Tin vui cho bệnh nhân CAH (Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh)! Hãy cùng tìm hiểu về Crinecerfont.

Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), đây sẽ là tin tức rất quan trọng đối với bạn. Sau 70 năm, một phương pháp điều trị mới dành riêng cho căn bệnh này đã được phê duyệt. Đây thực sự là niềm hy vọng lớn lao cho những người mắc CAH. Vậy hãy cùng tìm hiểu xem loại thuốc mới này là gì, cơ chế hoạt động và những lợi ích của nó.

Trước tiên, chúng ta hãy cùng tìm hiểu CAH là gì?

Nói một cách đơn giản, CAH là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Các tuyến này nằm phía trên thận và sản sinh ra một số hormone thiết yếu cho cơ thể.

Hãy hình dung tuyến thượng thận như một nhà máy. Sản phẩm chính của nhà máy này là một loại hormone gọi là cortisol. Đây là một loại hormone rất quan trọng giúp cơ thể chúng ta đối phó với căng thẳng, bệnh tật và nguy hiểm.

Khi nồng độ cortisol ở người khỏe mạnh giảm xuống, não bộ (giống như người quản lý nhà máy) sẽ gửi tín hiệu (lệnh) gọi là ACTH đến tuyến thượng thận để "sản xuất cortisol". Nhưng ở người mắc CAH, tuyến thượng thận thiếu một loại enzyme quan trọng, hay "công nhân", cần thiết để sản xuất cortisol. Vì vậy, cho dù não bộ gửi bao nhiêu ACTH đi nữa, nhà máy cũng không thể sản xuất cortisol.

Điều này đặt ra hai câu hỏi:

1. Cơ thể không sản sinh đủ cortisol cần thiết .

2. Khi các tín hiệu ACTH từ não tiếp tục được truyền đi, một loại hormone khác do tuyến thượng thận sản sinh ra , được gọi là androgen, cũng được sản sinh quá mức .

Các androgen (ví dụ như testosterone) là hormone nam. Cả nam và nữ đều cần một lượng nhất định các hormone này, nhưng ở bệnh CAH, nồng độ chúng lại quá cao. Điều này có thể gây dậy thì sớm, vô sinh và các vấn đề khác trong quá trình phát triển của trẻ .

Trong nhiều thập kỷ, phương pháp điều trị chính cho tình trạng này là sử dụng steroid (glucocorticoid) hoạt động như cortisol từ bên ngoài. Điều này không chỉ thay thế lượng cortisol mà cơ thể thiếu mà còn kiểm soát tín hiệu ACTH từ não, làm giảm sản xuất androgen. Tuy nhiên, vấn đề là phương pháp này đòi hỏi phải sử dụng liều steroid cao hơn bình thường trong thời gian dài. Điều này có thể gây ra nhiều tác dụng phụ, chẳng hạn như tăng cân, loãng xương và rối loạn giấc ngủ .

Bạn tìm ra loại thuốc mới này bằng cách nào?

Các nhà khoa học tự hỏi liệu có giải pháp nào khác cho vấn đề steroid này không. Thay vì đưa một lượng lớn steroid từ bên ngoài vào, liệu có cách nào để trực tiếp giảm tín hiệu ACTH từ não bộ không?

Đó là nơi họ tìm thấy một mục tiêu mới. Đó là một thụ thể trong não có tên là CRF1. Khi nồng độ cortisol giảm, tín hiệu ACTH được kích hoạt bởi CRF1. Trong bệnh CAH, quá trình này bị gián đoạn.

Vậy nên các nhà khoa học nghĩ rằng, nếu chúng ta ức chế CRF1 này, chúng ta có thể giảm sản xuất ACTH, đúng không? Nếu điều đó xảy ra, việc sản xuất androgen cũng sẽ được kiểm soát, và liều lượng steroid mà bệnh nhân cần dùng cũng sẽ giảm đi.

Các xét nghiệm được thực hiện trước khi cấp thuốc cho người bệnh.

