Đau nhức tay chân và nổi mẩn đỏ trên da? Có thể đây là bệnh Fabry?

Bạn có thỉnh thoảng bị đau nhức và viêm nhiễm không thể chịu nổi ở tay và chân, cùng với những đốm đỏ nhỏ trên cơ thể không? Khi bạn đột nhiên gặp phải các triệu chứng dường như không liên quan, đó có thể là một vấn đề lớn. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh có thể gây ra các triệu chứng tương tự, nhưng nhiều người ở nước ta chưa từng nghe đến. Đó là bệnh Fabry.

Nói một cách đơn giản, bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một bệnh di truyền được thừa hưởng từ gen của chúng ta. Nó rất hiếm gặp. Người mắc bệnh này có chất béo tích tụ trong các tế bào cơ thể. Hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu người thu gom rác không đến nhà chúng ta trong vài ngày? Rác sẽ tích tụ trong nhà, đúng không? Đó chính là hiện tượng này. Trong bệnh Fabry, enzyme phân giải và loại bỏ chất béo này khỏi tế bào không được sản sinh trong cơ thể, hoặc enzyme này hoạt động không đúng cách.

Khi chất béo tích tụ theo cách này, các mạch máu của chúng ta bắt đầu bị thu hẹp. Điều này có thể gây tổn thương cho da, thận, tim, não và hệ thần kinh . Các bác sĩ cũng gọi đây là "rối loạn tích trữ". Các triệu chứng này thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Và nó phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh Fabry?

Đây là một bệnh hoàn toàn do di truyền. Điều đó có nghĩa là bạn thừa hưởng bệnh này từ mẹ hoặc cha. Cơ thể chúng ta cần một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A để phân giải các chất như dầu, sáp và axit béo. Người mắc bệnh Fabry không có enzyme này, hoặc nếu có thì enzyme này hoạt động không đúng cách. Vì vậy, như tôi đã nói trước đó, loại chất béo này bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng của bệnh Fabry có thể khác nhau ở mỗi người. Một số người bị ảnh hưởng rất nhiều bởi các triệu chứng này, trong khi những người khác thì không bị ảnh hưởng nhiều. Chúng ta hãy cùng xem xét các triệu chứng chính có thể gặp phải.

Biến chứng nghiêm trọng

Bệnh Fabry có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng hơn theo thời gian. Nguy cơ này đặc biệt cao ở nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ mang gen gây bệnh này (người mang mầm bệnh) cũng có thể phát triển các triệu chứng. Do đó, điều rất quan trọng là phụ nữ cần nhận thức về căn bệnh này và thường xuyên đi khám bác sĩ.

• Tăng nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ .
• Tổn thương thận nghiêm trọng và suy thận.
• Huyết áp cao.
• Suy tim và phì đại tim.
• Loãng xương (Osteoporosis).

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác căn bệnh này?

Thành thật mà nói, đôi khi việc chẩn đoán bệnh Fabry có thể mất rất nhiều thời gian. Lý do là các triệu chứng của bệnh này tương tự như nhiều bệnh khác. Do đó, một số người không nhận ra mình mắc bệnh Fabry cho đến nhiều năm sau khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Trong thời gian đó, họ có thể đã đi khám nhiều bác sĩ khác nhau vì các triệu chứng khác nhau, và đôi khi thậm chí còn nhận được chẩn đoán sai.

Nếu trong gia đình bạn có người từng có những triệu chứng này và bạn nghĩ mình cũng có nguy cơ mắc bệnh, tốt nhất nên trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm gen .

Khi bạn đi khám bác sĩ, bác sĩ sẽ khám cho bạn và hỏi bạn những câu hỏi như:

• Bạn cảm thấy thế nào?
• Bạn có những triệu chứng gì?
• Những việc này bắt đầu từ khi nào?
• Trong gia đình bạn có ai mắc phải bất kỳ bệnh nào trong số này không?

Dựa trên thông tin này, nếu bác sĩ nghi ngờ đây có thể là bệnh Fabry, họ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm máu (để kiểm tra nồng độ enzyme alpha-galactosidase A mà tôi đã đề cập) hoặc xét nghiệm ADN .

Nó được điều trị như thế nào?

Có hai phương pháp điều trị chính cho bệnh Fabry.

1. Liệu pháp thay thế enzyme (ERT): Đây là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất. Phương pháp này bao gồm việc cung cấp cho cơ thể enzyme bị thiếu hoặc hoạt động không đúng cách thông qua dung dịch muối sinh lý. Thường thì liệu trình này được thực hiện tại bệnh viện hoặc phòng khám khoảng hai tuần một lần. Phương pháp điều trị này ngăn chặn sự tích tụ mỡ trong cơ thể và kiểm soát cơn đau cũng như các triệu chứng khác.

2. Migalastat (Galafold): Đây là một loại thuốc mới có thể dùng dưới dạng viên nén. Thuốc hoạt động bằng cách ổn định enzyme bị lỗi và cải thiện chức năng của nó.

Ngoài các phương pháp điều trị chính này, bác sĩ của bạn có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác tùy thuộc vào triệu chứng của bạn.

• Thuốc giảm đau dùng cho cơn đau do tổn thương thần kinh.
• Thuốc trị các vấn đề về dạ dày.
• Thuốc làm loãng máu để ngăn ngừa cục máu đông.
• Thuốc điều trị huyết áp cao và bảo vệ thận.

Các xét nghiệm theo dõi tình trạng sức khỏe của bạn

Trong quá trình điều trị, bác sĩ sẽ thường xuyên thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau để theo dõi tình trạng sức khỏe của bạn.