Kí ni Cornelia de Lange Syndrome? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀!

Ǹjẹ́ o ti ní àníyàn díẹ̀ tàbí kí o fẹ́ mọ̀ nípa ìdàgbàsókè ọmọ rẹ, tàbí nípa àwọn ìyípadà kékeré kan nínú ìrísí wọn? Àwọn ọmọ kan wà tí wọ́n ń dàgbà ní ọ̀nà tí ó yàtọ̀ sí àwọn ọmọ mìíràn, àti pé ìrísí ojú àti ẹsẹ̀ wọn lè yàtọ̀ díẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tí ó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tí ó ṣe pàtàkì láti mọ̀. Èyí ni a ń pè ní Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Kí ni Àrùn Cornelia de Lan (CdLS)?

Ní ṣókí, èyí jẹ́ àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n . "Ìbílẹ̀" túmọ̀ sí ohun kan tí ìyípadà nínú àwọn ìbílẹ̀ wa ń fà. Ipò yìí ń fa ìyípadà nínú ìrísí ara ọmọ, ìdàgbàsókè ọpọlọ (bíi agbára ẹ̀kọ́), àti ìwà rẹ̀.

Ohun pàtàkì ni pé àìsàn yìí (CdLS) kò ní ipa lórí gbogbo àwọn ọmọ ọwọ́ lọ́nà kan náà. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ọmọ ọwọ́ kan lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, àwọn mìíràn lè ní àwọn àmì àrùn tó le gan-an. Ká sọ òótọ́, kò sí ọmọ méjì tó ní àrùn yìí tó jọra gan-an. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ohun kan wà tó jọra nínú ìrísí àti ìwà wọn. Àrùn yìí lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara ọmọ náà. Àwọn àmì pàtàkì tí a sábà máa ń rí ni:

• Ìfàsẹ́yìn ìdàgbàsókè kí ó tó di ìgbà tí a bí ọmọ àti lẹ́yìn ìbímọ. Èyí túmọ̀ sí wípé ọmọ náà lè dín ìwúwo rẹ̀ kù kí ó má ​​sì ga sí i.
• Àwọn ìyípadà nínú orí àti ojú. Àwọn dókítà pe àwọn ìyípadà wọ̀nyí ní “ojú onírun”. A ó sọ̀rọ̀ nípa èyí nígbà tó bá yá.
• Àwọn àbùkù díẹ̀ nínú ọwọ́ àti ìka ọwọ́.
• Níní irun tó pọ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ lórí ara àti orí. Èyí ni a ń pè ní “hypertrichosis” tàbí “hirsutism”.
• Àìlera ọpọlọ.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Cornelia de Lann jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Ó máa ń wáyé nígbà ìbí. Ní ìṣirò, ó máa ń ṣẹlẹ̀ ní nǹkan bí ọmọ kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́wàá (10,000) tí a bí láàyè, tàbí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún márùn-ún (50,000) tí a bí láàyè. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn dókítà gbàgbọ́ pé àwọn ọmọ kan tí wọ́n ní àrùn yìí lè má ṣe àyẹ̀wò wọn. Èyí jẹ́ nítorí pé tí àwọn àmì àrùn náà bá kéré gan-an, wọ́n lè máa ṣì wọ́n fún àwọn àìsàn mìíràn. Tàbí, wọn lè má mọ̀ pé wọ́n ní ìbátan pẹ̀lú (CdLS).

Kí ni àwọn àmì àrùn Cornelia de Lann?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àìsàn yìí kò ní ipa lórí gbogbo ọmọ ní ọ̀nà kan náà. Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ láti ọmọ kan sí ọmọ mìíràn. Tí ọmọ rẹ bá ní àìsàn yìí, o lè kíyèsí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn àmì wọ̀nyí.

Àwọn ohun pàtàkì tí a rí lórí ojú àti orí

A pe àwọn wọ̀nyí ní “Àwọn àmì ojú tó yàtọ̀ síra”.

• Àwọn ojú ìfọ́jú sábà máa ń dà bíi pé wọ́n so pọ̀ mọ́ ara wọn ní àárín, wọ́n sì máa ń tẹ̀ sí òkè (èyí ni a ń pè ní `(synophrys)`).
• Àwọn ìfọ́ ojú náà gùn gan-an.
• Àwọn etí etí ni a gbé kalẹ̀ sí ìsàlẹ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Eyín náà kéré, àwọn àlàfo ńlá sì wà láàárín wọn.
• Imú náà á wá di kékeré, á sì yípo sókè.
• Orí tí ó kéré ju ti àtẹ̀yìnwá lọ (àwọn dókítà máa ń pè é ní “microcephaly”).
• Níní ẹnu tí ó fọ́ (èyí kì í ṣẹlẹ̀ sí gbogbo ènìyàn, ṣùgbọ́n àwọn ènìyàn kan lè ṣe bẹ́ẹ̀).

Àwọn ànímọ́ ìdàgbàsókè ọpọlọ

• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè. Ìyẹn ni pé, àwọn nǹkan bíi àìrákò nígbà tí a bá ń rákò, àìrìn nígbà tí a bá ń rìn.
• Ọ̀pọ̀ ènìyàn lè ní àwọn àléébù ọpọlọ tó wọ́pọ̀ sí tó le koko , èyí tó túmọ̀ sí wípé wọ́n lè ní àléébù díẹ̀ nínú àwọn nǹkan bíi kíkọ́ ẹ̀kọ́ àti òye.

Àwọn ẹ̀yà ara ọpọlọ

• Wọ́n lè máa fi ìwà wọn hàn bíi ti “(Àìsàn Autism spectrum)” . Fún àpẹẹrẹ, wọ́n lè má fẹ́ bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀, wọ́n sì lè máa sọ irú nǹkan kan náà leralera.
• Àwọn àmì àrùn tó jọra sí ti àìsàn tí a ń pè ní Àìlera Àìlera Àìlera/Ìṣiṣẹ́-ara-ẹni (ADHD) .
• Àwọn àrùn àníyàn.

Àwọn ohun mìíràn tó wọ́pọ̀ tí a lè rí

Ni afikun si eyi, Cornelia de Lann syndrome le fa awọn iṣoro miiran:

• Ìdàgbàsókè díẹ̀díẹ̀ kí ó tó di ìgbà ìbí àti lẹ́yìn ìbí. Èyí lè mú kí wọ́n kúrú.
• Àwọn àìlera kan wà ní ọwọ́, ìka ọwọ́, àti egungun ọwọ́.
• Níní irun tó pọ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ lórí ara (hirsutism).
• Àìgbọ́ran.
• Àwọn ìṣòro ètò ìjẹun. Fún àpẹẹrẹ, àsìdì onígbà pípẹ́ (GERD).
• Àwọn àìdára ti ẹ̀yà ara. Bíi àwọn ọmú tí kò ní ìyẹ́ nínú àwọn ọmọkùnrin (ìmọ̀-ẹ̀rọ-ìkọ̀kọ̀).
• Àìríran tó ń dínkù. Fún àpẹẹrẹ, àìríran tó sún mọ́ (myopia).
• Ìfàsẹ́yìn (a pè wọ́n ní ‘àfàsẹ́yìn’).
• Àìsàn ọkàn. Fún àpẹẹrẹ, níní ihò nínú ọkàn.

Kí ló ń fa àrùn Cornelia de Lan?

Àìsàn yìí sábà máa ń wáyé nítorí ìyípadà tó léwu (ìyàtọ̀ àrùn) nínú ọ̀kan lára ​​àwọn jínì méje . Àwọn jínì wọ̀nyí ni NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, àti ANKRD11. Papọ̀, àwọn jínì wọ̀nyí ń ran ohun kan tí a ń pè ní cohesin complex lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ dáadáa.

