Bạn có biết về căn bệnh di truyền này ảnh hưởng đến cả phổi và gan không? (Thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin)

Bạn cũng bị ho và khó thở kéo dài? Có thể bạn nghĩ rằng điều này là bình thường. Nhưng đôi khi, có thể có một nguyên nhân rất quan trọng đằng sau những triệu chứng này mà chúng ta ít nghe đến. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy. Đó là thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin, hay còn gọi tắt là "Alpha-1".

Nói một cách đơn giản, Alpha-1 là gì?

Hội chứng Alpha-1 là một rối loạn di truyền mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ. Cụ thể, cơ thể chúng ta không sản xuất đủ một loại protein gọi là alpha-one antitrypsin (AAT), một loại protein bảo vệ phổi. Hãy hình dung protein AAT như một người bảo vệ cho phổi. Khi lớp bảo vệ này bị mất đi, phổi của chúng ta sẽ dễ bị tổn thương hơn.

Do đó, người mang kiểu gen Alpha-1 có nguy cơ mắc các bệnh về phổi cao hơn, đặc biệt là khí phế thũng (tổn thương các túi khí trong phổi), xơ gan (sẹo gan) và viêm mô mỡ dưới da , một bệnh da hiếm gặp. Đôi khi, những bệnh này có thể đe dọa đến tính mạng.

Vì lý do này, một số người cũng gọi căn bệnh này là "COPD di truyền".

Tình trạng này xảy ra như thế nào? Ai là người có nguy cơ cao nhất?

Để phát triển hội chứng Alpha-1, chúng ta cần thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ. Nói một cách đơn giản, gen là những chỉ dẫn quyết định cách thức hoạt động của cơ thể. Nếu có một thay đổi nhỏ trong những chỉ dẫn này, chức năng của cơ thể có thể thay đổi.

Trong bệnh Alpha-1, đột biến ở gen `SERPINA1` gây ra vấn đề trong quá trình sản xuất protein `AAT`. Kết quả là, protein `AAT` hoặc không được sản xuất đủ số lượng, hoặc protein được sản xuất lại có hình dạng sai. Khi có hình dạng sai, protein đó không thể rời khỏi gan và di chuyển qua máu đến phổi. Sau đó, protein bị biến dạng này sẽ bị mắc kẹt trong gan, gây tổn thương gan. Ngoài ra, vì không có protein để đến phổi, phổi cũng dễ bị tổn thương.

Tuy nhiên, một số người chỉ thừa hưởng gen khiếm khuyết này từ một trong hai bố mẹ (mẹ hoặc bố). Chúng ta gọi họ là "người mang gen bệnh". Mặc dù cơ thể họ thường sản sinh đủ protein `AAT` để bảo vệ phổi, nhưng họ vẫn có nguy cơ bị tổn thương phổi. Nguy cơ này đặc biệt cao nếu họ hút thuốc.

Điều này ảnh hưởng đến phổi và gan như thế nào?

Để hiểu rõ điều này, chúng ta hãy xem xét một ví dụ nhỏ.

Protein AAT của chúng ta được sản xuất ở gan. Sau đó, nó di chuyển qua máu đến phổi. Phổi của chúng ta có một loại enzyme gọi là Elastase bạch cầu trung tính giúp chống lại nhiễm trùng. Hãy tưởng tượng enzyme này như một chiến binh rất dũng mãnh và thiện chiến. Nó tiêu diệt các tác nhân gây nhiễm trùng. Nhưng khi hoàn thành nhiệm vụ, cần có người ngăn chặn nó. Nếu không, nó sẽ bắt đầu tấn công cả các tế bào phổi khỏe mạnh của chúng ta.

Cơ chế "dừng lại", tức là chức năng "công tắc tắt", được thực hiện bởi protein `AAT` của chúng ta. Nó giống như người chỉ huy ra lệnh cho người lính, "Được rồi, đủ rồi, dừng lại."

Ở người mắc Alpha-1, cơ thể thiếu enzyme `AAT`. Khi đó, không có ai để ngăn chặn "chiến binh" hung hãn đó (`Neutrophil Elastase`). Nó liên tục tấn công phổi. Điều này làm phá hủy protein `Elastin` trong phổi. Elastin là chất tạo nên độ đàn hồi và sức mạnh cho các túi khí (phế nang) trong phổi, giống như một sợi dây cao su. Khi mất đi elastin, các túi khí trở nên yếu và xẹp xuống như một quả bóng xì hơi. Đây chính là bệnh `Khí phế thũng` . Điều này khiến việc thở và hấp thụ oxy trở nên khó khăn.

Điều xảy ra với gan thì hơi khác một chút. Do một số khiếm khuyết di truyền, protein 'AAT' được hình thành với hình dạng sai, giống như một tờ giấy bị gấp không đúng cách. Vì hình dạng sai này, protein không thể rời khỏi gan và bị mắc kẹt bên trong gan. Khi quá nhiều protein bị mắc kẹt như vậy, gan sẽ bị tổn thương và bắt đầu hình thành sẹo. Đó gọi là xơ gan .

Các triệu chứng của bệnh Alpha-1 là gì?

Các triệu chứng do Alpha-1 gây ra rất đa dạng tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Chúng thường tương tự như các triệu chứng của COPD (Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính).

Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?

Cách chính để chẩn đoán Alpha-1 là xét nghiệm máu . Vì các triệu chứng tương tự như các bệnh khác, đôi khi cần một thời gian để có được chẩn đoán chính xác. Nếu bạn có các triệu chứng về gan, hoặc nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) và các triệu chứng không cải thiện dù đã điều trị, bác sĩ có thể quyết định xét nghiệm Alpha-1 cho bạn.

