צי ציט זיך און ווערט דיין בעיבי פלוצלינג שטייף? לאָמיר לערנען וועגן דעם היפּערעקפּלעקסיע!

צי דערשרעקט זיך אייער נייַ־געבוירן אָדער קליין קינד פּלוצעם ביים קלענסטן גערויש אָדער באַרירונג? צי ווערט ער אָדער זי שטייף און פילט ווי ער אָדער זי ווערט געשלאָגן דורך אַ שטיין? צי פילט ער אָדער זי אַ ביסל קורץ אָטעם? אויב איר האָט שוין אַמאָל באַמערקט עפּעס ווי דאָס, קען דאָס זיין אַ צושטאַנד גערופן היפּערעקפּלעקסיאַ. זאָרגט נישט, מיר וועלן רעדן וועגן דעם אין דעטאַל.

וואָס איז דאָס היפּערעקפּלעקסיאַ?

פשוט געזאגט, היפערעקפּלעקסיאַ איז אַ זייער זעלטענע נעוראָלאָגישע צושטאַנד. דאָס איז ווען דיין בעיבי'ס מוסקלען ווערן צו שטייף (מעדיציניש גערופן "היפּערטאָניאַ"). אַזוי, זיי האָבן אַ שוועריקייט צו באַוועגן זייערע מוסקלען ריכטיק.

דערצו, ווײַזן די קינדער אַן איבערגעטריבענע שרעק-רעאַקציע צו פּלוצעמדיקע, אומגעריכטע סטימולן (ווי אַ פּלוצעמדיקער גערויש, באַרירונג, אָדער באַוועגונג). דער שרעק קען פאַראורזאַכן דעם קערפּער צו ציטערן און די אויגן צו בלינקען. נאָך דעם שאָק ווערט דער בעיבי'ס קערפּער שטייף פֿאַר אַ ווײַלע, און זיי קענען זיך נישט רירן. די געפערלעכסטע זאַך איז אַז עטלעכע בעיביס קענען אויפֿהערן אָטעמען אין דעם מאָמענט. אויב דאָס גייט ווײַטער, קען עס זײַן לעבנס-געפערלעך. מאַנטשמאָל קען דער צושטאַנד זײַן פֿאַרבונדן מיט פּלוצעמדיקן קינד-טויט סינדראָם (SIDS).

דאקטוירים זעען געווענליך דעם צושטאנד ביי ניי-געבוירענע, אדער פאר אדער נאך געבורט. אבער, דער צושטאנד, גערופן היפערעקפּלעקסיע, קען אויך פאסירן ביי קינדער און דערוואקסענע.

עס זענען דא עטלעכע אנדערע נעמען פאר דעם מצב:

• קאנגעניטאַל שטייף-מענטש סינדראָם (`(קאנגגעניטאַל שטייף-מענטש סינדראָם)`)
• ירושה היפּערעקפּלעקסיאַ (`(ירושה היפּערעקפּלעקסיאַ)`)
• שרעק־קראנקהייט
• שרעק סינדראָם (`(שרעק סינדראָם)`)
• שטייף-בעיבי סינדראָם

ווי געוויינטלעך איז דאָס צושטאַנד?

דאָס איז טאַקע זייער זעלטן. שטעלט זיך נאָר פֿאָר, אַפֿילו אין אַ לאַנד ווי אַמעריקע, זעט מען דעם צושטאַנד מיט אַ קורס פֿון בערך איינס אין 40,000 מענטשן. אַזוי דאָס איז עפּעס וואָס מען זעט זייער זעלטן אויך אין סרי לאַנקאַ.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון היפּערעקפּלעקסיאַ?

עס זענען דא צוויי הויפּט פֿאָרמען פֿון דעם צושטאַנד: די הויפּט פֿאָרעם און די מינערווערטיקע פֿאָרעם.

הויפּט מאָדע

דאָס איז ווען איר פּלוצעם, אומגעריכט, דערשרעקט זיך אויף אַן אומגעוויינטלעכן וועג ביי אַ באַרירונג, באַוועגונג, אָדער גערויש. ווען איר דערשרעקט זיך, קענט איר פילן ווי אייער קאָפּ בייגט זיך צוריק, אייער קערפּער ציטערט און מאַכט אומגעוויינטלעכע באַוועגונגען, אָדער אייער קערפּער ווערט שטייף און פאַלט צו דער ערד ווי אַ שטיין.

