מאָגן ווייטיק, בלוט אין שטול? עס קען זיין יוגנט פּאָליפּאָסיס סינדראָם (JPS)

האט איר אדער עמעצער אין אייער משפּחה, ספּעציעל אַ קינד, אָפט מאָגן ווייטיק? האָט איר שוין אַמאָל באַמערקט אַ ביסל בלוט אין אייער שטול? אדער פילט איר זיך מיד און טרעגעריש? מיר אָפּוואַרפן אָפט די סימפּטאָמען ווי אַ פּשוט מאָגן ווייטיק אָדער אַן עסן ינטאָלעראַנס. אָבער, מאל קענען די סימפּטאָמען זיין געפֿירט דורך אַ צושטאַנד וועגן וואָס מיר האָבן נישט געהערט פיל, אָבער מיר זאָלן זיכער זיין באַוואוסטזיניק. הייַנט וועלן מיר רעדן וועגן אַזאַ צושטאַנד, יוגנטלעך פּאָליפּאָסיס סינדראָם (JPS).

וואָס פּונקט איז JPS?

פשוט געזאגט, יוגנטלעכע פּאָליפּאָסיס סינדראָם (JPS) איז אַ גענעטישע צושטאַנד אין וועלכער אַבנאָרמאַלע וואוקסן פאָרמירן זיך אויף די אינעווייניקסטע ווענט פון אונדזער דיגעסטיווע סיסטעם (גאַסטראָאינטעסטינאַל - GI טראַקט). מיר רופן מעדיציניש די וואוקסן פּאָליפּס . שטעלט זיך פאר א קליין וויינטרויבן-ענלעך קלאָץ וואָס הענגט פון א שטאַם אין אונדזערע קישקעס. אַזוי פאָרמירן זיך די פּאָליפּס.

די פּאָליפּס קענען זיך פֿאָרמירן ערגעץ אין אונדזער פֿאַרדייאונג סיסטעם.

• מאָגן
• אין דער קליינער קישקע
• אין דער גרויסער קישקע (קאָלאָן)
• רעקטום

אבער זיי געפינען זיך מערסטנס אין די גרויסע קישקע און רעקטום. א מענטש מיט JPS קען האבן ערגעץ פון א פאר ביז הונדערטער פון די פאליפס.

איצט קענט איר אפשר טראַכטן אַז ווײַל עס האָט דאָס וואָרט "יונג" אין זיך, איז דאָס אַ קראַנקייט וואָס באַטראָפט נאָר יונגע קינדער. נישט טאַקע. דאָס וואָרט "יונג" דאָ באַציט זיך נישט צו דעם עלטער אין וועלכן די קראַנקייט אַנטוויקלט זיך. עס באַציט זיך צו דער נאַטור פון די צעלן וואָס מען זעט ווען מען נעמט און אונטערזוכט דעם פּאָליפּ אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. אָבער, רובֿ פון דער צײַט, הייבן זיך אָן די סימפּטאָמען פון דער קראַנקייט צו דערשייַנען אין קינדהייט אָדער יוגנט , געוויינטלעך פֿאַר דעם עלטער פון 20.

זענען דא הויפּט טיפּן פון JPS?

יא, JPS קען מען צוטיילן אין דריי הויפט טיפן. די קלאסיפיקאציעס זענען באזירט אויף די גרייס פון די פאליפס וואס פארמירן זיך און זייער לאקאציע.

ווער באַקומט דעם צושטאַנד? איז עס ירושה?

JPS ווערט געפֿירט דורך אַ גענעטישע מוטאַציע, אַזוי יעדער קען עס אַנטוויקלען. עס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. וועלטווייט איז די אינצידענץ בערך איינס אין הונדערט טויזנט .

