Chúng ta đều thừa hưởng ngoại hình và tính cách từ cha mẹ, đúng không? Có người nói, "Mắt tôi giống hệt mắt mẹ," và "Tính nóng nảy của tôi là do cha." Tất cả những điều này đều được quyết định bởi gen, những thứ nhỏ bé nhất trong cơ thể chúng ta. Nói một cách đơn giản, gen giống như một cuốn sách lớn chứa đựng những hướng dẫn về cách cơ thể chúng ta nên được cấu tạo và hoạt động. Điều gì sẽ xảy ra nếu một chữ cái hoặc một từ trong cuốn sách hướng dẫn này bị sai, nếu có một sự thay đổi nhỏ? Đó chính là điều chúng ta gọi là đột biến gen . Và đây là điều chúng ta sẽ thảo luận hôm nay.
Nói một cách đơn giản, đột biến gen là gì?
Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự DNA trong cơ thể bạn. Hãy tưởng tượng cơ thể bạn như một tòa nhà lớn. Bản thiết kế, hay kế hoạch, để xây dựng tòa nhà đó chính là DNA của bạn. DNA này chứa các gen. Kế hoạch này là thứ chỉ đạo mọi tế bào trong cơ thể bạn phải làm gì.
Vậy điều gì sẽ xảy ra nếu có một sự thay đổi nhỏ ở đâu đó trong bản thiết kế này, nếu một đường kẻ được vẽ sai vị trí, hoặc nếu một phần bị xóa đi? Đó chính là đột biến gen. Nếu một phần của chuỗi DNA nằm sai vị trí, không hoàn chỉnh, hoặc bị hư hại theo một cách nào đó, bạn có thể phát triển các triệu chứng của một bệnh di truyền.
Các đột biến gen này xảy ra như thế nào và khi nào?
Những lỗi này chủ yếu xảy ra trong quá trình phân chia tế bào . Nghĩa là, khi một tế bào trong cơ thể chúng ta phân chia và tạo ra các tế bào mới. Hãy tưởng tượng bạn đang sao chép một cuốn sách lớn và tạo ra nhiều cuốn sách khác. Khi sao chép, sai sót có thể xảy ra, đúng không? Điều tương tự cũng xảy ra ở đây.
Có hai cách chính mà quá trình phân chia tế bào diễn ra trong cơ thể chúng ta:
1. Nguyên phân: Đây là quá trình cơ thể tạo ra các tế bào mới. Ví dụ, khi bạn bị thương trên da, cần phải sản sinh ra các tế bào mới để chữa lành vết thương. Quá trình phân chia này được sử dụng cho mục đích đó. Cụ thể, một bản sao của nhiễm sắc thể trong tế bào hiện có được tạo ra và sau đó phân chia thành hai tế bào.
2. Giảm phân: Đây là một quá trình đặc biệt. Nó tạo ra tế bào trứng và tế bào tinh trùng cần thiết để tạo ra thế hệ tiếp theo. Điều đặc biệt ở đây là chỉ có một nửa trong số 46 nhiễm sắc thể của tế bào ban đầu, tức là chỉ có 23 nhiễm sắc thể, được chuyển sang tế bào mới. Đó là lý do tại sao bạn nhận được thông tin di truyền giống nhau từ cả mẹ và cha.
Vì vậy, trong quá trình phân chia tế bào, những sai sót nhỏ có thể xảy ra khi sao chép DNA. Giống như khi sao chép một cuốn sách, một chữ cái có thể bị bỏ sót, một chữ cái có thể bị dịch chuyển hoặc một chữ cái mới có thể được thêm vào.
- Thay thế một chữ cái.
- Xóa một chữ cái (delete) .
- Chèn thêm một chữ cái.
Khi loại sai sót này (đột biến gen) xảy ra, các tế bào không còn có thể đọc được các chỉ dẫn trong cuốn sách hướng dẫn đó nữa. Có thể các phần cần thiết bị thiếu, hoặc các phần không cần thiết lại được thêm vào. Tất cả điều này cuối cùng có nghĩa là các tế bào không còn có thể thực hiện chức năng của chúng một cách chính xác nữa.
