Hãy cùng tìm hiểu về xét nghiệm PCR một cách đơn giản, như thể được giải thích bởi một người bạn!

Chắc hẳn các bạn còn nhớ trong đại dịch Covid-19, chúng ta đã bàn luận rất nhiều về xét nghiệm PCR . Một số người hẳn đã hơi lo lắng khi nghĩ đến việc bị đưa que vào mũi? Nhưng chính xác thì xét nghiệm PCR là gì? Nó chỉ phát hiện được Covid-19 thôi sao? Không, PCR là một phương pháp xét nghiệm rất quan trọng trong y học, giúp ích cho nhiều việc khác. Hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về xét nghiệm PCR một cách đơn giản và dễ hiểu, như thể đang trò chuyện với một người bạn thân.

PCR là gì? Bạn có thể giải thích sơ lược được không?

Nói một cách đơn giản, PCR là viết tắt của Polymerase Chain Reaction ( Phản ứng chuỗi polymerase). Nó được sử dụng để phát hiện vật chất di truyền trong cơ thể chúng ta, có thể là DNA hoặc RNA . Hãy tưởng tượng một mẫu nhỏ được lấy từ bạn, có thể là một giọt máu hoặc một mẫu dịch mũi. Mảnh DNA hoặc RNA nhỏ bé đó trong mẫu được lấy ra và hàng triệu, thậm chí hàng tỷ bản sao được tạo ra trong phòng thí nghiệm. Đây là điều mà các nhà khoa học gọi là khuếch đại , có nghĩa là "tăng lên" hoặc "nhân lên". Nó giống như việc tạo ra nhiều bản sao của một tờ giấy bằng máy photocopy.

Bằng cách tạo ra nhiều bản sao như vậy, các nhà khoa học sẽ dễ dàng hơn trong việc nghiên cứu DNA hoặc RNA trong mẫu nhỏ ban đầu và xem liệu có điều gì đặc biệt trong đó hay không. PCR thuộc nhóm các xét nghiệm được gọi là Xét nghiệm khuếch đại axit nucleic (NAAT) .

Mặc dù nhiều người đã nghe đến từ PCR khi nói đến xét nghiệm Covid-19, nhưng công nghệ này đã được sử dụng trong lĩnh vực y tế từ lâu và là một phương pháp rất hữu ích.

Phương pháp PCR có thể phát hiện những gì?

Giờ chúng ta hãy xem xét nghiệm PCR này có thể phát hiện được những gì. Nhiều người nghĩ rằng nó chỉ dùng để phát hiện Covid-19. Nhưng thực tế không phải vậy. Hãy xem:

• Bệnh truyền nhiễm: Xét nghiệm PCR có thể giúp xác định xem sốt, cảm lạnh hoặc ho bạn mắc phải là do virus , vi khuẩn , nấm hay ký sinh trùng gây ra. Ví dụ:
• Virus SARS-CoV-2 gây ra bệnh COVID-19 .
• Bệnh cúm , đó là tên gọi thông thường mà chúng ta hay dùng để chỉ bệnh cúm.
• Virus hợp bào hô hấp (RSV), đặc biệt phổ biến ở trẻ sơ sinh.
• Vi khuẩn gây bệnh lao.
• Nhiều bệnh nhiễm trùng do virus và vi khuẩn khác.
• Bệnh di truyền: Một số người mắc các bệnh di truyền, đúng không? Ví dụ như bệnh xơ nang.Xét nghiệm PCR này cũng được sử dụng để chẩn đoán các bệnh như bệnh Huntington và hội chứng Fragile X. Đây là những bệnh rất phức tạp, vì vậy việc phát hiện sớm rất quan trọng đối với việc điều trị.
• Các loại ung thư: Phương pháp này cũng giúp xác định một số loại ung thư nhất định, chẳng hạn như u lympho .
• Biến đổi gen trong ung thư: Khi điều trị cho người bệnh ung thư, xét nghiệm PCR này cũng có thể phát hiện các biến thể/đột biến gen cụ thể trong các tế bào ung thư. Điều này cho phép sử dụng liệu pháp nhắm mục tiêu để nhắm vào những thay đổi cụ thể đó. Đây là một bước tiến lớn trong lĩnh vực điều trị ung thư.
• Nguy cơ mắc bệnh trong tương lai: Những người có một số thay đổi gen nhất định có thể có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh nghiêm trọng như ung thư trong tương lai. Xét nghiệm PCR này cũng được sử dụng để kiểm tra gen nguy cơ ung thư . Điều này cho phép bạn nhận biết trước và thay đổi lối sống nếu cần thiết, hoặc chủ động phòng ngừa bằng cách xét nghiệm thường xuyên.
• Xét nghiệm trước sinh: Phương pháp PCR cũng hữu ích trong các xét nghiệm nhằm kiểm tra xem thai nhi của người phụ nữ mang thai có mắc bệnh di truyền hay không.