ווען אַ בעיבי גייט שלאָפן, קען ער האָבן ציטערדיקע באַוועגונגען. דערצו, היפּערטאָניע איז זייער געוויינטלעך צווישן בעיביס מיט דעם צושטאַנד. זיי קענען זיך אויך רירן לאַנגזאַם (גערופן היפּאָקינעסיאַ) און קענען האָבן אַ לייכטע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי .

אַנדערע סימפּטאָמען וואָס קענען פּאַסירן אין קליינע קינדער, קינדער און דערוואַקסענע מיט דעם הויפּט צושטאַנד פון היפּערעקפּלעקסיאַ אַרייַננעמען:

• היפּעררעפלעקסיע (איבערגעטריבענע רעפלעקסן)
• צייטווייליגע אפנעא (אטעמען פאוזעס)
• נישט-סטאַבילער גאַנג (נישט-סטאַבילער גאַנג)
• היפּ דיסלאָקאַציע ביי געבורט
• אינגוינאַל הערניאַס.

מינערווערטיקע פאָרעם

אין דעם מילדן פאָרעם, מענטשן מיט היפּערעקפּלעקסיאַ יוזשאַוואַלי בלויז דערפאַרונג אַ זעלטן, יבעריק שרעק רעאַקציע. אנדערע סימפּטאָמס קענען זיין מינימאַל אָדער ניטאָ. אין בייביז, די ציטערניש קען פאַרגרעסערן ווען זיי האָבן אַ היץ . אין קינדער און אַדאַלץ, די ציטערניש קען פאַרגרעסערן אין ינטענסיטי רעכט צו דרוק אָדער דייַגעס .

סימפּטאָמען פון ביידע טיפּן הייבן זיך געוויינטלעך אָן ביי געבורט, אָבער פֿאַר עטלעכע מענטשן הייבן זיי אָן צו דערשייַנען שפּעטער אין קינדשאַפט אָדער דערוואַקסנקייט.

פארוואס פאסירט די היפערעקפּלעקסיאַ?

די הויפּט אורזאַך דערפון איז גענעטישע מוטאַציעס. ווי ווייט עס איז אַנטדעקט געוואָרן, קענען לפּחות פינף פֿאַרשידענע גענעס פֿאַראורזאַכן די היפּערעקפּלעקסיע. די גענעס זענען:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• גל.אר.בי.
• גפֿן
• `SLC6A5`

די גענעס שפּילן אַ זייער וויכטיקע ראָלע אין פּראָדוצירן געוויסע פּראָטעאינען אין אונדזערע נערוו צעלן (נעוראָנען). די פּראָטעאינען קאָנטראָלירן ווי די נערוו צעלן רעאַגירן צו אַ מאָלעקול אין אונדזער קערפּער גערופן גליצין. גליצין איז אַן אַמינאָ זויער, וואָס איז אַ בנין בלאָק פון פּראָטעאינען. גליצין איז אויך אַ נעוראָטראַנסמיטער. דאָס איז אַ כעמישער מאַטעריאַל וואָס שיקט סיגנאַלן דורך אונדזער נערוו סיסטעם.

נאָרמאַלערווייַז קאָנטראָלירט גליצין די סטימולאַציע פון ​​מוסקל פֿאַזערס. אָבער, אויב עס איז אַ גענעטישע ענדערונג (מוטאַציע) אין איינעם פון די אויבן דערמאָנטע גענען, ווערט דער עפֿעקט פֿון גליצין אויף דער נערוון סיסטעם פֿאַרקלענערט. דערנאָך שיקן די נערוו צעלן מעסעדזשעס צום מוח און די מוסקלען אָן קאָנטראָל. דאָס איז פאַרוואָס די מוסקלען אָנהייבן צו איבעררעאַגירן, און אַנדערע סימפּטאָמען פֿון היפּערעקפּלעקסיע דערשייַנען.

עס זענען דא צוויי וועגן ווי איר קענט ירשענען דעם צושטאנד, היפערעקפּלעקסיאַ:

1. אין אַן אויטאָסאָמאַל דאָמינאַנט שטייגער.

2. אין אַן אויטאָסאָמאַל רעצעסיוו שטייגער.

דאָס זענען אַ ביסל מער קאָמפּליצירטע גענעטישע פּראָבלעמען, אַזוי דיין דאָקטער קען דאָס ווייטער דערקלערן.

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון דעם צושטאַנד?