Đột biến gen ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta như thế nào?
Đột biến gen là sự thay đổi thông tin mà tế bào cần. Gen của chúng ta là những chỉ dẫn để tạo ra protein trong cơ thể. Những protein này kiểm soát hầu hết mọi thứ trong cơ thể - từ ngoại hình, chẳng hạn như chiều cao, màu da và màu tóc, đến mọi quá trình diễn ra bên trong cơ thể.
Vì vậy, khi đột biến gen xảy ra, cách thức sản xuất các protein này có thể thay đổi. Khi đó, các tế bào bắt đầu thực hiện những chức năng khác, không phải là chức năng vốn có của chúng. Đó là lý do tại sao các triệu chứng của bệnh di truyền xuất hiện.
Các triệu chứng này phụ thuộc vào gen bị đột biến. Có rất nhiều bệnh và tình trạng khác nhau do đột biến gây ra. Dưới đây là một số triệu chứng bạn có thể gặp phải:
- Những thay đổi về ngoại hình: chẳng hạn như dị tật khuôn mặt, hở hàm ếch, ngón tay dính liền và tầm vóc thấp bé.
- Các vấn đề về chức năng trí tuệ: khuyết tật học tập và chậm phát triển.
- Suy giảm thị lực hoặc thính lực.
- Khó thở.
- Tăng nguy cơ mắc ung thư.
Liệu tất cả các đột biến gen đều xấu? Có đột biến nào tốt không?
Không. Đây là một quan niệm sai lầm phổ biến. Không phải tất cả các đột biến gen đều gây bệnh. Một số đột biến gen chỉ tồn tại mà không ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Lý do là ngay cả khi có sự thay đổi trong trình tự DNA, nó cũng không tạo ra sự khác biệt lớn đối với chức năng của tế bào.
Và cơ thể chúng ta thật tuyệt vời. Chúng ta có những bộ phận đặc biệt trong cơ thể gọi là enzyme . Chúng có thể sửa chữa một số đột biến gen xảy ra trước khi chúng ảnh hưởng đến tế bào. Giống như việc xóa một chữ cái sai trong một cuốn sách và viết lại cho đúng vậy.
Điều đáng ngạc nhiên hơn nữa là một số đột biến gen thực sự có thể có tác động tích cực đến chúng ta. Đôi khi những thay đổi này cải thiện các protein mà tế bào của chúng ta sản xuất, giúp chúng ta thích nghi tốt hơn với những thay đổi trong môi trường. Ví dụ, một số người có đột biến gen bảo vệ họ khỏi bệnh tim và tiểu đường. Họ ít có khả năng mắc các bệnh này hơn những người khác, ngay cả khi họ hút thuốc hoặc béo phì.
Có đột biến gen nào không?
Đúng vậy. Các đột biến này có thể được chia thành hai loại chính tùy thuộc vào vị trí xảy ra.
| Loại đột biến | Giải thích đơn giản |
|---|---|
| Đột biến dòng mầm | Điều này xảy ra trong các tế bào sinh sản của cha mẹ, tức là trong tinh trùng hoặc trứng . Do đó, đột biến này cũng được di truyền cho con cái. Điều này có nghĩa là nó được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác (di truyền) . |
| Đột biến soma | Hiện tượng này xảy ra sau khi thụ thai, khi phôi thai phát triển. Các đột biến này có thể xảy ra ở bất kỳ tế bào nào trong cơ thể, nhưng không xảy ra ở tế bào sinh sản (tinh trùng và trứng). Do đó, chúng không được di truyền từ cha mẹ sang con cái . |
Liệu những đột biến gen này có được truyền từ cha mẹ sang con cái không? (Sự di truyền)
Đúng vậy, như chúng tôi đã đề cập trước đó, đột biến dòng tế bào mầm có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Đột biến soma xảy ra ngẫu nhiên, không có tiền sử gia đình.
