Àrùn Hunter Syndrome: Àwọn ìyá àti bàbá, ẹ jẹ́ kí a mọ̀ nípa àìsàn tó ṣọ̀wọ́n yìí

Ṣé o máa ń rò pé ọmọ rẹ kékeré ti ń dàgbà díẹ̀díẹ̀? Tàbí àwọn ìrísí ojú rẹ̀ àti ìrísí ara rẹ̀ dà bí ẹni pé ó yàtọ̀ díẹ̀ sí àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí rẹ̀? Nígbà míìrán, lẹ́yìn àwọn nǹkan wọ̀nyí, ó lè jẹ́ pé àìsàn kan wà tí a kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀. Lónìí, a ń sọ̀rọ̀ nípa àrùn kan tí ọ̀pọ̀ ènìyàn kò mọ̀ nípa rẹ̀, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì fún àwa òbí láti mọ̀ nípa rẹ̀. Ìyẹn ni Àrùn Hunter.

Ní ṣókí, kí ni Àrùn Hunter?

Àrùn Hunter jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an, tó ń ṣẹlẹ̀ nínú ìran. Èyí ni ìgbà tí ara ọmọ rẹ kò lè fọ́ àwọn ohun èlò súgà kan tó díjú kí ó sì jẹ wọ́n dáadáa. Ronú nípa rẹ̀ bí àwọn ẹṣin kékeré tó ń ṣiṣẹ́ nínú ara wa, èyí tí a ń pè ní enzymes. Iṣẹ́ wọn ni láti fọ́ àwọn nǹkan tó ń wọ inú ara wa, àwọn nǹkan tí a kò nílò, kí wọ́n sì tún wọn ṣe.

Ọmọ tí ó ní àrùn Hunter syndrome ni a bí pẹ̀lú ìwọ̀n díẹ̀ lára ​​enzyme tí a nílò láti fọ́ irú molecule súgà pàtàkì kan. Kí ló máa ṣẹlẹ̀ nígbà náà? Àwọn molecule súgà tí a kò lè fọ́ máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í kó jọ díẹ̀díẹ̀ nínú àwọn ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ ọmọ náà. Gẹ́gẹ́ bí ìdọ̀tí tí a kò yọ kúrò, ó máa ń kó jọ. Bí àkókò ti ń lọ, ìkójọpọ̀ yìí lè ba ìdàgbàsókè ara àti ti ọpọlọ ọmọ náà jẹ́.

Àwọn dókítà pín àrùn yìí sí apá pàtàkì méjì:

1. Iru awọn aami aisan ti o le koko: Eyi ni iru ti o wọpọ julọ (nipa 60%). Awọn aami aisan awọn ọmọde wọnyi maa n lọ ni kiakia, ati pe agbara ọgbọn wọn tun ni ipa lori. Nigbagbogbo, nigbati ọmọ ba di ọmọ ọdun mẹfa si mẹjọ, ọmọ naa yoo bẹrẹ si ni awọn iṣoro pẹlu awọn iṣẹ ipilẹ.

2. Irú aláìlera: Àwọn àmì àrùn náà máa ń fara hàn díẹ̀díẹ̀. Kì í sábàá ní ipa lórí ọgbọ́n ọmọ náà.

Àrùn yìí jẹ́ ti ẹgbẹ́ àwọn àrùn tí a ń pè ní mucopolysaccharidoses. Ìdí nìyí tí a tún fi ń pe àrùn Hunter ní mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .

Báwo ni àrùn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó? Ta ló ṣeé ṣe kí ó ní i?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Bákan náà, ó máa ń kan àwọn ọmọkùnrin jùlọ . Gẹ́gẹ́ bí ìṣirò, nǹkan bí ọ̀kan nínú gbogbo ọmọkùnrin 100,000 sí 170,000 tí a bí ni a ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí.

Sibẹsibẹ, awọn ọmọbinrin le jẹ awọn ti o ni jiini ti ko ni abawọn ti o fa arun naa. Ni kukuru, ọmọbirin kan ni awọn krómósómù X meji, lakoko ti ọmọkunrin kan ni ọkan nikan. Nitorinaa paapaa ti ọmọbirin kan ba jogun krómósómù X ti ko ni abawọn, krómósómù X miiran ti o ni ilera le ṣe enzyme ti o nilo. Ṣugbọn ti ọmọkunrin kan ba jogun krómósómù X ti ko ni abawọn, ko ni yiyan miiran ati pe o ni awọn aami aisan.

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Àwọn àmì àrùn sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn lára ​​ọmọ tí ó wà láàárín ọmọ ọdún méjì sí mẹ́rin. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ síra láti ọmọ kan sí ọmọ kan. Àwọn ọmọdé kan ní àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn ní àmì àrùn tó pọ̀ sí i.

Kí ló dé tí àrùn yìí fi ń ṣẹlẹ̀ gan-an?

Èyí ni ó ń fa ìyípadà nínú ìran IDS . Ìran IDS ló ń ṣàkóso ìṣẹ̀dá enzyme kan tí a ń pè ní idoronate 2-sulfatase (I2S), èyí tí ara wa nílò.

