Ǹjẹ́ ọmọ rẹ kékeré ní àwọn àmì àrùn àjèjì wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Hurler Syndrome.

Ó yẹ kí o máa ṣàníyàn nípa ìdàgbàsókè àti ìwà ọmọ rẹ nígbà gbogbo, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Nígbà míì, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù díẹ̀ nígbà tí nǹkan kò bá lọ bí a ṣe retí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì gan-an láti mọ̀. A ń pè é ní Hurler Syndrome. O lè má tíì gbọ́ orúkọ yìí rí. Ṣùgbọ́n ó yẹ kí o mọ̀ nípa rẹ̀, pàápàá jùlọ bí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àìsàn yìí.

Kí ni Hurler Syndrome? Ẹ jẹ́ ká lóye rẹ̀ dáadáa!

Ó dára, nítorí náà, ẹ jẹ́ kí a kọ́kọ́ wo ohun tí Hurler Syndrome jẹ́. Ní ṣókí, ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n. A kà á sí irú àrùn tó le jùlọ nínú àwọn àrùn tí a ń pè ní Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1). Àwọn kan lára ​​àwọn súgà tó díjú nínú ara wa, pàápàá jùlọ glycosaminoglycans (tí a mọ̀ sí mucopolysaccharides tẹ́lẹ̀), nílò enzyme pàtàkì láti fọ́ wọn túútúú kí ó sì yọ wọ́n kúrò nínú ara. Ẹni tí ó ní Hurler Syndrome kò ṣe enzyme yìí, tàbí kí ó ṣe é ní ìwọ̀nba díẹ̀.

Fojú inú wo ohun tó máa ṣẹlẹ̀ tí àwọn ohun tí a kó ìdọ̀tí sí nínú ilé wa kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa? Àwọn ìdọ̀tí náà máa ń kó jọ, àbí bẹ́ẹ̀ ni? Bẹ́ẹ̀ ni ó ṣe rí. Tí enzyme yìí bá sọnù, àwọn súgà wọ̀nyẹn máa ń kó jọ sínú àwọn ẹ̀yà ara tí a ń pè ní `(lysosomes)` nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. Àwọn `(lysosomes)` wọ̀nyí dà bí àwọn 'ibi ìwẹ̀nùmọ́' kékeré nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì wa. Lẹ́yìn náà, àwọn súgà wọ̀nyẹn máa ń kó jọ sínú àwọn wọ̀nyí, wọ́n sì máa ń kún bí òkìtì ìdọ̀tí. Èyí ni a tún ń pè ní `(ipò ìpamọ́ lysosomal)`. Nígbà tí èyí bá ṣẹlẹ̀, àwọn sẹ́ẹ̀lì náà kò lè ṣiṣẹ́ dáadáa, nígbà míìrán àwọn sẹ́ẹ̀lì náà máa ń kú. Ìdí nìyí tí àwọn àmì àrùn Hurler syndrome fi máa ń fara hàn.

Àìsàn yìí lè fa àwọn àìsàn nínú egungun àti oríkèé, àwọn ìrísí ojú tó yàtọ̀ síra, àwọn ìṣòro ìdàgbàsókè ọpọlọ, àrùn ọkàn, àwọn ìṣòro ẹ̀dọ̀fóró, àti ẹ̀dọ̀ àti ọ̀pọ́n tó gbòòrò . Tí èyí bá ṣẹlẹ̀ sí ọmọ, àwọn àmì àrùn náà lè léwu fún ẹ̀mí, ó sì ṣeni láàánú pé a lè dín àkókò tí a fi ń gbé ayé kù.

Kí ni ohun mìíràn tó wà nínú ẹ̀ka yìí tí a ń pè ní MPS I?

A ti sọ tẹ́lẹ̀ pé àrùn Hurler ló le jùlọ nínú ẹgbẹ́ `(MPS I)`. Àwọn oríṣi méjì mìíràn tún wà nínú ẹgbẹ́ `(MPS I)` yìí.

