Hãy cùng tìm hiểu mọi thứ về xét nghiệm G6PD một cách đơn giản.

Bác sĩ của bạn có yêu cầu bạn làm xét nghiệm G6PD không? Hay bạn đang tìm hiểu về xét nghiệm này vì con bạn bị vàng da và không khỏi? Có thể bạn chỉ mới nghe đến từ G6PD. Việc hơi lo lắng vì cái tên nghe có vẻ lạ là điều bình thường. Nhưng đừng sợ hãi gì cả. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về xét nghiệm G6PD và chứng thiếu hụt G6PD gây ra nó một cách đơn giản nhất để bạn dễ hiểu.

Trước tiên, hãy cùng xem G6PD là gì?

Được rồi, chúng ta hãy bắt đầu với một ví dụ rất đơn giản. Hãy tưởng tượng rằng các tế bào hồng cầu trong cơ thể bạn giống như những ngôi nhà nhỏ. Bên trong những ngôi nhà này, công việc quan trọng là vận chuyển oxy diễn ra. Bây giờ, cần có một "người bảo vệ" để bảo vệ những ngôi nhà này, để giữ cho chúng khỏe mạnh. Vì vậy, có một người lao động đặc biệt gọi là G6PD bảo vệ những ngôi nhà của chúng ta, tức là các tế bào hồng cầu, và giúp giữ cho chúng khỏe mạnh.

Về mặt y học, G6PD là tên viết tắt của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase . Enzyme là một loại protein giúp cơ thể thực hiện các quá trình hóa học khác nhau một cách chính xác. Chức năng chính của enzyme G6PD là bảo vệ hồng cầu khỏi một số hóa chất (gọi là các gốc oxy phản ứng) có thể gây hại cho chúng.

Vì vậy, nếu cơ thể một người thiếu hụt enzyme bảo vệ này, gọi là G6PD, thì đó gọi là thiếu hụt G6PD . Đây là bệnh di truyền. Người bị thiếu hụt này có số lượng hồng cầu yếu hơn một chút. Giống như một ngôi nhà không có người canh gác. Khi tiếp xúc với một số tác nhân nhất định, các tế bào hồng cầu bắt đầu bị phá hủy nhanh chóng. Khi cơ thể không thể tạo ra tế bào hồng cầu mới và các tế bào cũ bị phá hủy nhanh hơn, tình trạng thiếu máu sẽ xảy ra. Khi tế bào hồng cầu bị phá hủy theo cách này, chúng ta gọi đó là thiếu máu tán huyết .

Vậy, khi nào bạn nên làm xét nghiệm G6PD?

Hầu hết những người thiếu men G6PD không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Họ sống cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, chỉ khi tiếp xúc với một số "tác nhân kích thích" nhất định thì tình trạng thiếu máu tán huyết mà chúng ta đã đề cập trước đó mới xảy ra và các triệu chứng xuất hiện.

Giờ chúng ta hãy xem những yếu tố kích hoạt đó là gì.

Vì vậy, khi tiếp xúc với tác nhân gây bệnh như vậy, bạn có thể xuất hiện các triệu chứng thiếu máu tán huyết. Đó là lúc bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm G6PD. Hãy xem những triệu chứng này có quen thuộc với bạn không.

Tại sao cần xét nghiệm G6PD cho trẻ sơ sinh?

Vàng da rất phổ biến ở trẻ sơ sinh. Hầu hết các trường hợp, vàng da sẽ tự khỏi trong vòng vài ngày đến hai tuần. Tuy nhiên, nếu một số trẻ bị vàng da kéo dài hơn hai tuần mà không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm G6PD.

Ngoài ra, nếu bạn biết có người trong gia đình bị thiếu men G6PD, tốt nhất nên làm xét nghiệm này sau khi em bé chào đời. Bằng cách đó, bạn có thể biết trước và có biện pháp phòng ngừa.

Tình trạng thiếu hụt G6PD phổ biến đến mức nào?

Đây thực chất là một tình trạng di truyền rất phổ biến trên thế giới. Người ta tin rằng có hơn 400 triệu người trên toàn thế giới mắc phải tình trạng này. Tuy nhiên, như chúng ta đã nói trước đó, đa số những người này sẽ không gặp bất kỳ triệu chứng nào trong suốt cuộc đời.