Không chỉ vậy, bạn có thể đã thấy điều này trong phim ảnh, nơi bằng chứng ADN, chẳng hạn như một sợi tóc nhỏ hoặc vết máu được tìm thấy tại hiện trường vụ án, được thu thập và sử dụng để xác định thủ phạm. Các phòng thí nghiệm pháp y cũng sử dụng công nghệ PCR này để tăng lượng ADN và tiến hành các xét nghiệm.

Các xét nghiệm và phương pháp nào sử dụng công nghệ PCR?

Công nghệ PCR được sử dụng trong nhiều phương pháp xét nghiệm khác nhau. Loại xét nghiệm bạn cần lấy mẫu sẽ phụ thuộc vào loại bệnh bạn đang xét nghiệm. Dưới đây là một số ví dụ:

• Xét nghiệm máu: Mẫu máu được lấy và sử dụng phương pháp PCR để phát hiện những thay đổi di truyền và một số bệnh truyền nhiễm.
• Xét nghiệm dịch mũi họng: Mẫu dịch nhầy lấy từ bên trong mũi hoặc họng có thể được sử dụng để xét nghiệm các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp như cúm, COVID-19 và RSV. Đây là điều mà tất cả chúng ta đã trải qua trong thời gian dịch COVID.
• Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi (PGD) hoặc sàng lọc di truyền trước khi cấy phôi (PGS): Trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) , một vài tế bào từ phôi được lấy ra và xét nghiệm các bệnh lý di truyền trước khi cấy vào tử cung của người mẹ. Việc này thường được thực hiện vài ngày sau khi lấy trứng.
• Chọc ối:Trong thời kỳ mang thai, một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi trong tử cung người mẹ có thể được sử dụng để xét nghiệm tình trạng di truyền của thai nhi bằng phương pháp PCR. Đây là xét nghiệm do bác sĩ chuyên khoa thực hiện.
• Sinh thiết: Để xác định các đột biến gen trong tế bào ung thư (xét nghiệm phân tử), người ta lấy một mẫu nhỏ của khối u (sinh thiết khối u) hoặc sinh thiết tủy xương. Quá trình này giống như một cuộc phẫu thuật nhỏ. Mẫu sau đó được sử dụng để thực hiện PCR nhằm tìm kiếm các thay đổi di truyền.

Bạn chuẩn bị cho bài kiểm tra này như thế nào?

Trong hầu hết các trường hợp, không cần chuẩn bị đặc biệt nào cho xét nghiệm PCR. Tuy nhiên, điều đó phụ thuộc vào loại xét nghiệm bạn đang thực hiện và phương pháp lấy mẫu được sử dụng. Ví dụ, một số xét nghiệm máu có thể yêu cầu bạn nhịn ăn vài giờ trước khi làm xét nghiệm. Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hỏi bác sĩ hoặc cơ sở xét nghiệm xem có điều gì đặc biệt bạn cần làm hay không.

PCR hoạt động như thế nào? Cùng tìm hiểu một chút về khoa học nhé!

