Bạn có thường xuyên bị chảy máu cam không? Bạn có bị nổi mẩn đỏ trên da không? Liệu đây có phải là bệnh HHT (Bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền)?

Bạn có thường xuyên bị chảy máu cam không? Hay bạn có những đốm đỏ nhỏ trên da, đặc biệt là trên mặt, môi và đầu ngón tay? Có thể mẹ, bố hoặc người thân nào đó trong gia đình bạn đã từng gặp phải những vấn đề này. Chúng ta có thể không mấy để ý đến những điều này, mà chỉ nghĩ rằng, "Ồ, đó là chuyện thường tình ở thế hệ mình." Nhưng đôi khi, có thể có một nguyên nhân y học đằng sau đó mà chúng ta cần phải biết. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất quan trọng cần phải biết. Đó là HHT, hay còn gọi là bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền .

Nói một cách đơn giản, HHT là gì?

HHT là một bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến cách hình thành các mạch máu. Hãy tưởng tượng hệ thống mạch máu trong cơ thể chúng ta như một mạng lưới đường sá. Có các động mạch, giống như những đường cao tốc lớn, và các tĩnh mạch, giống như những con đường lớn. Những con đường nhỏ xíu nối hai con đường lớn này được gọi là mao mạch.

Ở người mắc bệnh HHT, các kết nối nhỏ gọi là mao mạch không hình thành đúng cách. Thay vào đó, có những kết nối trực tiếp, không đều và yếu giữa động mạch và tĩnh mạch. Trong y học, chúng ta gọi những kết nối sai lệch này là dị dạng động tĩnh mạch (AVM) .

Những dị dạng mạch máu (AVM) này có thể phát triển ở bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể, ví dụ như ở mũi, phổi, ruột, hoặc thậm chí cả não. Một loại AVM rất nhỏ phát triển trên bề mặt da được gọi là giãn mao mạch . Đó là những đốm đỏ nhỏ xuất hiện bên trong da, chẳng hạn như ở môi. Những mạch máu yếu này có thể dễ dàng bị vỡ. Khi chúng vỡ và chảy máu, thậm chí có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, tùy thuộc vào vị trí của nó.

Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 người trên toàn thế giới. Nhưng vì nhiều người không được chẩn đoán, nên người ta tin rằng có thể còn nhiều bệnh nhân hơn nữa. Bệnh có thể xảy ra ở người ở mọi lứa tuổi và mọi chủng tộc. Nó còn được gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu .

Các triệu chứng chính của bệnh HHT là gì?

Các triệu chứng của HHT có thể khác nhau ở mỗi người. Điều này phụ thuộc vào vị trí của các mạch máu bất thường (AVM) trong cơ thể mà chúng ta đã đề cập trước đó. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào. Nhưng những người khác có thể gặp phải các triệu chứng rất nghiêm trọng.

Chúng ta hãy phân loại các triệu chứng này trong bảng bên dưới.

Tại sao bệnh HHT lại xảy ra?

Đây hoàn toàn là do di truyền.Bệnh này do một nguyên nhân nào đó gây ra. Nghĩa là, nó không phải là bệnh truyền nhiễm. Nó là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. HHT là một bệnh do gen trội gây ra (rối loạn trội). Điều đó có nghĩa là, nếu một trong hai cha mẹ bạn mắc bệnh này, bạn có 50% khả năng mắc bệnh này.

HHT là do đột biến ở hai gen (gen `ENG` và gen `ACVRL1`), và các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu về điều này.

Nếu bạn mắc bệnh HHT, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ về khả năng con cái bạn sẽ thừa hưởng căn bệnh này.

Bệnh HHT được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể nghi ngờ điều này sau khi nghe về các triệu chứng và tiền sử gia đình của bạn. Mặc dù có thể thực hiện xét nghiệm gen để xác nhận chẩn đoán, nhưng chẩn đoán thường được đưa ra dựa trên các triệu chứng.

Bác sĩ sẽ nghi ngờ bạn mắc HHT nếu bạn có ít nhất ba trong số các triệu chứng sau:

• Chảy máu mũi tái phát nhiều lần.
• Sự xuất hiện của nhiều mạch máu giãn ở các vùng da thường xuất hiện mụn (mặt, môi, ngón tay).
• Mắc chứng dị dạng mạch máu (AVM) hoặc giãn mao mạch (Telangiectasia) ở một cơ quan bên trong cơ thể (như phổi, não, gan).
• Có người thân trong gia đình (mẹ, cha, anh chị em ruột) mắc bệnh HHT.

Các xét nghiệm để xác nhận bệnh

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị bạn thực hiện một số xét nghiệm, chẳng hạn như:

• Siêu âm: Phương pháp này giúp phát hiện xem có dị dạng mạch máu (AVM) trong gan hay không.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Rất hữu ích, đặc biệt là để kiểm tra các dị dạng mạch máu não (AVM).
• Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính): Có thể thu được hình ảnh rõ nét hơn về các cơ quan nội tạng của cơ thể.
• Xét nghiệm bong bóng (Siêu âm tim): Đây là một xét nghiệm đặc biệt. Nó được sử dụng để phát hiện xem có dị dạng mạch máu (AVM) trong phổi hay không.

Các phương pháp điều trị bệnh HHT là gì?

Điều đầu tiên cần nhớ là hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh HHT. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng và giúp bạn sống một cuộc sống bình thường.

Trong quá trình điều trị các triệu chứng hiện tại, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra xem có bất kỳ dị dạng mạch máu não (AVM) tiềm ẩn nào chưa gây ra triệu chứng hay không.

Dưới đây là một số phương pháp điều trị:

• Đối với tình trạng chảy máu mũi thường xuyên: Sử dụng thuốc mỡ và dung dịch xịt mũi muối sinh lý để giữ cho mũi luôn ẩm.
• Đối với bệnh thiếu máu: Cho uống thuốc bổ sung sắt hoặc, nếu cần thiết, truyền máu.
• Để cầm máu: Phương pháp điều trị bằng laser ("Ablation") phá hủy các mạch máu nhỏ đang gây chảy máu.
• Thuyên tắc mạch máu: Phương pháp này bao gồm việc chặn các mạch máu dẫn đến dị dạng mạch máu (AVM) có nguy cơ chảy máu hoặc vỡ bằng một chất đặc biệt.
• Phẫu thuật hoặc xạ trị: Những phương pháp này được sử dụng để loại bỏ hoặc thu nhỏ một số dị dạng mạch máu não (AVM).
• Ngừng sử dụng một số loại thuốc: Một số loại thuốc như aspirin, có tác dụng làm giảm đông máu, có thể cần phải ngừng sử dụng theo lời khuyên của bác sĩ.

Những điều cần cân nhắc khi sống chung với HHT

Người mắc HHT có thể cần được theo dõi và điều trị y tế suốt đời, nhưng với phương pháp điều trị thích hợp, bệnh nhân HHT có tuổi thọ bình thường.

Có thể làm gì để ngăn ngừa chảy máu mũi?

• Hãy trao đổi với bác sĩ và tránh dùng các loại thuốc làm tăng nguy cơ chảy máu (ví dụ: aspirin, thuốc chống viêm không steroid).
• Hãy giữ cho mũi luôn ẩm. Sử dụng máy tạo độ ẩm tại nhà, dùng thuốc xịt mũi nước muối sinh lý và bôi thuốc mỡ do bác sĩ kê đơn là rất quan trọng.
• Hãy ghi nhật ký để xem liệu một số loại thực phẩm hoặc hoạt động nhất định có làm tăng nguy cơ chảy máu cam của bạn hay không.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh HHT, điều rất quan trọng là hãy khuyên các thành viên còn lại trong gia đình cũng đi xét nghiệm, bởi vì bệnh được chẩn đoán càng sớm thì càng có thể ngăn ngừa được nhiều biến chứng nghiêm trọng.