• Àrùn Hurler - Èyí ni irú tó le jùlọ tí a ń sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀.
• Àrùn Hurler-Scheie - Irú àìsàn tó le koko díẹ̀ ni èyí.
• Àrùn Scheie - Èyí ni irú tí ó kéré jùlọ nínú ẹgbẹ́ yìí.

Àwọn oríṣi mẹ́ta yìí jọ oríṣiríṣi ìwọ̀n àrùn kan náà. Bíi ti àwọn tó rọrùn àti èyí tó le jù. Àwọn dókítà sábà máa ń pe oríṣi méjì tí kò le koko ní “àìlera MPS I”.

Àwọn ìyàtọ̀ pàtàkì láàárín àwọn irú wọ̀nyí ni àkókò tí àwọn àmì àrùn náà bẹ̀rẹ̀, iyára àrùn náà, àti ipa lórí ọgbọ́n. Nínú àrùn Hurler, àwọn àmì àrùn sábà máa ń fara hàn nígbà tí a bá bí wọn.Ó tún ní ipa pàtàkì lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ. Nínú àwọn irú `(MPS I tí a dínkù)` mìíràn, àwọn àmì àrùn náà lè má farahàn títí di ọmọ ọdún mẹ́fà tàbí méje. Bákan náà, ipa lórí ọgbọ́n orí kò le tó bí ti Hurler syndrome. Nítorí náà, àwọn ènìyàn tí wọ́n ní `(MPS I tí a dínkù)` lè gbé ìgbésí ayé déédé.

Ta ló lè ní àrùn Hurler Syndrome?

Èyí jẹ́ ìyípadà ìran tí ó lè nípa lórí ọmọ èyíkéyìí. Ṣùgbọ́n, tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn Mucopolysaccharidosis irú I, ọmọ rẹ wà nínú ewu díẹ̀ láti ní àrùn yìí. Èyí kì í ṣe ohun tí ìyá náà ṣe nígbà tí ó lóyún.

Báwo ni ipò yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn Hurler Syndrome jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n. A ṣírò pé ó máa ń nípa lórí nǹkan bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́wàá ọmọ tuntun. Àwọn ọkùnrin àti obìnrin ló ṣeé ṣe kí ó ní àrùn náà. Irú MPS I tí kò le koko jù, èyí tí a ti mẹ́nu kàn tẹ́lẹ̀, máa ń nípa lórí nǹkan bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún márùn-ún ọmọ tuntun.

Báwo ni Hurler Syndrome ṣe ní ipa lórí ara ọmọ ọwọ́?

Àìsàn yìí ní ipa lórí ọ̀pọ̀lọpọ̀ apá ara ọmọ tí ń dàgbà. Díẹ̀ lára ​​àwọn àmì àrùn ara tí ó máa ń yọrí sí jẹ́ pàtó fún àìsàn yìí. Fún àpẹẹrẹ:

• Orí náà tóbi ju ti àtẹ̀yìnwá lọ.
• Ojú ìkùukùu ni nígbà tí apá funfun ojú (cornea) tó yí òrùka dúdú ojú náà ká bá fara hàn bí ìkùukùu.
• Àwọn ìrísí ojú: Ìjìnnà tó pọ̀ sí i láàárín ojú, iwájú orí tó gbòòrò, afárá imú tó tẹ́jú, ètè tó gbòòrò, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ.
• Ó tún ní ipa lórí bí egungun ṣe ń dàgbà, èyí tí ó lè mú kí gígùn ọmọ kékeré dínkù (ìmí kíákíá).

Yàtọ̀ sí àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, ó tún ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara inú ara. Pàápàá jùlọ ọkàn àti ẹ̀dọ̀fóró. Nítorí èyí, ọmọ náà lè ní àkóràn etí, àkóràn sinus, àti àkóràn ẹ̀dọ̀fóró. Nígbà míìrán, a lè nílò ẹ̀rọ láti ran mímí lọ́wọ́, a sì lè nílò iṣẹ́-abẹ láti tún àwọn ìbàjẹ́ ara ṣe.

Àwọn àmì àrùn Hurler lè léwu fún ẹ̀mí. Síbẹ̀síbẹ̀, tí a bá ṣàyẹ̀wò àrùn náà tí a sì tọ́jú rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀, a lè mú kí àkókò ìwàláàyè ọmọ náà pọ̀ sí i.

Tí o bá ń gbèrò láti lóyún lọ́jọ́ iwájú, ó dára láti lóye ewu àwọn àìsàn wọ̀nyí, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀, kí o sì kọ́ nípa ìdánwò ìran.

Àwọn àmì àrùn Hurler Syndrome wo ni?

Àwọn àmì àrùn yìí lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ènìyàn sí ẹlòmíràn, wọ́n sì lè yàtọ̀ síra ní bí ó ṣe le tó. Àwọn àmì àrùn náà sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ ní ìgbà ọmọdé. Ọ̀kan lára ​​àwọn ànímọ́ pàtàkì tó fi èyí hàn yàtọ̀ sí àwọn irú MPS I mìíràn ni pé ó máa ń fi ìdádúró hàn nínú ìdàgbàsókè ọpọlọ ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbésí ayé, ó sì máa ń dínkù díẹ̀díẹ̀ nínú ẹ̀kọ́ àti agbára ìrántí bí àkókò ti ń lọ.Nínú àwọn ọ̀nà MPS I tí ó rọrùn, ọgbọ́n kìí sábà ní ipa pàtàkì lórí.

Àwọn àmì àrùn Hurler mìíràn nìyí:

• Àwọn ìṣòro fáfà ọkàn, àìlera iṣan ọkàn (cardiomyopathy)
• Ìdánù ìgbọ́ran tàbí àìgbọ́ran pátápátá
• Ìkójọpọ̀ omi inú ọpọlọ (cerebrospinal) ní àyíká ọpọlọ (hydrocephalus)
• Ìmúgbòòrò àwọn ẹ̀yà ara àti àsopọ̀ ara, bí ẹ̀dọ̀, ọ̀pọ́n, àwọn ìfun àti iṣan
• Àwọn ìṣòro ojú, fún àpẹẹrẹ, ìfúnpá ojú tó pọ̀ sí i (glaucoma)
• Àwọn ìṣòro oríkèé (gígùn oríkèé, àrùn ọ̀nà abẹ́rẹ́ carpal, àrùn oríkèé)
• Àkóràn tó ń wáyé nígbà gbogbo nípa èémí, ìṣòro oorun, àti ìṣòro èémí
• Hernia (ìwúwo nínú ikùn tàbí àlàfo)

Àwọn ohun tí a lè rí ní òde ara wọn

Ní ọdún àkọ́kọ́ ọmọ rẹ, o lè bẹ̀rẹ̀ sí í rí àwọn àmì wọ̀nyí:

• Gígùn kúkúrú
• Dysostosis ( ìbáṣepọ̀ tí kò tọ́ láàárín àwọn egungun )
• Ìtẹ̀ síwájú ẹ̀yìn òkè (bí ẹ̀yìn ẹ̀yìn) (ìlànà àyà-lumbar kyphosis)
• Ìdàgbàsókè irun tó pọ̀ jù lórí ara, pàápàá jùlọ ní ojú àti ẹ̀yìn

Kí ni ìdí èyí?

Ohun tó ń fa àrùn Hurler ni ìyípadà nínú ìran tí a ń pè ní `IDUA`. Ìran `IDUA` yìí ló ń fúnni ní ìtọ́ni láti ṣe `(àwọn enzymes lysosomal)` tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ tẹ́lẹ̀. Rántí pé, enzyme yìí ń fọ́ àwọn ohun ìdọ̀tí (àwọn súgà) inú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà. Lẹ́yìn náà, nígbà tí ìran `IDUA` yìí kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, enzyme náà kò ní pọ̀ tó. Nítorí náà, àwọn ohun ìdọ̀tí náà ń kóra jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì náà sì ń kú tàbí wọn kò ṣiṣẹ́ dáadáa. Ìdí nìyí tí àwọn àmì àrùn Hurler fi ń hàn.

Báwo ni èyí ṣe ń wá láti ìran dé ìran?

