Pípàṣípààrọ̀ àwọn jínì tó yàtọ̀ - èyí ni ìyípadà sípò! (Ìyípadà sípò jínì)

Gbogbo wa ni a ti kó ìwífún nípa ìran wa pamọ́ sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa. Ó dà bí ìwé ní ​​ilé ìkàwé ńlá kan. A ń pe àwọn ìwé wọ̀nyí ní krómósómù. A máa ń dàgbà pẹ̀lú ìdajì láti ọ̀dọ̀ ìyá wa àti ìdajì láti ọ̀dọ̀ baba wa. Ṣùgbọ́n fojú inú wò ó, nígbà míìrán ojú ìwé méjì nínú àwọn ìwé wọ̀nyí a máa ya, ojú ìwé kan láti inú ìwé kan a sì di mọ́ èkejì, ojú ìwé kan láti inú ìwé kejì a sì di mọ́ ìwé yìí. Bẹ́ẹ̀ ni a ṣe ń pe ìyípadà nínú iṣẹ́ ìṣègùn nígbà tí àwọn apá kan nínú krómósómù méjì bá ya tí wọ́n sì yípadà sí ara wọn. Má ṣe bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí. Ọ̀pọ̀ ènìyàn lè ní èyí, wọ́n sì lè má mọ̀ ọ́n. Jẹ́ kí a wo ohun tí ó jẹ́ gan-an.

Kí ni àyípadà ìran yìí tí a ń pè ní Translocation?

Ní ṣókí, ìyípadà sí ìṣètò àwọn krómósómù ni ìyípadà nínú ìṣètò àwọn krómósómù. Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí apá kan nínú krómósómù kan bá ya tí ó sì so mọ́ krómósómù mìíràn. Nígbà míìrán, apá tí ó ti fọ́ nínú krómósómù kejì náà lè so mọ́ èkínní.

Nínú nucleus ti ọ̀kọ̀ọ̀kan àwọn sẹ́ẹ̀lì wa, àwọn krómósómù méjìlélógún ló wà. Ìyẹn ni àpapọ̀ krómósómù mẹ́rìndínlọ́gbọ̀n. Nínú ìwọ̀nyí, àwọn méjìlélógún ló ń ṣàkóso gbogbo àwọn ànímọ́ mìíràn ti ara (autosomes), nígbàtí àwọn méjìlélógún tó kẹ́yìn ń pinnu abo wa (àwọn krómósómù X àti Y).

A le pin gbigbe si awọn oriṣi akọkọ meji:

1. Ìyípadà Àpapọ̀: Nígbà yìí ni a máa ń pààrọ̀ àwọn apá kan lára ​​àwọn krómósómù méjì tó yàtọ̀ síra. Fojú inú wo bí a ṣe ń gbé apá kan nínú krómósómù 7 sí krómósómù 21, àti bí a ṣe ń gbé apá kan nínú krómósómù 21 sí krómósómù 7.

2. Ìyípadà Robertsonian: Èyí ni ìgbà tí krómósómù kan bá so mọ́ krómósómù mìíràn pátápátá.

Ohun pàtàkì mìíràn tún wà báyìí. Tí a bá pààrọ̀ àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyí, ṣùgbọ́n tí a kò bá sọnù tàbí jèrè ìwífún nípa ìran, a máa ń pè é ní Ìyípadà Oníwọ̀ntúnwọ̀nsì . Ẹni tí ó ní èyí kì í sábà ní ìṣòro ìlera kankan. Ṣùgbọ́n, tí a bá sọnù ìwífún nípa ìran kan tàbí tí a jèrè nítorí ìyípadà yìí, a máa ń pè é ní Ìyípadà Oníwọ̀ntúnwọ̀nsì . Nígbà náà ni onírúurú ìṣòro ìlera bẹ̀rẹ̀ sí í dìde.

Ṣé ìyípadà lásán ni? Àwọn ìyípadà mìíràn tí ó lè ṣẹlẹ̀ nínú àwọn krómósómù

Yàtọ̀ sí ìyípadà sí ibi tí a ti ń gbé nǹkan sí, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ìyípadà mìíràn tún wà tí ó lè ṣẹlẹ̀ nínú ìṣètò àwọn krómósómù. Àwọn wọ̀nyí tún lè da iṣẹ́ ìṣẹ̀dá prótónì nínú ara wa rú, kí wọ́n sì ní ipa lórí iṣẹ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì àti àsopọ̀ ara. Ẹ jẹ́ ká wo ohun tí wọ́n jẹ́.

Ìgbà wo ni ìyípadà yìí ṣe pàtàkì?

Àràádọ́ta ọ̀kẹ́ sẹ́ẹ̀lì ló wà nínú ara wa. Tí ọ̀kan lára ​​àwọn sẹ́ẹ̀lì wọ̀nyí bá ní irú ìyípadà yìí, kò ní ní ipa púpọ̀. Ó ṣeé ṣe kí sẹ́ẹ̀lì náà kú lẹ́yìn ìgbà díẹ̀.

Fojú inú wò ó, sẹ́ẹ̀lì kan ṣoṣo yẹn á wá pín sí méjì láti ṣẹ̀dá ọmọ pípé. Èyí túmọ̀ sí pé gbogbo sẹ́ẹ̀lì nínú ara ọmọ náà ní ìyípadà yẹn. Nígbà náà ni onírúurú àìsàn máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí ìbísí tàbí ìdínkù nínú ìwífún nípa ìran.

Nígbà míìrán, ìyípadà yìí máa ń ṣẹlẹ̀ lẹ́yìn tí a bá lóyún ọmọ náà. Lẹ́yìn náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì kan nínú ara lè jẹ́ déédé, àwọn sẹ́ẹ̀lì kan sì lè ní ìyípadà. A ń pè é ní Mosaicism .

Ẹ jẹ́ ká wo àpẹẹrẹ gidi kan.

Láti lóye èyí dáadáa, ẹ jẹ́ kí a mú àpẹẹrẹ kan. Fojú inú wo pé ẹnìkan wà, ẹ jẹ́ kí a pè é ní Sunil. Sunil kò ní àrùn kankan, ara rẹ̀ le. Ṣùgbọ́n tí a bá ṣàyẹ̀wò àwọn ìran rẹ̀, ó ní ìyípadà tó wà ní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì láàrín krómósómù 7 àti 21 rẹ̀. Èyí túmọ̀ sí pé a ti yí àwọn ẹ̀yà ara padà, ṣùgbọ́n ó ní gbogbo ìwífún nípa ìran tó yẹ nínú ara rẹ̀. Nítorí náà, kò ní ìṣòro kankan.

Iṣoro naa wa nigbati a ba se omo. Nigbati a ba se sperm ni ara Sunil, awọn kromosomasi yoo ya sọtọ. Nibi, laanu, diẹ ninu sperm le gbe kromosomisi keje pẹlu apakan ti 21 ti a so mọ dipo kromosomisi keje deede. Ni akoko kanna, kromosomisi 21 deede le lọ si spermisi yẹn.

Ní báyìí, kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí sperm yìí bá para pọ̀ mọ́ ẹyin tó dáa tí ọmọ sì bí? Ìyá náà yóò gba krómósómù 21 kan. Bàbá (Sunil) yóò gba krómósómù 21 tó wọ́pọ̀ àti apá krómósómù 21 tó wọ́pọ̀ mọ́ krómósómù 7. Lẹ́yìn náà, àwọn sẹ́ẹ̀lì ọmọ náà ní àwọn ìpín mẹ́ta ti ìwífún nípa ìbílẹ̀ tó ní í ṣe pẹ̀lú krómósómù 21. Ìyẹn ni a ń pè ní Down syndrome .

Ǹjẹ́ o ti lóye bí ẹnìkan tí ó ní ìyípadà tí ó wà ní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì ṣe lè bí ọmọ tí kò ní ìyípadà tí ó wà ní ìwọ̀ntúnwọ̀nsì, kódà bí kò bá ní àmì àrùn kankan?

Àwọn àrùn tí a lè fà nípasẹ̀ ìyípadà sí ibi iṣẹ́

Ọpọlọpọ awọn ipo ilera pataki lo wa ti gbigbe kuro ninu ipo le fa.