באַקומט איר שוואַרצע פּונקטן און פּימפֿלעך אויף אייער קערפּער? לאָמיר רעדן וועגן פּויץ-יעגערס סינדראָם (PJS)!

האט אייער קליינער קליינע, טונקעלע פלעקן ארום די ליפן, אינעווייניק אין מויל, אדער אויף די הענט? איר זאלט ​​אפשר טראכטן אז דאס זענען נאר פלעקן. אבער איר זאלט ​​אפשר זיין איבערראשט צו הערן אז די פלעקן קענען זיין פארבונדן מיט א סארט טומאר וואס אנטוויקלט זיך אינעווייניק אין קערפער, ספעציעל אין די קישקעס. היינט וועלן מיר רעדן וועגן א זעלטענעם אבער וויכטיגן צושטאנד צו זיין באוואוסטזיניק וועגן. דאס הייסט פּויץ-יעגערס סינדראָם, אדער בקיצור PJS.

פשוט געזאגט, וואָס איז פּויץ-יעגערס סינדראָם (PJS)?

פּויץ-יעגערס סינדראָם (PJS) איז אַ גענעטישע צושטאַנד וואָס פאַראורזאַכט קליינע וואוקסן (פּאָליפּן) צו פאָרעם אין אונדזערע קערפּערס און טונקעלע פלעקן צו דערשייַנען אויף אונדזער הויט און אין אונדזערע מיילער. דער בעסטער טייל איז אַז די וואוקסן און פלעקן זענען נישט קענסעראַס (בעניגן) . אָבער די פּראָבלעם איז אַז מענטשן מיט PJS האָבן אַ פיל העכער ריזיקירן צו אַנטוויקלען קענסער אין דער צוקונפֿט ווי אַנדערע.

די טונקעלע פלעקן (מעדיקאל גערופן "מוקאָקוטאַנע היפּערפּיגמענטאַציע") זעט מען געוויינטלעך אין קינדשאַפט. אָבער זיי פֿאַרשווינדן ביסלעכווייַז ווען מיר ווערן עלטער. דער טיפּ טומאָר וואָס איך האָב דערמאָנט ("האַמאַרטאָמאַטאָוס פּאָליפּס") אַנטוויקלט זיך רובֿ מאָל אין אונדזער פֿאַרדייאונג סיסטעם ("גאַסטראָסטאַין טראַקט"). דאָס הייסט, אין ערטער ווי דער קליינער קישקע, מאָגן און קאָלאָן . אָבער מאַנטשמאָל קענען זיי זיך אויך אַנטוויקלען אין ערטער ווי די נירן, פּענכער, לונגען און נאָז. די טומאָרן קענען פֿאַראורזאַכן פֿאַרשידענע קאָמפּליקאַציעס, און מאַנטשמאָל קענען זיי זיך פֿאַרוואַנדלען אין ראַק.

אויב איר האָט PJS, וועט אייער דאָקטער רעגולער קאָנטראָלירן פֿאַר ראַק און הויך-ריזיקירן טומאָרס.

ווי געוויינטלעך איז די דאזיגע קראנקהייט?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. כאָטש מען ווייסט נישט פּונקט וויפֿל מענטשן האָבן עס, שאַצן די פֿאָרשער אַז עס אַפֿעקטירט צווישן איינעם אין 300,000 און איינעם אין 25,000 מענטשן .

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון PJS?

פּי־דזשעס איז דער הויפּט פֿאַראורזאַכט טונקעלע פֿלעקן (אין קינדהייט) און פּאָליפּס (ביי ביידע קינדער און דערוואַקסענע). לאָמיר קוקן אויף די סימפּטאָמען באַזונדער.

פארוואס אַנטוויקלט זיך די פּי-דזש-עס? וואָס איז די סיבה?

רובֿ מענטשן מיט PJS האָבן אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופן STK11. STK11 איז אַ טומאָר סאַפּרעסער גען . פשוט געזאָגט, די פֿונקציע פֿון דעם גען איז צו קאָנטראָלירן דעם אַנקאָנטראָלירבארן וואוקס פֿון צעלן אין אונדזער קערפּער.

ארום 80% פון מענטשן מיט PJS ירשענען די גענע מוטאציע פון ​​זייער מוטער אדער טאטע. די איבעריגע 20% האבן אפשר נישט קיין פאמיליע געשיכטע פון ​​דער קראנקהייט, אבער זיי קענען אליין אנטוויקלען די גענע מוטאציע. עטליכע מענטשן אנטוויקלען PJS אן קיין ענדערונגען אין די STK11 גענע. וויסנשאפטלער ווייסן נאך נישט פונקטליך פארוואס.

