Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí? Jẹ́ kí a sọ̀rọ̀ nípa Jacobsen Syndrome

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí àwọn ìyípadà tàbí ìṣòro kankan pẹ̀lú ìdàgbàsókè tàbí ìrísí ojú ọmọ rẹ? Nígbà míìrán, àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bíi Jacobsen Syndrome lè fa èyí. Má ṣe dààmú, a ó jẹ́ kí ohun gbogbo rọrùn.

Kí ni Àrùn Jacobsen?

Ní ṣókí, àrùn Jacobsen jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn krómósómù nínú ara wa. Àwọn ìpìlẹ̀ wa wà lórí àwọn krómósómù wọ̀nyí. Nínú ipò yìí, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìpìlẹ̀ ni a ń sọnù tàbí tí a ń parẹ́ kúrò nínú apá kan nínú krómósómù wa 11. Láti jẹ́ òótọ́, àwọn ìpìlẹ̀ wọ̀nyí kò sí ní òpin apá gígùn (apá q) ti krómósómù yìí. Ìdí nìyí tí a tún fi ń pè é ní àrùn ìparẹ́ terminal 11q.

Fojú inú wò ó, tí apá kékeré kan nínú krómósómù 11 bá sọnù, iye àwọn jínì tí ó ní ipa náà yóò dínkù pẹ̀lú. Lẹ́yìn náà, àwọn àmì àrùn náà lè dínkù díẹ̀. Ṣùgbọ́n tí apá ńlá kan bá sọnù, àwọn àmì àrùn náà yóò le gan-an. Nígbà tí àwọn ènìyàn kan bá ní apá kékeré kan ṣoṣo tí ó sọnù lọ́nà yìí, a máa ń pè é ní partial Jacobsen syndrome tàbí partial monosomy 11q. Monosomy ni nígbà tí apá kan nínú krómósómù bá sọnù.

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Jacobsen Syndrome ní ìdádúró ìdàgbàsókè , àwọn ìṣòro ìwà , àti àwọn ìrísí ojú tí ó yàtọ̀ síra . Ọ̀pọ̀ àwọn ọmọdé tún ní àwọn àbùkù ọkàn tí a bí wọn . Wọ́n tún ní àrùn ẹ̀jẹ̀ tí a ń pè ní Paris-Trousseau syndrome.

Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìwòsàn pípé fún èyí, àkókò ìwàláàyè sì yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnì kọ̀ọ̀kan sí ẹlòmíràn.

Àwọn àmì àrùn Jacobsen Syndrome wo ni?

Àwọn àmì àrùn Jacobsen Syndrome yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú ìwọ̀n àti ibi tí a ti pa á. Ọ̀pọ̀ ènìyàn máa ń ní ìdádúró nínú ìdàgbàsókè ọ̀rọ̀ sísọ àti agbára ìṣiṣẹ́ . Wọ́n tún lè ní ìṣòro ìrònú àti àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́ mìíràn.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Jacobsen Syndrome náà ní àwọn ìṣòro ìwà . Fún àpẹẹrẹ, ìwà àìnípá àti àkókò àìfarabalẹ̀. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé ni a tún ṣe àyẹ̀wò àìsàn kan tí a ń pè ní Àìfarabalẹ̀-Àìlera/Àìlera Àìlera (ADHD) . Àrùn yìí tún ní í ṣe pẹ̀lú ewu tó pọ̀ sí i láti ní Àìsàn Autism Spectrum Disorders .

Awọn ẹya ara oju pataki

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní Jacobsen Syndrome ní onírúurú àmì ojú tó yàtọ̀ síra. Àwọn wọ̀nyí ni:

• Níní orí ńlá - macrocephaly
• Iwájú iwájú orí tó ní àmì nítorí àìlera orí (trigonocephaly)
• Àwọn etí kékeré, tí ó rẹlẹ̀
• Àwọn ojú tí ó jìnnà sí ara wọn - hypertelorism
• Àwọn ojú tí ó ń rọ̀ sílẹ̀ - ptosis
• Wíwà ìdìpọ̀ awọ ní igun inú ojú - àwọn ìdìpọ̀ epicanthal
• Afárá imú gbígbòòrò
• Àwọn igun ẹnu tí ń yípo sí ìsàlẹ̀
• Ètè òkè tín-tín kan
• Ige kekere kan

Àwọn ẹ̀yà míràn

A le rii ọpọlọpọ awọn ẹya ara ẹrọ miiran:

