Bệnh Fabry là gì? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này một cách đơn giản.

Bạn có thỉnh thoảng cảm thấy nóng rát khó chịu ở lòng bàn tay và lòng bàn chân mà không rõ lý do? Hoặc bạn cảm thấy rất mệt mỏi nhưng không đổ mồ hôi, và có những đốm đỏ nhỏ trên da? Bạn có thể nghĩ đây là những triệu chứng bình thường. Nhưng đây cũng có thể là triệu chứng của một bệnh di truyền hiếm gặp gọi là bệnh Fabry , mà chúng ta chưa nghe nói đến nhiều. Đừng lo lắng, trong bài viết hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về tên gọi này, nguyên nhân gây bệnh, các triệu chứng và liệu có phương pháp điều trị nào cho bệnh này hay không.

Bệnh Fabry thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Fabry là một bệnh do khiếm khuyết di truyền trong cơ thể gây ra. Cụ thể, quá trình sản xuất một loại enzyme thiết yếu trong cơ thể bị giảm hoặc hoàn toàn không có. Tên của enzyme này là alpha-galactosidase A , hay viết tắt là `(alpha-GAL)`.

Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta có một hệ thống giống như một công ty xử lý rác thải. Enzyme có tên gọi `alpha-GAL` là nhân viên thông minh nhất trong công ty đó. Nhiệm vụ của nó là làm sạch và phân giải sphingolipid một cách hiệu quả, một loại chất béo (chính xác hơn là một chất giống chất béo) được sản sinh bên trong tế bào của chúng ta.

Trong cơ thể người mắc bệnh Fabry, enzyme alpha-GAL, một "người thợ" tài ba, lại không có đủ lượng. Điều gì xảy ra sau đó? Các chất béo giống như rác thải gọi là sphingolipid bắt đầu tích tụ trong cơ thể. Giống như một đống rác tích tụ trong nhà nếu không được dọn sạch. Loại chất béo này chủ yếu tích tụ trong mạch máu, tim, thận, não, hệ thần kinh và da. Khi chất béo tích tụ như vậy theo thời gian, các cơ quan đó bắt đầu bị tổn thương. Đây là một nhóm bệnh gọi là rối loạn tích lũy lysosome .

Bệnh này có những loại chính nào?

Bệnh Fabry có thể được chia thành hai loại chính, tùy thuộc vào độ tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng.

Bệnh này có phổ biến không? Ai dễ mắc bệnh này?

Bệnh Fabry là một căn bệnh rất hiếm gặp. Theo thống kê, thể cổ điển xảy ra ở khoảng 1 trong 40.000 nam giới. Tuy nhiên, thể khởi phát muộn phổ biến hơn một chút. Nó có thể ảnh hưởng đến từ 1 trong 1.500 đến 4.000 nam giới.

Rất khó để nói chính xác căn bệnh này phổ biến đến mức nào ở phụ nữ, vì một số phụ nữ không có triệu chứng nào cả, hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ, và do đó họ sống mà không được chẩn đoán mắc bệnh.

Truyền thống này được lưu truyền qua nhiều thế hệ.

Đây là một bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Gen khiếm khuyết gây ra bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể X của chúng ta. Hãy cùng xem bệnh này di truyền trong gia đình như thế nào.

• Nếu người cha mắc bệnh: Một người cha mắc bệnh Fabry sẽ truyền nhiễm sắc thể X của mình cho tất cả các con gái . Điều này có nghĩa là tất cả các con gái của ông sẽ thừa hưởng đột biến gen gây bệnh. Nhưng con trai thì không có nguy cơ . Điều này là do con trai nhận nhiễm sắc thể Y từ cha, chứ không phải nhiễm sắc thể X.
• Nếu người mẹ mắc bệnh: Một người mẹ mắc bệnh Fabry có 50% khả năng truyền nhiễm sắc thể X bị lỗi cho mỗi đứa con của mình (con gái hoặc con trai) . Giống như tung đồng xu vậy. Một đứa trẻ có thể thừa hưởng bệnh, và đứa kia thì không.

Các triệu chứng của bệnh Fabry là gì?

Các triệu chứng có thể rất khác nhau ở mỗi người. Một số người có triệu chứng rất nhẹ, trong khi những người khác có thể có triệu chứng nặng. Nam giới thường có triệu chứng nặng hơn nữ giới.

Đây là một số triệu chứng thường gặp:

• Đau ở bàn tay và bàn chân: Bàn tay và bàn chân có thể cảm thấy tê, ngứa ran hoặc nóng rát. Cơn đau này có thể nặng hơn trong khi tập thể dục.
• Nhạy cảm với nhiệt độ: Không chịu được nhiệt độ quá cao hoặc quá thấp.
• Giảm tiết mồ hôi: Một số người tiết rất ít mồ hôi (giảm tiết mồ hôi) . Những người khác thì không tiết mồ hôi chút nào (không tiết mồ hôi) .
• Thay đổi trên da: Xuất hiện các đốm nhỏ, nổi, màu đỏ sẫm hoặc tím trên các vùng như ngực, lưng và vùng sinh dục. Chúng được gọi là u mạch sừng (angiokeratoma ).
• Những thay đổi ở mắt: Một hình thái đặc biệt phát triển trên giác mạc của mắt. Điều này được gọi là giác mạc xoắn ( cornea verticillata ). Tuy nhiên, điều này không ảnh hưởng đến thị lực. Chỉ có bác sĩ mới có thể nhìn thấy điều này bằng thiết bị chuyên dụng (kính hiển vi soi khe).
• Các vấn đề về hệ tiêu hóa: Thường xảy ra các vấn đề như đau bụng, đầy hơi, tiêu chảy hoặc táo bón.
• Các triệu chứng thường gặp: Mệt mỏi, chóng mặt, sốt và đau nhức cơ thể (giống như cảm cúm) có thể xảy ra.
• Các vấn đề về thính giác: Có thể xảy ra tình trạng giảm thính lực hoặc ù tai (tinnitus) .
• Tác động lên thận: Tăng nồng độ protein trong nước tiểu (protein niệu) .
• Sưng phù: Chân, mắt cá chân và bàn chân bị sưng (phù nề) .

Bệnh này có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm nào?

Qua nhiều năm, sự tích tụ các chất béo gọi là "sphingolipid" trong cơ thể có thể gây tổn hại nghiêm trọng đến mạch máu và các cơ quan. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng, thậm chí đe dọa đến tính mạng.

Các biến chứng chính là:

• Bệnh tim: Các bệnh lý như rối loạn nhịp tim (nhịp tim bất thường) , nhồi máu cơ tim, tim to và suy tim .
• Suy thận: Tổn thương thận có thể dẫn đến mất hoàn toàn chức năng của thận.
• Các vấn đề về thần kinh: Tổn thương các dây thần kinh ngoại biên (bệnh thần kinh ngoại biên) có thể gây tăng đau và tê bì ở các chi.
• Đột quỵ: Sự tắc nghẽn các mạch máu não có thể gây liệt hoặc các cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua (TIA) .

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh? (Chẩn đoán)

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh Fabry, họ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

• Xét nghiệm enzyme:Đây là xét nghiệm máu. Xét nghiệm này đo nồng độ enzyme `alpha-GAL` trong máu. Nếu nồng độ này dưới 1%, có thể nghi ngờ mắc bệnh. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ đáng tin cậy đối với nam giới. Nó không phù hợp với phụ nữ, vì nồng độ enzyme của họ có thể dao động trong điều kiện bình thường.
• Xét nghiệm di truyền: Đây là cách tốt nhất để xác nhận bệnh. Công nghệ giải trình tự DNA có thể phát hiện chính xác liệu có đột biến, hay khiếm khuyết, trong gen GLA , gen điều khiển sản xuất enzyme `alpha-GAL` hay không.
• Sàng lọc sơ sinh: Ở một số quốc gia, trẻ sơ sinh được sàng lọc các bệnh này.

Các phương pháp điều trị bệnh Fabry là gì?

Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh Fabry. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình tích tụ chất béo có hại trong cơ thể. Mục tiêu chính của các phương pháp điều trị này là ngăn ngừa bệnh tim, bệnh thận và các biến chứng nghiêm trọng khác.

Bên cạnh các phương pháp điều trị chính này, các loại thuốc riêng biệt được sử dụng để giảm đau và điều trị các vấn đề về dạ dày. Các nhà khoa học cũng đang phát triển các phương pháp điều trị mới bằng công nghệ kỹ thuật di truyền.

Cuộc sống sẽ như thế nào khi mắc phải căn bệnh này? (Triển vọng)

Bệnh Fabry là một bệnh tiến triển. Điều này có nghĩa là nguy cơ xuất hiện các triệu chứng và biến chứng tăng lên theo tuổi tác. Bệnh có thể làm giảm tuổi thọ. Trung bình, nam giới mắc thể cổ điển sống đến cuối những năm 50 tuổi và nữ giới đến những năm 70 tuổi.

Nhưng điều quan trọng nhất là nếu được điều trị đúng cách, đặc biệt là chăm sóc sức khỏe tim và thận, bạn có thể kéo dài tuổi thọ thêm nhiều năm.

Liệu có thể ngăn ngừa bệnh này lây lan sang các thành viên trong gia đình không?

Vì đây là bệnh di truyền, nếu trong gia đình bạn có người mang đột biến gen liên quan đến bệnh này, con cái bạn có nguy cơ thừa hưởng gen đó. Do đó, nếu bạn hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh này, điều rất quan trọng là phải gặp gỡ và trao đổi với chuyên viên tư vấn di truyền .

Chuyên gia về gen có thể giải thích khả năng con bạn thừa hưởng gen đó. Họ cũng có thể thảo luận về các lựa chọn dành cho bạn nếu bạn đang có kế hoạch sinh con. Ví dụ, có một thủ tục gọi là Chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi (PGD) . Thủ tục này kiểm tra phôi trước khi chuyển vào tử cung người mẹ trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để chọn ra những phôi khỏe mạnh không mang gen khiếm khuyết.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ ngay lập tức

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh Fabry và gặp bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức hoặc đến Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất.

• Đau ngực, nhịp tim không đều, khó thở (đây có thể là dấu hiệu của cơn đau tim).
• Sưng phù quá mức hoặc tích tụ chất lỏng trong cơ thể.
• Chóng mặt dữ dội, các vấn đề về thị lực, thay đổi giọng nói (đây có thể là dấu hiệu của đột quỵ).
• Mất thính lực đột ngột.
• Đau bụng dữ dội hoặc tiêu chảy.

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ

Khi được chẩn đoán mắc bệnh này, việc có nhiều thắc mắc là điều bình thường. Đừng quên hỏi những câu hỏi này khi gặp bác sĩ.

• Tôi mắc bệnh Fabry bằng cách nào?
• Tôi mắc loại bệnh Fabry nào?
• Phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho tôi?
• Những phương pháp điều trị đó có những rủi ro và tác dụng phụ nào?
• Gia đình tôi có nguy cơ mắc bệnh này không? Chúng tôi có nên làm xét nghiệm gen không?
• Tôi nên tiếp tục thực hiện những phương pháp điều trị và xét nghiệm y tế nào?
• Tôi cần đặc biệt lưu tâm đến những triệu chứng biến chứng nào?

Cảm thấy buồn bã và lo lắng khi được chẩn đoán mắc bệnh Fabry là điều bình thường. Bạn có thể lo lắng về tương lai và con cái của mình. Nhưng hãy nhớ rằng, hiện nay đã có những phương pháp điều trị rất hiệu quả để kiểm soát căn bệnh này. Và có rất nhiều nghiên cứu đang được tiến hành, mang lại cho chúng ta hy vọng về tương lai. Bằng cách tuân thủ chặt chẽ kế hoạch điều trị và hợp tác chặt chẽ với bác sĩ, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa tổn thương lâu dài và sống một cuộc sống trọn vẹn.