Mắt bạn có bị vàng không? Đó có thể là hội chứng Gilbert!

Bạn đã bao giờ cảm thấy lòng trắng mắt và da mình hơi chuyển sang màu vàng chưa? Thật đáng sợ khi thấy điều đó, phải không? Bạn có thể nghĩ đó là một loại bệnh gan nào đó. Một nguyên nhân có thể gây ra hiện tượng này là hội chứng Gilbert. Nhưng đừng sợ khi nghe tên nó, nó không nguy hiểm như bạn nghĩ. Trên thực tế, nó là một tình trạng di truyền hơn là một căn bệnh.

Nói một cách đơn giản, hội chứng Gilbert là gì?

Hội chứng Gilbert là một tình trạng rất phổ biến và có tính di truyền. Người mắc hội chứng này có quá nhiều chất thải gọi là bilirubin trong máu.

Chắc hẳn bây giờ bạn đang tự hỏi bilirubin là gì. Rất đơn giản. Các tế bào hồng cầu trong cơ thể chúng ta cũng có tuổi thọ. Khi hết tuổi thọ, chúng sẽ bị phân hủy. Bilirubin là một sắc tố màu vàng, hay chất thải, được hình thành khi các tế bào hồng cầu bị phân hủy. Thông thường, gan của chúng ta sẽ tiếp nhận bilirubin này, xử lý nó và loại bỏ nó khỏi cơ thể qua mật.

Nhưng ở những người mắc hội chứng Gilbert, gan không sản xuất đủ một loại enzyme đặc biệt thực hiện chức năng này. Vì vậy, bilirubin không thể được loại bỏ hoàn toàn, và một phần bilirubin vẫn còn trong máu. Khi nồng độ bilirubin trong máu tăng lên, đôi khi mắt và da sẽ chuyển sang màu vàng. Chúng ta cũng gọi đây là bệnh vàng da .

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là gì?

Điều này là do một sự khác biệt nhỏ trong gen của chúng ta. Cũng giống như việc chúng ta thừa hưởng những đặc điểm như màu da và kết cấu tóc từ cha mẹ, điều này cũng đúng.

Trong cơ thể chúng ta có một gen gọi là UGT1A1 . Gen này chỉ đạo cơ thể sản xuất enzyme gan mà tôi đã đề cập trước đó, có chức năng làm sạch bilirubin. Hội chứng Gilbert là do một đột biến nhỏ trong gen này gây ra.

Để mắc phải tình trạng này, bạn cần có hai bản sao của gen đột biến. Điều này có nghĩa là bạn phải thừa hưởng gen từ cả mẹ và cha . Tuy nhiên, ngay cả khi bạn có cả hai gen, không phải ai cũng sẽ biểu hiện các triệu chứng của hội chứng Gilbert. Ngoài ra, tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới.

Các triệu chứng của hội chứng Gilbert là gì?

Trên thực tế, hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không có triệu chứng gì cả . Họ có đủ men gan để kiểm soát mức bilirubin trong cơ thể.

Triệu chứng chính và đôi khi là triệu chứng duy nhất là vàng da và vàng lòng trắng mắt, còn gọi là vàng da. Nếu bạn bị vàng mắt, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ vì có thể có những nguyên nhân khác.

Một số người có thể gặp phải các triệu chứng sau cùng với hiện tượng vàng mắt:

• Nôn mửa và đau bụng
• Khó chịu ở dạ dày
• Cảm thấy rất mệt mỏi (kiệt sức)
• Nước tiểu sẫm màu

Tại sao mắt tôi chỉ thỉnh thoảng bị vàng, chứ không phải lúc nào cũng vậy?

Đây là một câu hỏi hay. Có một số yếu tố có thể làm tăng nồng độ bilirubin trong máu. Đây là lúc chúng ta thường thấy hiện tượng vàng mắt.

Làm sao để nhận biết tình trạng này?

Mặc dù hội chứng Gilbert là một bệnh bẩm sinh, nhưng nó thường được chẩn đoán ở những người trong độ tuổi 20 hoặc 30. Điều đó cũng xảy ra một cách tình cờ.

Hãy tưởng tượng bạn đang làm xét nghiệm máu vì một lý do khác. Sau đó, bác sĩ thấy mức bilirubin trong máu của bạn hơi cao hơn bình thường. Khi đó, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc hội chứng Gilbert.

Sau đó, để chắc chắn không có các bệnh gan nguy hiểm khác, bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm chức năng gan (LFT): Đây là một xét nghiệm máu phổ biến.
• Siêu âm gan: Để kiểm tra các vấn đề khác về gan.
• Xét nghiệm gen: Xác nhận xem bạn có đột biến gen UGT1A1 hay không.
• Sinh thiết gan: Thủ thuật này rất hiếm khi được thực hiện.

Điều trị và những gì chúng ta có thể tự làm

Tin vui là hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không cần điều trị gì cả , và hiện tượng vàng mắt sẽ không gây ra bất kỳ vấn đề lâu dài nào.

Vậy nên điều chúng ta cần làm là tránh xa những thứ tôi đã đề cập trước đó có thể làm tăng nồng độ bilirubin.

• Đừng bỏ bữa, đặc biệt là khi đang nhịn ăn.
• Uống nhiều nước và các loại chất lỏng khác. Đừng để cơ thể bị mất nước.
• Quản lý căng thẳng. Hãy làm điều gì đó thư giãn như thiền định, nghe nhạc hoặc tham gia vào một sở thích mà bạn yêu thích.
• Ngủ đủ giấc. Ngủ ít nhất 7-8 tiếng mỗi ngày.
• Hạn chế hoặc ngừng hoàn toàn việc uống rượu .
• Tránh tập thể dục quá sức. Tập thể dục vừa phải thì được, nhưng đừng gắng sức quá mức.

Những điều bạn cần biết khi dùng thuốc!

Điều này rất quan trọng. Nếu bạn mắc hội chứng Gilbert, bạn cần phải biết điều này trước khi dùng bất kỳ loại thuốc mới nào.

Cùng một loại enzyme giúp làm sạch bilirubin trong gan cũng giúp phân giải và loại bỏ một số loại thuốc ra khỏi cơ thể. Vì vậy, do bạn mắc hội chứng Gilbert, hoạt động của enzyme đó bị giảm nhẹ. Vì vậy, nếu bạn dùng những loại thuốc đó, chúng sẽ tích tụ quá mức trong cơ thể.Nguy cơ gặp tác dụng phụ rất cao.

Ví dụ, hãy xem xét các loại thuốc này:

• Acetaminophen - (Có chứa Panadol, Paracetamol)
• Irinotecan - một loại thuốc dùng để điều trị ung thư.
• Một số loại thuốc điều trị HIV và viêm gan C (thuốc ức chế protease)