Bạn có quá nhiều sắt trong cơ thể không? Hãy cùng tìm hiểu mọi điều về bệnh thừa sắt (hemochromatosis)!

Chắc hẳn ai cũng từng nghe nói về tình trạng thiếu sắt, tức là thiếu máu, đúng không? Chúng ta thường nghe lời khuyên nên ăn rau bina, ăn rau bina và uống viên sắt. Nhưng bạn đã bao giờ nghĩ đến điều gì sẽ xảy ra nếu cơ thể có quá nhiều sắt chưa? Vâng, đó cũng có thể là một vấn đề nghiêm trọng. Đó là điều mà chúng ta gọi trong y học là bệnh Hemochromatosis, hay đơn giản là thừa sắt. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết về vấn đề này một cách rất đơn giản.

Nói một cách đơn giản, bệnh Hemochromatosis là gì?

Hãy tưởng tượng cơ thể bạn như một kho chứa. Chúng ta hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết từ thức ăn và đồ uống. Sắt là một trong những chất dinh dưỡng thiết yếu đó. Sắt rất quan trọng để tạo ra hồng cầu trong máu và cung cấp năng lượng cho cơ thể. Nhưng cũng như mọi thứ khác, quá nhiều sắt có thể gây ra vấn đề nếu hấp thụ quá mức.

Vấn đề nằm ở bệnh nhiễm sắc tố sắt. Trong tình trạng này, cơ thể hấp thụ lượng sắt từ thức ăn nhiều hơn mức cần thiết. Vấn đề là, cơ thể chúng ta không có cách nào để loại bỏ lượng sắt dư thừa này. Vậy cơ thể làm gì? Lượng sắt dư thừa bắt đầu tích tụ trong các cơ quan quan trọng như gan, tim và tuyến tụy. Nó giống như việc cất giữ những thứ chúng ta không dùng đến trong tủ. Theo thời gian, lượng sắt tích tụ này bắt đầu làm tổn thương các cơ quan đó và làm suy giảm chức năng của chúng. Nếu không được điều trị, nó có thể đe dọa đến tính mạng. Nhưng tin tốt là nếu được phát hiện sớm, đây là một căn bệnh có thể được kiểm soát gần như hoàn toàn.

Các triệu chứng là gì? Khi nào chúng xuất hiện?

Một trong những đặc điểm độc đáo của căn bệnh này là các triệu chứng phải mất một thời gian dài mới xuất hiện. Mặc dù tình trạng này thường là bẩm sinh, nhưng các triệu chứng chỉ xuất hiện khi sắt tích tụ trong cơ thể và bắt đầu gây tổn thương các cơ quan. Quá trình này có thể mất nhiều năm. Hầu hết mọi người không phát triển triệu chứng cho đến khi họ 40-50 tuổi. Một số người mắc bệnh ở thể nhẹ và có thể không biểu hiện triệu chứng trong suốt cuộc đời.

Hãy cùng xem những triệu chứng chính là gì.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Có hai nhóm nguyên nhân chính dẫn đến điều này.

1. Nguyên nhân chính: Bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền

Hầu hết mọi người mắc bệnh này là do khiếm khuyết di truyền, tức là một thay đổi nhỏ trong gen được thừa hưởng từ cả cha và mẹ.

Hãy hình dung thế này: Có một gen đặc biệt kiểm soát sự hấp thụ sắt trong cơ thể chúng ta. Chúng ta gọi nó là gen HFE. Mỗi đứa trẻ nhận được một bản sao của gen này từ mẹ và một bản sao từ cha. Để mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt, phải có khiếm khuyết ở cả bản sao gen từ mẹ và bản sao gen từ cha.

Do đó, ngay cả khi cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết này, họ có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên, nếu đứa trẻ sinh ra nhận được cả hai bản sao của gen khiếm khuyết này, đứa trẻ rất có khả năng mắc bệnh. Hai loại khiếm khuyết chính được thấy trong gen `(HFE)` là `(C282Y)` và `(H63D)`.

Ngoài ra, còn có một loại hiếm gặp gọi là "Bệnh nhiễm sắc tố sắt ở trẻ vị thành niên" xuất hiện ở độ tuổi trẻ, tức là từ 15 đến 30 tuổi. Bệnh này do đột biến ở các gen khác "(HJV, HAMP)" gây ra.

2. Do các bệnh lý khác gây ra (Bệnh nhiễm sắc tố sắt thứ phát)

Đôi khi, tình trạng thừa sắt có thể do một bệnh lý hoặc phương pháp điều trị khác gây ra. Tình trạng này không phải do di truyền.

• Truyền máu thường xuyên: Những người mắc một số bệnh về máu (như thiếu máu do bệnh thalassemia) thường cần truyền máu. Khi truyền máu theo cách này trong thời gian dài, chất sắt trong máu có thể tích tụ trong cơ thể, gây ra tình trạng này.
• Bệnh gan nặng: Gan là cơ quan chính kiểm soát quá trình chuyển hóa sắt trong cơ thể. Nếu gan bị tổn thương nghiêm trọng (ví dụ như xơ gan), nó có thể không xử lý sắt đúng cách và sắt có thể tích tụ trong cơ thể.
• Uống quá nhiều rượu: Rượu không chỉ gây hại cho gan mà còn làm tăng sự hấp thụ sắt của cơ thể.

Sắt dư thừa có thể gây hại gì cho cơ thể?

Như đã đề cập trước đó, quá nhiều sắt giống như chất độc đối với cơ thể. Sắt tích tụ dần trong các cơ quan và bắt đầu gây hại cho chúng. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Bác sĩ thấy sao về điều này?

Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên hoặc nếu có người trong gia đình bạn mắc bệnh này, hãy đến gặp bác sĩ. Bác sĩ sẽ hỏi bạn một vài câu hỏi và khám cho bạn trước tiên.

• Hãy hỏi xem bố mẹ hoặc bất kỳ ai trong gia đình bạn có bị thừa sắt hoặc bệnh gan hay không.
• Họ hỏi bạn có đang uống thuốc sắt hoặc bổ sung vitamin C không (vitamin C giúp tăng cường hấp thu sắt).
• Họ hỏi về lượng rượu bạn uống.

Sau đó, một số xét nghiệm được thực hiện để xác nhận bệnh.

• Xét nghiệm máu: Đây là xét nghiệm cơ bản nhất. Máu của bạn sẽ được xét nghiệm nồng độ sắt (sắt huyết thanh), một loại protein dự trữ sắt (ferritin huyết thanh) và độ bão hòa của protein vận chuyển sắt (transferrin saturation). Nếu các chỉ số này tăng cao, có thể nghi ngờ bạn mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt.
• Xét nghiệm di truyền: Có thể lấy mẫu máu để kiểm tra các khiếm khuyết trong gen HFE. Điều này có thể giúp xác định xem bạn có mắc dạng bệnh di truyền hay không.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này có thể đo lượng sắt tích tụ trong gan và tim một cách không gây đau đớn.
• Sinh thiết gan: Trong một số trường hợp, để xác định chính xác mức độ tổn thương gan, một mảnh mô nhỏ được lấy từ gan bằng kim nhỏ và được kiểm tra dưới kính hiển vi.

Phương pháp điều trị là gì? Bệnh này có thể chữa khỏi được không?

Vâng, có những phương pháp điều trị hiệu quả cho tình trạng này. Mục tiêu chính của điều trị là giảm lượng sắt dư thừa trong cơ thể, duy trì ở mức bình thường và ngăn ngừa tổn thương thêm cho các cơ quan.

Có một số phương pháp điều trị chính.