Ní báyìí o lè máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí “cohesin complex” yìí jẹ́. Ní ṣókí, èyí jẹ́ àwùjọ àwọn protein tí wọ́n ń kó ipa pàtàkì nígbà tí ọmọ bá ń dàgbà nínú ikùn.Èyí ni ohun tí ó ń ṣàkóso àwọn jínì tí a nílò láti mú kí àwọn ẹ̀gbẹ́ ọmọ, ojú, àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn dàgbà dáadáa. Nítorí náà, tí ìyípadà bá ṣẹlẹ̀ nínú èyíkéyìí nínú àwọn jínì tí a mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀, iṣẹ́ “cohesin complex” yìí yóò bàjẹ́. Lẹ́yìn náà, yóò dí ìdàgbàsókè ọmọ náà lọ́wọ́ ní ìbẹ̀rẹ̀.

Láàárín 60% sí 80% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní `(CdLS)` ní àrùn yìí nítorí ìyípadà nínú jínì `NIPBL`. Ó ṣeé ṣe kí àìsàn náà jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà nínú jínì mẹ́fà yòókù. Fún àwọn ènìyàn míràn tó jẹ́ 5% sí 20%, a kò tíì mọ ohun tó fa àrùn yìí.

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn yìí kò ní ìtàn ìdílé àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé ìyípadà ìran tuntun (tí a ń pè ní “de novo mutation”) ló sábà máa ń fà á. Síbẹ̀síbẹ̀, tí òbí kan bá ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, wọ́n ní àǹfààní 50% láti ní ọmọ tí ó ní àrùn náà. Bákan náà, tí àwọn òbí tí wọ́n ní ìlera bá ní ọmọ tí ó ní “(CdLS)”, ewu láti ní ọmọ mìíràn tí ó ní àrùn náà wà láàrín 1% sí 1.5%.

Àwọn ìṣòro wo ló lè wáyé nítorí àìsàn yìí?

Nítorí pé àrùn Cornelia de Lann ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara, onírúurú ìṣòro lè wáyé.

Àwọn ìṣòro ètò oúnjẹ

• Àìlera Duodenal: Ìdènà ní apá àkọ́kọ́ ìfun kékeré ọmọ náà.
• Àrùn ìbímọ diaphragmatic hernia: Ihò kan nínú diaphragm ọmọ (iṣan tí ó ya àyà àti ikùn sọ́tọ̀).
• `(Ìyípadà ara)`: Àìlera kan nínú bí ìfun ọmọ ṣe ń ṣẹ̀dá.
• Ìdènà pyloric: Ìdínkù ihò láti inú ikùn ọmọ náà sí ìfun kékeré.
• Ìgbẹ́ ọmọ inú: Apá kan lára ​​ìfun ọmọ náà máa ń ti inú ihò kan ní ògiri ikùn rẹ̀ sínú agbègbè ìgbẹ́ ọmọ náà.
• Ìsopọ̀ Barrett: Àìsàn kan tó lè ṣẹlẹ̀ nítorí GERD tó le gan-an.

Àwọn ìṣòro ìbímọ

• Ìwà ìkọ̀kọ̀: Ipò kan tí àwọn ọpọ̀lọ ọmọ akọ kò lè sọ̀kalẹ̀ sínú ìkọ́kọ́ kí wọ́n tó bí i tàbí lẹ́yìn ìbí.
• `(Hypospadias)`: Nínú àwọn ọmọ tí wọ́n jẹ́ ọkùnrin, ìtọ̀ ojú kòkòrò kì í ṣí ní ibi tó yẹ lórí kòkòrò.
• `(Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ kíndìnrín)`: Ọ̀kan tàbí méjèèjì nínú àwọn kíndìnrín ọmọ náà kéré ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.

Àwọn ìṣòro ojú

• `(Ptosis)`: Àìlèṣe láti ṣí ojú dáadáa nítorí pé ojú òkè rẹ̀ ń wó lulẹ̀.
• Blepharitis: Ìgbóná àti àkóràn ojú.
• Àìlera ojú: Fún àpẹẹrẹ, àwọn àìsàn bíi `(astigmatism)` (ìran tí kò ríran dáadáa nítorí ìtẹ̀sí ojú).

Báwo ni a ṣe ń ṣàyẹ̀wò àrùn Cornelia de Lan?

Dókítà ọmọ rẹ lè ṣe àyẹ̀wò àìsàn yìí lẹ́yìn ìbí tàbí lẹ́yìn náà . Dókítà náà yóò ṣe àyẹ̀wò ara ọmọ rẹ, yóò ṣe àyẹ̀wò àwọn àmì àrùn náà, yóò sì béèrè nípa ìtàn ìṣègùn ìdílé rẹ.

Sibẹsibẹ, awọn aami aisan ọmọ naaTí ó bá jẹ́ pé ó rọrùn púpọ̀, ó lè ṣòro láti ṣàyẹ̀wò àìsàn náà. Ní irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀, dókítà lè béèrè fún àyẹ̀wò ìran láti fi hàn pé ó ní àrùn náà.

Ó ṣọ̀wọ́n gan-an, a lè ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí kí a tó bí ọmọ náà. Èyí ni a ń pè ní ìdánwò ìran tí a ń ṣe nílé ìbí . Ó lè dá àwọn ìyípadà ìran tí ó ń fa àìsàn yìí mọ̀.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú àrùn Cornelia de Lan?

Ìtọ́jú àìsàn yìí yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ, ó sinmi lórí àwọn àmì àrùn tí ọmọ kọ̀ọ̀kan ní. Nítorí pé àìsàn yìí ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara, àwọn dókítà yóò ṣiṣẹ́ papọ̀ láti ṣètò ìtọ́jú. Ìtọ́jú náà lè ní nínú:

Ounjẹ ati ifunni

• Fífi ọ̀pá gastrostomy sí i láti pèsè àmúlùmálà gíga àti/tàbí oúnjẹ láti dènà ìdádúró ìdàgbàsókè ọmọ.
• Wa imọran lati ọdọ onimọ-jinlẹ lati jiroro awọn iṣoro ounjẹ.

Iṣẹ́-abẹ

• Àwọn ìṣòro egungun.
• Awọn iṣoro eto ounjẹ.
• Àrùn ọkàn.
• Ẹnu tí ó gbọ̀n.
• Àwọn kòkòrò tí kò ní ìsàlẹ̀.

Iṣẹ́ abẹ lè pọndandan láti tọ́jú àwọn àìsàn bí ìwọ̀nyí.

Àwọn òògùn

• Àwọn oògùn anticonvulsant ń ṣàkóso tàbí dènà ìwárìrì (ìwárìrì).
• Àwọn oògùn apanilára láti ṣàkóso ìpalára ara ẹni tàbí ìwà ìbínú.
• Àwọn egbòogi abẹ́rẹ́ máa ń tọ́jú àwọn àkóràn atẹ́gùn.

A le fi oogun tọ́jú àwọn àìsàn kan tí ó ní í ṣe pẹ̀lú oúnjẹ àti ọkàn.

Àwọn ìtọ́jú ara

Àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí gbọ́dọ̀ máa tẹ̀síwájú ní gbogbo ìgbésí ayé ọmọ náà. Oríṣiríṣi ọ̀nà ìtọ́jú ni a lè lò láti kojú àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè, àwọn àléébù ọpọlọ, àti àwọn ìṣòro ìwà ọmọ náà. Àwọn wọ̀nyí lè ní nínú:

• Ìtọ́jú ara.
• Ìtọ́jú iṣẹ́.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ.
• Ìtọ́jú ọpọlọ.

Ni afikun, o nilo lati maa ṣe ayẹwo ati abojuto awọn iṣẹ kan ati awọn idaduro idagbasoke ni gbogbo igbesi aye ọmọ naa. Eyi pẹlu:

• Àwọn ìdánwò ìgbọ́ran àti ìran.
• Ìdàgbàsókè àti ìdàgbàsókè ọpọlọ (ṣíṣẹ́ bí ẹnìkan ṣe rò).
• Iṣẹ́ ọkàn àti kíndìnrín.
• Iṣẹ́ ti eto ounjẹ.

Àwọn dókítà gbọ́dọ̀ máa ṣe àyẹ̀wò wọ̀nyí nígbà gbogbo.

Kí ni ìfojúsùn ìwàláàyè ẹni tí ó ní àrùn Cornelia de Lann?

Ìwọ̀n ìgbésí ayé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní irú àìsàn yìí jẹ́ ohun tí ó wọ́pọ̀.Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìsàn yìí ló máa ń gbé ìgbésí ayé wọn títí wọ́n fi dàgbà. Àmọ́, tí ọmọ náà bá ní àwọn àmì àrùn tó le gan-an (pàápàá jùlọ ìṣòro ọkàn àti ọ̀fun), ó lè dín àkókò ìgbésí ayé wọn kù díẹ̀.

Àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní CdLS lè nílò ìtọ́jú ìṣègùn tí ń lọ lọ́wọ́ ní gbogbo ìgbésí ayé wọn. Tí àwọn ìṣòro bá ṣẹlẹ̀, àsọtẹ́lẹ̀ náà sinmi lórí bí ó ṣe le tó àti bí a ṣe ń tọ́jú rẹ̀.

Ǹjẹ́ a lè dènà ipò yìí?

Nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, a kò le dènà àrùn Cornelia de Lann. Tí o bá ń gbèrò láti lóyún tí o sì fẹ́ mọ ewu rẹ láti ní ọmọ pẹ̀lú àìsàn náà, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn ìbílẹ̀ tàbí ìdánwò ìbílẹ̀ .

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ìbànújẹ́ àti ìbànújẹ́ nígbà tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. Ṣùgbọ́n rántí pé, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Cornelia de Lann syndrome ń gbé ìgbésí ayé pípé wọ́n sì ń dàgbàsókè títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà.

Nígbà tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò àìsàn ọmọ rẹ, dókítà rẹ yóò bá ọ sọ̀rọ̀ nípa onírúurú ìtọ́jú. O tún lè nílò láti bá àwọn onímọ̀ṣẹ́ kan ṣiṣẹ́. Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ ni láti kọ́ nípa àìsàn ọmọ rẹ dáadáa kí o sì mú ipò iwájú nínú pípèsè ìtọ́jú tó dára jùlọ.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn akẹ́kọ̀ọ́)

Ó dára, nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a ṣàkópọ̀ díẹ̀ lára ​​àwọn kókó pàtàkì tí o nílò láti rántí láti inú ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀:

• Àrùn Cornelia de Lan (CdLS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n.
• Èyí lè ní ipa lórí ìrísí ọmọ náà, ìdàgbàsókè rẹ̀, ọgbọ́n rẹ̀, àti ìwà rẹ̀ .
• Àwọn àmì àrùn náà máa ń yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ ; àwọn kan rọrùn, àwọn kan sì le gan-an.
• Ìdí rẹ̀ ni ìyípadà nínú àwọn jínì.
• Ìtọ́jú náà sinmi lórí àwọn àmì àrùn ọmọ náà. Oríṣiríṣi ọ̀nà ìtọ́jú ni a lè lò, títí kan iṣẹ́-abẹ tí ó bá pọndandan, àti oògùn.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a kò lè dènà àìsàn yìí, ìmọ̀ràn nípa ìbílẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ nípa ewu rẹ.
• Ìmọ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀, ìtọ́jú tó tọ́, àti ìtọ́jú onífẹ̀ẹ́ lè ran àwọn ọmọ wọ̀nyí lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó ní ìtumọ̀.

Tí o bá ní ìbéèrè tàbí àníyàn míràn nípa èyí, rí i dájú pé o bá dókítà ìdílé rẹ tàbí dókítà ọmọdé rẹ sọ̀rọ̀. Wọ́n yóò fún ọ ní ìtọ́sọ́nà tí o nílò.

Àrùn Cornelia de Lanne, CdLS, àwọn àrùn ìbílẹ̀, ìlera ọmọdé, ìdádúró ìdàgbàsókè, àwọn ẹ̀yà ara, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n