מיר האָבן שוין דערמאָנט אַז ווען נייַגעבוירענע האָבן היפּערעקפּלעקסיאַ, ווערן זייערע קערפּערס שטייף און קענען זיך נישט רירן פֿאַר אַ וויילע. בעת דעם שטייפקייט קענען עטלעכע בעיביס אויפהערן אָטעמען. דאָס איז אַ הויפּט סיבה פון פּלוצעמדיקן קינד טויט סינדראָם (SIDS). SIDS איז די הויפּט סיבה פון אומעקלערטע טויטפעלער ביי בעיביס אונטער איין יאָר אַלט.

זייער זעלטן, קענען בעיביס מיט היפּערעקפּלעקסיאַ אויך אַנטוויקלען קאָנווולסן ("(עפּילעפּסי)"), אדער וואָס מיר רופן עפּילעפּטישע קאָנווולסן.

סימפּטאָמען פון היפּערעקפּלעקסיאַ פֿאַרשווינדן געוויינטלעך ביזן עלטער פֿון איין יאָר. אָבער, קינדער און דערוואַקסענע מיט דעם צושטאַנד קענען ווײַטער האָבן עפּיזאָדן פֿון לייכט ציטערן און שטײַפֿקייט. דאָס קען זיי אָפֿט פֿאַלן. ווי זיי ווערן עלטער, קענען זיי ווערן ווייניקער פֿעיִק צו פֿאַרטראָגן הויכע גערוישן און פֿאַרפֿולטע ערטער. מענטשן מיט עפּילעפּסי קענען האָבן קאָנווולסן איבער זייער לעבן.

ווי אזוי דיאַגנאָזירט מען דאָס?

ווען מען דיאַגנאָזירט דעם צושטאַנד היפּערעקפּלעקסיאַ, פאָקוסירן דאָקטוירים אויף דריי הויפּט סימפּטאָמען:

• דער גאנצער קערפער איז שטייף גלייך נאך דער געבורט .
• אן איבערגעטריבענע שרעק-רעאקציע צו אן אומגעריכטן סטימול.
• נאכדעם וואס מען דערשרעקט אים, ווערט דער גאנצער קערפער שטייף פאר א קורצע צייט.

די געוויינטלעכע טעסטן – בלוט טעסטן, פּישעכץ טעסטן, מוח סקאַנס און EEGs – ווייַזן אַלע נאָרמאַלע רעזולטאַטן. אָבער, גענעטישע טעסטינג קען ידענטיפיצירן די פינף גענעטישע מוטאַציעס וואָס זענען פארבונדן מיט דעם צושטאַנד.

איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר היפּערעקפּלעקסיאַ?

יא, מען קען עס באהאנדלען! ביי ביידע קינדער און דערוואקסענע, איז די הויפט באהאנדלונג פאר היפערעקפּלעקסיע א מעדיצין גערופן `(קלאָנאַזעפּאַם)`, וואס פארקלענערט דייַגעס און מוסקל שטייפקייט. `(קלאָנאַזעפּאַם)` איז א מילדע באַרויִגונגס-מיטל וואס געהערט צו דער `(בענזאָדיאַזעפּין)` קלאַס. עס העלפט רעדוצירן די סימפּטאָמען פון היפערעקפּלעקסיע, ספּעציעל מוסקל שטייפקייט. דאקטוירים פאַרשרייבן געוויינטלעך 0.01 ביז 0.1 מיליגראַם פּער קילאָגראַם פון גוף-וואָג פּער טאָג פֿאַר קינדער און 0.8 מיליגראַם פּער טאָג פֿאַר דערוואקסענע.

אייער דאָקטער קען פֿאָרשרייַבן עטלעכע אַנדערע מעדאַקיישאַנז צו באַהאַנדלען דעם צושטאַנד. למשל:

• קאַרבאַמאַזעפּין (קאַרבאַמאַזעפּין)
• פענאָבאַרביטאָל (`(פענאָבאַרביטאַל)`)
• פעניטאָין (`(פעניטאָין)`)
• דיאַזעפּאַם (`(דיאַזעפּאַם)`)
• נאַטריום וואַלפּראָאַט (`(נאַטריום וואַלפּראָאַט)`)

אַנדערע באַהאַנדלונגען קענען אַרייַננעמען פיזישע טעראַפּיע פֿאַר גיין שוועריקייטן און קאַגניטיוו-בעהאַוויאָראַל טעראַפּיע (CBT) צו רעדוצירן דייַגעס.

