Con bạn có hay mệt mỏi không? Đó có thể là một chứng thiếu máu hiếm gặp (thiếu máu Diamond-Blackfan).

Chắc hẳn bạn đã từng nghe đến "thiếu máu" hoặc "bệnh thiếu máu" rồi phải không? Nói một cách đơn giản, đó là khi cơ thể chúng ta không sản xuất đủ hồng cầu hoặc các hồng cầu hiện có không hoạt động đúng cách. Hồng cầu là chất vận chuyển oxy chính khắp cơ thể. Vì vậy, khi lượng hồng cầu thấp, chúng ta có thể cảm thấy mệt mỏi và uể oải suốt cả ngày. Hồng cầu được sản xuất trong tủy xương, một mô mềm, xốp bên trong xương. Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA) là một loại thiếu máu đặc biệt xảy ra khi tủy xương không thể sản xuất đủ hồng cầu.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA)?

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan, đôi khi được gọi là "bệnh thiếu máu bất sản hồng cầu thuần túy mắc phải", thường được các bác sĩ chẩn đoán trước khi trẻ tròn một tuổi. Nguyên nhân chính của bệnh này là do những thay đổi, hay đột biến, trong các gen là thành phần cấu tạo nên cơ thể chúng ta.

Hãy nhớ rằng, đôi khi khiếm khuyết di truyền này có thể được di truyền từ mẹ hoặc từ cha. Nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Gen của một số trẻ cũng có thể thay đổi một cách tự phát mà không rõ lý do. Phần lớn trẻ em mắc DBA là do đột biến gen mới. Do đó, với tư cách là cha mẹ, không cần phải lo lắng thái quá về điều này. Mặc dù nguyên nhân di truyền cụ thể đã được tìm thấy ở gần một nửa số bệnh nhân DBA, nhưng đối với một số người, nguyên nhân cụ thể gây ra tình trạng này vẫn chưa được tìm ra.

Các triệu chứng của DBA là gì?

Trẻ em mắc bệnh DBA cũng có thể gặp phải nhiều triệu chứng phổ biến của các loại thiếu máu khác. Nghĩa là,

• Mệt mỏi liên tục
• Da trắng nhợt
• Cảm thấy yếu

Ngoài những đặc điểm chung này, một số trẻ sinh ra mắc hội chứng DBA có thể có những đặc điểm bên ngoài đặc trưng trên khuôn mặt và cơ thể. Chúng ta hãy cùng xem đó là những đặc điểm gì.

Ngoài ra, DBA có thể gây ra các vấn đề về thận , dị tật tim và các vấn đề về mắt như đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp . Bé trai cũng có thể mắc dị tật bẩm sinh gọi là hẹp niệu đạo, tức là lỗ tiểu không nằm ở đầu dương vật.

Làm thế nào để xác định chính xác căn bệnh này?

Bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm để xác định xem con bạn có mắc bệnh DBA hay không. Trẻ em mắc bệnh DBA có số lượng hồng cầu thấp, nhưng số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường.

Đây là một số xét nghiệm chính mà bác sĩ thường thực hiện.

Ngoài ra, DBA còn có thể gây ra những biến chứng nào khác?

Những người mắc bệnh DBA có nguy cơ mắc một số bệnh và tình trạng sức khỏe cao hơn một chút. Chúng bao gồm ung thư máu và tủy xương (bệnh bạch cầu tủy cấp tính), ung thư xương (u xương ác tính) và các bệnh khác trong đó tủy xương không thể sản xuất tế bào máu khỏe mạnh (hội chứng loạn sản tủy). Nhưng đừng lo lắng về điều này. Các bác sĩ luôn theo dõi sát sao, vì vậy bạn có thể thực hiện các biện pháp y tế cần thiết vào đúng thời điểm.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Đây là phần quan trọng và an ủi nhất. Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh DBA có thể sống lâu và thành công nếu được điều trị y tế. Một số trẻ có thể thuyên giảm hoàn toàn, nghĩa là các triệu chứng biến mất trong một khoảng thời gian.

Hai phương pháp điều trị chính được sử dụng là thuốc corticosteroid và truyền máu.

• Thuốc corticosteroid: Các loại thuốc như (Prednisone) kích thích tủy xương và giúp tủy xương sản sinh ra nhiều hồng cầu hơn.
• Truyền máu: Đây là một lựa chọn tốt nếu thuốc steroid không hiệu quả, hoặc nếu tình trạng thiếu máu nghiêm trọng. Phương pháp này bao gồm truyền máu hoặc tế bào hồng cầu từ người hiến tặng khỏe mạnh cho trẻ.
• Ghép tủy xương/tế bào gốc: Đây là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi bệnh DBA. Tuy nhiên, phương pháp này khá rủi ro. Ngoài ra, việc tìm người hiến tặng phù hợp đôi khi cũng khó khăn.