וואָס איר דאַרפֿט וויסן וועגן ראָטהמונד-טאָמסאָן סינדראָם (RTS)!

זאָרגט איר זיך וועגן אייער קליינעם'ס הויט אדער האָר-פאַרלוסט? מאַנטשמאָל קענען די סימפּטאָמען זיין געפֿירט דורך אַ זעלטענע צושטאַנד. איינער פֿון די סיבות איז ראָטהמונד-טאָמסאָן סינדראָם , אָדער (RTS) אין קורץ. דער נאָמען קען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט, אָבער לאָמיר עס האַלטן פּשוט און גרינג צו פֿאַרשטיין.

וואָס איז ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם (RTS)?

פשוט געזאגט, ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם איז אַ צושטאַנד מיט וואָס עטלעכע בעיביס ווערן געבוירן. דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. דאָס הייסט, עס ווערט געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין איינעם פֿון די קלענסטע גענעס אין אונדזער קערפּער. דער צושטאַנד קען אַפעקטירן עטלעכע טיילן פֿון דעם קינדס קערפּער. עס אַפעקטירט דער עיקר די הויט, האָר, ציין, ביינער, אויגן און פֿרוכטבאַרקייט. מאַנטשמאָל האָבן די קינדער ענדערונגען אין דער גרייס און פֿאָרעם פֿון זאַכן ווי זייערע הענט, פֿיס און האַנטפֿלאַכן.

ווער באַקומט דעם צושטאַנד? ווי געוויינטלעך איז עס?

ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם איז אַן ירושהדיקע גענעטישע קרענק . דאָס מיינט אַז אויב ביידע עלטערן האָבן אַ מוטאַציע אין אַ ספּעציפֿישן גען, איז זייער קינד מסתּמא צו האָבן דעם סינדראָם.

אבער זאָרגט נישט, דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . בלויז אַרום 300 פאַלן זענען געמאָלדן געוואָרן איבער דער וועלט. אַזוי עס איז נישט עפּעס וואָס פּאַסירט צו אַלעמען.

איז דא נאך א נאמען דערפאר? יא, מאנchmal ווערט עס אויך גערופן `(poikiloderma congenitale)`.

ווי וועט ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם אַפעקטירן מיין בעיבי?

די צושטאנד (RTS) קען פאראורזאכן עטלעכע ענדערונגען אין דעם וועג ווי א קינד וואקסט און אנטוויקלט זיך. לאמיר נעמען א קוק אויף וואס פאסירט בעיקר:

• הויט אויסשלאָג: א רויטער אויסשלאָג קען דערשייַנען, ספּעציעל אויף די באַקן.
• האָר אָנווער אָדער דין ווערן: עס קען זיין אַ אָנווער פון האָר אויף די קאָפּ, ווי אויך אַ אָנווער פון וויעס און ברעמען.
• אויג ענדערונגען: עטלעכע אויג פראבלעמען קענען פּאַסירן.
• פארשפעטיקטע ציינדלעך: ציינדלעך קענען פּאַסירן שפּעטער ווי אַנדערע קינדער.
• פאַציאַלע שטריכן: איר קענט זען שטריכן ווי אַ קליין נאָז און אַ אַרויסשטעקנדיקן אונטערשטן קין.

ווי ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם אַפעקטירט גוף סיסטעמען

די גענעטישע צושטאנד קען אפעקטירן מענטשן אויף פארשידענע אופנים. דאס מיינט אז נישט יעדער וועט דערפארן די זעלבע סימפטאמען. לאמיר א קוק טאן ווי אזוי עס אפעקטירט פארשידענע קערפער סיסטעמען.

הויט

בעיביס מיט דעם צושטאנד אנטוויקלען געווענליך אן אויסשלאָג אויף זייער פנים צווישן די עלטער פון 3 און 6 חדשים. דער אויסשלאָג קען זיך שפּעטער פארשפרייטן צו די ארעמס, פיס און פּאָשעט. דער אויסשלאָג ווערט אויך גערופן "פּאָיקילאָדערמאַ". דאָס איז אַ קאָמבינאַציע פון ​​סימפּטאָמען ווי הויט-פאַרפֿאַרבונג, זיכטבאַרע בלוט-געפֿעסן און דין ווערן פון דער הויט.

דאס וויכטיגסטע, די קינדער זענען אין א פארגרעסערטן ריזיקע פון ​​אנטוויקלען הויט קענסער ("באזאל צעל קארצינאם" און "סקוואַמאַס צעל קארצינאם"). דעריבער, זון שוץ און רעגולערע הויט טשעקס זענען זייער וויכטיג.

האָר

די קינדער קענען האָבן זייער דין קאָפּ-האָר. זיי קענען אויך האָבן זייער ווייניק אָדער קיין וויעס אָדער ברעמען.

ציין

קינדער מיט ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם קענען פאַרלירן ציין, האָבן דעפאָרמירטע ציין, אָדער האָבן ציין וואָס קומען זייער שפּעט. זיי זענען אויך אין אַ העכערן ריזיקירן פון אַנטוויקלען קאַוויטיז אין די ציינדאָקטער. דעריבער איז עס אַ גוטע געדאַנק צו לאָזן אייערע ציין רעגולער קאָנטראָלירן דורך אַ ציינדאָקטער.

אויגן

קינדער מיט דעם גענעטישן צושטאנד זענען אין א פארגרעסערטן ריזיקע צו אנטוויקלען קאטאראקטן, געווענליך צווישן די עלטער פון 3 און 7. קאטאראקטן זענען א פארנעפלונג פון דער לינזע אינעם אויג. דאס קען פירן צו זעה-פארלוסט.

ביינער

עס קען אויך זיין עטלעכע ענדערונגען אין די ביינער. די ביינער קענען זיין קלענער ווי נאָרמאַל, קענען זיין צוזאַמענגעשמאָלצן, אָדער עטלעכע ביינער קענען פעלן. אויך, די ביינער זענען דין און קענען זיך לייכט צעברעכן (בראָכן).

דיידזשעסטיוו סיסטעם (גאַסטראָינטעסטאַנאַל)

בעיביס מיט RTS קענען האבן שוועריקייטן מיטן עסן. ברעכן און שילשל זענען אויך געוויינטלעך.

בלוט סיסטעם (העמאַטאָלאָגיש)

די קינדער אַנטוויקלען אָפט צושטאנדן ווי אַנעמיע און נידעריקע ווייסע בלוט צעלן ציילן. ווייסע בלוט צעלן זענען אַ טיפּ צעל אין אונדזער קערפּער וואָס קעמפֿט קעגן קראַנקייטן.

וואוקס

די בעיביס קענען געבוירן ווערן מיט א נידריגן געבורטס-געוויכט און קורצע סטאַטור. אסאך מענטשן מיט ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם וועלן מסתּמא בלייבן קירצער ווי דער דורכשניטלעכער מענטש איבער זייער לעבן.

פרוכטבאַרקייט

ביי פרויען קען פארקומען אומגעוויינטלעכע מענסטרואציע.

וואָס זענען די קאָמפּליקאַציעס פון ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם?

דאָס איז עפּעס וואָס מיר זאָלן זיין מערסט באַזאָרגט וועגן. קינדער מיט (RTS) זענען אין אַ העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען געוויסע טיפּן ראַק. די הויפּט זענען:

• ביין ראַק (אָסטעאָסאַרקאָמאַ)
• לימפאַטישע לויקעמיע, אַ טיפּ פון בלוט ראַק
• לימפאָמא (ראַק פון די לימפאַטישע סיסטעם)
• הויט קענסער (`באַסאַל צעל קאַרסינאָמאַ` און `סקוואַמאַס צעל קאַרסינאָמאַ`)

דעריבער, איז עס זייער וויכטיג צו רעגולער לאָזן די קינדער דורכגיין מעדיצינישע קאָנטראָלן און זיין וואַךזאַם וועגן ראַק.

וואָס איז די סיבה פֿאַר ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם?

ראָטמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין די גענעס `ANAPC1` אָדער `RECQL4`.עטלעכע מענטשן מיט RTS ירשענען די מוטאַציע פון ​​ביידע זייער מוטער און פאטער. למשל, אויב איר און אייער שותף זענען ביידע טרעגער פון דעם גען מוטאַציע, האט אייער קינד אַ 1 אין 4 שאַנס צו אַנטוויקלען RTS.

אבער, נישט יעדער מיט RTS האט די ספעציפישע גענע מוטאציע. פארשער פארשן נאך אלץ פארוואס עטליכע מענטשן אנטוויקלען RTS אן האבן א מוטאציע אין די `ANAPC1` אדער `RECQL4` גענעס.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם?