Có một số kiểu di truyền đột biến gen từ cha mẹ sang con cái. Những kiểu này khá phức tạp, nhưng chúng ta hãy đơn giản hóa vấn đề.
| Mô hình thừa kế | Giải thích đơn giản |
|---|---|
| Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường | Trẻ chỉ cần thừa hưởng gen đột biến từ một trong hai bố mẹ là đủ để mắc bệnh. Ví dụ như hội chứng Marfan. |
| Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường | Để một đứa trẻ thừa hưởng một căn bệnh, cả bố và mẹ đều phải thừa hưởng cùng một gen đột biến. Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. |
| Di truyền trội/lặn liên kết X | Đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X. Cách di truyền khác nhau tùy thuộc vào việc người mẹ hay người cha mang đột biến và giới tính của đứa trẻ (nam hay nữ). Ví dụ: Mù màu. |
| liên kết Y | Đột biến này nằm trên nhiễm sắc thể Y. Vì chỉ nam giới mới có nhiễm sắc thể Y, nên đột biến này chỉ được di truyền từ cha sang con trai. |
| Ty thể | Một sự thay đổi trong DNA ở ty thể, nơi cung cấp năng lượng cho tế bào. Vì những thay đổi này chỉ được truyền từ trứng sang con, nên chúng chỉ được di truyền từ mẹ . |
Bệnh di truyền là gì?
Bệnh di truyền là tình trạng bệnh lý do sự thay đổi trong vật chất di truyền (bộ gen) của bạn gây ra. Điều này bao gồm DNA, gen và nhiễm sắc thể. Bệnh có thể do nhiều yếu tố gây ra:
- Đột biến ở một gen (đơn gen)
- Đột biến ở nhiều gen (di truyền đa yếu tố)
- Đột biến ở một hoặc nhiều nhiễm sắc thể
- Các yếu tố môi trường (tiếp xúc với hóa chất, tia UV)
Chúng ta có thể làm gì để ngăn ngừa đột biến gen?
Thực tế, chúng ta không thể làm gì để ngăn chặn một số đột biến gen vì chúng xảy ra ngẫu nhiên. Tuy nhiên, một số đột biến lại bị ảnh hưởng bởi lối sống và môi trường của chúng ta. Điều này có nghĩa là chúng ta có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc một số đột biến.
- Hãy tránh hút thuốc hoàn toàn. Các hóa chất trong thuốc lá có thể gây hại cho DNA.
- Hãy sử dụng kem chống nắng tốt khi ra ngoài trời nắng. Tia cực tím (UV) từ mặt trời có thể làm tổn thương DNA của tế bào da và gây ra đột biến.
- Tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại (chất gây ung thư) và bức xạ.
- Hãy ăn một chế độ ăn uống cân bằng và đầy đủ chất dinh dưỡng. Hạn chế tối đa thực phẩm chế biến sẵn và nhân tạo.
Nếu bạn có bất kỳ lo ngại hoặc nghi ngờ nào về các bệnh di truyền trong gia đình, hoặc nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ của bạn . Nếu cần thiết, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm này có thể xác định bất kỳ thay đổi nào trong gen và nhiễm sắc thể của bạn.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Đột biến gen là sự thay đổi trong "sách hướng dẫn" của cơ thể chúng ta, tức là DNA.
- Không phải tất cả các đột biến gen đều xấu. Một số không gây hại gì cho chúng ta, và một số khác thậm chí còn có lợi.
- Một số đột biến (đột biến dòng mầm) được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Các đột biến khác (đột biến soma) xảy ra ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời và không được di truyền cho con cái.
- Những thói quen tốt cho sức khỏe như tránh hút thuốc và bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời có thể làm giảm nguy cơ phát triển một số đột biến gen.
- Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình nghi ngờ mình mắc bệnh di truyền, điều rất quan trọng là phải tìm đến bác sĩ để được tư vấn.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn