Teringiz quyosh nuriga juda sezgirmi? Bu (Xeroderma Pigmentosum - XP) bo'lishi mumkin!

Bugun biz kam ma'lum bo'lgan, ammo juda muhim sog'liq holati haqida gaplashamiz. Ba'zi odamlar quyoshda ozgina bo'lsa ham quyoshda kuyish va qizarishini hech payqaganmisiz? Ba'zan bu yosh bolalarda ham sodir bo'ladi. Buning mumkin bo'lgan sabablaridan biri Xeroderma Pigmentosum yoki qisqacha XP deb ataladigan holatdir. Bugun biz shunchaki bu nima ekanligi, nima uchun sodir bo'lishi va u bilan qanday yashashimiz mumkinligi haqida gaplashamiz.

Bu (XP) nimani anglatadi? Keling, aniq tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, Xeroderma Pigmentosum (XP) noyob genetik holatdir . "Genetik" so'zini eshitganingizda, ehtimol, shunga o'xshash narsa haqida o'ylaysiz. Ya'ni, bu bizga ota-onamizdan yoki ikkalasidan ham meros bo'lib o'tgan narsadir. Ushbu holatga ega odamlarning terisi quyoshdan keladigan ultrabinafsha (UB) nurlariga juda sezgir. Aniqrog'i, ularning terisi bu (UB) nurlarni yutishda qiynaladi.

Odatda, bu (XP) holatning belgilari tananing quyoshga tez-tez duchor bo'ladigan qismlarida paydo bo'ladi. Masalan, yuz, qo'llar va lablarda . Ko'pincha, bu alomatlar yoshligida, ya'ni go'daklik davrida paydo bo'la boshlaydi. Tasavvur qiling-a, hatto kichkina bola ham bir necha daqiqa quyoshga duchor bo'lishi mumkin va ularning terisi pufakchalar va kuyishlar (pufakchali quyosh kuyishi) bilan qoplanishi mumkin.

(XP) saratonmi? Bu ko'p odamlarda paydo bo'ladigan savol!

Yo'q, XP to'g'ridan-to'g'ri saraton kasalligi emas . Lekin muhim jihati shundaki, XP bilan og'rigan odamda teri saratoni rivojlanish xavfi boshqalarga qaraganda ancha yuqori .

Bu biroz qo'rqinchli voqea bo'lsa-da, bundan xabardor bo'lish muhimdir. Ushbu statistikani ko'rib chiqing:

• XP bilan og'rigan odamda bazal hujayrali karsinoma yoki skuamoz hujayrali karsinoma kabi melanoma bo'lmagan teri saratonini rivojlanish ehtimoli o'rtacha odamga qaraganda taxminan 10 000 baravar yuqori .
• Bundan tashqari, jiddiy teri saratoni bo'lgan melanoma rivojlanish xavfi taxminan 2000 baravar yuqori .

Ushbu teri saratonidan tashqari, ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, XP bilan og'rigan odamlarda boshqa turdagi saraton kasalliklarini rivojlanish xavfi yuqori. Masalan:

• Miya o'smalari (Astrositoma) , (Glioblastoma)
• Ko'krak bezi saratoni
• Buyrak saratoni
• Leykemiya
• O'pka saratoni
• Oshqozon osti bezi saratoni
• Oshqozon saratoni
• Moyak saratoni
• Qalqonsimon bez saratoni
• Bachadon saratoni

Bu ro'yxat sizni xavotirga solmasin. Bu saraton kasalliklarining barchasi ham har bir (XP) bemorda rivojlanavermaydi. Biroq, xavflardan xabardor bo'lish muhimdir.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

Xeroderma Pigmentosum juda kam uchraydigan holat . Qo'shma Shtatlar va Yevropa kabi mamlakatlarda milliondan bitta odamda bu holat (XP) borligi taxmin qilinmoqda.

Biroq, bu dunyoning ba'zi qismlarida ko'proq uchraydi. Masalan, Yaponiyada bu holat 22 000 kishidan bittasiga ta'sir qiladi. Bu Shimoliy Afrika va Yaqin Sharqda ham nisbatan keng tarqalgan. Shri-Lankada uning tarqalishi haqida aniq ma'lumotlar bo'lmasa-da, u noyob kasallik hisoblanadi.

(XP) ning belgilari qanday? Keling, ularni batafsil ko'rib chiqaylik!

(XP) Alomatlar odamdan odamga farq qilishi mumkin, lekin asosan teriga, ko'zlarga va asab tizimiga ta'sir qiladi.

Teri alomatlari

Bu eng ko'p uchraydigan alomatlar:

• Pufakchali quyosh kuyishi: Quyoshda qisqa vaqt bo'lganidan keyin ham teri pufakchalar va kuyishlar bilan qoplanadi.
• Quruq, yupqa teri (kseroz): Teri juda quruq va pergament qog'ozi kabi yupqalashishi mumkin.
• 2 yoshgacha bo'lgan sepkillar (Lentigos): Odatda, yosh bolalarda sepkillar bu qadar erta paydo bo'lmaydi.
• Teri pigmentining ko'payishi va kamayishi (Poikiloderma): Ba'zi joylar jigarrang, boshqalari esa oq rangda bo'lishi mumkin.
• Terining yupqalashishi (atrofiya).
• Qon tomirlarining kengayishi natijasida terida qizil chiziqlar paydo bo'lishi - Teleangiektaziya: Ular qizil chiziqlar sifatida ko'rinadi, chunki sirtda mayda qon tomirlari ko'rinadi.

Bundan tashqari, XP bilan og'rigan odamlarda aktinik keratozlar deb ataladigan teri lezyonlari rivojlanish xavfi yuqori, bu esa saraton kasalligiga aylanishi mumkin .

Ko'z alomatlari

Ko'pincha, XP bilan og'rigan odamlarda 10 yoshdan oldin ko'z alomatlari paydo bo'lishi mumkin:

• Quruq ko'zlar.
• Ko'z qovoqlarining degeneratsiyasi/atrofiyasi.
• Shox pardaning yallig'lanishi (Keratit).
• Ko'zingizning tashqi qatlamida shaffoflikning yo'qligi - Shox pardaning xiralashishi: Bu ko'zning oynaga o'xshash qismi xiralashishini anglatadi.
• Yorug'likka sezgirlik (fotofobiya): Hatto oz miqdordagi yorug'likka ham bardosh berishda qiyinchilik.
• Kirpiklarning yo'qolishi.

Vaqt o'tishi bilan bu alomatlar ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga va hatto ko'rlikka olib kelishi mumkin . XP bilan og'rigan odamlarda ko'z saratoni xavfi ham mavjud.

Nevrologik alomatlar

XP asab tizimingizga ham ta'sir qilishi mumkin. XP bilan og'rigan odamlarning taxminan to'rtdan bir qismida asab tizimi bilan bog'liq alomatlar rivojlanadi. Misollar:

• Disfagiya - yutishda qiyinchilik.
• Reflekslarning yo'qolishi.
• Mushaklarni yomon nazorat qilish (Ataksiya) va qattiqlik (Spastiklik).
• Fikrlash (kognitiv) qobiliyatlarining progressiv yo'qolishi.
• Ichki quloq nervining shikastlanishi natijasida kelib chiqadigan progressiv eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Kichikroq bosh hajmi (mikrosefaliya).
• Ovoz simining falaji.

Mutaxassislarning fikricha, bu alomatlar miyadagi nerv hujayralarining yo'q qilinishidan kelib chiqadi.

(XP) ning shakllanishining sababi nima?

Avval aytib o'tganimizdek, Xeroderma Pigmentosum genetik holatdir . Bu shuni anglatadiki, u tanamizdagi genlardagi g'ayritabiiy o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Siz bu genetik mutatsiyalarni onangizdan, otangizdan yoki ikkalasidan ham meros qilib olishingiz mumkin. Sodda qilib aytganda, bu terimizga ultrabinafsha nurlari keltirib chiqaradigan zararni tiklashga yordam beradigan genlarning yetishmasligidan kelib chiqadi.

(XP) bor-yo'qligini qanday bilsam bo'ladi?

Shifokoringiz sizning alomatlaringizga asoslanib, sizda XP borligiga shubha qilishi mumkin. Shubhani tasdiqlash uchun ular qon tahlilini o'tkazadilar. Ushbu qon tahlili Xeroderma Pigmentosumga olib keladigan gen mutatsiyalarini tekshiradi.

(XP) uchun to'liq davo bormi?

Afsuski, hozirda Xeroderma Pigmentosum uchun davo yo'q . Biroq, shifokoringiz simptomlarni kamaytirish va hayotingizni osonlashtirish uchun turli xil davolash usullarini tavsiya qilishi mumkin:

• Ko'z tomchilari: Ko'z oqining yallig'lanishini kamaytirish uchun moylovchi ko'z tomchilari berilishi mumkin.
• Eshitish vositalari: Agar eshitish qobiliyati yo'qolsa, eshitish vositalari buyurilishi mumkin. Ba'zi og'ir holatlarda koxlear implantlar ham tavsiya qilinishi mumkin.
• Jarrohlik: Agar sizda teri saratoni rivojlansa, uni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti kerak bo'lishi mumkin. Yoki ko'zning ayrim kasalliklarini, masalan, osilib qolgan ko'z qovoqlari (ptozis) yoki ko'z oqi bilan bog'liq muammolarni davolash uchun jarrohlik amaliyoti kerak bo'lishi mumkin. Ba'zi og'ir holatlarda shox parda transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin.
• D vitamini qo'shimchalari:Ko'p odamlar D vitaminini quyosh nuri va oziq-ovqatdan oladi. XP bilan og'rigan odamlar deyarli butunlay quyosh nurlaridan qochishlari kerak, shuning uchun ular D vitamini qo'shimchasini qabul qilishlari kerak.

XP ning oldini olish mumkinmi?

XP genetik holat bo'lgani uchun uning rivojlanishining oldini olishning hech qanday usuli yo'q . Agar shifokoringiz sizda XP ga sabab bo'ladigan gen mutatsiyasi borligiga shubha qilsa, siz genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin.

Genetik test sizga gen mutatsiyasi bor-yo'qligini aniqlashi mumkin. Genetik maslahatchi sizga natijalarni, xavflarni va XP bilan bola tug'ish imkoniyatlarini tushuntiradi.

(XP) bilan yashashda nimalarga e'tibor berish kerak?

Agar sizda Xeroderma Pigmentosum bo'lsa, umumiy sog'lig'ingizni saqlash uchun bir nechta narsalarga e'tibor berishingiz kerak. Eng muhimlari:

• Quyoshdan himoya qilish: Bu XP ni boshqarishdagi eng muhim qadamdir . Teringizni ultrabinafsha nurlaridan himoya qilish juda muhimdir.
• Quyoshdan himoya qiluvchi kiyim kiying. Bu uzun yengli ko'ylaklar, uzun shimlar, paypoqlar va shlyapalar deganidir.
• UV nurlaridan himoya qiluvchi quyoshdan himoya ko'zoynaklarini taqing.
• Har kuni SPF 35+ yoki undan yuqori bo'lgan keng spektrli quyoshdan himoya kremidan foydalaning. Quyoshli ko'rinmasa ham, UB nurlari bulutlar orqali yetib borishi mumkin.
• Mutaxassislar atrof-muhitingiz qaysi joyda ultrabinafsha nurlariga eng ko'p duchor bo'lishini aniqlash va ulardan qochish uchun ultrabinafsha nur o'lchagichdan foydalanishni tavsiya qiladilar. Uyingizdagi ba'zi chiroqlar ham ultrabinafsha nurlarini chiqarishi mumkin, shuning uchun bunga ham e'tibor bering.

• Ko'z tekshiruvlari: Ko'zlaringizni muntazam ravishda tekshirtirib turish uchun oftalmologga murojaat qiling. U/u ko'z qovoqlarining osilib qolishi va ko'zlarning shishishi kabi holatlarni tekshiradi. Ko'zlaringizni yiliga kamida bir marta yoki shifokor tavsiya qilganidek tez-tez tekshirtirib turing.

• Teri tekshiruvlari: Har 6-12 oyda yoki shifokor tavsiya qilganidek tez-tez dermatologga murojaat qiling. Ular saraton kasalligi yoki saratonga aylanishi mumkin bo'lgan xollarni tekshiradilar. Shifokor qabulida bo'lganingizda, teringizni kamida oyiga bir marta tekshirib turing . Agar biron bir yangi dog'lar yoki shishlarni sezsangiz, darhol dermatologga murojaat qiling.

• Nevrologik yordam: (XP) bilan kasallangan odamlar nevrologga murojaat qilishlari kerak.Siz ularning reflekslarini, eshitishini va boshqalarni tekshirish uchun ular bilan muntazam ravishda uchrashishingiz kerak. Agar shifokor bu funktsiyalarda biron bir o'zgarishni sezsa, u holatning yomonlashishini nazorat qilish yoki sekinlashtirish uchun davolanishni tavsiya qiladi.

Esingizda bo'lsin, bularning barchasi o'zingizni himoya qilish uchun. Agar siz ushbu narsalarga to'g'ri rioya qilsangiz, hatto (XP) bilan ham muvaffaqiyatli hayot kechirishingiz mumkin.

(XP) bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi haqida nima deya olasiz?

Xeroderma Pigmentosum bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi har bir odamda farq qilishi mumkin. Ko'pgina hollarda, teri saratoni juda yoshligida tashxislanishi mumkin, bu esa umr ko'rishni qisqartirishi mumkin. Biroq, yoshligidan quyoshdan terining shikastlanishining oldini olish choralarini ko'rish uzoq umr ko'rish imkoniyatini oshirishi mumkin . Shuning uchun yuqorida aytib o'tilgan xavfsizlik choralariga rioya qilish juda muhimdir.

Shifokoringizga beriladigan savollar

Agar sizda yoki farzandingizda Xeroderma Pigmentosum bo'lsa yoki sizda Xeroderma Pigmentosum borligiga shubha qilsangiz, shifokoringizga quyidagi savollarni berishingiz mumkin:

• Teri saratoni xavfini kamaytirish uchun nima qila olaman?
• Qanday saraton tekshiruvlaridan o'tish kerak?
• Teri saratonining dastlabki belgilari qanday?
• Bu tashxis oilamning qolgan a'zolariga qanday ta'sir qiladi?
• Genetik testlarni ko'rib chiqishim kerakmi?
• (Xeroderma Pigmentosum) bilan yana bir farzand ko'rish ehtimoli qanday?

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Xo'sh, demak, biz gaplashayotgan kasallik (Xeroderma Pigmentosum - XP) noyob, genetik holatdir. Buning asosiy xususiyati (UB) nurlariga o'ta sezgirlikdir. Ko'p odamlar ko'z va asab tizimining rivojlanish muammolariga ham duch kelishadi. Agar sizda (XP) bo'lsa, iloji boricha quyosh nurlaridan, ya'ni (UB) nurlaridan qochishingiz kerak . Teringizni quyoshdan himoya qilish va muntazam ravishda teri saratoni tekshiruvidan o'tish sog'lom bo'lishning eng yaxshi imkoniyatingizdir.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Agar biron bir savolingiz bo'lsa, shifokoringizga murojaat qilishdan tortinmang. Ular sizga yordam berishadi.

Xeroderma Pigmentosum, XP, teri kasalliklari, genetik kasalliklar, quyoshga sezgirlik, teri saratoni, ultrabinafsha nurlari