יא, די קראנקהייט קען ווערן איבערגעגעבן דורך א ירש . דזשעי-פי-עס איז וואס מיר רופן מעדיציניש אן "אויטאסאמאל דאמינאנט" צושטאנד. דאס מיינט פשוט אז אפילו אויב א קינד ירשעט איין קאפיע פון ​​דעם מוטירטן גען פאר די קראנקהייט פון אדער די מוטער אדער דעם טאטן, איז עס גענוג פארן קינד צו אנטוויקלען די קראנקהייט.

• ארום 75% פון JPS פּאַציענטן ירשענען דעם צושטאַנד פון זייערע עלטערן.
• אין די איבעריגע 25% פון פעלער, קען די קראנקהייט אויפטרעטן צוליב א ספאנטאנע מוטאציע אין דעם קינד'ס קערפער, אפילו ווען די עלטערן האבן נישט די דאזיקע גענע מוטאציע.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון JPS?

דער הויפּט סימפּטאָם פֿון דער קראַנקייט איז די פֿאָרמירונג פֿון פּאָליפּס, וועגן וועלכע מיר האָבן פֿריִער גערעדט, אין די געדערעם. ווײַל די ווערן געפֿאָרעמט אינעווייניק פֿונעם קערפּער, קענען מיר זיי נישט זען פֿון דרויסן. אין רובֿ פֿאַלן קענען פּאָליפּס נישט ווײַזן קיין סימפּטאָמען ביז זיי ווערן אַ ביסל גרעסער אָדער זייער צאָל פֿאַרגרעסערט זיך. אָבער ווען סימפּטאָמען אָנהייבן צו דערשײַנען, קענען זיי אויסזען אַזוי.

אַנדערע כאַראַקטעריסטיקס וואָס קענען געזען ווערן ביי געבורט

ארום 15% פון JPS פּאַציענטן האָבן אַנדערע גשמיות אַבנאָרמאַליטעטן ביי געבורט אין אַדישאַן צו ינטעסטאַנאַל פּאָליפּס.

• שפּאַלט ליפּ און גומען
• האבן עקסטרע פינגער אדער ציין (פאלידאקטיליע)
• אַנטוויקלונגס אַבנאָרמאַליטעטן פון דעם מוח, האַרץ, אָדער יעראַנערי סיסטעם
• דרייען די קישקעס (מאַלראָטאַציע)

איז דא א פארבינדונג צווישן JPS און קענסער ריזיקע?

דאָס איז די וויכטיקסטע זאַך צו וויסן וועגן דעם קרענק. די פּאָליפּס וואָס אַנטוויקלען זיך צוליב JPS זענען נישט אָנהייב קענסער (בעניגן). זיי זענען נאָרמאַלע טומאָרס. אָבער, מיט דער צייט, איז דאָ אַ זייער הויך ריזיקירן פון די פּאָליפּס צו פאַרוואַנדלען זיך אין קענסער.

דעריבער, עמעצער מיט JPS איז אין אַ געוואקסן ריזיקירן פון אַנטוויקלען די פאלגענדע טייפּס פון ראַק:

• קאָלאָרעקטאַל ראַק
• מאָגן ראַק
• קליינע קישקע ראַק
• פּאַנקרעאַטישן ראַק

זייט נישט דערשראָקן דערפון. דאָס מיינט נישט אַז יעדער וועט באַקומען ראַק. אָבער דאָס מיינט יאָ אַז דער ריזיקאָ איז העכער. דעריבער איז עס גאָר וויכטיק צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט אין דער ריכטיקער צייט און באַקומען סקרינינג אין די ריכטיקע צייטן ווי רעקאָמענדירט דורך אייער דאָקטער.

וואָס איז די ספּעציפֿישע סיבה פֿון JPS?

ווי מיר האבן פריער דיסקוטירט, איז דאס א גענעטישע צושטאנד. JPS ווערט בעיקר געפֿירט דורך מוטאַציעס אין צוויי גענעס אין אונדזער קערפער גערופן BMPR1A און SMAD4 .

כדי דאָס צו פֿאַרשטיין, לאָמיר ניצן אַ פּשוט בייַשפּיל. שטעלט זיך פֿאָר אַז די צעלן אין אונדזער קערפּער זענען ווי אויטאָס אויף אַ גאַס. צוויי גענעס גערופֿן BMPR1A און SMAD4 זענען ווי פֿאַרקער פּאָליציי אָפֿיצירן. זיי קאָנטראָלירן צעל וווּקס און טיילונג, געבן די סיגנאַלן "אָוקיי, טייל זיך איצט" און "אָוקיי, האַלט איצט אָפּ".

ווען די צוויי גענעס מוטירן, ווי ווען יענע פאַרקער פּאָליציאַנטן זענען נישטאָ, פאַרלירן די צעלן קאָנטראָל. זיי הייבן אָן צו טיילן זיך אין וועלכן וועג זיי ווילן, און מיט אַ שנעלן טעמפּאָ. אַזוי קומען די נישט-קאָנטראָלירטע טיילנדיקע צעלן צוזאַמען און פֿאָרמען די טומאָרן גערופן פּאָליפּס.

אין צוגאב צו JPS, מענטשן מיט מוטאַציעס אין די SMAD4 גען זענען אין ריזיקע פון ​​אַנטוויקלען אן אנדער גענעטישע צושטאַנד גערופן ירושה העמאָררהאַגיק טעלאַנגיעקטאַזיע (HHT).

ווי צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק?

ווען איר דערציילט אייער דאָקטער וועגן אייערע סימפּטאָמען, וועט ער אָדער זי אייך אונטערזוכן און פרעגן וועגן אייער משפּחה מעדיצינישע געשיכטע. כּדי צו דיאַגנאָזירן JPS, מוזט איר האָבן לפּחות איינע פון ​​די פאלגענדע:

• האבן פינף אדער מער פאליפס אין די גרויסע קישקע און/אדער רעקטום.
• די אנוועזנהייט פון פּאָליפּס אַנדערשוואו אין דעם דיגעסטיווע סיסטעם.
• האבן לפחות איין פאליפ און א פאמיליע געשיכטע פון ​​JPS.

עס זענען דא צוויי הויפּט טעסץ צו באַשטעטיקן די דאָזיקע קראַנקייט.

1. ענדאָסקאָפּישע אונטערזוכונג / קאָלאָנאָסקאָפּיע: דאָס באַשטייט פון אַרײַנשטעלן אַ דין, פלעקסיבלן רער מיט אַ קאַמעראַ און ליכט דורך דעם אַנוס צו אונטערזוכן די גאַנצע אינעווייניק פון דעם גרויסן קישקע און פֿאַרדייאונגס-טראַקט. דאָס קען העלפֿן צו זען צי עס זענען דאָ פּאָליפּס, וויפֿל עס זענען, און וווּ זיי זענען. בעת דער אונטערזוכונג קען מען אַרויסנעמען קליינע פּאָליפּס און נעמען אַ געוועב-פּראָבע (ביאָפּסי) פֿאַר טעסטינג.

2. גענעטישע בלוט טעסט: מען נעמט א בלוט מוסטער און מען טעסט עס אויף די BMPR1A אדער SMAD4 גענע מוטאציעס וואס פאראורזאכן JPS. דאס קען באשטעטיגן די קראנקהייט הונדערט פראצענט פון די צייט.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר JPS?

די הויפּט ציל פון באַהאַנדלונג פון JPS איז צו באַזייַטיקן די פּאָליפּס.דאָס קען קאָנטראָלירן סימפּטאָמען און רעדוצירן דעם ריזיקאָ פון אַנטוויקלען ראַק אין דער צוקונפֿט. אייער דאָקטער וועט באַשטימען די בעסטע באַהאַנדלונג פֿאַר אײַך באַזירט אויף אײַער עלטער, געזונט, די צאָל פּאָליפּס און זייער אָרט.

עס זענען דא עטלעכע באַהאַנדלונג מעטאָדן:

• אַרויסנעמען פּאָליפּס בעת אַ קאָלאָנאָסקאָפּיע: אויב די פּאָליפּס זענען ווייניק אין צאָל און קליין אין גרייס, קענען זיי ווערן געשניטן און אַרויסגענומען מיטן זעלבן אינסטרומענט וואָס מען ניצט צו דורכפירן די אונטערזוכונג.
• כירורגישע באַזייַטיקונג פון פּאָליפּס: אויב די פּאָליפּס זענען גרויס אָדער זענען אין אַ פּלאַץ וואָס איז שווער צו דערגרייכן מיט אַ קאָלאָנאָסקאָפּ, כירורגיע קען זיין נייטיק.
• כירורגישע באַזייַטיקונג פון אַ סעקציע פון ​​די קאָלאָן: אויב אַ גרויסע צאָל פּאָליפּס זענען פאַרשפּרייט אין איין געגנט, קען דאָקטוירים באַשליסן צו כירורגיש באַזייַטיקונג דעם גאַנצן סעקציע פון ​​די קאָלאָן.

אויב יונגע קינדער האבן נאר איין פאליפ, ווערט עס געווענליך ארויסגענומען בעת ​​א קאלאנאסקאפיע. כירורגיע ווערט זעלטן דורכגעפירט אויף קינדער.

ווי צו האַנדלען מיט דער קראַנקייט נאָך דיאַגנאָז?

JPS איז אַ צושטאַנד וואָס דאַרף באַהאַנדלט ווערן לאַנג-טערמין. נאָך באַהאַנדלונג און באַזייַטיקונג פון פּאָליפּס, דאַרפֿן מיר קעסיידער מאָניטאָרירט ווערן צו זען צי זיי וואַקסן צוריק אָדער צי נייע פאָרמירן זיך. דעריבער מאַכן מיר סקרינינגז .

אייער דאָקטער וועט אייך זאָגן צו האָבן די טעסץ לויט אַ פּלאַנירטן פּלאַן.

• בלוט טעסץ
• קאָלאָנאָסקאָפּיע
• אויבערשטער ענדאָסקאָפּיע

דער ערשטער טעסט ווערט געוויינטלעך געטאָן אַזוי שנעל ווי סימפּטאָמען דערשייַנען אָדער איידער די עלטער פון 15. אויב די טעסט רעזולטאַטן זענען גוט, וועט מען אייך בעטן צו איבערחזרן דעם טעסט יעדע 3 יאָר. אָבער, אויב איר האָט פּאָליפּס און זיי זענען אַרויסגענומען געוואָרן, וועט איר מעגלעך דאַרפֿן צו האָבן אַ טעסט יעדעס יאָר . אויב די פּאָליפּס קומען נישט צוריק, קען מען פֿאַרלענגערן דעם אינטערוואַל צווישן טעסטן צו 3 יאָר.

ווען דאַרפֿסטו זען אַ דאָקטער?

אויב איר האָט איינע פון ​​די סימפּטאָמען וואָס מיר האָבן דיסקוטירט, ספּעציעל בלוט אין אייער שטול , זאָלט איר עס קיינמאָל נישט איגנאָרירן. עס קען זיין אַ פּשוטע העמאָרויד, אָדער עס קען זיין אַ סימן פון אַ מער ערנסטע צושטאַנד ווי JPS. אַזוי, זעט אייער דאָקטער גלייך.

אויך, אויב עמעצער אין אייער משפּחה האט שוין געהאט JPS פריער, אדער אויב איר האט געהאט קישקע קענסער אין א יונגן עלטער, איז קלוג צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם און באַקומען גענעטישע טעסטינג אויב נייטיק, אפילו אויב איר האָט נישט קיין סימפּטאָמען.