Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Lafora. Con bạn có những triệu chứng này không?

Con bạn có vẻ hay bồn chồn không yên? Hay bé gặp khó khăn trong việc tập trung học tập? Có thể bé nhận thấy sự thay đổi trong lời nói hoặc hành vi? Đây là những điều mà đôi khi chúng ta không để ý đến, nhưng chúng có thể là dấu hiệu của một căn bệnh hiếm gặp gọi là bệnh Lafora. Vậy hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu một chút về điều này nhé?

Bệnh Lafora là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Lafora là một loại động kinh. Bệnh này đặc trưng bởi các cơn co giật thường xuyên và sự suy giảm dần khả năng tư duy, ghi nhớ và hiểu biết của trẻ (chức năng nhận thức). Bạn cũng có thể nghe bác sĩ gọi nó là "động kinh giật cơ tiến triển Lafora". Đó là tên y khoa đầy đủ của bệnh.

Các triệu chứng này thường bắt đầu vào cuối thời thơ ấu, khoảng tám tuổi, hoặc đầu tuổi trưởng thành. Điều đáng buồn là, các triệu chứng này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Ngay cả khi được điều trị, bệnh Lafora vẫn có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng trong vòng 10 năm. Tuy nhiên, với những nghiên cứu mới và các phương pháp điều trị được cải thiện, một số trẻ em đang sống lâu hơn dự kiến. Vì vậy, đừng mất hy vọng.

Bệnh Lafora có ảnh hưởng đến nhiều người không?

Đúng vậy, đây là một căn bệnh rất hiếm gặp . Các nghiên cứu được thực hiện trên toàn thế giới cho thấy khoảng bốn trên một triệu người mắc bệnh này mỗi năm. Tuy nhiên, con số này có thể cao hơn. Điều này là do một số người không được chẩn đoán đúng cách hoặc bệnh không được báo cáo, vì vậy những con số này có vẻ thấp.

Các triệu chứng của bệnh Lafora là gì?

Trẻ mắc bệnh Lafora có thể gặp phải một hoặc nhiều triệu chứng sau:

• Co giật: Đây là triệu chứng chính.
• Suy giảm nhận thức: Trẻ có thể không hiểu bài và gặp khó khăn trong việc học những điều mới.
• Khó khăn khi nói: Có thể xảy ra hiện tượng nói lắp và nói chậm.
• Mất thăng bằng, chẳng hạn như loạng choạng khi đi bộ (khó khăn về thăng bằng và phối hợp): Cụ thể, có thể khó đi thẳng, chẳng hạn như mắc lỗi khi cầm nắm đồ vật.
• Cứng cơ (co cứng): Khó gập hoặc duỗi các chi, và toàn thân cảm thấy cứng đờ.
• Thay đổi về hành vi: Bạn có thể trở nên bướng bỉnh hơn trước, hoặc đơn giản là dễ nổi nóng.
• Thay đổi tâm trạng: Đôi khi, bạn có thể gặp phải các triệu chứng giống như trầm cảm , nghĩa là bạn luôn cảm thấy buồn bã, không còn hứng thú với bất cứ điều gì. Hoặc bạn có thể trở nên thờ ơ.
• Suy giảm trí nhớ và các bệnh như sa sút trí tuệ: Bạn quên cả những điều nhỏ nhặt nhất, và theo thời gian, bạn thậm chí có thể không nhớ mình là ai hoặc đang ở đâu.

Các loại cơn động kinh thường gặp trong bệnh Lafora

Con bạn có thể bị nhiều loại co giật khác nhau do hội chứng Lafora. Hãy cùng xem xét chúng là gì:

• Cơn động kinh giật cơ: Đây là những cơn co giật cơ không tự chủ, đột ngột và rất nhanh. Chúng có thể diễn ra trong thời gian ngắn, giống như một cú sốc điện. Loại động kinh này thường gặp nhất ở bệnh Lafora.
• Cơn động kinh vùng chẩm: Có thể gây mất thị lực đột ngột hoặc ảo giác.
• Cơn động kinh toàn thân: Đây là điều mà nhiều người gọi là "cơn động kinh". Các cơ trong cơ thể trở nên cứng đờ và giật cục.
• Cơn động kinh vắng ý thức: Trong trường hợp này, trẻ đột nhiên ngừng làm việc gì đó và chỉ nhìn chằm chằm vào khoảng không. Trẻ sẽ tỉnh lại trong vòng vài giây.
• Cơn động kinh cục bộ phức tạp: Triệu chứng này cũng có thể bao gồm nhìn chằm chằm vô hồn, run rẩy chân tay không mục đích, hoặc lặp đi lặp lại cùng một hành động.
• Cơn động kinh mất trương lực: Đây là tình trạng các cơ trong cơ thể đột ngột mất sức, khiến trẻ ngã xuống đất.

Các cơn co giật trở nên nghiêm trọng hơn khi bệnh tiến triển và xảy ra thường xuyên hơn. Mặc dù các bác sĩ có thể kiểm soát chúng ở giai đoạn đầu, nhưng theo thời gian việc điều trị sẽ trở nên khó khăn hơn.

Các triệu chứng của bệnh Lafora tăng dần như thế nào?

Các triệu chứng của bệnh Lafora sẽ trở nặng theo thời gian. Tình trạng này có thể kéo dài từ vài tháng đến vài năm. Ban đầu, các triệu chứng chỉ gây khó chịu nhẹ, nhưng dần dần hạn chế khả năng thực hiện các công việc hàng ngày và tương tác với người khác của trẻ.

Hãy tưởng tượng, khoảng sáu năm sau khi được chẩn đoán mắc bệnh Lafora, khoảng một nửa số bệnh nhân mất khả năng kiểm soát vận động . Con bạn có thể không thể đi lại, nói chuyện hoặc ngồi dậy một mình. Đến một lúc nào đó, bé có thể cần được chăm sóc 24/24 để cảm thấy thoải mái. Điều này thật đáng buồn, nhưng điều quan trọng là bạn cần biết những điều này.

Các triệu chứng của bệnh Lafora bắt đầu xuất hiện khi nào?

Các triệu chứng của bệnh Lafora thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 8 đến 19. Bệnh phổ biến nhất ở độ tuổi từ 14 đến 16. Tuy nhiên, đôi khi bệnh này có thể ảnh hưởng đến trẻ em chỉ mới 5 tuổi.

Nguyên nhân gây ra bệnh Lafora là gì?

Nguyên nhân chính gây ra bệnh Lafora là do đột biến gen.Nói chính xác hơn, bệnh này do đột biến gen `EPM2A` hoặc `EPM2B (NHLRC1)` gây ra. Quá trình này diễn ra như sau: Khi một đứa trẻ được thụ thai, đứa trẻ phải nhận được một bản sao của gen đột biến này từ cả mẹ và cha. Về mặt y học, điều này được gọi là di truyền `lặn nhiễm sắc thể thường` .

Những gen này, được gọi là `EPM2A` hoặc `EPM2B`, chịu trách nhiệm xử lý đúng cách chất glycogen , chất dự trữ năng lượng trong cơ thể chúng ta. Khi những gen này thay đổi, các chỉ dẫn để xử lý glycogen đúng cách bị rối loạn. Điều xảy ra sau đó là glycogen không được sử dụng đúng cách, và các cục nhỏ (gọi là thể Lafora) hình thành. Các thể Lafora này lắng đọng trong các tế bào của hệ thần kinh, cơ bắp, nội tạng và mô. Khi đó, hệ thần kinh và các cơ quan khác nơi các thể Lafora lắng đọng không thể hoạt động bình thường. Đó là lý do gây ra các triệu chứng của bệnh Lafora. Bạn có hiểu không?

Ai là đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Lafora cao hơn?

Bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh Lafora, nhưng bệnh này phổ biến hơn ở những người sống tại các quốc gia thuộc khu vực Địa Trung Hải (như Tây Ban Nha, Pháp và Ý), các nước Bắc Phi, Ấn Độ và Pakistan .

Bệnh Lafora có thể gây ra những biến chứng gì?

Bệnh Lafora có thể gây ra tình trạng gọi là "trạng thái động kinh", tức là tình trạng co giật kéo dài hơn 15 phút hoặc khi một cơn co giật kết thúc rồi lại tiếp tục xảy ra một cơn co giật khác trước khi bệnh nhân tỉnh lại. Đây là một trường hợp cấp cứu y tế đe dọa tính mạng.

Khi bệnh Lafora trở nặng, các thể Lafora mà tôi đã đề cập trước đó tích tụ trong cơ thể, khiến các bộ phận cơ thể của trẻ hoạt động không bình thường, đôi khi thậm chí ngừng hoạt động hoàn toàn. Đây là lý do dẫn đến tử vong nhanh chóng do căn bệnh này.

Bệnh Lafora được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường, khi trẻ bắt đầu lên cơn co giật, cha mẹ hoặc người giám hộ sẽ đưa trẻ đến gặp bác sĩ. Bác sĩ sẽ khám tổng quát, khám thần kinh và hỏi về các triệu chứng cũng như tiền sử bệnh của trẻ.

Sau đó, họ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân thực sự của các triệu chứng này. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Điện não đồ (EEG): Phương pháp này đo hoạt động điện của não bộ.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này chụp được hình ảnh chi tiết của não bộ.
• Sinh thiết da: Đôi khi, một mảnh da nhỏ được lấy ra và kiểm tra xem có chứa thể Lafora hay không.
• Xét nghiệm di truyền:Việc này sẽ xác nhận xem có bất kỳ thay đổi nào trong các gen mà tôi đã đề cập trước đó hay không.

Theo cách này, bạn có thể phải gặp nhiều bác sĩ và thực hiện nhiều xét nghiệm để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh của con bạn. Nhưng hãy nhớ rằng, tất cả các xét nghiệm đều được thiết kế để loại trừ các bệnh khác có triệu chứng tương tự và giúp bạn tìm ra phương pháp điều trị phù hợp cho con mình.

Bệnh Lafora được điều trị như thế nào?

Thực tế, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh Lafora . Các phương pháp điều trị hiện nay chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:

• Thuốc chống co giật để kiểm soát sự khởi phát của cơn co giật.
• Đặc biệt đối với các cơn động kinh giật cơ, có thể sử dụng các loại thuốc như axit valproic, perampanel hoặc benzodiazepine .
• Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp có thể giúp duy trì sức mạnh cơ bắp càng lâu càng tốt.

Khi các triệu chứng trở nặng, việc kiểm soát chúng sẽ càng khó khăn hơn. Nhưng đội ngũ y tế điều trị cho con bạn sẽ làm mọi thứ có thể để giúp con bạn cảm thấy thoải mái nhất có thể.

Triển vọng điều trị bệnh Lafora như thế nào?

Thành thật mà nói, tiên lượng đối với bệnh Lafora không mấy khả quan. Tức là, trẻ có thể tử vong nhanh chóng vì căn bệnh này. Như đã đề cập trước đó, hiện vẫn chưa có thuốc chữa trị.

Khi con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Lafora, bạn nên gặp chuyên viên tư vấn di truyền . Họ có thể cho bạn biết thêm về tình trạng bệnh, cách nó ảnh hưởng đến con bạn, và đưa ra lời khuyên về cách chăm sóc con bạn cũng như nơi tìm kiếm sự hỗ trợ phù hợp cho gia đình bạn.

Nhiều gia đình cũng thấy tư vấn sức khỏe tâm thần rất hữu ích. Bởi vì bệnh Lafora có thể nhanh chóng trở nên nghiêm trọng. Chứng kiến ​​con mình chịu đựng các triệu chứng, và thấy những điều trước đây hoạt động tốt dần biến mất, là điều rất khó khăn đối với cha mẹ. Điều này có thể ảnh hưởng lớn đến sức khỏe tinh thần của bạn. Do đó, điều rất quan trọng là phải chăm sóc bản thân cũng như gia đình trong thời gian khó khăn này.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh Lafora là bao nhiêu?

Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc bệnh Lafora là khoảng 10 năm kể từ khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Nhiều trẻ sống sót đến tuổi trưởng thành.

Bệnh Lafora có thể phòng ngừa được không?

Hiện chưa có cách nào để ngăn ngừa bệnh Lafora. Tuy nhiên, nếu bạn đang có kế hoạch lập gia đình, bạn có thể trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm gen để tìm hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền này.

Khi nào tôi nên đưa con đi khám bác sĩ?

Dành cho con bạnNếu bạn bị co giật lần đầu tiên trong đời, hãy gọi ngay cho dịch vụ cấp cứu. Điều này rất quan trọng.

Ngoài ra, hãy báo cho bác sĩ nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Nếu có bất kỳ thay đổi nào về hành vi hoặc tâm trạng .
• Nếu bạn gặp vấn đề về thăng bằng hoặc phối hợp vận động khi đi bộ .
• Nếu việc trò chuyện có vẻ khó khăn ...
• Nếu bạn luôn cảm thấy lo lắng và gặp khó khăn trong việc hiểu bài vở ở trường .

Tôi nên hỏi bác sĩ của con mình những câu hỏi gì?

Bạn có thể đặt những câu hỏi như sau:

• 'Bác sĩ, tôi có thể giúp con tôi bằng cách nào?'
• 'Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?'
• 'Tôi cần lưu ý thêm những triệu chứng nào khác?'
• 'Tuổi thọ của con tôi sẽ như thế nào?'
• 'Hiện có thử nghiệm lâm sàng mới nào cho căn bệnh này không?'

Chứng kiến ​​con mình lên cơn động kinh lần đầu tiên, và rồi mỗi lần sau đó, có thể là một trải nghiệm đáng sợ. Bạn có thể cảm thấy bất lực, hoặc như thể chỉ đang chờ đợi từng giây phút trôi qua cho đến khi các triệu chứng của bệnh Lafora hành hạ con mình. Lafora là một căn bệnh rất đáng buồn. Nhưng bạn không cần phải trải qua hành trình này một mình. Đội ngũ y tế điều trị cho con bạn luôn ở bên cạnh để giúp đỡ bạn. Họ sẽ cố gắng cung cấp cho con bạn mọi thứ cần thiết và giúp con bạn cảm thấy thoải mái.

Ngoài ra, đội ngũ y tế của con bạn cũng có thể hỗ trợ bạn và gia đình trong thời gian khó khăn này. Bạn có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần hoặc tham gia nhóm hỗ trợ với những người đã trải qua những trải nghiệm tương tự. Hãy nhớ rằng, các phương pháp điều trị mới và được cải tiến thường giúp một số trẻ sống lâu hơn so với mong đợi. Vì vậy, đừng bao giờ từ bỏ hy vọng.

Thông điệp cuối cùng cần ghi nhớ

Bệnh Lafora là một căn bệnh rất hiếm gặp và khó điều trị. Việc cảm thấy choáng ngợp và buồn bã khi nghe tin này là điều bình thường. Tuy nhiên, điều quan trọng nhất là bạn cần biết rằng mình không đơn độc. Có những người có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế tốt nhất cho con bạn và giúp bạn cùng gia đình vượt qua thời gian khó khăn này. Hãy luôn cập nhật những nghiên cứu và phương pháp điều trị mới nhất. Luôn giữ vững hy vọng. Và đừng quên chăm sóc sức khỏe tinh thần của chính mình trong suốt hành trình này. Bạn càng mạnh mẽ, con bạn càng có thể khỏe mạnh hơn.

Bệnh Lafora , Chứng đau nửa đầu, Co giật, Động kinh, Bệnh di truyền, Bệnh trẻ em, Bệnh thần kinh, EPM2A, EPM2B, Thể Lafora, Thể Lafora