Bé nhà bạn có khuyết tật về não không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng nứt não (Schizencephaly)!

Bạn có chút lo lắng hay nghi ngờ về sự phát triển của con mình không? Đôi khi chúng ta càng lo lắng hơn khi nghe bác sĩ nhắc đến những cái tên mới, phải không? Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một chứng bệnh hiếm gặp ở não mà có thể bạn chưa từng nghe đến, nhưng rất đáng để biết. Đó là chứng Schizencephaly.

Bệnh Schizencephaly là gì?

Nói một cách đơn giản, chứng nứt não là một dị tật não xảy ra khi sinh, tức là khi em bé chào đời. Não bộ của chúng ta có hai phần gọi là bán cầu đại não , chính xác hơn là bên phải và bên trái. Đây là những phần điều khiển các kỹ năng vận động như nói và đi lại, cách suy nghĩ, tức là chức năng nhận thức , cảm xúc , thính giác và thị giác , và nhiều chức năng quan trọng khác. Trong chứng nứt não, một khe hở hoặc lỗ (khe hở) hình thành trong các bán cầu đại não này, tức là ở hai bên não. Khe hở này có thể chỉ ở một bên não ("đơn phương") hoặc có thể ở cả hai bên ("song phương").

Hãy tưởng tượng, có một chất lỏng gọi là dịch não tủy giúp bảo vệ và nuôi dưỡng não bộ của chúng ta. Ngoài ra, còn có một loại mô gọi là chất xám . Chất xám giúp kiểm soát chuyển động, trí nhớ và cảm xúc của chúng ta. Bên trong khoảng trống đó, dịch não tủy và chất xám được lấp đầy. Tuy nhiên, nếu chúng tích tụ quá nhiều, các vấn đề sẽ phát sinh, tức là các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Ví dụ, sự phát triển của em bé có thể bị chậm lại , có thể bị tê liệt hoặc kích thước đầu nhỏ .

Các loại bệnh schizencephaly chính là gì?

Có hai loại chính của tình trạng này, gọi là Schizencephaly.

• Chứng nứt não hở môi: Trong trường hợp này, khe hở kéo dài từ bên ngoài não vào tận các tâm thất , là các khoang bên trong não chứa đầy dịch não tủy. Điều này có nghĩa là khe hở sẽ lớn hơn và sâu hơn một chút.
• Chứng nứt não môi kín: Ở loại này, khe hở ngắn hơn một chút. Nó không kéo dài đến tận các tâm thất. Đôi khi, loại này có thể không có triệu chứng.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Bệnh nứt não thực chất là một tình trạng rất hiếm gặp . Nó không phải là điều xảy ra với nhiều người. Theo thống kê, nó ảnh hưởng đến khoảng 1,5 trên 100.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ. Tại Vương quốc Anh, tỷ lệ này là khoảng 1,48 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Vì vậy, bạn có thể thấy nó hiếm gặp như thế nào.

Triệu chứng của bệnh Schizencephaly là gì?

Các triệu chứng của tình trạng này có thể khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của tổn thương não. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến:

• Kích thước đầu nhỏ hơn bình thường.
• Yếu cơ hoặc mất sức mạnh (liệt nửa người). Cảm giác như chi bị tê liệt.
• Cứng cơ hoặc co cứng cơ (co cứng cơ).
• Liệt : Điều này có nghĩa là một phần hoặc toàn bộ cơ thể bị liệt.
• Các bệnh lý động kinh , tức là các cơn co giật .
• Hiện tượng tích tụ quá nhiều dịch não tủy (CSF) bên trong não được gọi là chứng não úng thủy .
• Sự thay đổi về vị trí của mắt , chẳng hạn như chứng lác mắt .

Ngoài ra, chứng nứt não có thể gây chậm phát triển ở trẻ em . Điều này có nghĩa là những trẻ này cần nhiều thời gian hơn để học hỏi và làm những việc mà một đứa trẻ bình thường sẽ bắt đầu làm được ở một độ tuổi nhất định.

• Tự mình di chuyển, chạm vào mọi vật (kỹ năng vận động thô và tinh).
• Nói chuyện và giao tiếp với người khác (kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp bằng lời nói).
• Học hỏi và ghi nhớ những điều mới (kỹ năng nhận thức).
• Chơi đùa và hòa đồng với người khác (kỹ năng xã hội và cảm xúc).

Nhưng hãy nhớ rằng, một số trẻ mắc chứng nứt não môi kín đã đề cập trước đó có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào .

Nguyên nhân gây ra chứng nứt não là gì?

Thành thật mà nói, nguyên nhân chính xác của bệnh Schizencephaly vẫn chưa được biết rõ . Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy rằng nó có thể do tiếp xúc với một số chất nhất định trong quá trình phát triển của thai nhi .

• Một số loại thuốc , ví dụ như thuốc làm loãng máu như Warfarin.
• Một số loại thuốc , ví dụ như (Cocaine).
• Một số bệnh nhiễm virus , ví dụ như (virus Zika) hoặc (virus Cytomegalovirus).
• Nguyên nhân cũng có thể là do một số biến chứng xảy ra trong quá trình xét nghiệm gọi là "Chọc ối" được thực hiện trong thời kỳ mang thai.

Ngoài ra, những thay đổi di truyền (đột biến) cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của thai nhi. Thay đổi di truyền là những thay đổi trong DNA của chúng ta. Những thay đổi này thường xảy ra ngẫu nhiên, nghĩa là không ai trong gia đình từng mắc phải tình trạng này trước đây, nhưng chúng cũng có thể xảy ra đột ngột. Rất hiếm khi, tình trạng này có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao nhất?

Nếu xảy ra một số biến chứng nhất định trong thai kỳ, nguy cơ sinh con mắc chứng nứt não có thể tăng nhẹ.

• Rối loạn sử dụng chất gây nghiện.
• Mắc phải nhiễm trùng do virus (ví dụ: virus Cytomegalovirus hoặc virus Zika).
• Nồng độ oxy trong máu thấp (thiếu oxy).
• Xét nghiệm chọc ối .
• Trải qua cú sốc hoặc chấn thương (Chấn thương tâm lý) .
• Sử dụng thuốc ``(Warfarin)`` do bác sĩ kê đơn.

Người ta cũng cho rằng tuổi của người mẹ, nếu dưới 25 tuổi , sẽ làm tăng thêm nguy cơ mắc phải tình trạng này.

Liệu các bệnh lý khác có thể xảy ra cùng với chứng nứt não không?

Đúng vậy, đôi khi khi chẩn đoán chứng nứt não, bác sĩ cũng tìm kiếm các bệnh lý khác. Dưới đây là một vài ví dụ:

• Bệnh bại não (`(Bệnh bại não)`)
• Thiếu hụt thể vân não ( một phần não giống như cây cầu nối hai nửa não).
• Loạn sản vách ngăn thị giác ( một tình trạng gây ra các vấn đề về thị lực và nội tiết tố)
• U nang màng nhện ( u nang chứa dịch nằm giữa các màng bao phủ não)

Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?

Thông thường, các bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu của chứng nứt não trong các lần siêu âm trước sinh sau tuần thứ 20 của thai kỳ. Tuy nhiên, chẩn đoán chính xác chỉ được thực hiện sau khi em bé chào đời . Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) . Các phương pháp chụp này có thể cho thấy rõ kích thước của khuyết tật não và loại khuyết tật đó là gì.

Ngoài ra, bác sĩ của con bạn cũng có thể yêu cầu xét nghiệm gen . Xét nghiệm này sẽ tìm kiếm bất kỳ thay đổi nào trong DNA có thể gây ra tình trạng bệnh.

Các phương pháp điều trị bệnh Schizencephaly là gì?

Mục tiêu chính của điều trị chứng nứt não là kiểm soát và giảm các triệu chứng , vì đây không phải là một bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn. Các lựa chọn điều trị bao gồm:

• Cho dùng thuốc để ngăn ngừa các cơn động kinh .
• Tình trạng gọi là tràn dịch não , tức là sự tích tụ chất lỏng trong não, cần phải phẫu thuật để đặt ống dẫn lưu . Điều này giúp dẫn lưu lượng chất lỏng dư thừa.
• Phẫu thuật đôi khi được thực hiện để giảm áp lực do lượng dịch dư thừa trong não gây ra.
• Các phương pháp điều trị như vật lý trị liệu , trị liệu nghề nghiệp và/hoặc trị liệu ngôn ngữ có thể rất hữu ích trong việc cải thiện khả năng của trẻ.
• Họ tham gia các chương trình giáo dục do nhà trường hỗ trợ .

Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?

Tốt nhất là bạn nên trao đổi với bác sĩ về các tác dụng phụ của việc điều trị chứng nứt não. Có nhiều tác dụng phụ có thể xảy ra với cả phẫu thuật và thuốc. Những tác dụng phụ này sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại điều trị mà bạn hoặc con bạn nhận được.

Triển vọng đối với người mắc chứng nứt não là như thế nào?

Tiên lượng đối với người mắc chứng schizencephaly rất khác nhau tùy thuộc vào kích thước và vị trí của tổn thương não . Một số người chỉ có tổn thương nhỏ, có thể không gây ra triệu chứng và sống cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, những người khác có thể có tổn thương lớn hơn, có thể gây ra nhiều triệu chứng hơn và có thể cần hỗ trợ suốt đời .

Còn về tuổi thọ thì sao?

Bệnh schizencephaly không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ . Tức là, nó không làm giảm tuổi thọ của bạn. Tuy nhiên, một số biến chứng của bệnh, chẳng hạn như co giật không kiểm soát hoặc tràn dịch não, có thể đe dọa đến tính mạng .

Liệu tình huống này có thể được ngăn chặn không?

Thực tế, không có cách nào để ngăn ngừa chứng nứt não bẩm sinh hoàn toàn. Bởi vì một số nguyên nhân nằm ngoài tầm kiểm soát của chúng ta. Tuy nhiên, bằng cách chăm sóc bản thân tốt trong suốt thai kỳ , bạn có thể giảm thiểu phần nào nguy cơ em bé mắc phải chứng bệnh này.

• Hãy đi khám bác sĩ thường xuyên và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
• Hãy thực hiện các biện pháp cần thiết để bảo vệ bản thân khỏi các bệnh truyền nhiễm .
• Hãy trao đổi với bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng. Một số loại thuốc không phù hợp trong thời kỳ mang thai.
• Tuyệt đối tránh những thứ có hại cho thai nhi, chẳng hạn như thuốc.
• Sẽ tốt hơn nếu bạn có thể gặp gỡ một chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu về nguy cơ con bạn mắc bệnh di truyền.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức:

• Thay đổi về trương lực cơ (căng cứng hoặc yếu đi).
• Nếu bạn không thể cử động một phần cơ thể (ví dụ như bị liệt).
• Nếu trẻ chậm đạt được các mốc phát triển phù hợp với độ tuổi.

Điều quan trọng nhất: Nếu bạn hoặc con bạn bị lên cơn động kinh, hãy gọi ngay cho Dịch vụ Xe cứu thương 1990 Suwaseriya hoặc đến bệnh viện gần nhất.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Khi phát hiện con mình mắc chứng Schizencephaly, bạn có thể có rất nhiều thắc mắc. Tốt nhất là nên hỏi bác sĩ những điều như:

• Con tôi mắc loại dị tật nứt não nào?
• Tôi nên hỗ trợ con mình như thế nào?
• Chúng ta cần đặc biệt lưu ý đến những biến chứng nào?
• Con tôi có cần phẫu thuật không?
• Bạn đề xuất những phương pháp điều trị nào?
• Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?
• Có nhóm hỗ trợ nào dành cho các bậc phụ huynh chăm sóc những đứa trẻ như vậy không?

Tóm tắt những điều cần nhớ

Cảm thấy choáng ngợp khi biết về chứng bệnh thần kinh hiếm gặp này, chứng nứt não, và liệu bạn, con bạn, hay người thân yêu của bạn có mắc phải hay không là điều bình thường. Chứng nứt não và ảnh hưởng của nó đến bạn khác nhau tùy thuộc vào kích thước của não bị nứt. Bạn có thể không có triệu chứng nào cả, hoặc bạn có thể cần một số hỗ trợ trong suốt cuộc đời. Tình trạng này không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của bạn, và nó không cản trở khả năng hoàn thành các mục tiêu hàng ngày của bạn. Tuy nhiên, một số việc có thể khó khăn hơn những việc khác. Nhóm y tế của bạn có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về tình trạng này và thảo luận về các lựa chọn điều trị có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn. Đừng cảm thấy cô đơn, hãy tìm kiếm sự giúp đỡ mà bạn cần.

Bệnh não chẻ đôi, khe não, dị tật não, bệnh bẩm sinh, bệnh ở trẻ em, chậm phát triển, động kinh, não úng thủy, bệnh di truyền