hali ham juda qiyin. Shuning uchun, umuman olganda, bunday mamlakatlarda XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) bilan kasallangan bolalarning umr ko'rish davomiyligi qisqarishi mumkin. Ammo Shri-Lankada hozirda bunday holatlar uchun yaxshi davolash usullari mavjud.

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) ning oldini olish mumkinmi?

Agar siz XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) haqida xavotirda bo'lsangiz, ya'ni oilangizda kimdir bu kasallikka chalingan bo'lsa, shifokorga murojaat qilishingiz va genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin. Bu sizga farzandingizga yuqtirishi mumkin bo'lgan genetik holatlar haqida ma'lumot olishga yordam beradi. Agar siz XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) ga olib keladigan gen mutatsiyasining tashuvchisi bo'lsangiz, farzandingiz tug'ilganda, o'sha bola mutatsiyani meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Agar o'sha bola o'g'il bo'lsa, u XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) rivojlanishi mumkin. Agar sizda XLA (X-bog'langan Agammaglobulinemiya) bo'lsa, qizlaringiz tashuvchi bo'ladi. Genetika bo'yicha maslahatchi yoki testni buyurgan shifokor sizga bu haqda ko'proq maslahat beradi.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman?

XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bilan o'zingizga g'amxo'rlik qilishning eng yaxshi usuli - sog'lig'ingizga ustuvor ahamiyat berish . Shifokor qabuliga qat'iy rioya qiling. Infektsiya belgilarini aniqlashni o'rganing. Agar sizda infeksiya alomatlari paydo bo'lsa, nima qilish kerakligini shifokoringizdan so'rang.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Bunday hollarda shifokor bilan maslahatlashish eng yaxshisidir:

• Agar farzandingiz jonli vaksina olgandan keyin kasal bo'lib qolsa (masalan, MMR vaksinasi, suvchechakka qarshi vaksinasi).
• Agar bolangiz tez-tez bakterial infeksiyalarga chalinsa .
• Agar sizda tez-tez bakterial infeksiyalar bo'lsa (chunki bu kattalarga ham ta'sir qiladigan CVID kabi holat bo'lishi mumkin).

Shifokor sizga bu holatni batafsilroq tekshirish kerakmi yoki yo'qmi, aytib bera oladi.

Shifokorimga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga murojaat qilganingizda quyidagi savollarni berish foydali bo'lishi mumkin:

• Infektsiyaning qanday belgilariga e'tibor berishim kerak?
• Agar men yoki farzandimda infeksiya bor deb o'ylasam, nima qilishim kerak?
• Davolash usullari qanday?
• Men yoki farzandim qanchalik tez-tez davolanishga muhtojmiz?

Yosh bolalarning tez-tez kasal bo'lishi odatiy hol. Ammo agar farzandingiz tez-tez bakterial infeksiyalarga chalinayotgan bo'lsa, buning ortida boshqa narsa bo'lishi mumkin. Har qanday tashvishingiz haqida shifokoringiz bilan gaplashing. Eng yaxshi natijalarga erishishning eng yaxshi usuli - erta tashxis qo'yish va davolanish.

Agar siz XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) bilan yashayotgan bo'lsangiz – bu sizning tanangiz B-hujayralarini to'g'ri ishlab chiqarmaydigan genetik holat – shifokor ko'rsatmalariga aniq amal qiling. Iloji boricha tezroq davolanishingiz uchun infeksiya belgilarini aniqlay olish juda muhimdir.

Ushbu maqolada eslab qolish kerak bo'lgan eng muhim narsalar

Xo'sh, XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) haqida gaplashganimizdan eslab qolishingiz kerak bo'lgan bir nechta narsalar:

• XLA (X bilan bog'langan agammaglobulinemiya) nima?Asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladigan noyob genetik holat .
• Bu tananing B-hujayralari to'g'ri rivojlanmagan payt, natijada antikorlar kamayadi va tez-tez bakterial infeksiyalar paydo bo'ladi .
• Bodomsimon bezlar va adenoidlar kabi narsalar kichrayishi yoki yo'q bo'lib ketishi mumkin.
• Bunga qarshi maxsus davo bo'lmasa-da, uni umrbod davolash (RIgG) va tezkor antibiotiklar bilan yaxshi nazorat qilish mumkin.
• Bu odamlarga jonli vaktsinalar berish yaxshi emas.
• Agar o'g'lingiz tez-tez jiddiy kasal bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qilish juda muhimdir. Erta tashxis qo'yish va davolash farzandingizning normal hayot kechirishiga katta yordam beradi.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar sizda biron bir savol bo'lsa, oilaviy shifokoringiz bilan gaplashishdan tortinmang!

X bilan bog'langan agammaglobulinemiya, XLA, B-hujayralar, immun tizimi, genetik kasalliklar, tez-tez uchraydigan kasalliklar, o'g'il bolalar, antikorlar, BTK geni, RIgG terapiyasi