Các xét nghiệm thường được thực hiện là:

• Xét nghiệm máu: Máu của bạn sẽ được xét nghiệm để kiểm tra nồng độ protein `AAT`. Nếu nồng độ thấp, xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện để xem bạn có khiếm khuyết di truyền liên quan đến Alpha-1 hay không.
• Các xét nghiệm hình ảnh: Chụp X-quang ngực hoặc chụp CT có thể xác định mức độ và vị trí tổn thương phổi.
• Các xét nghiệm chức năng phổi: Mặc dù các xét nghiệm này không thể trực tiếp phát hiện Alpha-1, nhưng chúng có thể giúp bác sĩ đánh giá được tình trạng hoạt động của phổi bạn.
• Siêu âm gan hoặc FibroScan®: Nếu nghi ngờ tổn thương gan, các xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra sẹo trong gan.
• Sinh thiết gan: Nếu tổn thương gan nghiêm trọng, một mảnh mô rất nhỏ từ gan sẽ được lấy ra và kiểm tra để xác định chính xác mức độ tổn thương.

Các phương pháp điều trị Alpha-1 là gì?

Mặc dù không có phương pháp chữa trị đặc hiệu cho hội chứng Alpha-1, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng, giảm tổn thương nội tạng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng:

Điều trị bệnh phổi

• Liệu pháp tăng cường: Đây là một phương pháp điều trị đặc hiệu cho Alpha-1. Phương pháp này bao gồm việc tinh chế protein 'AAT' lấy từ những người hiến máu khỏe mạnh và truyền vào cơ thể qua đường tĩnh mạch, tương tự như dung dịch muối sinh lý. Mặc dù không thể đảo ngược những tổn thương đã xảy ra, nhưng phương pháp này có thể ngăn chặn hoặc kiểm soát phần lớn các tổn thương phổi trong tương lai.
• Thuốc: Các loại thuốc như thuốc hít , ví dụ như thuốc giãn phế quản, được dùng cho bệnh nhân mắc COPD để giúp họ thở dễ dàng hơn.
• Liệu pháp oxy: Nếu nồng độ oxy trong máu thấp, oxy bổ sung sẽ được cung cấp thông qua một ống nhỏ đặt trong mũi hoặc mặt nạ ngậm miệng.
• Chương trình phục hồi chức năng phổi: Cung cấp hướng dẫn giúp việc thở dễ dàng hơn thông qua các bài tập thở và các bài tập thể chất khác.
• Ghép phổi: Nếu phổi bị tổn thương nghiêm trọng, việc ghép phổi từ người khỏe mạnh có thể là biện pháp cuối cùng.

Điều trị bệnh gan

Tổn thương gan được điều trị triệu chứng. Tuy nhiên, cách duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn bệnh gan Alpha-1 là ghép gan . Khi một lá gan khỏe mạnh được ghép vào, gan sẽ bắt đầu sản xuất protein `AAT` chính xác.

Tôi có thể làm gì để sống khỏe mạnh khi dùng Alpha-1?

Ngay cả khi được chẩn đoán mắc bệnh Alpha-1, đó không phải là dấu chấm hết cho cuộc đời bạn. Có rất nhiều điều bạn có thể làm để giảm thiểu tổn thương cho các cơ quan nội tạng.

Ngoài ra, hãy lưu ý thêm những điều sau:

• Tránh những nơi có người hút thuốc. (Tránh hít phải khói thuốc thụ động)
• Tránh hít phải những thứ có hại cho phổi, chẳng hạn như bụi và hóa chất. Nếu bạn tiếp xúc với những thứ này tại nơi làm việc, hãy đeo khẩu trang bảo vệ.
• Hãy ngừng uống rượu hoàn toàn hoặc hạn chế tối đa. Rượu có thể làm tăng nguy cơ tổn thương gan.
• Tránh sử dụng thuốc giảm đau (ví dụ: uống quá nhiều paracetamol) hoặc các loại thảo dược khác có thể ảnh hưởng đến gan mà không tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.
• Hãy tiêm đầy đủ các loại vắc-xin cần thiết. Điều đặc biệt quan trọng là phải tiêm phòng các bệnh như viêm phổi, cúm, COVID-19 và viêm gan A và B, những bệnh ảnh hưởng đến gan.
• Hãy rửa tay thường xuyên, giữ gìn vệ sinh và bảo vệ bản thân khỏi các bệnh truyền nhiễm.
• Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh Alpha-1, bạn nên đi xét nghiệm. Hãy trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.
• Nếu bạn mắc bệnh Alpha-1 hoặc là người mang gen bệnh, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với chuyên viên tư vấn di truyền nếu bạn có kế hoạch sinh con.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

• Nếu bạn có các triệu chứng về phổi hoặc gan mà chúng ta đã đề cập trước đó.
• Nếu có người thân trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc bệnh Alpha-1.
• Nếu bạn được chẩn đoán và điều trị bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) hoặc hen suyễn, nhưng các triệu chứng không thuyên giảm, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc làm xét nghiệm Alpha-1.
• Nếu bạn đã mắc Alpha-1, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu xuất hiện các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng hiện có trở nên trầm trọng hơn.

Sống chung với Alpha-1 có thể đầy thách thức. Nhưng với kiến ​​thức, phương pháp điều trị và lối sống đúng đắn, bạn cũng có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và năng động. Cách tốt nhất để làm được điều đó là nói chuyện cởi mở với bác sĩ của bạn và cùng nhau lập kế hoạch phù hợp với bản thân.