וואָס וועט די צוקונפֿט ברענגען אין דעם מצב? (פּראָגנאָז)

אין רוב פעלער, וועלן די סימפטאמען פון היפערעקפּלעקסיע ביי בעיביס פארשווינדן ווען זיי זענען בערך א יאר אלט. דאס איז טאקע בארואיגנדע נייעס. אבער, ביי קינדער און דערוואקסענע, קענען די ווירקונגען פון דעם צושטאנד אנהאלטן א גאנץ לעבן. אבער, ווי פריער דערמאנט, זענען דא מעדיקאציעס וואס קענען העלפן קאנטראלירן די סימפטאמען.

קען מען דאָס פאַרהיטן?

היפּערעקפּלעקסיאַ איז אַ גענעטישע צושטאַנד, אַזוי עס קען נישט פאַרהיטן ווערן. אויב איר זאָרגט זיך אָדער האָט ספיקות צי אייער קינד וועט ירשענען דעם צושטאַנד, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו רעדן מיט אַ גענעטישן קאָונסעלאָר. דערנאָך קענט איר באַקומען אַ קלאָרע פארשטאנד וועגן דעם.

ווי זאָל איך זאָרגן פֿאַר זיך? / זאָרגן פֿאַר מײַן קינד?

אויב איר אדער אייער קינד האט היפערעקפּלעקסיאַ, איז וויכטיק צו נעמען די מעדיקאַציע וואָס אייער דאָקטער האט פארגעשריבן פּונקט און אין צייט. אייער דאָקטער וועט רעקאָמענדירן די בעסטע באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר אייער צושטאַנד. די מעדיקאַציעס זאָלן העלפן קאָנטראָלירן אייערע סימפּטאָמען.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

אויב אייער נייַ־געבוירן בעיבי האט היפּערעקפּלעקסיאַ, וועט דער דאָקטער עס געוויינטלעך באַמערקן ביי געבורט. מאַנטשמאָל קען מען עס דעטעקטירן נאָך איידער געבורט. אויב דאָס פּאַסירט, וועט אייער בעיבי'ס דאָקטער אָנהייבן באַהאַנדלונג גלייך.

אָבער, אויב איר אָדער אייער קינד דערפאַרט אומעקלערטע קראַמפּן , איז וויכטיק צו זען אַ דאָקטער גלייך, ווײַל דאָס צושטאַנד, גערופן היפּערעקפּלעקסיאַ, קען אויך זײַן אַ סיבה פֿון קראַמפּן.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

אויב איר אדער אייער קינד האט היפּערעקפּלעקסיאַ, איז עס אַ גוטע געדאַנק צו פרעגן אייער דאָקטער די פאלגענדע פֿראַגעס:

• פארוואס איז די סיטואציע געשען? (וואס איז די סיבה דערפאר?)
• וואָס באַהאַנדלונג אָפּציע רעקאָמענדירט איר?
• איז עס מעגלעך פֿאַר מײַנע צוקונפֿטיקע קינדער צו אַנטוויקלען היפּערעקפּלעקסיאַ?

צום סוף, זאכן צו געדענקען

עס איז נאָרמאַל צו פילן טרויעריק און שאָקירט ווען איר געפינט אויס אַז אייער נייַגעבוירן האט היפּערעקפּלעקסיאַ. קיינער וויל נישט זען זייער קינד ליידן. אָבער אויב איר אָדער אייער קינד ליידט פון דעם צושטאַנד, געדענקט אַז איר זענט נישט אַליין. אייער מעדיציניש מאַנשאַפֿט איז שטענדיק דאָרט צו העלפֿן איר. זיי וועלן צושטעלן איר מיט באַהאַנדלונג צו העלפן פאַרוואַלטן די סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד.

דאָס וויכטיקסטע איז, אויב אײַער בעיבי האָט היפּערעקפּלעקסיאַ,געדענקט אז די סימפטאמען וועלן מסתּמא פארשווינדן ביז זיי וועלן דערגרייכן זייער ערשטן געבורטסטאָג. דאָס איז אַ גרויסע דערלייכטערונג, נישט אַזוי? אַזוי, שטעלט זיך קעגן דער סיטואַציע מיט מוט, נאָכפֿאָלגנדיק מעדיצינישע עצה.

היפּערעקפּלעקסיאַ , בעיבי ציטערנישן, מוסקל קראַמפּן, נעוראָלאָגישע קראַנקייטן, גענעטישע קראַנקייטן, נייַגעבוירענע, SIDS, קלאָנאַזעפּאַם