Một tình trạng nguy hiểm có thể gây ngừng tim đột ngột: Hãy cùng tìm hiểu về ARVC! (Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp)

Bạn đã bao giờ nghe nói về một người trẻ tuổi, khỏe mạnh, năng động đột ngột qua đời vì đau tim chưa? Thật đáng buồn. Hầu hết chúng ta đều nghĩ bệnh tim là bệnh thường gặp ở người lớn tuổi. Nhưng đôi khi, nguyên nhân của những sự kiện không thể tưởng tượng nổi này lại là một căn bệnh rất hiếm gặp mà chúng ta chưa biết đến. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một căn bệnh tim như vậy, đặc biệt là có thể ảnh hưởng đến người trẻ tuổi. Đó là ARVC.

ARVC chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, ARVC là một bệnh tim hiếm gặp, di truyền , có nghĩa là nó có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều xảy ra là các cơ tim của chúng ta bị tổn thương.

Hãy hình dung trái tim của chúng ta như một chiếc bơm mạnh mẽ gồm bốn buồng. Đây là bộ phận bơm máu đi khắp cơ thể. Trong bốn buồng này, buồng ở phía dưới bên phải được gọi là tâm thất phải. Trong bệnh loạn sản thất phải do rối loạn nhịp tim (ARVC), các tế bào cơ tim khỏe mạnh trong tâm thất phải chết đi và được thay thế bằng mô mỡ và mô xơ (mô sẹo) .

Nó giống như một viên gạch rơi ra khỏi một bức tường vững chắc và các khe hở được lấp đầy bằng bùn. Điều gì sẽ xảy ra? Thành của buồng tim trở nên mỏng, yếu và bị giãn ra. Khi đó, nó không thể co bóp đúng cách và bơm máu. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như khó thở và ngất xỉu.

Điều nguy hiểm hơn nữa là mô mỡ và mô sẹo mới hình thành sẽ cản trở các tín hiệu điện trong tim. Điều này khiến tim đập không đều. Chúng ta gọi đây là rối loạn nhịp tim . Đây là tình trạng nguy hiểm nhất trong bệnh này, vì nó có thể gây ngừng tim đột ngột và thậm chí tử vong.

Bệnh này còn được gọi là ARVC, loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp tim (ARVD). Đôi khi nó cũng được gọi là bệnh cơ tim gây rối loạn nhịp tim (ACM) vì nó cũng ảnh hưởng đến thất trái.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Một vấn đề với căn bệnh này là nó có thể không có triệu chứng ở giai đoạn đầu. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện trước tuổi 40, đôi khi thậm chí ngay từ tuổi trưởng thành.

Do đó, việc nhận biết các triệu chứng sau đây là rất quan trọng.

Nguyên nhân và tính di truyền của ARVC

Thông thường, ARVC do một biến thể di truyền gây ra. Đây là một lỗi nhỏ trong bản thiết kế, hay các gen, tạo nên các tế bào trong cơ thể chúng ta. Tình trạng này xảy ra khi có lỗi trong các gen ảnh hưởng đến các protein giúp giữ cho các tế bào cơ tim liên kết với nhau.

Khi sự kết nối này suy yếu, các tế bào cơ tim bắt đầu tách rời nhau và chết đi. Điều này có thể xảy ra đặc biệt nhiều trong những lúc tim chịu áp lực, chẳng hạn như khi tập thể dục.

Khoảng một nửa số bệnh nhân ARVC có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Điều này có nghĩa là có yếu tố di truyền .

Có hai cách chính mà bệnh ARVC có thể được truyền qua các thế hệ:

• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Đây là loại phổ biến nhất. Điều này có nghĩa là một trong hai bố mẹ mang đột biến gen. Khi đó, con của họ có 50% khả năng thừa hưởng bệnh. Tuy nhiên, các triệu chứng và độ tuổi khởi phát bệnh có thể khác nhau giữa các thành viên trong gia đình.
• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Loại này hiếm gặp hơn một chút. Trong trường hợp này, cả bố và mẹ đều mang đột biến gen, nhưng họ không có triệu chứng. Con của họ có 25% khả năng mắc bệnh. Một bệnh cụ thể có liên quan đến loại này là bệnh Naxos , có thể gây dày da ở lòng bàn tay và lòng bàn chân, cùng với sự phát triển lông dày và xoăn.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Bác sĩ có thể chẩn đoán ARVC dựa trên các triệu chứng, tiền sử gia đình và một vài xét nghiệm y tế. Có một số tiêu chí chẩn đoán cụ thể cho ARVC. Bác sĩ sẽ xem xét bạn đáp ứng bao nhiêu trong số các tiêu chí này.

Những điểm chính mà bác sĩ chú ý:

• Để kiểm tra chức năng tâm thất phải bất thường (sử dụng siêu âm tim hoặc chụp cộng hưởng từ).
• Để kiểm tra xem có mô mỡ hoặc mô sẹo trong cơ tim hay không (chụp MRI rất quan trọng cho việc này).
• Để kiểm tra các bất thường trên kết quả xét nghiệm điện tâm đồ ( ECG - ECG/EKG ).
• Rối loạn nhịp tim, đặc biệt là trong khi tập thể dục.
• Liệu có ai trong gia đình mắc bệnh ARVC hay không.

Dựa trên các yếu tố này, bác sĩ sẽ quyết định xem bạn "chắc chắn" mắc bệnh, "có thể" mắc bệnh, hay "có khả năng" mắc bệnh. Họ cũng có thể giới thiệu bạn đi xét nghiệm gen nếu cần thiết.

Các xét nghiệm khác đã được sử dụng:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT ) tim
• Kiểm tra điện tâm đồ trong khi tập thể dục ( Kiểm tra gắng sức )
• Nghiên cứu hoạt động điện của tim ( Kiểm tra điện sinh lý )
• Lấy một mảnh nhỏ cơ tim để xét nghiệm ( sinh thiết ).

Các phương pháp điều trị ARVC là gì?

Thật không may, hiện chưa có cách chữa khỏi ARVC. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm và sống một cuộc sống bình thường. Mục tiêu chính của bác sĩ là kiểm soát nhịp tim và tình trạng tim mạch.

Những điều cần cân nhắc khi sống chung với ARVC

Sau khi được chẩn đoán mắc ARVC, bạn cần thực hiện một số thay đổi trong lối sống. Những điều này có thể giúp giảm bớt gánh nặng cho tim.

• Hạn chế tập thể dục: Tập thể dục có thể khiến bệnh ARVC trở nên trầm trọng hơn. Do đó, bạn có thể cần tránh hoàn toàn các môn thể thao cạnh tranh. Hãy nhớ trao đổi với bác sĩ về lượng và loại bài tập bạn có thể thực hiện mỗi ngày.
• Lối sống lành mạnh: Điều rất quan trọng là hạn chế uống rượu, tránh hút thuốc, ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng và hạn chế đồ uống chứa caffeine (cà phê, trà).
• Uống thuốc theo đúng chỉ định: Tuyệt đối không được bỏ sót bất kỳ loại thuốc nào do bác sĩ kê đơn.
• Khám sức khỏe định kỳ: Bạn sẽ cần đi khám bác sĩ suốt đời. Nếu bạn có máy khử rung tim cấy ghép (ICD), bạn cần kiểm tra máy thường xuyên .

Việc phát hiện mình mắc bệnh tim có thể là một điều rất khó khăn, đặc biệt là ở độ tuổi còn trẻ. Nếu bạn là một vận động viên, việc phải từ bỏ danh tính đó có thể rất buồn. Nhưng hãy nhớ rằng, cuộc sống của bạn đáng giá hơn thế rất nhiều. Với phương pháp điều trị và lối sống đúng đắn, bạn có thể sống một cuộc sống tốt đẹp.