סימפּטאָמען פון ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם דערשייַנען געוויינטלעך אין ערשטן יאָר פון לעבן. אָבער, סימפּטאָמען זענען אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע געוויינטלעכע סימפּטאָמען אַרייַננעמען:

• קאַטאַראַקטן
• ענדערונגען אין פאַציאַלע פֿעיִטשערז (למשל, קליין נאָז, אַרויסשטעקנדיקער אונטערשטער קין)
• פראבלעמען מיט עסן, ספעציעל ברעכן אדער שילשל נאך טרינקען מילך אדער פאָרמולע
• דעפאָרמאַטיז פון די ביינער פון די געווער, הענט, אדער פיס
• קליינע, אומגעפארעמטע, אדער פעלנדיקע ציין
• האָר אָנווער אָדער פאַרקלענערט האָר וווּקס (אַרייַנגערעכנט וויעס און ברעמען)
• שווערע, גראָבע פלעקן אויף דער הויט (קעראַטאָטישע לעזשאַנז - ווי קאָרנס)
• הויט אויסשלאָג (פּאָיקילאָדערמאַ) און מעגלעך בליסטערס
• הויט פּיגמענטאַציע ענדערונגען (פלעקן פון הויט דיספֿאַרבונג)

ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם?

איר קענט באַמערקן די סימפּטאָמען אין אייער בעיבי אַליין. אדער, אייער דאָקטער קען באַמערקן די סימפּטאָמען בעת ​​אַ רוטינע געזונטהייטס-באַזוך צו אייער בעיבי. אויב אייער דאָקטער כאָשעד RTS, וועט ער באַשטעלן עטלעכע טעסץ צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָז.

וואָסערע טעסטן ווערן גענוצט צו דיאַגנאָזירן (RTS)?

דער דאָקטער קען רעקאָמענדירן טעסץ אַזאַ ווי:

• הויט ביאָפּסי: אויב אייער קינד האט אַ הויט ויסשלאָג גערופן פּאָיקילאָדערמאַ, קען דער דאָקטער נעמען אַ קליין מוסטער פון הויט און שיקן עס פֿאַר טעסטינג. ספּעציאַליסט דאָקטוירים (פּאַטאָלאָגן) וועלן דורכקוקן דעם מוסטער אונטער אַ מיקראָסקאָפּ צו זען אויב עס זענען קיין ענדערונגען אין די הויט צעלן.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס איז אַ בלוט-טעסט. עס קען דעטעקטירן צי עס איז דאָ אַ מוטאַציע אין די גענעס `ANAPC1` אָדער `RECQL4`. דאָס קען באַשטעטיקן (RTS). אָבער געדענקט, נישט יעדעס בעיבי מיט (RTS) האט די גענעטישע מוטאַציע.

ווי ווערט ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם באַהאַנדלט?

ליידער, קענען דאקטוירים נישט אינגאנצן היילן ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם. אבער זיי קענען באַהאַנדלען די סימפּטאָמען. באַהאַנדלונג פֿאַר (RTS) דעפּענדס אויף דיין קינד'ס סימפּטאָמען. דיין דאָקטער וועט רעדן מיט איר וועגן באַהאַנדלונגען וואָס קענען העלפֿן האַלטן דיין קינד געזונט.

דעפּענדינג אויף דיין קינד'ס ספּעציפֿישע סימפּטאָמען און עלטער, קען דאָקטוירים רעקאָמענדירן באַהאַנדלונגען ווי די:

• קאַטאַראַקט כירורגיע צו פֿאַרבעסערן זעאונג.
• אויב עס זענען דא אומנאָרמאַלע ביינער, קענען זיי באַהאַנדלט ווערן מיט ספּעציעלע ביין כירורגיעס ("אָרטאָפּעדישע כירורגיעס") .
• שוץ פון שטארקער זונשייַן(ניצן זונשוץ קרעם, טראגן היטן) און קאנטראלירן אייער הויט רעגלמעסיג .
• אָפטע צאָן קאָנטראָלן און רעסטאָראַטיווע צאָן באַהאַנדלונגען אויב נייטיק.
• קענסער אויפזיכט: דאס מיינט רעגולער קאָנטראָלירן צייכנס פון קענסער.

איז דא א גענעטישע באַהאַנדלונג דערפֿאַר?

איצט איז נישטא קיין באשטעטיגטע גענע באהאנדלונג פאר ראטהמונד-טאמפסאן סינדראם, אבער פארשער פאָרזעצן צו אויספארשן די גענעטישע מוטאציעס פארבונדן מיט RTS.

קען איך פאַרהיטן מיין בעיבי פון אַנטוויקלען (RTS)?

ליידער, איז נישטא קיין וועג צו פארמיידן ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם. דאָס איז אַ גענעטישע צושטאַנד. עטלעכע מענטשן קענען עס אַנטוויקלען צוליב אַ משפּחה געשיכטע. מאל קען עס אויך פּאַסירן פֿאַר אומעקלערטע סיבות.

ווי אזוי ווייס איך אויב מיין בעיבי איז אין ריזיקע פון ​​אנטוויקלען (RTS)?

אויב עמעצער אין אייער משפּחה (אָדער אייער פּאַרטנער'ס משפּחה) האט ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם, איז עס זייער וויכטיק צו באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג. דאָס וועט אייך העלפֿן לערנען מער וועגן אייער ריזיקע צו האָבן אַ קינד מיט RTS. איר און אייער פּאַרטנער קענען ביידע האָבן בלוט טעסץ צו זען אויב איר זענט טרעגער פון דעם גען מוטאַציע.

שטעלט זיך פאר אז איר ביידע האט די דאזיקע גענע מוטאציע. דאס מיינט נישט אז אייער בעיבי וועט זיכער אנטוויקלען RTS. אייער בעיבי קען זיין א טרעגער פון RTS (דאס מיינט אז ער אדער זי קען איבערגעבן דעם גענע צו זיינע אדער אירע קינדער אן האבן סימפטאמען), אבער עס איז אויך מעגליך אז ער אדער זי וועט נישט אנטוויקלען סימפטאמען.

וואָס זאָל איך דערוואַרטן אויב מיין קינד האט (RTS)?

דאקטוירים וועלן זייער קערפול אויפפּאַסן אויף אייער קינד ("איבערוואַכונג"). ווייל קינדער מיט (RTS) זענען אין אַ העכערן ריזיקאָ צו אַנטוויקלען געוויסע קענסערס, וועט דער דאָקטער רעגולער קאָנטראָלירן צי עס זענען סימנים פון די קענסערס.

אייער קינד קען דאַרפֿן הילף פֿון ספּעציאַליסטן צו באַהאַנדלען עטלעכע פֿון זייערע RTS סימפּטאָמען. אין דערצו צו זייער רעגולערן פּעדיִאַטריסט, קענען זיי זען אַן אויגן-דאָקטער, דערמאַטאָלאָג, ציינדאָקטער, אָרטאָפּעדיסט, גענעטיקער און העמאַטאָלאָג/אָנקאָלאָג .

וואָס איז די לעבנסדויער פון מיין קינד מיט ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם?

רובֿ קינדער מיט ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם האָבן אַ גוטע צוקונפֿט. זייער אינטעליגענץ איז אויך נאָרמאַל. מענטשן מיט (RTS) וואָס אַנטוויקלען נישט ראַק לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

ווי זאָרג איך פֿאַר מײַן קינד מיט ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם?

רעדט שטענדיק מיט אייער דאָקטער וועגן אייער קינדס סימפּטאָמען. דער דאָקטער קען רעקאָמענדירן צו זוכן הילף פון ספּעציאַליסטן.

זאָגט אייער דאָקטער גלייך אויב איר באַמערקט נייע פלעקן אָדער קלאָמפּן אויף אייער קינדס הויט, ספּעציעל אויב זיי טוישן קאָליר אָדער טעקסטור. זאָגט אויך אייער דאָקטער אויב איר באַמערקט געשוואָלצעניש אָדער קלאָמפּן אויף אייער קינדס אָרעמס אָדער פיס, אָדער אויב אייער קינד באַקלאָגט זיך אויף ווייטיק.

מעסעדזש צו נעמען אהיים

ראָטהמונד-טאָמפּסאָן סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד מיט וואָס עטלעכע בעיביס ווערן געבוירן. עס פאַראורזאַכט הויט ויסשלאָגן, האָר, ביינער און צאָן ענדערונגען. עס אויך פאַרגרעסערט די ריזיקירן פון ראַק. (RTS) קען נישט ווערן געהיילט, אָבער די סימפּטאָמס קענען ווערן באַהאַנדלט. רעדט מיט דיין דאָקטער וועגן וועגן צו העלפן דיין קינד לעבן אַ געזונט לעבן. זאָרג נישט, דעם צושטאַנד קען ווערן באַהאַנדלט מיט געהעריק מעדיציניש עצה און זאָרג.

ראָטהמונד -טאָמסאָן סינדראָם, RTS, פּאָיקילאָדערמאַ, גענעטישע דיסאָרדער, הויט ויסשלאָג, האָר אָנווער, ראַק ריזיקירן