Ènsímù I2S yìí máa ń fọ́ àwọn molecule súgà tó díjú tí a ń pè ní glycosaminoglycans (GAGs). Àwọn ọmọdé tó ní àrùn Hunter syndrome (MPS II) kì í ṣe énsímù I2S yìí rárá, tàbí kí wọ́n ṣe é ní ìwọ̀n díẹ̀.

Èyí máa ń mú kí àwọn sẹ́ẹ̀lì súgà tí a ń pè ní GAGs kó jọ sínú àwọn lysosomes, èyí tí í ṣe àwọn ibi àtúnlo àwọn sẹ́ẹ̀lì. Àwọn Lysosomes dà bí àwọn ibi àtúnlo àwọn sẹ́ẹ̀lì. Àwọn àrùn tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí ìkójọpọ̀ àwọn nǹkan nínú àwọn lysosomes ni a tún ń pè ní àwọn àrùn ìpamọ́ lysosomes . Bí àkókò ti ń lọ, àwọn ìkójọpọ̀ wọ̀nyí máa ń ba àwọn ẹ̀yà ara ara jẹ́.

Àwọn ìṣòro mìíràn wo ló lè wáyé nítorí àrùn yìí?

Gẹ́gẹ́ bí àrùn náà ṣe le tó, ọmọ náà lè ní onírúurú ìṣòro. Àwọn dókítà máa ń lo àwọn oògùn àti nígbà míìrán iṣẹ́ abẹ láti ṣàkóso àwọn ìṣòro wọ̀nyí.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn náà?

Dókítà ọmọ rẹ yóò ṣe àwọn àyẹ̀wò mélòókan láti ṣàyẹ̀wò àrùn yìí.

• Idanwo ito: Eyi n ṣayẹwo fun awọn ipele giga ti awọn molikula suga (GAGs) ti a sọrọ nipa rẹ ni iṣaaju ninu ito.
• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Èyí lè pinnu bóyá iṣẹ́ enzyme tó yẹ nínú ẹ̀jẹ̀ kéré tàbí kò sí.
• Ìdánwò ìran: A ṣe ìdánwò yìí láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀ bóyá ìyípadà ìran tí ó ń fa àrùn náà wà.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Kò tíì sí ìwòsàn fún àrùn Hunter syndrome . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú kan wà láti ṣàkóso ipa àrùn náà, láti rí àwọn ìṣòro náà ní ìbẹ̀rẹ̀ bí ó ti ṣeé ṣe, àti láti mú ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n síi.

Ìtọ́jú tó dára jùlọ fún èyí ni Ìtọ́jú Ìrọ́pò Enzyme (ERT) . Èyí kan ṣíṣe enzyme tí kò sí nínú ara nípasẹ̀ àtọwọ́dá àti fífún ọmọ náà ní oògùn yìí. A ń pè é ní idursulfase (Elaprase®) . A sábà máa ń fún ni ní ìṣàn ẹ̀jẹ̀ lẹ́ẹ̀kan lọ́sọ̀ọ̀sẹ̀.

Ni afikun, iwadi lori itọju jiini tun n waye kakiri agbaye, ati pe ireti wa pe yoo yorisi awọn itọju to dara julọ ni ọjọ iwaju.

Kí ni a lè sọ nípa ọjọ́ iwájú ọmọ náà?

Mo mọ̀ pé ìbéèrè yìí ṣòro gan-an láti béèrè. Nínú àwọn ọ̀ràn tó le koko ti àrùn náà, ọjọ́ ayé ọmọdé lè kúrú. Lọ́pọ̀ ìgbà, láàárín ọdún mẹ́wàá sí ogún. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ọmọdé tó ní àmì àrùn díẹ̀ lè gbé ayé títí di ìgbà tí wọ́n bá dàgbà.

Awọn ibeere lati beere lọwọ dokita rẹ

Tí wọ́n bá ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí fún ọmọ rẹ, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè ní ọkàn rẹ. Beere lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn nǹkan wọ̀nyí ní kedere.

• Ṣé irú àrùn yìí le koko tàbí díẹ̀ ni?
• Kí ni yóò jẹ́ ipò ọmọ mi fún ìgbà kúkúrú àti ìgbà pípẹ́?
• Báwo ni àrùn yìí yóò ṣe ní ipa lórí ìgbésí ayé ọmọ mi?
• Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú wo ni?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ kí ìdílé máa ní ìbẹ̀rù àti ìbànújẹ́ nígbà tí wọ́n bá gbọ́ nípa àìsàn bí èyí. Rántí pé o kò dá wà ní àkókò yìí. Bá dókítà rẹ, ìdílé rẹ, àti àwọn ọ̀rẹ́ rẹ sọ̀rọ̀ nípa èyí. Gbogbo wa ní láti ṣiṣẹ́ papọ̀ láti fún ọmọ rẹ ní ìtọ́jú tó dára jùlọ.