ווי ווערט די קראנקהייט איבערגעגעבן דורך ירושה?

געוויינטלעך, ירשענט א קינד דעם געענדערטן גען פון איין עלטערן. עס ווערט געירשנט אין א "אויטאסאמאל דאמינאנטן" מוסטער. דאס מיינט אז צי די מוטער אדער טאטע ירשענט דעם געענדערטן "STK11" גען, איז דאס קינד אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען PJS סימפטאמען און קאמפליקאציעס. אויב איר האט די גען מוטאציע, האט אייער קינד א 50% שאנס עס צו ירשענען.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון PJS?

די ערנסטסטע קאָמפּליקאַציע איז ראַק .פֿאָרשער זאָגן אַז אַ מענטש מיט PJS האָט אַ לעבנס־לאַנגע ריזיקע פֿון אַנטוויקלען ראַק פֿון ביז 93% . דעריבער סקרינען דאָקטוירים רוטינמעסיק אויף ראַק און פּרוּוון עס צו דעטעקטירן פֿרי.

אַנדערע קאָמפּליקאַציעס זענען:

• אינטוסוסעפּשאַן: דאָס פּאַסירט ווען אַ גרויסער פּאָליפּ אין דער קליינער קישקע שטופּט זיך אַרײַן און פאַראורזאַכט אַ טייל פֿון קישקע זיך צו בייגן אַרײַן. דער צושטאַנד קען אַפעקטירן ביז 69% פֿון מענטשן מיט פּיזשאַמע דזשעסטאַנץ.
• קליינע קישקע פארשטאפונג: טומאָרן קענען פארשטאפירן דעם קליינעם קישקע. בערך 50% פון מענטשן מיט PJS אַנטוויקלען אַ שווערע קישקע פארשטאפונג וואָס פארלאנגט כירורגיע איידער די עלטער פון 20.
• בלוטן פון די דיגעסטיווע טראַקט: טומאָרס קענען לייגן דרוק אויף די ינטעסטאַנאַל געוועב און פאַרשאַפן בלוטן.
• אייַזן-מאַנגל אַנעמיאַ: קעסיידערדיק בלידינג ז אַ פאַרקלענערן אין אייַזן אין דעם גוף, וואָס פירט צו אַנעמיאַ.

ספּעציפֿישע קאָמפּליקאַציעס פֿאַר פֿרויען און מענער

• פרויען: אָוואַריאַן טומאָרס (געשלעכט-נאָרד טומאָרס) און אַ זעלטן, ערנסט טיפּ פון ראַק גערופן אַדענאָמאַ מאַליגנום, וואָס אַנטוויקלט זיך אין די צערוויקס. דאָס קען פאַראורזאַכן ירעגולערע מענסטרואַציע ציקלען אָדער פרי פּובערטעט.
• מענער: זיי קענען אַנטוויקלען טומאָרן אין די טעסטיקלען (סערטאָלי-צעל טומאָרן). דאָס קען פאַראורזאַכן ברוסט אַנטוויקלונג (גינעקאָמאַסטיע), פרי פּובערטעט, און זייערע ביינער קענען וואַקסן שנעלער ווי נאָרמאַל, וואָס וועט עווענטועל פירן צו אַ קירצערער סטאַטור.

פּיזשאַמעס און ראַק ריזיקע

פּי־דזשעס (PJS) פאַרגרעסערט באַדייטנד דעם ריזיקאָ פון אַנטוויקלען קענסערס פון די דיגעסטיווע סיסטעם און אַנדערע אָרגאַנען אין דעם גוף. דער דורכשניטלעכער עלטער אין וועלכן אַ פּי־דזשעס פּאַציענט ווערט דיאַגנאָזירט מיט קענסער איז אַרום 42 יאָר אַלט.

ווי ווערט PJS דיאַגנאָזירט?

אסאך מענטשן ווערן דיאַגנאָזירט מיט פּי-דזשעס (PJS) נאָך זען אַ דאָקטער צוליב סימפּטאָמען ווי קישקע-אָבסטרוקציע אָדער אינטוסוסעפּשאַן. דער דורכשניטלעכער עלטער פון דיאַגנאָז איז אַרום 23 יאָר. צו מאַכן אַ דיאַגנאָז, זוכן דאָקטוירים די פאלגענדע:

• האט איינער אין דער משפּחה פּיזשאַמעס?
• טונקעלע פלעקן אויף דער הויט.
• צי עס זענען פּאָליפּס אין די דיגעסטיווע סיסטעם.

דערצו קען מען דורכפירן א גענעטישן טעסט צו זען אויב איר האט די `STK11` גען מוטאציע.

טעסץ צו דיאַגנאָזירן די קראַנקייט

אייער דאָקטער קען רעקאָמענדירן פֿאַרשידענע טעסטן צו קאָנטראָלירן צי עס זענען טומאָרן אין אייערע קישקעס. עטלעכע פֿון זיי זענען:

• קאָלאָנאָסקאָפּיע: אויספאָרשונג פון די גרויסע קישקע מיט אַ רער מיט אַ קאַמעראַ.
• אויבערשטע ענדאָסקאָפּיע: אויספאָרשונג פון די שפּייז-רער, מאָגן און אויבערשטן טייל פון די קליינע קישקע.
• קאַפּסול ענדאָסקאָפּיע: שלינגען אַ קאַפּסול מיט אַ קליינער קאַמעראַ אינעווייניק. די קאַמעראַ נעמט בילדער בשעת זי גייט אַראָפּ דעם פֿאַרדייאונגס־טראַקט.

איר קענט אויך נעמען אַ בלוט מוסטער צו זען אויב איר האָט אַנעמיע רעכט צו אייַזן מאַנגל.

וואָס זענען די באַהאַנדלונגען פֿאַר PJS?

PJS קען נישט אינגאנצן געהיילט ווערן, ממילא איז די הויפט ציל פון באהאנדלונג צו מאָניטאָרירן דעם ריזיקאָ פון ראַק און פאַרהיטן קאָמפּליקאַציעס געפֿירט דורך דעם טומאָר.

דאקטוירים קענען ארויסנעמען טומאָרן אין די גרויסע קישקע בעת א קאָלאָנאָסקאָפּיע. זיי קענען אויך ארויסנעמען טומאָרן אין מאָגן און אויבערשטן טייל פון די קליינע קישקע אויב נייטיק. מאל ווערן ספּעציעלע פּראָצעדורן ווי באַלאָן-אַסיסטירטע ענטעראָסקאָפּיע גענוצט צו ארויסנעמען טומאָרן וואָס זענען ווייטער אין די קליינע קישקע.

אין עטלעכע פאַלן, קען כירורגיע זיין נייטיק צו באַזייַטיקן די ציסט.

וואָסערע סקרינינגז דאַרף איך דורכגיין רעגולער?

אויב איר האָט פּי־דזשעס, וועט איר דאַרפֿן האָבן רעגולערע סקרינינג־טעסטן איבער אייער לעבן צו דעטעקטירן ראַק און אַנדערע קאָמפּליקאַציעס פרי. דאָס קען אויסזען אַ ביסל אַנויינג, אָבער עס איז וויכטיק צו באַשיצן אייער לעבן.

קען מען פאַרהיטן די דאָזיקע קראַנקייט?

זינט פּי־דזשעס איז געוויינטלעך ירושה, איז דאָ גאָרנישט וואָס מיר קענען טאָן צו פאַרהיטן עס פון אַנטוויקלען.

אבער אויב איר האָט פּי-דזשעס, איז דאָס וויכטיקסטע וואָס איר קענט טאָן איז אינפאָרמירן אייער משפּחה וועגן דעם און זיי שיקן צו גענעטישע קאַונסעלינג . דערנאָך קענען זיי ווערן געטעסט אויף דעם גען מוטאַציע און באַקומען די עצה וואָס זיי דאַרפֿן צו פאַרמייַדן ראַק.

אויב איר האָט פּי-דזשעס, האָט אייער קינד אַ 50% שאַנס עס צו באַקומען. אָבער עס זענען איצט וועגן צו רעדוצירן דעם ריזיקאָ. למשל, אויב איר האָט אַ בעיבי דורך אין וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF), קען מען נוצן אַ טעכניק גערופן פּרעימפּלאַנטאַציע גענעטישע דיאַגנאָז (PGD) צו קאָנטראָלירן די גענע מוטאַציע אין דעם עמבריאָ. דאָס זענען קאָמפּליצירטע און טייַערע פּראָצעדורן, אַזוי עס איז וויכטיק צו רעדן מיט אייער דאָקטער וועגן דעם.