Thiếu hụt G6PD có triệu chứng phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới, và phổ biến hơn ở những người gốc Á, châu Phi hoặc Địa Trung Hải.

Xét nghiệm G6PD được thực hiện như thế nào?

Đây là một xét nghiệm máu rất đơn giản, thường quy. Không có gì phải sợ cả. Nó chỉ mất chưa đến năm phút.

• Một chiếc kim nhỏ được đưa vào tĩnh mạch ở cánh tay bệnh nhân và lấy mẫu máu.
• Sau đó, mảnh vụn được lấy ra và một miếng thạch cao nhỏ được dán lên.

Một số người hơi sợ kim tiêm (gọi là chứng sợ kim tiêm). Nếu bạn mắc chứng sợ này, hãy nói với y tá lấy máu cho bạn. Họ sẽ giúp bạn. Bạn có thể nhìn đi chỗ khác, hít thở chậm hoặc nhờ bạn bè hoặc người thân ở bên cạnh trong lúc lấy máu.

Cách thực hiện xét nghiệm này cho trẻ sơ sinh

Vì khó lấy máu từ cánh tay của em bé, nên mẫu máu được lấy từ gót chân. Một kim nhỏ được sử dụng rất cẩn thận để chích vào một điểm nhỏ trên gót chân và thu thập vài giọt máu. Sau đó, một miếng băng nhỏ được dán vào vùng da đó. Em bé có thể cảm thấy hơi nhói, nhưng cảm giác này sẽ nhanh chóng biến mất. Có thể có một vết bầm nhẹ, nhưng vết bầm này sẽ lành trong một hoặc hai ngày.

Tôi có cần chuẩn bị gì trước khi thi không?

Đây là một vấn đề rất quan trọng. Vâng, có một số điều cần phải cẩn thận.

• Hãy cho bác sĩ biết về tất cả các loại thuốc bạn đang dùng (bao gồm cả vitamin và thực phẩm chức năng).
• Một số loại thuốc và thực phẩm có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm này. Vì vậy, bác sĩ có thể khuyên bạn tránh ăn đậu fava hoặc ngừng dùng một số loại thuốc có chứa sulfa trong vài ngày.
• Thông thường, không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm này.

Liệu xét nghiệm này có rủi ro gì không?

Đây là một xét nghiệm có rủi ro rất thấp. Giống như bất kỳ xét nghiệm máu nào khác,

• Một vết thương nhỏ tại vị trí kim tiêm được đưa vào.
• Một vết bầm nhỏ
• Rất hiếm khi xảy ra chảy máu hoặc nhiễm trùng.

Những chuyện như vậy có thể xảy ra, nhưng thường thì chúng sẽ lành hoàn toàn trong một hoặc hai ngày.

Báo cáo thử nghiệm nói gì?

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy mức G6PD của bạn thấp, điều đó có nghĩa là bạn bị thiếu hụt G6PD. Nhưng điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn bị thiếu máu tán huyết. Nhiều người sống mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Điều quan trọng nhất là tránh xa các tác nhân gây ra triệu chứng.

Một số phụ nữ có thể có mức G6PD thấp hơn bình thường một chút. Điều này có nghĩa là họ là người mang gen bệnh thiếu hụt G6PD. Nói một cách đơn giản, họ có cả gen gây thiếu hụt G6PD và gen bình thường trong cơ thể. Những người này thường không có triệu chứng. Nhưng họ có thể truyền gen này cho con cái của mình.

Tôi nên đi khám bác sĩ lúc mấy giờ?

Nhiều người bị thiếu hụt G6PD vẫn sống khỏe mạnh mà không cần các tác nhân gây bệnh. Nhưng nếu bạn xuất hiện các triệu chứng thiếu máu tán huyết, và các triệu chứng đó bao gồm:

• Nếu tình trạng quá nghiêm trọng khiến bạn không thể thực hiện các hoạt động thường ngày.
• Nếu tình trạng này kéo dài hơn 24-48 giờ

Hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Trong trường hợp nghiêm trọng, bạn có thể cần phải nhập viện để điều trị. Trong trường hợp khẩn cấp như vậy, bạn nên đến Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất.