Bạn hoặc con bạn có cảm thấy thị lực hơi mờ vào ban đêm không? Bạn có thỉnh thoảng va phải đồ vật trong nhà khi trời tối không? Hay bạn thấy xe cộ bất ngờ tiến đến từ hai phía khi đang đi bộ trên đường? Có thể bạn không để ý nhiều đến những điều này. Nhưng đây có thể là những triệu chứng mà bạn nên lo lắng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh về mắt gây ra những triệu chứng như vậy, nhưng nhiều người ở nước ta lại không thực sự biết đến. Đó là bệnh thoái hóa võng mạc sắc tố, hay gọi tắt là RP.
Nói một cách đơn giản, bệnh thoái hóa võng mạc (Retinitis Pigmentosa - RP) là gì?
Viêm võng mạc sắc tố (RP) không phải là một bệnh duy nhất. Thực chất, đây là tên gọi chung cho một nhóm bệnh về mắt có tính chất di truyền. Trong tình trạng này, phần nhạy cảm nhất của mắt, nằm ở phía sau, được gọi là võng mạc.
Hãy tưởng tượng mắt bạn giống như một chiếc máy ảnh tốt. Cuộn phim của máy ảnh này được gọi là võng mạc. Khi ánh sáng từ bên ngoài chiếu vào mắt và chạm vào võng mạc, tức là cuộn phim, nó tạo ra các tín hiệu điện và truyền đến não. Não bộ diễn giải các tín hiệu đó thành hình ảnh và cho chúng ta cảm giác "nhìn thấy". Bây giờ hãy tưởng tượng, cho dù máy ảnh của bạn tốt đến đâu, nếu phim trong đó bị hỏng, liệu bức ảnh bạn chụp có rõ nét không? Chắc chắn là không, đúng không? Đó là điều xảy ra ở bệnh RP. Các tế bào trong võng mạc dần dần suy yếu và mất chức năng. Sau đó, thị lực của chúng ta dần dần biến mất.
Đây là một tình trạng bẩm sinh. Nhưng các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện vào cuối thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Đầu tiên, thị lực ban đêm bắt đầu giảm. Sau đó, thị lực ngoại biên dần dần biến mất. Theo thời gian, thị lực này càng trở nên hẹp hơn, và đến tuổi 40, nhiều người bị suy giảm thị lực đáng kể. Một số người thậm chí có thể bị mù theo luật định. Nhưng sự thay đổi quá nghiêm trọng đến nỗi một số người phải mất một thời gian mới nhận ra đây là một căn bệnh.
Tên này có nghĩa là gì?
Tên gọi "Viêm võng mạc sắc tố" (Retinitis Pigmentosa) thực chất hơi gây hiểu lầm. Trong y học, nếu một từ kết thúc bằng "-itis", nó có nghĩa là "viêm nhiễm". Ví dụ, như (Viêm ruột thừa). Nhưng RP không phải là viêm võng mạc. Điều xảy ra ở đây là các tế bào của võng mạc dần dần suy yếu và teo lại. Do đó, một tên gọi thích hợp hơn cho bệnh này là (Loạn dưỡng võng mạc).
Vậy từ "Pigmentosa" có nghĩa là gì? Nó liên quan đến tình trạng bệnh này. Khi các tế bào thụ thể ánh sáng trong võng mạc chết đi, chúng giải phóng một loại sắc tố. Sắc tố này lắng đọng trên võng mạc. Khi bác sĩ khám mắt, họ có thể nhìn thấy những đốm sắc tố lắng đọng này. Đó là lý do tại sao từ "Pigmentosa" được thêm vào tên bệnh.
Các triệu chứng của RP là gì?
Như chúng ta đã thảo luận trước đây, những triệu chứng này xuất hiện rất chậm. Chúng có thể phát triển dần dần trong nhiều năm. Vì vậy, rất khó để nhận ra chúng ở giai đoạn đầu.
Điều quan trọng nhất là nếu bạn hoặc con bạn có những triệu chứng này, đừng hoảng sợ và hãy đến gặp bác sĩ nhãn khoa để được tư vấn.
Chúng ta hãy xem những triệu chứng này là gì. Để hiểu rõ hơn, chúng ta hãy chia vấn đề này thành hai phần.
| Loại triệu chứng | Một lời giải thích đơn giản |
|---|---|
| Các triệu chứng ban đầu (thường là những triệu chứng xuất hiện đầu tiên) | |
| Khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu (mù đêm) | Đây là triệu chứng đầu tiên mà hầu hết mọi người nghĩ đến. Khi bạn chuyển từ nơi sáng sủa sang nơi tối tăm, ví dụ như rạp chiếu phim, mắt bạn cần một thời gian dài để thích nghi với bóng tối. Điều này khiến việc lái xe ban đêm hoặc đi bộ trong bóng tối trở nên khó khăn. |
| Điểm mù ở vùng ngoại vi (cả hai bên) của tầm nhìn | Bạn có thể nhìn thấy nó khi nhìn thẳng về phía trước, nhưng dường như bạn không thể nhìn thấy một số phần từ hai bên. Điều này có thể không rõ ràng lắm lúc đầu. |
| Các triệu chứng muộn hơn (khi bệnh trở nặng) | |
| Hiện tượng thu hẹp tầm nhìn (Tầm nhìn đường hầm) | Cảm giác như bạn đang nhìn thế giới qua một cái ống. Bạn chỉ có thể nhìn thấy những gì ở ngay phía trước, chứ không thấy những gì ở hai bên. Điều này khiến việc băng qua đường hoặc đi bộ qua đám đông trở nên rất khó khăn. Bạn dễ gặp tai nạn hơn vì không thể nhìn thấy những gì đang đến từ hai phía. |
| Khó khăn khi làm việc gần đó | Việc thực hiện những công việc đơn giản như đọc sách, viết thư và may vá trở nên khó khăn hơn. |
| Khó nhận diện khuôn mặt | Rất khó để nhận ra ai đó cho đến khi họ đến gần. |
| Sự khác biệt trong nhận biết màu sắc | Một số màu sắc, đặc biệt là màu xanh lam, có thể khó nhìn thấy hơn. |
Tại sao tình huống này lại xảy ra?
Lý do chính cho điều này là do sự khác biệt về gen . Nói một cách đơn giản, gen của chúng ta chứa đựng toàn bộ hướng dẫn về cách cơ thể được tạo ra và hoạt động. Điều này giống như bản thiết kế dùng để xây nhà. Nếu có sự thay đổi hoặc khiếm khuyết trong bản thiết kế này, tức là trong gen, thì những gì được tạo ra từ đó, tức là các bộ phận của cơ thể chúng ta, có thể không phát triển hoặc hoạt động đúng cách.
Các nhà khoa học đã xác định được gần 100 biến đổi gen như vậy có thể gây ra bệnh RP. Bạn có thể thừa hưởng khiếm khuyết di truyền này từ mẹ hoặc cha. Hoặc, một đột biến gen mới có thể xảy ra trong cơ thể bạn một cách ngẫu nhiên, mà không có ai trong gia đình bạn mắc phải.
Vì có nhiều loại gen khác nhau, mỗi gen gây tổn thương võng mạc theo cách khác nhau. Đó là lý do tại sao bệnh RP lại khác nhau ở mỗi người. Một số người mất thị lực rất nhanh. Những người khác lại mất thị lực rất chậm. Đôi khi RP có thể đi kèm với nhiều triệu chứng khác và có thể xuất hiện dưới dạng một bệnh lý khác, chẳng hạn như hội chứng Usher.
Điều gì thực sự xảy ra bên trong mắt?
Chúng ta hãy cùng tìm hiểu sâu hơn về những gì xảy ra bên trong mắt. Trong "Võng mạc" mà chúng ta đã nói đến trước đó, có một loại tế bào đặc biệt có chức năng phát hiện ánh sáng. Chúng ta gọi chúng là "tế bào cảm thụ ánh sáng". Đây là những tế bào tiếp nhận ánh sáng đi vào mắt, chuyển đổi nó thành tín hiệu điện và gửi đến não.
Có hai loại thụ thể ánh sáng chính:
- Tế bào que: Đây là những tế bào giúp chúng ta nhìn thấy trong bóng tối, tức là trong điều kiện ánh sáng yếu. Chúng không thể phân biệt màu sắc, chỉ cho phép chúng ta nhìn thấy màu đen trắng. Có hàng triệu tế bào que này trong võng mạc của chúng ta, đặc biệt là ở vùng ngoại vi của võng mạc, tức là ở cả hai bên.
- Tế bào hình nón: Chúng giúp chúng ta nhìn thấy màu sắc và các chi tiết nhỏ rõ ràng trong điều kiện ánh sáng tốt, tức là vào ban ngày.
Trong bệnh RP , các tế bào que thường bị tổn thương đầu tiên . Đó là lý do tại sao các triệu chứng đầu tiên là giảm thị lực ban đêm và mất thị lực ngoại biên. Theo thời gian, các tế bào nón cũng bắt đầu bị tổn thương. Đó là lúc các khả năng như nhìn màu sắc và làm việc ở cự ly gần bị ảnh hưởng.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?
Nếu bạn có những triệu chứng này, bạn nên đến gặp bác sĩ phẫu thuật mắt (bác sĩ nhãn khoa). Bác sĩ sẽ khám mắt cho bạn. Khám mắt định kỳ có thể phát hiện các triệu chứng của bệnh này.
Có một số xét nghiệm thường được thực hiện để xác nhận bệnh:
- Kiểm tra thị trường: Bài kiểm tra này đo thị lực ngoại biên của bạn, tức là khoảng cách bạn có thể nhìn thấy sang hai bên. Điều này có thể giúp xác định xem bạn có bị chứng thị lực đường hầm hay không.
- Đèn soi khe và soi đáy mắt: Một dụng cụ đặc biệt được sử dụng để kiểm tra bên trong mắt (võng mạc). Điều này có thể giúp phát hiện các lắng đọng sắc tố liên quan đến bệnh thoái hóa võng mạc sắc tố (RP).
- Chụp ảnh võng mạc: Hình ảnh độ phân giải cao của võng mạc được chụp để nghiên cứu những thay đổi ở đó.
- Xét nghiệm ERG (Điện đồ võng mạc): Đây là một xét nghiệm hơi đặc biệt. Mục đích của xét nghiệm này là đo các tín hiệu điện phát ra từ võng mạc để xem nó phản ứng với ánh sáng như thế nào. Ở bệnh RP, các tín hiệu này rất yếu.
- Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu và tìm ra chính xác khiếm khuyết di truyền nào đang gây ra bệnh.
Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?
Đây là điều tôi không muốn nghe nhất. Thật không may, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thoái hóa võng mạc. Nhưng đừng mất hy vọng. Có rất nhiều cách thức để giúp đỡ những người mắc bệnh này và làm cho cuộc sống của họ dễ dàng hơn.
Bác sĩ của bạn có thể giới thiệu bạn đến các dịch vụ phục hồi thị lực. Các dịch vụ này có thể bao gồm:
- Các công cụ hỗ trợ thị lực - kính lúp, phần mềm chuyên dụng.
- Liệu pháp nghề nghiệp - Huấn luyện kỹ năng thực hiện các công việc hàng ngày khi bị suy giảm thị lực.
- Giáo dục đặc biệt hoặc dịch vụ dạy nghề.
- Tư vấn hoặc các nhóm hỗ trợ.
Trong khi đó, các nhà khoa học vẫn tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị cho tình trạng này. Hiện nay có một số phương pháp điều trị thử nghiệm đã cho thấy kết quả đầy hứa hẹn:
- Liệu pháp gen: Đây là niềm hy vọng lớn nhất. Mục đích của liệu pháp này là nhằm sửa chữa gen bị lỗi. Hiện tại, chỉ có một phương pháp điều trị được phê duyệt cho một loại gen duy nhất, `(RPE65)`. Nhưng nghiên cứu về các gen khác cũng đang được tiến hành nhanh chóng.
- Bổ sung vitamin A: Trong một số loại bệnh RP, việc bổ sung đúng liều vitamin A đã được chứng minh là làm chậm sự tiến triển của bệnh. Nhưng điều rất quan trọng là: Không bao giờ được tự ý bổ sung vitamin A mà không hỏi ý kiến bác sĩ. Một số người có thể bị tổn hại nếu bổ sung quá nhiều vitamin A. Vì vậy, đây là quyết định mà chỉ bác sĩ của bạn mới có thể đưa ra.
- Cấy ghép võng mạc nhân tạo: Đây là một thiết bị điện tử được cấy ghép vào bên trong mắt. Nó có thể giúp phục hồi một phần thị lực. Tuy nhiên, kết quả khác nhau tùy từng người. Bạn có thể hỏi bác sĩ xem đây có phải là lựa chọn phù hợp với mình hay không.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Viêm võng mạc sắc tố (RP) là một nhóm bệnh về mắt có tính chất di truyền (gen) và không lây nhiễm.
- Triệu chứng đầu tiên và phổ biến nhất là giảm thị lực ban đêm (mù đêm).
- Theo thời gian, thị lực ở cả hai bên có thể giảm, tạo ra cảm giác như nhìn qua một ống (tầm nhìn đường hầm).
- Căn bệnh này tiến triển rất nhanh, vì vậy điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ nhãn khoa càng sớm càng tốt nếu bạn có các triệu chứng.
- Hiện chưa có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh này. Tuy nhiên, có nhiều cách để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và giúp bạn sống chung với tình trạng suy giảm thị lực.
- Không nên sử dụng bất kỳ loại vitamin hoặc thực phẩm chức năng nào mà không có lời khuyên của bác sĩ.
- Nếu bạn hoặc con bạn đang mắc phải tình trạng này, bạn không hề đơn độc. Với sự tư vấn và hỗ trợ y tế đúng đắn, bạn có thể sống một cuộc sống trọn vẹn.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn