האַנטער סינדראָם: מאַמעס און טאַטעס, לאָמיר זיין באַוואוסטזיניק וועגן דעם זעלטענעם צושטאַנד

פילט איר מאַנטשמאָל אַז אייער קליינער איז אַ ביסל הינטערשטעליק אין אַנטוויקלונג? צי זעען זיינע פּנים־שטריכן און קערפּער־פאָרעם אויס אַ ביסל אַנדערש ווי אַנדערע קינדער אין זיין עלטער? מאַנטשמאָל, הינטער די זאַכן, קען זיין אַ זעלטענע צושטאַנד וואָס מיר האָבן ניט אַפֿילו געהערט וועגן. היינט רעדן מיר וועגן אַ קראַנקייט וואָס פילע מענטשן ווייסן ניט וועגן, אָבער עס איז זייער וויכטיק פֿאַר אונדז ווי עלטערן צו זיין באַוואוסטזיניק דערפון. דאָס איז האַנטער סינדראָם.

פשוט געזאגט, וואָס איז האַנטער סינדראָם?

האַנטער סינדראָם איז אַ זייער זעלטענע, גענעטישע צושטאַנד. דאָס איז ווען דיין קינדס קערפּער קען נישט ריכטיק צעברעכן און פֿאַרדייַען געוויסע קאָמפּלעקסע צוקער מאָלעקולן. טראַכט דערפון ווי קליינע אַרבעטספֿערד אין אונדזערע קערפּערס, וואָס מיר רופן ענזימען. זייער אַרבעט איז צו צעברעכן און רייניקן די זאַכן וואָס קומען אַרײַן אין אונדזערע קערפּערס, די זאַכן וואָס מיר דאַרפֿן נישט.

א קינד מיט האַנטער סינדראָם ווערט געבוירן מיט אַ זייער קליינער מאָס פון דעם ענזים וואָס איז נויטיק צו צעברעכן אַ ספּעציעלע טיפּ צוקער מאָלעקול. נו, וואָס פּאַסירט דעמאָלט? יענע צוקער מאָלעקולן וואָס קענען נישט צעבראָכן ווערן, הייבן אָן ביסלעכווייַז צו אָנצאַמלען זיך אין די קינדס אָרגאַנען און געוועבן. פּונקט ווי מיסט וואָס ווערט נישט אַוועקגענומען, זאַמלט עס זיך אָן. מיט דער צייט קען די אָנצאַמלונג שאַטן די קינדס פיזישע און גייסטישע אַנטוויקלונג.

דאקטוירים צעטיילן די קראנקהייט אין צוויי הויפט טיילן:

1. שווערע טיפ סימפטאמען: דאס איז דער מערסטער פארשפרייטער טיפ (ארום 60%). די סימפטאמען פון די קינדער פארשריטן זיך שנעל, און זייערע אינטעלעקטועלע פעאיקייטן ווערן אויך באאיינפלוסט. געווענליך, ביי די עלטער פון 6-8, הייבט דאס קינד אן צו האבן פראבלעמען מיט גרונטלעכע אקטיוויטעטן.

2. לייכטער טיפ: סימפּטאָמען דערשייַנען לאַנגזאַם. דאָס קינדס אינטעליגענץ ווערט געוויינטלעך נישט באַדייטנד אַפעקטירט.

די קראַנקייט געהערט צו אַ גרופּע קראַנקייטן גערופן מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָזעס. דעריבער ווערט האַנטער סינדראָם אויך גערופן מוקאָפּאָליסאַקאַרידאָזיס טיפּ 2 (MPS II) .

ווי געוויינטלעך איז די קראַנקייט? ווער איז מערסט מסתּמא צו באַקומען עס?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע קראַנקייט . אויך, עס אַפעקטירט מערסטנס ייִנגלעך . לויט סטאַטיסטיק, ווערט בערך איינער אין יעדע 100,000 ביז 170,000 געבוירן ייִנגלעך דיאַגנאָזירט מיט דער קראַנקייט.

אבער, מיידלעך קענען זיין טרעגער פון דעם דעפעקטיוון גען וואס איז גורם די קראנקהייט. פשוט געזאגט, א מיידל האט צוויי X כראָמאָסאָמען, בשעת א יינגל האט נאר איינס. אזוי אפילו אויב א מיידל ירשעט דעם דעפעקטיוון X כראָמאָסאָם, קען איר אנדערער געזונטער X כראָמאָסאָם מאַכן דעם ענזיים וואס זי דארף. אבער אויב א יינגל ירשעט דעם דעפעקטיוון X כראָמאָסאָם, האט ער קיין אנדערע ברירה נישט און ער אַנטוויקלט סימפּטאָמען.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פֿון דער דאָזיקער קראַנקייט?

סימפּטאָמען הייבן זיך געוויינטלעך אָן צו דערשייַנען ביי אַ קינד צווישן די עלטער פון 2 און 4. די סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון קינד צו קינד. עטלעכע קינדער האָבן ווייניקער סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע האָבן מער.

פארוואס קומט טאקע ארויס די קראנקהייט?

דאָס ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין דעם IDS גען . דער IDS גען איז פֿאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָנטראָלירן די פּראָדוקציע פֿון אַן ענזיים גערופֿן אידוראָנאַט 2-סולפֿאַטאַז (I2S), וואָס אונדזער קערפּער דאַרף.

די I2S ענזיים צעברעכט קאָמפּלעקסע צוקער מאָלעקולן גערופן גליקאָסאַמינאָגליקאַנס (GAGs). קינדער מיט האַנטער סינדראָם (MPS II) פּראָדוצירן אָדער נישט דעם I2S ענזיים בכלל, אָדער פּראָדוצירן עס אין זייער קליינע מאָסן.

דאָס פאַראורזאַכט צוקער מאָלעקולן גערופן GAGs צו אָנצאַמלען זיך אין די ליזאָסאָמען, וואָס זענען די ריסייקלינג צענטערס פון צעלן. ליזאָסאָמען זענען ווי די ריסייקלינג צענטערס פון צעלן. קראַנקייטן וואָס פּאַסירן רעכט צו דער אָנצאַמלונג פון זאכן אין ליזאָסאָמען ווערן אויך גערופן ליזאָסאָמאַל סטאָרידזש דיסאָרדערס . מיט דער צייט, שאַטן די אָנצאַמלונגען די גוף'ס אָרגאַנען.

וואָס אַנדערע קאָמפּליקאַציעס קענען פּאַסירן רעכט צו דעם קרענק?

דעפּענדינג אויף די ערנסטקייט פון דער קראַנקייט, קען דאָס קינד אַנטוויקלען פֿאַרשידענע קאָמפּליקאַציעס. דאָקטוירים נוצן מעדאַקאַציעס און מאל אפילו כירורגיע צו באַהאַנדלען די קאָמפּליקאַציעס.

ווי אזוי צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט?

אייער קינד'ס דאָקטער וועט דורכפירן עטלעכע טעסץ צו דיאַגנאָזירן די קרענק.

• פּישעכץ טעסט: דאָס קאָנטראָלירט פֿאַר אַבנאָרמאַל הויכע לעוועלס פון די צוקער מאַלעקולן (GAGs) וואָס מיר האָבן פריער גערעדט וועגן אין פּישעכץ.
• בלוט טעסטס: דאָס קען באַשטימען צי די טעטיקייט פון די באַטייַטיק ענזיים אין בלוט איז נידעריק אָדער ניטאָ.
• גענעטישע טעסטינג: די טעסט ווערט געטאן צו באשטעטיגן צי די גענעטישע מוטאציע וואס פאראורזאכט די קראנקהייט איז פאראן.

ווי ווערט עס באהאנדלט?

עס איז נאך נישטא קיין היילמיטל פאר האנטער סינדראם . אבער, עס זענען דא באהאנדלונגען צו קאנטראלירן דעם פארלויף פון דער קראנקהייט, דעטעקטירן קאמפליקאציעס אזוי פרי ווי מעגליך, און פארבעסערן דעם קינד'ס לעבנס-קוואליטעט.

די בעסטע באַהאַנדלונג דערפֿאַר איז ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע (ERT) . דאָס באַשטייט פֿון קינסטלעך פּראָדוצירן דעם ענזיים וואָס פֿעלט אין קערפּער און געבן עס צום קינד. די מעדיצין הייסט אידורסולפֿאַזע (Elaprase®) . די באַהאַנדלונג ווערט געוויינטלעך געגעבן אינטראַווענאָז איין מאָל אַ וואָך.

דערצו ווערט אויך דורכגעפירט ארום דער וועלט פארשונג איבער גענע טעראפיע, און עס איז דא האפענונג אז דאס וועט פירן צו בעסערע באהאנדלונגען אין דער צוקונפט.

וואָס קענט איר זאָגן וועגן דעם קינד'ס צוקונפֿט?

איך ווייס אז דאס איז א זייער שווערע פראגע צו פרעגן. אין שווערע פעלער פון דער קראנקהייט, קען א קינד'ס לעבנס-ערווארטונג זיין קורץ. געווענליך צווישן 10 און 20 יאר. אבער, קינדער מיט לייכטע סימפטאמען קענען לעבן ביזן ערוואקסענעם עלטער.

פֿראגן צו פרעגן דיין דאָקטער

אויב מען דיאַגנאָזירט אייך מיט דער קראַנקייט אין אייער קינד, איז עס נאָרמאַל צו האָבן אַ סך פֿראַגעס אין קאָפּ. פרעגט אייער דאָקטער קלאָר וועגן די זאַכן.

• איז דאָס אַ שווערע אָדער מילדע פאָרעם פון דער קראַנקייט?
• וואָס וועט זײַן מײַן קינדס קורץ-טערמין און לאַנג-טערמין סיטואַציע?
• ווי וועט די קראַנקייט אַפעקטירן מיין קינד'ס לעבן?
• וואָס זענען די באַהאַנדלונג אָפּציעס?

עס איז נאָרמאַל פֿאַר אַ משפּחה צו זיין שאָקירט און טרויעריק ווען זיי הערן וועגן אַ מעדיצינישן צושטאַנד ווי דעם. געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין אין דעם מאָמענט. רעדט מיט אייער דאָקטער, משפּחה און נאָענטע פֿרײַנד וועגן דעם. מיר אַלע דאַרפֿן אַרבעטן צוזאַמען צו געבן אייער קינד די בעסטע מעגלעכע זאָרג.