Một loại thuốc mới không thể được đưa vào sử dụng ngay khi vừa được phát hiện. Nó cần phải trải qua một loạt các thử nghiệm để xác nhận xem nó có an toàn và hiệu quả hay không. Thuốc Crinecerfont đã trải qua tất cả các bước này.

1. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm và trên động vật: Bước đầu tiên là thử nghiệm thuốc trên tế bào và động vật trong phòng thí nghiệm. Điều này nhằm xác định xem thuốc có độc hại hay không hoặc liệu nó có gây hại cho các cơ quan hay không. Hãy tưởng tượng, chỉ khoảng 1 trong 10.000 loại thuốc mới vượt qua được tất cả các rào cản này và được phê duyệt.

2. Thử nghiệm lâm sàng: Sau khi thử nghiệm trên động vật thành công, các thử nghiệm trên người được tiến hành qua nhiều giai đoạn.

Kết quả xét nghiệm Crinecerfont như thế nào?

Các thử nghiệm lâm sàng đối với loại thuốc này đã cho kết quả rất tốt. Đặc biệt, các thử nghiệm giai đoạn II và giai đoạn III rất quan trọng.

Giai đoạn II - Kết quả của trẻ nhỏ

Tại đây, một nhóm nhỏ trẻ em (14-17 tuổi) mắc bệnh CAH được cho dùng thuốc trong 14 ngày và sự thay đổi nồng độ hormone của chúng đã được theo dõi. Kết quả thật đáng ngạc nhiên.

• ACTH (tín hiệu não) giảm 57% .
• Nồng độ 17-OHP (một chỉ số cho thấy sự sản sinh androgen) giảm 69% .
• Nồng độ Androstenedione (một loại androgen) giảm 58% .

Giai đoạn III - Kết quả từ các nhóm lớn

Được khích lệ bởi những kết quả này, các nhà khoa học đã tiến hành hai thử nghiệm quy mô lớn sử dụng người lớn và trẻ em, trong đó một số người được dùng thuốc Crinecerfont và số còn lại được dùng giả dược trông giống thuốc nhưng không có tác dụng.

Những kết quả này cho thấy rõ ràng rằng Crinecerfont giúp kiểm soát nồng độ androgen, đồng thời giảm liều steroid có thể gây hại cho bệnh nhân về lâu dài.

Thuốc này an toàn đến mức nào?

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng thuốc này có rất ít tác dụng phụ nghiêm trọng. Hầu hết các tác dụng phụ được báo cáo đều nhẹ và tạm thời.

• Mệt mỏi
• Đau đầu
• Cảm lạnh hoặc nghẹt mũi
• Đau cơ hoặc đau bụng
• Đau khớp

Cảnh báo quan trọng duy nhất đối với loại thuốc này là nếu bạn không dùng đúng liều steroid mà bác sĩ kê đơn , nồng độ cortisol của bạn có thể giảm xuống mức nguy hiểm, dẫn đến tình trạng suy tuyến thượng thận đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, trong các nghiên cứu, không ai dùng thuốc đúng cách bị gặp phải tình trạng này . Do đó, điều rất quan trọng là phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ.

Hy vọng mới cho việc điều trị CAH

Nhờ những kết quả thành công này, FDA (cơ quan chính phê duyệt thuốc) tại Hoa Kỳ đã cấp phép đặc biệt cho loại thuốc này. Crinecerfont (tên thương hiệu Crenessity) không phải là thuốc chữa khỏi CAH. Tuy nhiên, nó là một bước tiến lớn trong điều trị CAH.

Bác sĩ hiện có thể kê đơn thuốc này bổ sung vào liệu trình điều trị steroid hiện tại của bạn (liệu pháp bổ sung) . Điều này có thể giúp giảm liều steroid. Điều đó có nghĩa là bạn có thể gặp ít tác dụng phụ hơn từ steroid, kiểm soát tốt hơn nồng độ hormone và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.