האט אייער קינד א פראבלעם מיט סעקסואַלער אַנטוויקלונג? לערנט וועגן סווייער סינדראָם (XY גאָנאַדאַל דיסגענעסיס)

האָט איר שוין אַמאָל געהערט וועגן אַ מענטש מיט XY כראָמאָסאָמען וואָס איז געבוירן געוואָרן אַ מיידל? עס קלינגט מאָדנע, נישט אַזוי? אָבער עס איז טאַקע מעגלעך. די זעלטענע צושטאַנד הייסט סווייער סינדראָם. איר האָט מסתּמא אַ סך פֿראַגעס אין קאָפּ. לאָמיר רעדן וועגן דעם אַלץ אין דעטאַל.

וואָס איז סווייער סינדראָם?

פשוט געזאגט, סווייער סינדראם איז א צושטאנד אין וועלכן א מענטש'ס כראמאזאמען זענען XY, ​​דאס מיינט אז זיי זענען זכר, אבער זייערע עקסטערנע געניטאלע אָרגאַנען זענען ווייַבלעך. נאָרמאַלערווייַז, ווען XY כראמאזאמען זענען פאָרשטעלן, אַנטוויקלען זיך אַ פּעניס און סקראָטום. אָבער, מענטשן מיט סווייער סינדראם אַנטוויקלען אַ וואַגינע, רחם און פאַלאָפּיאַן רערן.

די מענטשן האבן נישט קיין סעקס דריזן, דאס הייסט, אייערן אדער טעסטיקלען. אנשטאט, האבן זיי א שטיקל נארבע געוועב וואס פונקציאנירט בכלל נישט. דאקטוירים רופן דעם שטריק גאָנאַדן. צוליב דעם גייען זיי נישט דורך פּובערטעט סיידן זיי באַקומען האָרמאָן פאַרבייַט טעראַפּיע . זיי האבן אויך נישט די מעגלעכקייט צו ווערן שוואַנגער נאַטירלעך. אָבער, עס איז מעגלעך צו האָבן אַ קינד דורך מעטאָדן ווי איי דאָנאַציע .

אן אנדער נאמען פאר סווייער סינדראם איז XY גאָנאַדאַל דיסגענעסיס. דא, "גאָנאַדאַל" באציט זיך צו די גאָנאַדס, און "דיסגענעסיס" באציט זיך צו "אַבנאָרמאַלע אַנטוויקלונג." דער צושטאַנד פאלט אריין אין דער קאַטעגאָריע פון ​​אינטערסעקס. דאקטוירים רופן עס אַ דיסאָרדער פון סעקסואַלער אַנטוויקלונג, אדער אַ דיסאָרדער פון סעקסואַלער אַנטוויקלונג (DSD) .

ווי געוויינטלעך איז סווייער סינדראָם?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד . עס אַפעקטירט אַרום איינס אין 80,000 געבוירן בעיביס. אַזוי איר קענט זיך פֿאָרשטעלן ווי נידעריק דער פּראָצענט איז.

וואָס זענען די סימפּטאָמען פון עמעצן מיט סווייער סינדראָם?

די צושטאנד ווערט אָפט דיאַגנאָזירט בעת יוגנט , געוויינטלעך אַרום דער צייט פון פּובערטעט. סימפּטאָמען קענען זיין אַנדערש פון מענטש צו מענטש, אָבער עס זענען דאָ עטלעכע געוויינטלעכע סימנים:

• פֿאַרמינערטע אָדער קיין ברוסט אַנטוויקלונג .
• די אַוועק פון כוידעשלעך מענסטרואַציע (אַמענאָררהעאַ) .
• וואקסנדיק העכער ווי אנדערע פון ​​דעם זעלבן עלטער.
• קיין אדער זייער ווייניק האָר וואוקס אין ערטער ווי אַקסלען און פּריוואַטע געביטן.

שטעלט זיך פאר, אייער טאכטער ​​איז איצט 14 אדער 15 יאר אלט. אלע אירע פריינט האבן דערגרייכט פובערטעט און אנגעהויבן מענסטרואציע. אבער אייער טאכטער ​​איז נאך אלץ נישט אנדערש. זי איז העכער ווי אנדערע קינדער, אבער אירע בריסט ווייזן נישט קיין סימנים פון אנטוויקלונג. דאס איז ווען ביידע די עלטערן און דאס קינד קענען האבן צווייפל וועגן דעם.

וואָס איז די סיבה פֿאַר סווייער סינדראָום?

די גענויע סיבה פון דעם צושטאנד איז נישט שטענדיק באַקאַנט . אָבער, באַזירט אויף איצטיקע פאָרשונג, גלויבן עקספּערטן אַז דער צושטאנד ווערט געפֿירט דורך מוטאַציעס אין גענען וואָס האָבן אַן השפּעה אויף געשלעכט-דיפערענציאַציע. פשוט געזאָגט, יעדע ענדערונג אין יעדן גען וואָס ביישטייערט צו דער אַנטוויקלונג פון די טעסטיקלען קען פאַראורזאַכן סווייער סינדראָם.

עטלעכע מענטשן ירשענען דעם צושטאַנד פֿון זייערע עלטערן . אפשר זענען זייערע עלטערן ניט געווען באַוואוסטזיניק אַז זיי האָבן אַ מוטאַציע אין איינעם פֿון זייערע גענען. פֿאַר אַנדערע קען עס פּאַסירן צופֿעליק, דאָס הייסט אַז אַ נייע גענע מוטאַציע פּאַסירט אָן קיין קלאָרע סיבה.

סווייער סינדראָם ווערט געפֿירט דורך אַ מוטאַציע אין אַ גען גערופֿן SRY (סעקס-דעטערמינינג ראַיאָן Y), וואָס אַפעקטירט 15% ביז 20% פֿון מענטשן. גענעטיקער גלויבן אַז דער SRY גען איז פֿאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר העלפֿן נישט-דיפֿערענצירטע געוועבן אַנטוויקלען זיך אין טעסטיקלען. אויב דער SRY גען ווערט געביטן, פּאַסירט דער פּראָצעס נישט ריכטיק, און די טעסטיקלען אַנטוויקלען זיך קיינמאָל נישט.

דערצו, קען סווייער סינדראָם אויך זיין געפֿירט דורך ענדערונגען אין די פֿאָלגנדיקע גענעס:

• MAP3K1
• דה"ה
• NR5A1

די גענעס קענען אויסזען אביסל קאמפליצירט, אבער דאס זענען עטלעכע פון ​​די הויפט גענעס וואס זענען פארמישט אין סעקסועלע אנטוויקלונג.

וואָס זענען די מעגלעכע קאָמפּליקאַציעס פון סווייער סינדראָם?

עס זענען דא צוויי הויפּט קאָמפּליקאַציעס וואָס קענען אויפשטיין פון דעם צושטאַנד:

• גאָנאַדאַל טומאָר: בערך 30% פון מענטשן מיט סווייער סינדראָם אַנטוויקלען אַ טומאָר אין די גאָנאַדס, וואָס זענען געוויינטלעך נאָרבע געוועב וואָס פאָרמירט זיך דאָרט וואו די אָווועריז געפינען זיך. דער מערסט פּראָסטער טיפּ טומאָר איז אַ טיפּ טומאָר גערופן אַ גאָנאַדאָבלאַסטאָמאַ . כאָטש גאָנאַדאָבלאַסטאָמאַ איז אַ גוטאַרטיקער טומאָר, באַטראַכטן דאָקטוירים עס ווי אַ פאָרגייער צו בייזאַרטיקע טומאָרן. דעריבער, ווי אַ פאַרהיטנדיקע מאָס, רעקאָמענדירן דאָקטוירים געוויינטלעך כירורגישע באַזייַטיקונג פון די גאָנאַדאַל סטריקס. כאָטש דאָס איז אַ ביסל שרעקלעך, איז עס וויכטיק צו פאַרמייַדן אַ גרעסערע פּראָבלעם אין דער צוקונפֿט.

• אָסטעאָפּאָראָזיס: אויב נישט באַהאַנדלט, קען סווייער סינדראָם פאַרשאַפן אַז אייערע ביינער זאָלן ווערן שוואַך. מיט דער צייט קען דאָס פירן צו אָסטעאָפּאָראָזיס.האָרמאָן פאַרבייַט טעראַפּיע קען העלפֿן פאַרמייַדן ביין דינינג און ביין אָנווער.

ווי ווערט סווייער סינדראָם דיאַגנאָזירט?

מאנchmal קענען דאקטוירים דעטעקטירן דעם צושטאנד פאר אדער ביי געבורט. אבער אסאך מענטשן געפינען נישט ארויס אז זיי האבן עס ביז שפעטער, ווען זיי האבן נאך נישט דערגרייכט פובערטעט ווי ערווארטעט.

ווען איר גייט זען אַ דאָקטער, וועט ער אָדער זי ערשט טאָן אַ גשמיותע אונטערזוכונג און פרעגן וועגן אייער מעדיצינישע געשיכטע. דערנאָך קענען זיי באַשטעלן פֿאַרשידענע טעסטן צו לערנען מער וועגן אייער קערפּער'ס אינערלעכער אַנאַטאָמיע און כראָמאָסאָם צוזאַמענשטעלונג. עטלעכע פון ​​​​די אַרייַננעמען:

• קאַריאָטיפּ טעסטינג: דאָס דערמעגלעכט איר צו זען די גענויע מוסטער פון דיין כראָמאָסאָמען.
• גענעטישע טעסטינג: דאָס קען דעטעקטירן צי עס זענען פֿאַראַן מוטאַציעס אין די גענעס.
• בעקן אולטראַסאַונד: דאָס קען קאָנטראָלירן דעם צושטאַנד פון אינעווייניקסטע אָרגאַנען ווי די רחם און אָווועריז (אָדער סטריק גאָנאַדס וואָס פאַרבייַטן זיי).
• MRI (מאַגנעטישער רעזאָנאַנס בילדגעבונג) סקען: דאָס קען אויך צושטעלן אַ קלאָרערע בילד פון אינעווייניקסטע אָרגאַנען.

כאָטש די טעסץ קענען קלינגען אַ ביסל קאָמפּליצירט, זיי זענען וואָס העלפֿן מאַכן די ריכטיקע דיאַגנאָז.

ווי ווערט סווייער סינדראָם באַהאַנדלט?

סווייער סינדראָם קען נישט ווערן אינגאנצן געהיילט. דעריבער, די הויפּט צילן פון באַהאַנדלונג זענען צו פאַרוואַלטן אַנוואָנטיד סימפּטאָמס, האַלטן דיין ביינער שטאַרק, און רעדוצירן דיין ריזיקירן פון ראַק. צו דעם צוועק, דיין דאָקטער קען רעקאָמענדירן די פאלגענדע:

• כירורגיע צו באַזייַטיקן גאָנאַדאַל סטריקס: ווי איך האָב פריער דערמאָנט, דאָס איז וויכטיק צו רעדוצירן דעם ריזיקירן פון טומאָרס.
• האָרמאָן פאַרבייַט טעראַפּיע: דאָס קען העלפֿן צו צוריקשטעלן מענסטרואַציע, העלפֿן מיט ברוסט אַנטוויקלונג, און פאַרמייַדן אָסטעאָפּאָראָוסיס. עס יוזשאַוואַלי ינוואַלווז געבן ווייַבלעך האָרמאָנעס.

וואָס זאָל איך טאָן אויב מיין קינד האָט סווייער סינדראָם?

פּובערטעט איז נישט קיין גרינגע צייט פֿאַר קיינעם. פֿאַר אַ קינד מיט סווייער סינדראָם, איז עס בעת דעם צייט אַז זיי אָנהייבן צו פֿאַרשטיין אַז זייער גוף איז אַנדערש פֿון זייערע חברים. דאָס קען האָבן אַ טיפֿן השפּעה אויף דעם קינדס גייַסטיק געזונט.

אייער קינד קען דערפאַרן אַ סך געפילן וועגן דעם. רעדט מיט זיי אָפֿן . עס קען זיין אַ גוטע געדאַנק צו זוכן די הילף פֿון אַ קאָונסעלאָר צו העלפֿן זיי זיך באַגיין מיט די קאָמפּליצירטע געפילן. געדענקט, אייער ליבע, שטיצע און פֿאַרשטענדעניש זענען זייער וויכטיק פֿאַר אייער קינד אין דעם מאָמענט.

וויכטיג:ווען איר דערקלערט דעם צושטאנד פאר אייער קינד, באטאנען אז זיי זענען בכלל נישט "בעהינדערט". דאס איז נישט זייער שולד, עס איז נאר אן אונטערשייד אין ווי אזוי זייער קערפער האט זיך אנטוויקלט.

וואָס איז די לעבן-ערוואַרטונג פון עמעצן מיט סווייער סינדראָם?

איר קענט זיך פילן בארואיגט צו הערן דאס. די לעבנס-ערווארטונג פון מענטשן מיט סווייער סינדראם איז די זעלבע ווי די פון מענטשן אָן דעם צושטאַנד . אויב באהאנדלט ריכטיק, וועט עס נישט אַפעקטירן אייער אָדער אייער קינד'ס לעבנס-ערווארטונג אין קיין וועג.

קען מען פאַרהיטן סווייער סינדראָם?

סווייער סינדראָם איז אַ גענעטישע צושטאַנד . אַזוי עס איז גאָרנישט וואָס איר קענט טאָן צו פאַרמייַדן עס. עס איז נישט קיינעם'ס שולד.

ווען זאָל איך זען אַ דאָקטער?

• אויב איר זענט אַ פרוי און איר האָט נישט אָנגעהויבן אייער מענסטרואַציע ביזן עלטער פון 16 יאָר , זאָלט איר זיכער זען אַ דאָקטער.
• אויב איר זענט אַ פאָטער און טראַכט אַז אייער קינד האָט אַ פאַרהאַלטונג אין פּובערטעט , רעדט מיט אייער קינדס פּעדיִאַטריסט. זיי קענען מאָניטאָרירן אייער קינדס אַנטוויקלונג און זאָגן אייך צי באַהאַנדלונג איז נייטיק.

וואָסערע פֿראַגעס זאָל איך פֿרעגן מײַן דאָקטער?

אויב איר ווערט דיאַגנאָזירט מיט סווייער סינדראָם, קענט איר פרעגן אייער דאָקטער פֿראַגעס ווי:

• קענט איר מיר זאָגן וואָסערע גענע מוטאַציע האָט געפֿירט צו דעם צושטאַנד?
• ווען זאָל איך אָדער מיין קינד אָנהייבן האָרמאָן פאַרבייַט טעראַפּיע?
• וועל איך אדער מיין קינד דארפן אן אפעראציע? אויב יא, ווען?
• זאָל די רעשט פון מיין משפּחה דורכגיין גענעטישע טעסטינג?
• וואָס אַנדערע רעסורסן וואָלט איר רעקאָמענדירן? (למשל, קאָונסעלינג באַדינונגען, שטיצע גרופּעס)

עס איז נאָרמאַל צו פילן צעמישט און אומזיכער ווען איר געפינט אויס אַז אייער קינד האט אַ דיסאָרדער פון סעקסואַל אַנטוויקלונג (DSD). איר קענט אַנטדעקן אַז אייער קינד האט סווייער סינדראָם, אַן אינטערסעקס צושטאַנד, בעת יוגנט, ספּעציעל אויב זייערע חברים ווייַזן נישט די קעראַקטעריסטיקס ווען זיי ווערן עלטער.

צום סוף, א מעסעדזש צו נעמען אהיים

דער בעסטער טייל איז אז סווייער סינדראָם קען ווערן באַהאַנדלט מיט באַהאַנדלונג . אייער דאָקטער קען שאַפֿן אַ פּערזענליכען באַהאַנדלונג פּלאַן פֿאַר אייך אָדער אייער קינד. זיי קענען אייך אויך ווײַזן רעסורסן וואָס קענען העלפֿן אייער קינד לעבן מצליח מיט דעם צושטאַנד.

האָב נישט קיין מורא. דו ביסט נישט אַליין.עס זענען דא אסאך מענטשן וואָס לעבן מיט דעם צושטאַנד. מיט די ריכטיקע מעדיצינישע עצה, שטיצע און פארשטענדעניש, קען אפילו איינער מיט סווייער סינדראָם לעבן אַ געזונט און גליקלעך לעבן. דער שליסל איז צו זוכן מעדיצינישע עצה גלייך און נאָכפאָלגן די רעקאָמענדירטע באַהאַנדלונג.

סווייער סינדראָם, XY גאָנאַדאַל דיסגענעסיס, סעקסועלע אַנטוויקלונג, האָרמאָנען, גענעטישע מוטאַציעס, פּובערטעט, אינטערסעקס, DSD