Àìsàn ajogún ni èyí, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó ti ọ̀dọ̀ òbí kan sí ọmọ. A jogún rẹ̀ ní ọ̀nà tí ó ń gbà ara rẹ̀ padà . Ní ṣókí, kí ọmọ tó lè ní àrùn yìí, ọmọ náà gbọ́dọ̀ jogún àìsàn jínì `IDUA` láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba. Tí òbí kan ṣoṣo bá jogún àìsàn jínì, ọmọ náà kò ní ní àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, ọmọ náà lè jẹ́ “olùgbé” àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé bí wọn kò bá tilẹ̀ ní àmì àrùn náà, wọ́n lè fi àìsàn jínì náà ran àwọn ọmọ wọn lọ́wọ́.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò Hurler Syndrome?

Ó ṣe tán, àwọn àyẹ̀wò kan wà tí ó lè ṣàwárí àìsàn yìí kí a tó bí ọmọ náà. Àwọn wọ̀nyí ni a ń pè ní àyẹ̀wò ìwádìí nílé ìbí.

• Àìsàn omi: Èyí ní nínú lílo díẹ̀ lára ​​omi omi tí ó yí ọmọ náà ká kí a sì dán an wò.
• Àyẹ̀wò Chorionic villus: Èyí ní nínú lílo àsopọ kékeré láti inú ìbímọ àti ìdánwò rẹ̀.

Àwọn ìdánwò méjèèjì yìí lè ṣàyẹ̀wò àwọn àìlera ìran nínú DNA ọmọ náà.

Lẹ́yìn tí wọ́n bá bí ọmọ náà, dókítà yóò ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà, yóò wo àwọn àmì àrùn náà, yóò sì ṣe àyẹ̀wò ìṣiṣẹ́ enzyme láti fìdí àrùn náà múlẹ̀. Wọn yóò tún béèrè bóyá ẹnikẹ́ni nínú ìdílé náà ti ní àrùn yìí (mucopolysaccharidosis), nítorí pé ó lè jẹ́ àjogúnbá.

Nígbà míìrán, a lè ṣe àwọn àyẹ̀wò mìíràn láti fi hàn pé àyẹ̀wò náà jẹ́ òótọ́. Fún àpẹẹrẹ:

• X-ray láti wo egungun ọmọ náà
• Echocardiogram (ìwòye ọkàn)
• Awọn idanwo ẹjẹ ati ito

Kí ni ìtọ́jú fún èyí?

Ìtọ́jú fún àrùn Hurler dá lórí ìdènà àti ìtọ́jú àwọn àmì àrùn náà.

Awọn itọju akọkọ meji ti o wa lọwọlọwọ ni:

1. Ìtọ́jú Ìrọ́pò Enzyme (ERT): Èyí kan fífún ara ní enzymu tí kò ní. A ń pe enzymu náà ní alpha L-iduronidase (orúkọ àmì-ìdámọ̀ràn aldurazyme). Èyí lè ran lọ́wọ́ láti dènà àwọn àmì àrùn láti burú sí i kí ó sì yí àwọn ìṣòro kan padà. Ìtọ́jú yìí ni a bẹ̀rẹ̀ ní kété tí a bá ṣàyẹ̀wò àrùn náà. Èyí jẹ́ ìtọ́jú gbogbo ayé tí a ń fúnni gẹ́gẹ́ bí abẹ́rẹ́ . Dókítà yóò pinnu ìgbà tí a gbọ́dọ̀ fún ni abẹ́rẹ́ náà, ní ìbámu pẹ̀lú bí àrùn náà ṣe le tó.

2. Ìtọ́jú Ẹ̀rọ Ìtọ́jú Ẹ̀rọ Ìtọ́jú Ẹ̀rọ Hematopoietic (HSCT): Èyí jẹ́ ìtọ́jú egungun lásán. A sábà máa ń fún àwọn ọmọdé tí kò tíì pé ọmọ ọdún méjì (nígbà míìrán, lábẹ́ àbójútó ìṣègùn). Ní ​​àwọn ọ̀ràn líle koko, ó lè ran ẹ̀mí wọn lọ́wọ́ láti pẹ́, ó lè dènà àrùn náà láti tàn kálẹ̀, ó lè pa agbára ọpọlọ mọ́, ó sì lè dín àwọn àmì àrùn ara kù. Èyí ní nínú gbígbé àwọn sẹ́ẹ̀lì ìtọ́jú enzyme láti inú egungun tí olùfúnni tí ó ní ìlera ń gbé sínú ọmọ náà.

