Niềm hy vọng mới cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD): Hãy cùng tìm hiểu về liệu pháp gen Elevidys một cách đơn giản.

Là cha mẹ, bạn có cảm thấy buồn không khi con mình gặp khó khăn trong việc chạy, nhảy, leo cầu thang hoặc đứng dậy từ tư thế ngồi? Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền làm suy yếu cơ bắp dần dần và chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai. Mặc dù hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm, nhưng các phương pháp điều trị mới đã được đưa ra thị trường nhằm kiểm soát bệnh và giúp cuộc sống của trẻ dễ dàng hơn. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về liệu pháp gen Elevidys, một phương pháp đã mang lại hy vọng mới.

Thuốc Elevidys hoạt động như thế nào?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta hãy xem DMD phát triển như thế nào. Hãy tưởng tượng các cơ trong cơ thể chúng ta như một tòa nhà vững chắc. Để giữ cho tòa nhà này vững chắc và không bị sụp đổ, chúng ta cần một loại protein đặc biệt gọi là 'dystrophin'. Nó giống như xi măng giữ các viên gạch lại với nhau trong một tòa nhà.

Ở trẻ em mắc bệnh DMD, do đột biến gen, chất "kết dính" gọi là dystrophin không được sản xuất đúng cách. Điều này khiến các khối cấu tạo gọi là cơ bắp dần dần yếu đi và bị phân rã. Đầu tiên, các cơ ở chân và hông bắt đầu yếu đi. Điều này khiến việc chạy, nhảy và leo cầu thang trở nên khó khăn. Theo thời gian, sự yếu đi này cũng có thể ảnh hưởng đến cánh tay, tim và phổi.

Điều này giúp cơ thể trẻ sản sinh ra một dạng protein dystrophin ngắn hơn nhưng hiệu quả hơn. Các bác sĩ hy vọng rằng "chất kết dính mới" này sẽ làm chậm tốc độ suy yếu của cơ bắp.

Phương pháp điều trị này được thực hiện như thế nào?

Đây không phải là thuốc uống hàng ngày. Elevidys là liệu pháp điều trị một lần duy nhất trong đời.

Thuốc này được truyền tĩnh mạch, giống như dung dịch muối sinh lý. Nhưng việc này không thể thực hiện tại nhà. Nó phải được thực hiện tại bệnh viện, dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ . Bởi vì trẻ cần được theo dõi cẩn thận trong vài giờ trong suốt quá trình điều trị.

Trước khi điều trị, bác sĩ sẽ cho trẻ dùng thuốc steroid dạng corticosteroid để giảm nguy cơ tác dụng phụ. Bác sĩ cũng sẽ đảm bảo rằng trẻ đã hoàn thành tất cả các mũi tiêm chủng cần thiết.

Kết quả nghiên cứu là gì?

Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành về hiệu quả và độ an toàn của thuốc này. Các nghiên cứu này đã xem xét sự khác biệt giữa trẻ em được dùng Elevidys và trẻ em không được dùng thuốc (nhóm giả dược). Theo đó, dưới đây là một số lợi ích chính đã được tìm thấy.

Nhưng hãy nhớ điều này. Không phải đứa trẻ nào cũng sẽ có kết quả giống nhau. Bạn và bác sĩ nên thảo luận với nhau để xác định xem phương pháp điều trị có hiệu quả hay không.

Có trường hợp nào không nên áp dụng phương pháp điều trị này không?

Vâng, hoàn toàn đúng. Không phải tất cả trẻ em mắc DMD đều có thể dùng thuốc này. Có một số trường hợp đặc biệt không nên điều trị bằng Elevidys.

• Các khiếm khuyết di truyền cụ thể: Trẻ em mắc một số khiếm khuyết cụ thể trong gen gây ra bệnh DMD (ví dụ : đột biến mất đoạn ở exon 8 hoặc exon 9 ) sẽ không được điều trị bằng phương pháp này. Điều này có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền trước khi điều trị.
• Nồng độ kháng thể tăng cao:Không nên dùng Elevidys cho trẻ em có lượng kháng thể cao chống lại virus (vector AAVrh74) mang thuốc này. Điều này là do các kháng thể đó có thể ngăn cản thuốc đến được cơ bắp một cách hiệu quả và có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng. Điều này cũng có thể được phát hiện trước bằng xét nghiệm máu.
• Nhiễm trùng đang hoạt động: Nếu trẻ bị bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào như sốt, cảm lạnh, ho hoặc đau bụng vào thời điểm bắt đầu điều trị, việc điều trị sẽ không bắt đầu cho đến khi bệnh khỏi hoàn toàn.

Tác dụng phụ và cách xử lý chúng?

Cũng như bất kỳ phương pháp điều trị nào khác, Elevidys có thể gây ra tác dụng phụ. Tác dụng phụ thường gặp nhất là buồn nôn và nôn . Những triệu chứng này thường xảy ra trong vài tuần đầu tiên. Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy báo cho bác sĩ. Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc giúp giảm nôn. Ngoài ra, cần uống nhiều nước để tránh mất nước.

Ngoài ra, cần lưu ý đến các tác dụng phụ khác có thể xảy ra và các triệu chứng của chúng.

Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện trước và sau điều trị?

Đúng vậy, vì đây là một phương pháp điều trị phức tạp nên cần thực hiện nhiều xét nghiệm để hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của trẻ.

• Xét nghiệm gen: Xác nhận xem trẻ có mắc bệnh DMD hay không và liệu có bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào khiến Elevidys không đủ điều kiện tham gia chương trình hay không.
• Xét nghiệm kháng thể: Kiểm tra nồng độ kháng thể chống lại virus AAVrh74 mà chúng ta đã đề cập trước đó.
• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Kiểm tra xem có nhiễm trùng hoặc các bất thường khác về máu hay không.
• Xét nghiệm chức năng gan (LFT): Theo dõi sức khỏe gan trước và sau điều trị.
• Sức khỏe cơ tim (Xét nghiệm Troponin): Tìm hiểu xem tim có bị ảnh hưởng hay không.
• Mức độ tiểu cầu trong máu: Theo dõi sự giảm mức độ tiểu cầu trong máu sau điều trị.

Tất cả các xét nghiệm này đều được thực hiện để đảm bảo an toàn tối đa cho trẻ.