• Àwọn àbùkù ọkàn tí a bí mọ́ ọn
• Àwọn ìṣòro oúnjẹ
• Idaduro idagbasoke ṣaaju ati lẹhin ibimọ
• Gígùn kúkúrú
• Àkóràn sinus àti etí tó ń wọ́pọ̀
• Àwọn àìdára nínú ètò oúnjẹ, kíndìnrín, àti ẹ̀yà ara

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Jacobsen Syndrome tún ní àrùn ẹ̀jẹ̀ tí a ń pè ní Paris-Trousseau syndrome . Èyí ní ipa lórí àwọn platelets ọmọ rẹ. Platelets jẹ́ irú sẹ́ẹ̀lì kan tí ó ń ran ẹ̀jẹ̀ lọ́wọ́ láti dì. Pẹ̀lú àrùn Paris-Trousseau, ọmọ náà wà nínú ewu fún ẹ̀jẹ̀ àìdára ní gbogbo ìgbésí ayé rẹ̀, ó sì lè fara pa ní kíákíá.

Kí ni àwọn ohun tó ń fa Jacobsen Syndrome?

Àrùn Jacobsen jẹ́ àrùn chromosomal . Gẹ́gẹ́ bí o ṣe mọ̀, àwọn krómósómù ni àwọn ohun tí ó ní ìwífún nípa ìran wa (ìran). Àwọn jínì wọ̀nyí ló ń pinnu bí ara wa ṣe yẹ kí ó dàgbàsókè àti bí ó ṣe ń ṣiṣẹ́. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwọn krómósómù méjìlélógún ló wà nínú ara ènìyàn, pẹ̀lú méjì krómósómù ìbálòpọ̀ kan. Krómósómù kọ̀ọ̀kan ní apá kúkúrú (apá p) àti apá gígùn (apá q).

Nínú àwọn ènìyàn kan, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn jínì ní ìparí apá gígùn (q) ti krómósómù 11 ni a máa parẹ́. Ìdajì kejì krómósómù 11 kò sí níbẹ̀. Èyí ni ó ń fa Jacobsen Syndrome. Bí ìwọ̀n ìparẹ́ náà bá ṣe pọ̀ tó, bẹ́ẹ̀ náà ni àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó. Ní ìbámu pẹ̀lú ìwọ̀n ìparẹ́ náà, agbègbè náà lè ní láti 170 sí ju 340 àwọn jínì lọ. Àwọn jínì ní agbègbè yìí ló ń ṣe àgbékalẹ̀ ìdàgbàsókè tó yẹ fún ọkàn, ọpọlọ, àti àwọn ẹ̀yà ojú wa.

Ṣé èyí ló gbajúmọ̀ tàbí ó jẹ́ kí a máa rọ́pò rẹ̀?

Dominant tàbí recessive tọ́ka sí bí o ṣe ń gba àwọn jínì rẹ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí rẹ.

Ṣùgbọ́n,Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, àrùn Jacobsen kì í ṣe àjogúnbá. Ìyẹn ni pé, kì í ṣe àjogúnbá láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí. Ó sábà máa ń jẹ́ nítorí àṣìṣe àìròtẹ́lẹ̀ nínú ìpínyà sẹ́ẹ̀lì nígbà ìdàgbàsókè ọmọ, èyí tí ó máa ń yọrí sí pípadánù apá kan nínú krómósómù. Kò sí ohun tí àwọn òbí lè ṣe láti dènà rẹ̀, kò sì sí ohun tí wọ́n lè ṣe láti dènà rẹ̀. Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Jacobsen kì í sábà ní ìtàn ìdílé nípa àrùn náà. Síbẹ̀síbẹ̀, wọ́n lè kó àrùn náà ran àwọn ọmọ wọn.

Kò wọ́pọ̀ rárá pé àwọn ènìyàn tí wọ́n ní Jacobsen Syndrome lè jogún àìsàn náà láti ọ̀dọ̀ òbí tí kò ní àmì àrùn náà. Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí òbí bá ní ìṣẹ̀lẹ̀ ìbílẹ̀ kan tí a ń pè ní ìyípadà tí ó báramu . Ní ṣókí, apá kan nínú krómósómù 11 àti apá kan nínú krómósómù mìíràn máa ń yí padà. Èyí kò dín ohun èlò ìbílẹ̀ kù, nítorí náà àwọn òbí kò ní fi àmì àrùn hàn. Ṣùgbọ́n, nígbà tí a bá fi krómósómù wọ̀nyí sílẹ̀, àwọn ọmọ lè ní àìdọ́gba.

Àwọn nǹkan wo ló lè fa ewu?

Àrùn Jacobsen jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. Àwọn ìwádìí kan ti fi hàn pé ó máa ń kan àwọn ọmọbìnrin nígbàkúgbà.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí?

Dókítà rẹ lè ṣe àyẹ̀wò Jacobsen Syndrome nígbà oyún rẹ. Tí àwọn ìwòran ultrasound pregnancy bá gbé àníyàn dìde, dókítà rẹ lè dámọ̀ràn àyẹ̀wò síwájú sí i. Àwọn àyẹ̀wò ìwádìí ìran tí a sábà máa ń ṣe nígbà oyún pẹ̀lú:

• Ìdánwò tí kìí ṣe ìpalára fún àwọn ọmọ tí wọ́n wà nílé ìbílẹ̀ (NIPT): Èyí ní nínú gbígba díẹ̀ lára ​​DNA ọmọ rẹ láti inú àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ rẹ àti ṣíṣàyẹ̀wò bóyá àwọn àìlera wà nínú iye krómósómù náà.
• Àyẹ̀wò Chorionic villus (CVS): Dókítà máa ń lo abẹ́rẹ́ láti mú àyẹ̀wò àwọn sẹ́ẹ̀lì láti inú ìbímọ.
• Àìsàn omi: Dókítà máa ń lo abẹ́rẹ́ láti mú àyẹ̀wò omi omi inú ilé ọmọ.

Lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà, dókítà ọmọ náà lè ṣe àyẹ̀wò Jacobsen Syndrome nípa ṣíṣe àyẹ̀wò ìran . Nínú àyẹ̀wò ìran yìí, dókítà náà ya àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà, ó sì wò ó lábẹ́ amúrókíró. Wọ́n ń ba àwọn krómósómù inú àyẹ̀wò náà jẹ́, èyí tí ó dàbí àmì ìdámọ̀. Èyí lè wá àwọn krómósómù tí ó ti fọ́, àwọn jínì tí ó ti sọnù. Lọ́pọ̀ ìgbà, apá tí ó ti fọ́ wà lórí krómósómù 11. Síbẹ̀síbẹ̀, a nílò àwọn àyẹ̀wò ìran púpọ̀ sí i láti rí ibi tí ó ti bàjẹ́ náà.

Ìdánwò mìíràn ni Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Nígbà míìrán, àwọn ìyípadà kékeré nínú àwọn krómósómù, tí ó kéré jù láti rí lábẹ́ awò microscope, lè fa Àrùn Jacobsen. Nígbà náà ni àwọn dókítà ṣe ìdánwò Array CGH yìí. Èyí fi àwọn ìyípadà kékeré hàn nínú DNA jákèjádò àwọn krómósómù ọmọ náà. Ó lè mọ̀ bóyá DNA náà ti ṣe àdàkọ, tàbí ó ti bàjẹ́, tàbí ó ti sọnù.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú Jacobsen Syndrome?

Kò sí ìwòsàn fún Jacobsen Syndrome. Ìtọ́jú náà dá lórí:

• Láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ rẹ
• Láti ràn án lọ́wọ́ láti dé àwọn àṣeyọrí ìdàgbàsókè rẹ̀
• Lati yago fun awọn ilolu ilera

Fún àwọn ọmọ ọwọ́ tí ó ní ìṣòro jíjẹun, àwọn dókítà lè dámọ̀ràn pé kí wọ́n lo ọ̀nà ìtọ́jú gastrostomy (G-tube) . A máa ń fi ọ̀nà yìí sínú ikùn ọmọ náà láti fi oúnjẹ ránṣẹ́. Iṣẹ́ abẹ tí a ń pè ní fundoplication lè ṣe àtúnṣe ìṣòro pẹ̀lú fáìlì ní ìsàlẹ̀ ọ̀nà ìṣàn ẹ̀jẹ̀.

Ọmọ rẹ le nilo awọn iṣẹ abẹ miiran. Fun apẹẹrẹ, awọn iṣẹ abẹ lati ṣatunṣe awọn iṣoro oju ori, gẹgẹbi trigonocephaly . A tun le nilo iṣẹ abẹ lati ṣatunṣe awọn iṣoro oju tabi oju. A tun le nilo iṣẹ abẹ lati ṣe atunṣe awọn abawọn egungun, ọkan, ati awọn abawọn miiran.

Dókítà ọmọ rẹ lè kọ àwọn oògùn kan fún àwọn ìṣòro ọkàn kan. Fún àpẹẹrẹ, àwọn oògùn antiarrhythmics . Àwọn wọ̀nyí ni àwọn oògùn tí ó ń dènà tàbí ṣe àtúnṣe sí ìṣiṣẹ́ ọkàn tí kò dára. Wọ́n tún lè kọ oògùn diuretics . Àwọn wọ̀nyí ni àwọn oògùn tí ó ń ran lọ́wọ́ láti mú omi púpọ̀ kúrò nínú ara.

Àwọn dókítà lè dámọ̀ràn àwọn gíláàsì àtúnṣe, lẹ́ńsì ojú tàbí iṣẹ́-abẹ fún àwọn àìlera ojú.

Àwọn dókítà lè fún ọ ní ìfàjẹ̀sín tàbí ìfàjẹ̀sín platelets láti tọ́jú àwọn ipa ti àrùn Paris-Trousseau syndrome . Wọ́n tún lè fún ọ ní oògùn kan tí a ń pè ní desmopressin , èyí tí ó ń ran ẹ̀jẹ̀ rẹ lọ́wọ́ láti dì.

Dájúdájú ọmọ rẹ yóò dé àwọn àṣeyọrí ìdàgbàsókè rẹ̀ ní àkókò kan. Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀ lè ràn án lọ́wọ́ láti dé gbogbo agbára rẹ̀. Dókítà ọmọ rẹ lè dámọ̀ràn àwọn nǹkan wọ̀nyí:

• Ẹ̀kọ́ àtúnṣe pàtàkì
• Ìtọ́jú ara
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ

Kí ni mo lè retí tí ọmọ mi bá ní àrùn Jacobsen Syndrome?

Iye awọn eniyan ti o ni Jacobsen Syndrome le gbe aye yatọ si da lori bi awọn aami aisan wọn ṣe le to. Nitori awọn aisan ọkan ti o le koko ati awọn iṣoro didi ẹjẹ, nnkan bi 20% awọn ọmọ ti o ni Jacobsen Syndrome ku ṣaaju ki wọn to pe ọmọ ọdun meji.

Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni Jacobsen Syndrome ti ye titi di agbalagba. Awọn agbalagba ti o ni aisan yii le gbe igbesi aye alayọ ati itẹlọrun pẹlu awọn iwọn ominira oriṣiriṣi.

Ṣé a lè dènà Àrùn Jacobsen?

Nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, a kò le dènà àrùn Jacobsen Syndrome. Tí o bá lóyún tàbí tí o ń gbèrò láti lóyún, béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa ìmọ̀ràn ìbílẹ̀ . Olùdámọ̀ràn ìbílẹ̀ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti mọ ewu rẹ láti ní ọmọ pẹ̀lú àrùn Jacobsen Syndrome.

Rírí pé ọmọ rẹ ní Jacobsen Syndrome lè jẹ́ ohun ẹ̀rù. Má ṣe bẹ̀rù, ṣùgbọ́n ya àkókò láti kẹ́kọ̀ọ́ nípa àyẹ̀wò ọmọ rẹ tó bá ṣeé ṣe. Tí ó bá ṣeé ṣe, gbìyànjú láti wá dókítà kan tí ó lóye àìsàn ọmọ rẹ. Ó lè fún ọmọ rẹ ní àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tó dára jùlọ.

Láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti kojú àìsàn ọmọ rẹ, wo àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ . Àwọn mìíràn tí wọ́n ti wà ní irú ipò kan náà pẹ̀lú rẹ lè fún ọ ní ìmọ̀ àti agbára tí o nílò láti ran ọmọ rẹ lọ́wọ́.

Ifiranṣẹ Mu-Ile

Àrùn Jacobsen jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n tí ó sì lè díjú, ṣùgbọ́n rántí pé, ìwọ nìkan kọ́ ni o wà.

• Èyí ló ń fa ìyípadà nínú ìran , kì í ṣe ẹ̀bi àwọn òbí.
• Ìdámọ̀ àti ìdánilójú ní ìbẹ̀rẹ̀ jẹ́ pàtàkì láti mú ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n síi.
• Wa iranlọwọ lati ọdọ awọn dokita amọja, awọn oniwosan, ati awọn oludamọran .
• Agbára àti ìrírí tí a rí gbà láti ọ̀dọ̀ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ pẹ̀lú àwọn òbí mìíràn jẹ́ ohun tí a kò lè gbàgbé.
• Omo kọọkan yatọ si ara wọn. Fi ifẹ ati suuru ṣe itọju ọmọ rẹ gẹgẹbi agbara ati aini rẹ.

Tí o bá ní ìbéèrè míì nípa èyí, má ṣe ṣiyèméjì láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀.

Àrùn Jacobsen , àìlera krómósómù, krómósómù 11, àrùn ìbílẹ̀, ìdádúró ìdàgbàsókè, Àrùn Paris-Trousseau, àbùkù ọkàn ìbílẹ̀, ìmọ̀ràn ìbílẹ̀