Ní àfikún sí àwọn ìtọ́jú pàtàkì wọ̀nyí, àwọn ìtọ́jú mìíràn tún wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn:

• Iṣẹ́-abẹ: A le ṣe iṣẹ́-abẹ lati tunṣe tabi rọpo awọn falifu ọkan, lati yọ awọn cataracts kuro ati lati fi lẹnsi atọwọda (iyipada cornea), lati ṣatunṣe awọn aisedeede idagbasoke egungun, ati lati tun awọn hernia ṣe.
• Onírúurú ìtọ́jú ìlera: Ìtọ́jú ara, ìtọ́jú iṣẹ́, ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ.
• Tí o bá ní ìṣòro símí, lo ẹ̀rọ bíi ẹ̀rọ CPAP.
• Tí o bá ní àìgbọ́ran dáadáa, lo àwọn ohun èlò ìgbọ́ran.
• Àwọn ohun èlò ìpalára láti dín ìrora tí àwọn àmì àrùn náà ń fà kù.

Ǹjẹ́ àwọn ìṣòro kan wà láti inú ìtọ́jú náà?

Ní àwọn ìgbà míì, àwọn ìṣòro lè ṣẹlẹ̀ nítorí oògùn amúnilára tí a fún wọn nígbà iṣẹ́-abẹ, nítorí pé àwọn ọmọdé wọ̀nyí ní ìṣòro mímí àti pé ìkọlù oríkèé máa ń mú kí ó ṣòro láti fi ìlà IV sí i.

Bákan náà, láti lè jèrè gbogbo àǹfààní láti inú ìtọ́jú ERT àti HSCT, ó ṣe pàtàkì láti bẹ̀rẹ̀ wọn ní àkókò. Dídádúró ìtọ́jú, pàápàá jùlọ tí àwọn àmì àrùn tí ó níí ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè ọpọlọ bá ti farahàn, lè dín àbájáde rẹ̀ kù. Nítorí náà, kí o tó bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú fún ọmọ rẹ, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn àbájáde tàbí àwọn ìṣòro tí ó lè ṣẹlẹ̀.

Ǹjẹ́ ọ̀nà kan wà láti dènà àìsàn yìí kí ó má ​​baà ṣẹlẹ̀ sí ọmọ náà?

Ó bani nínú jẹ́ pé àrùn Hurler jẹ́ àrùn ìran, nítorí náà a kò le dènà rẹ̀. Ṣùgbọ́n, tí o bá ń gbèrò láti bí ọmọ ní ọjọ́ iwájú, ó dára láti bá dókítà sọ̀rọ̀ fún ìmọ̀ràn nípa ìran àti, tí ó bá pọndandan, àyẹ̀wò ìran láti mọ ewu tí ó lè jẹ́ kí ọmọ rẹ ní àrùn ìran yìí.

Kí ló máa ń ṣẹlẹ̀ tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Hurler Syndrome?

Ó bani nínú jẹ́ láti gbọ́ èyí. Àsọtẹ́lẹ̀ nípa àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Hurler kò dára rárá. Nítorí àwọn àmì àrùn yìí tó le koko, pàápàá jùlọ àwọn ipa tó ní lórí ọkàn àti ẹ̀dọ̀fóró, iye ọdún tí ọmọ yóò fi wà láàyè jẹ́ nǹkan bí ọdún mẹ́wàá. Ṣùgbọ́n, tí a bá ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ní ìbẹ̀rẹ̀ àti tí a bá bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú bíi `HSCT` (ìyípadà egungun) àti `ERT` (ìtọ́jú enzyme), a lè fa àkókò ìgbésí ayé díẹ̀ sí i.

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní MPS àárín tàbí díẹ̀ lè wà láàyè títí di ọmọ ogún ọdún sí ọgbọ̀n ọdún pẹ̀lú ìtọ́jú. Ikú ní ìbẹ̀rẹ̀ sábà máa ń jẹ́ nítorí àìlera èémí.

Ṣùgbọ́n rántí pé, tí àrùn náà kò bá le tó bẹ́ẹ̀ tí a sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kùtùkùtù, o lè ní àǹfààní láti gbé ìgbésí ayé déédéé.

Ǹjẹ́ ìwòsàn pípé wà fún èyí?

Títí di òní, kò sí ìwòsàn fún àrùn Hurler. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìtọ́jú lọ́wọ́lọ́wọ́ lè ran ẹ̀mí lọ́wọ́ gidigidi kí ó sì dín àwọn àmì àrùn tí ó lè wu ẹ̀mí kù.

Ìgbà wo ló yẹ kí o gbé ọmọ rẹ lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà?

Tí o bá fura pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn Hurler syndrome, pàápàá jùlọ tí kò bá dé àwọn àmì ìdàgbàsókè bí a ṣe retí fún ọjọ́ orí rẹ̀, tàbí tí ó bá dàbí ẹni pé ó ní ìṣòro pẹ̀lú ìran tàbí ìgbọ́ran, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà ọmọ rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Pàjáwìrì! Tí ọmọ rẹ bá ní ìṣòro mímí, tí ó ń ṣe bíi pé ìlù ọkàn rẹ̀ kò pé, tàbí tí ó ń pàdánù ẹ̀mí rẹ̀ nígbàkúgbà (àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ àmì àrùn ọkàn), mú un lọ sí ilé ìwòsàn tí ó sún mọ́ ọn jùlọ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀, tàbí pe 1990.

Àwọn ìbéèrè wo ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn yìí, ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè. Beere lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn nǹkan bíi:

• Kí ni ìtọ́jú tó dára jùlọ fún àìsàn ọmọ mi láti dènà àwọn àmì àrùn náà?
• Ǹjẹ́ àwọn ìyọnu mìíràn wà láti inú àwọn ìtọ́jú tí o dámọ̀ràn?
• Igba melo ni o yẹ ki ọmọ mi gba awọn abẹrẹ itọju rirọpo enzyme?

Kí ni ìyàtọ̀ láàárín Hurler Syndrome àti Hunter Syndrome?

Àwọn méjèèjì yìí jẹ́ “àwọn ipò ìpamọ́ lysosomal.” Ìyẹn ni pé, àwọn àrùn tí àwọn ohun ìdọ̀tí máa ń kó jọ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn ìyàtọ̀ díẹ̀ wà láàrín àwọn méjèèjì:

• Àrùn Hurler: Èyí ni irú Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) tó le jùlọ. Nínú èyí, a dín enzyme ara tí a ń pè ní alpha-L-iduronidase kù.
• Àrùn Hunter: Àrùn yìí kò le tó Hurler Syndrome. Ó jẹ́ ti ẹgbẹ́ Mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Nínú èyí, enzyme inú ara tí a ń pè ní idoronate-2-sulfatase (I2S) ti dínkù.

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí

Àyẹ̀wò Hurler Syndrome lè jẹ́ ohun tó ṣòro fún ìdílé láti kojú, pàápàá jùlọ pẹ̀lú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìbéèrè tó ń dìde nípa ìgbésí ayé ọmọ náà. Ní àkókò líle yìí, ó ṣe pàtàkì láti bá àwọn dókítà ọmọ rẹ ṣiṣẹ́ pọ̀ kí o sì ní ìmọ̀ nípa àrùn náà àti àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó yẹ. Bákan náà, rántí pé o kò dá nìkan wà. Wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ ìdílé, àwọn ọ̀rẹ́, àti àwọn onímọ̀ nípa ìlera tó lè fún ọ ní ìtùnú. Àyẹ̀wò ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó yẹ lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó dára jùlọ.

Àrùn Hurler , àrùn ìbílẹ̀, ìlera ọmọdé, àìtó enzyme, MPS 1, àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn ìgbà èwe, àìtó enzyme, àwọn àrùn lysosomal, Àrùn Hurler, àrùn ìbílẹ̀, ìlera ọmọdé, àìtó enzyme