Con bạn có những đặc điểm đặc biệt này không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Williams.

Bé nhà bạn có rất hòa đồng không? Bé có hay cười và nói chuyện với mọi người mà bé gặp, và thân thiện một cách đáng ngạc nhiên? Có lẽ bạn đã nhận thấy rằng bé có vẻ ngoài khuôn mặt hơi đặc biệt, khác biệt so với những đứa trẻ khác. Nếu cùng với những điều này, bé còn có sự chậm phát triển nhẹ và các vấn đề về tim mạch, thì đó có thể là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Đừng lo lắng sau khi đọc bài viết này. Thông tin này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về vấn đề này.

Hội chứng Williams là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Williams (WS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp . Nó được gây ra bởi một thay đổi rất nhỏ trong gen của chúng ta. Trẻ mắc hội chứng này có thể gặp vấn đề ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, đặc biệt là các cơ quan như mạch máu, tim và thận. Chúng cũng có những đặc điểm khuôn mặt độc đáo, khó khăn trong học tập và những đặc điểm tính cách riêng biệt.

Sự khác biệt giữa hội chứng Down và hội chứng Williams

Cả hai đều là các bệnh lý di truyền. Cả hai đều có thể gây ra các vấn đề về tim và hệ thần kinh. Nhưng nguyên nhân của hai bệnh này lại khác nhau. Hội chứng Down là do có thêm một bản sao của một loại nhiễm sắc thể trong tế bào cơ thể. Hội chứng Williams là do mất đi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể .

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Williams?

Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một cuốn sách hướng dẫn khổng lồ. Các trang của cuốn sách này được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào của chúng ta có 46 trang như vậy (23 cặp). Chính trên trang thứ bảy của cuốn sách này (nhiễm sắc thể số 7) mà một lượng lớn hướng dẫn để xây dựng cơ thể chúng ta được ghi chép.

Một em bé mắc hội chứng Williams sinh ra thiếu một phần nhỏ của trang thứ bảy này, chứa khoảng 25 hoặc 27 gen. Giống như một phần nhỏ của trang sách hướng dẫn đã bị xé mất. Các triệu chứng mà đứa trẻ biểu hiện phụ thuộc vào gen nào bị thiếu. Ví dụ, nếu gen có tên là `ELN` bị thiếu, nó có thể gây ra các vấn đề về tim và mạch máu.

Đây không phải lỗi của người mẹ hay người cha. Hầu hết các trường hợp, nó là do sự thay đổi ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của tinh trùng hoặc trứng. Nghĩa là, nó hoàn toàn ngẫu nhiên . Rất hiếm khi, nếu một trong hai bố mẹ mắc phải tình trạng này, đứa trẻ cũng có thể thừa hưởng nó.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Nó thường ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 7.500 đến 10.000 người.

Các triệu chứng này là gì?

Không phải tất cả trẻ em mắc hội chứng Williams đều giống nhau. Một số có thể chỉ có một vài triệu chứng, trong khi những trẻ khác có thể có nhiều triệu chứng. Và mức độ nghiêm trọng cũng có thể khác nhau. Chúng ta hãy cùng xem xét các triệu chứng chính.

Sự khác biệt về khả năng học tập

Khoảng 75% trẻ em mắc hội chứng Williams có thể bị thiểu năng trí tuệ nhẹ. Điều này có thể dẫn đến khó khăn trong học tập. Mặt khác, những đứa trẻ này lại có trí nhớ tuyệt vời . Chúng cũng có thể có kỹ năng ngôn ngữ và nói, kỹ năng đọc, và đặc biệt là năng khiếu âm nhạc xuất sắc .

Việc chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Bác sĩ sẽ khám cho con bạn trước tiên, hỏi về tiền sử bệnh tật của gia đình và chú ý đến bất kỳ đặc điểm đặc biệt nào trên khuôn mặt của bé.

Nếu nghi ngờ mắc hội chứng Williams, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xác nhận. Có hai phương pháp chính để thực hiện việc này:

1. Xét nghiệm FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ): Xét nghiệm này trực tiếp tìm kiếm gen bị thiếu 'ELN' trên nhiễm sắc thể 7. Hầu hết những người mắc hội chứng Williams đều không có gen này.

2. Xét nghiệm vi mảng nhiễm sắc thể: Đây là một xét nghiệm hiện đại và phổ biến hơn. Xét nghiệm này kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể của em bé và xem liệu có phần nào của DNA bị thiếu hay không. Nó cũng có thể xác định chính xác những gen nào bị thiếu, giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về các triệu chứng mà em bé có thể mắc phải.

Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm để xác định tình trạng sức khỏe bên trong của trẻ.

• Điện tâm đồ (EKG) hoặc siêu âm tim là các xét nghiệm chẩn đoán các vấn đề về tim.
• Siêu âm để kiểm tra tình trạng thận và bàng quang.
• Kiểm tra nồng độ canxi trong máu hoặc nước tiểu.

Nó được điều trị như thế nào?

Như đã đề cập trước đó, tình trạng này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp trẻ có một cuộc sống tốt đẹp. Điều này đòi hỏi sự hỗ trợ của nhiều chuyên gia khác nhau.

• Bác sĩ tim mạch: Chuyên điều trị các vấn đề về tim.
• Bác sĩ nội tiết: Chuyên điều trị các vấn đề liên quan đến hormone và nồng độ canxi.
• Bác sĩ chuyên khoa Tai Mũi Họng (Bác sĩ phẫu thuật Tai Mũi Họng): Điều trị nhiễm trùng tai.
• Chuyên viên vật lý trị liệu: Giúp cải thiện khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp.
• Chuyên viên trị liệu ngôn ngữ: Nhằm cải thiện kỹ năng nói và ngôn ngữ.

Việc điều trị có thể bao gồm chế độ ăn uống giúp giảm lượng canxi trong máu, thuốc huyết áp, các chương trình giáo dục đặc biệt và, nếu cần thiết, phẫu thuật mạch máu hoặc tim. Tất cả những điều này sẽ do bác sĩ của bạn quyết định.

Là một phụ huynh, bạn có thể làm gì?

Việc cảm thấy choáng ngợp khi biết con mình mắc hội chứng Williams là điều bình thường. Nhưng những thông tin sau đây sẽ giúp bạn.

• Hãy dành thật nhiều tình yêu thương cho con bạn: hãy để chúng khám phá thế giới theo khả năng và tốc độ của riêng mình.
• Hãy giữ liên lạc thường xuyên với bác sĩ: Thường xuyên đưa con đi khám sức khỏe định kỳ để theo dõi sức khỏe của bé.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ thêm tại trường: Hãy nói chuyện với giáo viên và hiệu trưởng nhà trường về những kế hoạch đặc biệt cần thiết cho việc học tập của con bạn.
• Hãy tìm hiểu thông tin: Tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tình huống này để bạn có thể bảo vệ quyền lợi cho con mình một cách đúng đắn.
• Kết nối với những người khác: Trò chuyện với những bậc phụ huynh khác có con như vậy. Hỏi bác sĩ của bạn về các nhóm hỗ trợ.
• Hãy nghĩ đến bản thân mình nữa: Chăm sóc sức khỏe tinh thần và thể chất trong khi chăm sóc em bé. Nếu bạn cảm thấy mệt mỏi, đừng ngần ngại nhờ người khác giúp đỡ.