Đây là một câu chuyện hơi mang tính khoa học, nhưng tôi sẽ giải thích một cách đơn giản. PCR giúp xác định một trình tự duy nhất trong DNA mà bạn muốn tìm kiếm, tức là đặc hiệu cho nó. Trình tự này có thể là một biến đổi di truyền cụ thể trong bệnh ung thư, hoặc có thể là mã di truyền của virus hoặc vi khuẩn. Trình tự này được gọi là DNA đích .

Thuật ngữ "Phản ứng chuỗi polymerase" (PCR) dùng để chỉ quá trình tạo ra một lượng lớn bản sao của DNA mục tiêu (khuếch đại) trong phòng thí nghiệm. Quá trình này sử dụng một loại enzyme gọi là DNA polymerase . Enzyme này tạo ra các bản sao của DNA mục tiêu, nếu nó có mặt trong mẫu.

Phản ứng dây chuyền này xảy ra khi dung dịch trải qua nhiều chu kỳ gia nhiệt và làm nguội. Trong một chu kỳ, lượng DNA có thể tăng gấp đôi. Hãy tưởng tượng như từ một lên hai, từ hai lên bốn, từ bốn lên tám... và cứ thế tiếp diễn, cuối cùng tạo ra hàng triệu bản sao. Ưu điểm của điều này là PCR có thể phát hiện ngay cả những lượng DNA hoặc RNA nhỏ mà các xét nghiệm khác không thể phát hiện được.

Thông thường, sau khi thực hiện PCR, các nhà khoa học phải tiến hành thêm các xét nghiệm để phân tích ADN được khuếch đại. Nhưng đôi khi, các chất đánh dấu đặc biệt được thêm vào dung dịch trong quá trình PCR, có thể cho biết mẫu dương tính hay âm tính. Phương pháp này có thể được sử dụng để nhanh chóng có được kết quả, đặc biệt là khi tìm kiếm các bệnh nhiễm trùng như virus.

Có những loại PCR nào?

Có nhiều loại PCR khác nhau. Một số loại yêu cầu các bước bổ sung để sao chép hoặc phân tích DNA. Chúng ta hãy xem xét hai loại chính:

1. PCR phiên mã ngược (RT-PCR)

Hãy tưởng tượng rằng thông tin di truyền mà chúng ta muốn sao chép và tìm kiếm không nằm trong DNA, mà nằm trong RNA. (Ví dụ, virus Covid-19 có RNA). Khi đó, trong phương pháp RT-PCR , RNA được chuyển đổi thành DNA bằng cách sử dụng một loại enzyme đặc biệt (reverse transcriptase). DNA được tạo thành được gọi là DNA bổ sung (cDNA) . Sau đó, quá trình PCR thông thường đã đề cập trước đó được thực hiện. Bởi vì, PCR thông thường chỉ có thể được thực hiện trên DNA.

2. PCR thời gian thực / PCR định lượng (Q-PCR)

Điều xảy ra ở đây là khi các bản sao DNA được tạo ra, các nhãn huỳnh quang đặc biệt sẽ được thêm vào. Các nhãn này phát ra ánh sáng khi chúng liên kết với DNA mục tiêu. Sau đó, mà không cần xét nghiệm bổ sung, người thực hiện xét nghiệm có thể thấy trong thời gian thực liệu DNA liên quan có موجود trong mẫu hay không. Không chỉ vậy, họ còn có thể ước lượng được lượng DNA hiện có.

Điều gây nhầm lẫn là, một số người cũng gọi đây là "RT-PCR". Nhưng nó không giống với PCR phiên mã ngược đã đề cập trước đó. Ngoài ra, phương pháp PCR thời gian thực này có thể được sử dụng kết hợp với PCR phiên mã ngược đã đề cập trước đó. Khi đó nó được gọi là RT-PCR thời gian thực (real-time RT-PCR) . Phương pháp RT-PCR thời gian thực này được sử dụng cho các xét nghiệm dịch mũi để phát hiện các virus RNA như Covid-19 và cúm.

Kết quả xét nghiệm PCR cho chúng ta biết điều gì?

Khi nhận được kết quả xét nghiệm PCR, cách diễn đạt có thể hơi khác một chút, tùy thuộc vào loại xét nghiệm bạn đã thực hiện.

• Nhìn chung, nếu kết quả của bạn ghi "đã phát hiện" hoặc "có mặt", điều đó có nghĩa là bạn có đột biến gen hoặc nhiễm trùng mà xét nghiệm đang tìm kiếm.
• Nếu kết quả ghi "không phát hiện", điều đó có nghĩa là xét nghiệm không tìm thấy DNA hoặc RNA mục tiêu cần kiểm tra. Tuy nhiên, trong trường hợp nhiễm trùng, điều này đôi khi có thể có nghĩa là bạn đã xét nghiệm quá sớm trong quá trình nhiễm bệnh. Bạn vẫn có thể bị nhiễm trùng, nhưng có thể lượng virus hoặc vi khuẩn không đủ để PCR phát hiện vào thời điểm đó.

Làm thế nào để hiểu kết quả xét nghiệm PCR Covid-19?

Đây là điều mà nhiều người hiện nay đã quen thuộc.

• Kết quả xét nghiệm PCR dương tính với COVID -19 - nghĩa là báo cáo ghi "Đã phát hiện" - có nghĩa là bạn có khả năng bị nhiễm COVID-19 , hoặc bạn vừa mới khỏi bệnh COVID-19 (đôi khi kết quả PCR có thể vẫn dương tính trong một thời gian sau khi khỏi bệnh).
• Nếu kết quả xét nghiệm PCR COVID âm tính ("Không phát hiện"), điều đó có nghĩa là rất có thể bạn không mắc COVID-19 khi lấy mẫu dịch mũi. Tuy nhiên, như tôi đã đề cập trước đó, đôi khi, ở giai đoạn đầu nhiễm bệnh, đặc biệt nếu bạn không có triệu chứng, xét nghiệm PCR có thể cho kết quả âm tính. Vì vậy, nếu bạn có triệu chứng, bác sĩ có thể khuyên bạn nên xét nghiệm lại sau vài ngày.

Mất bao lâu để có kết quả xét nghiệm PCR?

Điều này cũng thay đổi tùy thuộc vào loại xét nghiệm được thực hiện.

• Xét nghiệm dịch mũi để phát hiện các loại virus thông thường như cúm và COVID-19 thường mất vài giờ hoặc một ngày để có kết quả.
• Các xét nghiệm di truyền sử dụng phương pháp xét nghiệm máu và sinh thiết có thể mất một tuần hoặc hơn để có kết quả vì quá trình phân tích phức tạp hơn một chút.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc hay lo ngại nào về xét nghiệm PCR hoặc kết quả xét nghiệm, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ. Họ có thể giải thích mọi thứ cho bạn.

Thông điệp quan trọng nhất cần ghi nhớ

Mặc dù cụm từ "xét nghiệm PCR" đột nhiên xuất hiện trong cuộc trò chuyện hàng ngày của chúng ta với đại dịch COVID-19 năm 2020, nhưng thực tế đây là một công nghệ rất có giá trị mà các bác sĩ đã sử dụng trong nhiều thập kỷ. PCR giúp xác định và sao chép một lượng nhỏ DNA hoặc RNA, có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều bệnh lý khác nhau.

Mặc dù đây là việc thường gặp đối với bác sĩ, nhưng có thể bạn chưa từng được làm xét nghiệm này trước đây. Chúng tôi hiểu điều đó. Nhưng điều tuyệt vời là xét nghiệm này chỉ cần một mẫu nhỏ từ cơ thể bạn, và quy trình thường chỉ mất vài phút. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, thắc mắc hoặc nghi ngờ nào, vui lòng trao đổi với bác sĩ. Họ sẽ giải thích mọi thứ cho bạn. Chúc bạn luôn khỏe mạnh!

Xét nghiệm PCR , DNA, RNA, xét nghiệm di truyền, chẩn đoán, Covid-19, virus