Ṣé ọmọ rẹ kékeré ní irun tó rọ̀ lọ́nà ìyanu? Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àrùn Menkes!

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí rí pé irun ọmọ rẹ kékeré jẹ́ ohun àjèjì, ó yípo bí wáyà, àwọ̀ rẹ̀ fẹ́ẹ́rẹ́fẹ́, ó sì máa ń fọ́ ní irọ̀rùn? Tàbí ṣé ara ọmọ rẹ máa ń yọ́, ó sì máa ń tutù? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn nǹkan wọ̀nyí ni a kì í fiyèsí sí nígbà míì, wọ́n lè jẹ́ àmì àkọ́kọ́ àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n. Fún àpẹẹrẹ, àrùn kan tó lè ṣẹlẹ̀ lára ​​àwọn ọmọ ọwọ́, ṣùgbọ́n tí a kò sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ púpọ̀, ni a ń pè ní àrùn Menkes. Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa èyí ní kíkún sí i lónìí.

Kí ni àrùn Menkes? Ní ṣókí...

Àrùn Menke jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Ó túmọ̀ sí wípé a bí ọmọ pẹ̀lú rẹ̀. Ohun tó ń ṣẹlẹ̀ nínú èyí ni pé ara kò lè lo èròjà pàtàkì copper dáadáa. Ní báyìí o lè máa ronú pé, "Kí ni copper fún?" Ní gidi, copper jẹ́ ohun tó ń ran ọ̀pọ̀lọpọ̀ ètò pàtàkì nínú ara wa lọ́wọ́ láti ṣiṣẹ́ dáadáa. Ronú nípa rẹ̀:

• Ètò ọpọlọ wa (ìyẹn ni pé, ọpọlọ àti àwọn iṣan ara tí ń ṣiṣẹ́ káàkiri ara) gbọ́dọ̀ ṣiṣẹ́ dáadáa.
• Jẹ́ kí egungun wa lágbára.
• Kí irun àti awọ ara wa lè ní ìlera.
• Àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ wa (níbi tí ẹ̀jẹ̀ ti ń ṣàn) gbọ́dọ̀ ṣiṣẹ́ dáadáa.

Ejò ṣe pàtàkì fún gbogbo ìwọ̀nyí. Nítorí náà, níwọ̀n ìgbà tí ara ọmọ tí ó ní àrùn Menkes kò bá lo bàbà yìí dáadáa, ó lè fa ìbàjẹ́ ńlá, pàápàá jùlọ sí ètò iṣan ara. Èyí yóò mú kí ìdàgbàsókè ọmọ náà dínkù, ara rẹ̀ yóò sì di aláìlera. Ohun ìbànújẹ́ ni pé, àrùn yìí lè léwu fún ẹ̀mí .

Nínú àrùn yìí, irun ọmọ náà máa ń di èyí tí ó wọ́pọ̀, ó sì máa ń dà bí wáyà, nítorí náà àwọn ènìyàn kan máa ń pè é ní “àrùn irun tí kò ní irun.”

Ohun pàtàkì ni pé kò sí ìwòsàn pípé fún èyí. Ṣùgbọ́n, tí a bá bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú bàbà láàrín ọ̀sẹ̀ mẹ́rin àkọ́kọ́ tí a bí ọmọ náà, ó ṣeé ṣe láti dín àwọn àmì àrùn náà kù kí a sì mú kí ọmọ náà pẹ́ sí i. Nítorí náà, ìwádìí ní ìbẹ̀rẹ̀ ṣe pàtàkì gan-an.

Báwo ni àrùn Menkes ṣe wọ́pọ̀ tó?

Kárí ayé, wọ́n ti rò tẹ́lẹ̀ pé nǹkan bí ọ̀kan nínú ẹgbẹ̀rún lọ́nà ọgọ́rùn-ún (100,000) ọmọ tuntun ló lè ní àrùn yìí. Ìyẹn jẹ́ nǹkan bí ọ̀kan nínú mílíọ̀nù méjì ààbọ̀.

Sibẹsibẹ, iwadi tuntun kan ti a ṣe ni ọdun 2020 nipa lilo data lati inu Ibi ipamọ data Genome Aggregation fihan pe nọmba yii le ga julọ. Nitorinaa, a sọ pe ọkan ninu awọn ọmọde ọkunrin 8,664 ni Amẹrika nikan, tabi nipa awọn ọmọ ikoko 225 lododun, le ni ipo yii.

Tí a bá ṣe àgbékalẹ̀ àwọn ọ̀nà ìṣàyẹ̀wò fún àwọn ọmọ tuntun ní ọjọ́ iwájú, a óò túbọ̀ fìdí àwọn ìṣirò wọ̀nyí múlẹ̀, a ó sì lè dá àrùn náà mọ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ kí a sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú.

Ta ló ṣeé ṣe kí ó ní àrùn yìí jùlọ?

Àrùn Menkes wọ́pọ̀ jùlọ láàárín àwọn ọmọkùnrin.Òun ló máa ń nípa lórí jùlọ. Àmọ́ ó lè nípa lórí ẹ̀yà èyíkéyìí, ẹ̀yà èyíkéyìí.

Àwọn àmì àrùn Menkes wo ló wà nínú rẹ̀?

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Menkes lè bí ní àkókò tí kò tó . Wọ́n lè dà bí ẹni pé wọ́n ní ìlera tó dára nígbà tí wọ́n bá bí wọn.

Sibẹsibẹ, awọn aami aisan akọkọ bẹrẹ sii farahan ni ayika oṣu meji si mẹta . Awọn wọnyi ni:

• Irun onírun jẹ́ irú irun kan tí ó ní ìwúwo, tí ó ní ìwúwo, tí ó sì ní ìwúwo. Irun yìí ní àwọ̀ fẹ́ẹ́rẹ́fẹ́ gan-an, nígbà míìrán funfun tàbí ewé. Ó tún máa ń fọ́ pẹ̀lú ìrọ̀rùn.
• Ìró iṣan tó dínkù (Hypotonia): Èyí túmọ̀ sí wípé ara ọmọ náà ti rọ gan-an. Ó dàbí ẹni pé kò sí ẹ̀mí mọ́.
• Ìwọ̀n otútù ara tí ó lọ sílẹ̀ (Hypothermia): Ara ọmọ náà máa ń tutù ní gbogbo ìgbà.
• Ojú náà máa ń yọ́ bí ẹni pé ó ti rẹ̀wẹ̀sì .
• Àwọn àmì àrùn wárápá (ìṣòro/àrùn wárápá) , ìyẹn ni, àwọn àìsàn bí wárápá.
• Ìdàgbàsókè díẹ̀díẹ̀ àti àìlèdàgbàsókè: Ọmọ náà kò dàgbà dáadáa, kò sì ní sanra .
• Àwọ̀ ojú àti awọ ara (jaundice).

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí kì í fara hàn ní gbogbo ọmọ ní àkókò kan náà. Nígbà míì, bó tilẹ̀ jẹ́ pé ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè fara hàn nígbà tí wọ́n bá dàgbà tàbí nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

Àwọn ìṣòro wo ló ṣeé ṣe kí ó ṣẹlẹ̀ sí Menkes Syndrome?

Àrùn Menkes jẹ́ àrùn ọpọlọ tó máa ń ba ètò iṣan ara jẹ́ díẹ̀díẹ̀ . Èyí túmọ̀ sí wípé bí àkókò ti ń lọ, àwọn ìṣòro ìmọ̀-ọkàn máa ń dàgbàsókè nínú ọpọlọ àti agbára ìrònú. Àwọn ọmọdé àti àgbàlagbà tó ní àrùn yìí lè ní àwọn ìṣòro bíi:

• Àwọn ìṣòro bíi ìṣàn ẹ̀jẹ̀ ọpọlọ (subdural hematomas) .
• Diverticulosis ni idagbasoke awọn apo kekere ti o jade lati awọn odi ti ifun tabi àpòòtọ.
• Ṣíṣẹ̀dá àwọn egungun kéékèèké mìíràn (egungun Wormia) nínú agbárí.
• Pípàdánù àwọn ọgbọ́n ìṣiṣẹ́ ọkọ̀ .
• Àrùn osteoporosis jẹ́ àrùn tí ó máa ń mú kí egungun di aláìlera àti kí ó bàjẹ́, èyí tí ó máa ń mú kí ó rọrùn láti fọ́.
• Àrùn ìfàsẹ́yìn iṣan ara .

Ohun pàtàkì kan wà láti sọ níbí. Nígbà míì, tí ẹ̀jẹ̀ bá ń jáde nínú ọpọlọ ọmọ tàbí tí egungun rẹ̀ bá ti fọ́, àwọn dókítà lè fura pé wọ́n ń fipá bá ọmọ náà lòpọ̀. Tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ wà ní àyíká tó ní ààbò, ṣùgbọ́n tí wọ́n ń fi àwọn àmì àrùn wọ̀nyí hàn, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ kí o sì jíròrò bí a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò fún àrùn Menkes.

Kí ni Àrùn Ìhún Occipital (OHS)?

Àrùn Occipital Horn Syndrome (OHS) jẹ́ àrùn Menkes tí ó rọrùn díẹ̀ .Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn àmì àrùn náà kò le tó bẹ́ẹ̀. A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò rẹ̀ nígbà tí ọmọdé bá wà láàárín ọdún márùn-ún sí mẹ́wàá.

Yàtọ̀ sí àwọn àmì díẹ̀ ti àrùn Menkes, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní OHS tún lè ní ìrírí:

• Àwọn ìwo occipital: Àwọn wọ̀nyí jẹ́ àwọn ìrísí bí ìwo tí a ṣe nípasẹ̀ àwọn ohun tí a fi calcium pamọ́ sí ìsàlẹ̀ agbárí.
• Dysautonomia: Iṣoro pẹlu eto aifọkanbalẹ ti o ni ipa lori awọn nkan bii titẹ ẹjẹ ati iwọntunwọnsi ara.
• Ìtúpalẹ̀ oríkèé àti awọ ara.
• Àwọn ìṣòro kékeré pẹ̀lú agbára ìrònú.

Kí ló ń fa àrùn Menkes?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, àrùn Menkes jẹ́ àrùn ìran . Ìyẹn ni pé, ó máa ń wà nígbà ìbí. Nínú nǹkan bí ìdá méjì nínú mẹ́ta àwọn ọ̀ràn, ó máa ń jẹ́ nítorí àbùkù jínì tí a jogún láti ọ̀dọ̀ ìyá . Nínú nǹkan bí ìdá mẹ́ta àwọn ọ̀ràn, àyípadà tuntun nínú jínì tí a ń pè ní ATP7A ló ń fa àrùn náà.

Jiini ti o fa aisan yii ni a npe ni `ATP7A`, eyi ti o ni ipa lori iṣelọpọ amuaradagba ti o ṣakoso iye bàbà ninu ara wa. Nitorinaa nigbati jiini `ATP7A` yii ko ba ṣiṣẹ daradara, ara wa ko le 'gbe' bàbà daradara.

Àwọn ọmọkùnrin ló ṣeé ṣe kí wọ́n jogún ìran yìí nítorí pé àrùn Menkes Syndrome jẹ́ àrùn ìran tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X. Àwọn ọmọkùnrin ní chromosome X kan. Nítorí náà, tí ìran kan bá ní àbùkù lára ​​rẹ̀, àrùn náà yóò bẹ̀rẹ̀. Àwọn ọmọbìnrin ní chromosome X méjì, nítorí náà kí àrùn náà tó lè ṣẹlẹ̀, àwọn ìran méjèèjì tí ó ní àbùkù gbọ́dọ̀ jogún.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò àrùn Menkes?

Láti ṣe àyẹ̀wò àrùn Menkes, dókítà yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà. Pàápàá jùlọ, wọn yóò kíyèsí irun tó ti bàjẹ́ tó sì ti rọ̀ . Wọn yóò tún béèrè nípa àwọn àmì àrùn náà àti ìtàn ìṣègùn ìdílé. A tún lè ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà fún:

• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: A ṣe àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n bàbà díẹ̀, ceruloplasmin (púrọ́tínì tí ó ń gbé bàbà), àti catecholamines, àwọn homonu tí ó ń ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ìṣípo iṣan àti ìmọ̀lára.
• Àyẹ̀wò CT tàbí X-ray: Èyí yóò wá àwọn egungun kékeré, tí ó yípo (egungun wormia) nínú agbárí ọmọ náà. Àwọn wọ̀nyí ni ìṣòro pẹ̀lú àsopọ̀ ara tí àìní bàbà fà.
• Ayẹwo awọ ara: A mu ayẹwo kekere kan ti awọ ara ọmọ naa ki a si ṣe ayẹwo rẹ labẹ microscope lati ṣayẹwo bi ara ọmọ naa ṣe nlo copper daradara.
• Ẹ̀rọ ìfọ́mọ́ra: Èyí ni a ń lò láti ṣe àyẹ̀wò àpò ìtọ̀. Diverticula, tí í ṣe àpò tí ó ń jáde láti inú àpò ìtọ̀, jẹ́ ìṣòro tí ó wọ́pọ̀ ti Menkes Syndrome.
• Idanwo ito: Idanwo yii n ṣayẹwo fun ilosoke ninu awọn acids kan (HVA/VMA) ninu ito. Iye awọn acids wọnyi yatọ si da lori iṣẹ ti enzyme ti o gbẹkẹle copper.

Ṣé ọmọ mi lè ṣe àyẹ̀wò ìran fún àrùn Menkes?

Àwọn olùṣèwádìí ṣì ń gbìyànjú láti wá àwọn ọ̀nà tuntun láti fi mọ àrùn Menkes ní ìbẹ̀rẹ̀. Ìwádìí ìran tí ó ń wá àwọn ìyípadà nínú ìran ATP7A jẹ́ ọ̀nà kan láti ṣe èyí.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń tọ́jú àrùn Menkes?

Kí ìtọ́jú náà lè gbéṣẹ́ jùlọ, ó yẹ kí a bẹ̀rẹ̀ rẹ̀ láàrín ọjọ́ mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n sí mẹ́jọdínlọ́gbọ̀n tí a bá bí i . Àṣeyọrí ìtọ́jú náà sinmi lórí bí ìyípadà inú ìran “ATP7A” ṣe le tó.

Àwọn dókítà fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Menkes ní àfikún bàbà tí a ń pè ní copper histidine gẹ́gẹ́ bí abẹ́rẹ́ abẹ́ ara . Ète ìtọ́jú yìí ni láti mú kí iye bàbà tó wà nínú ẹ̀jẹ̀ pọ̀ sí i. Ó tún lè dín ìbàjẹ́ sí ètò iṣan ara kù, dín àwọn àìsàn bí wárápá kù, àti láti mú kí ọmọ náà pẹ́ sí i.

Báwo ni mo ṣe le ṣàkóso àwọn àmì àrùn ọmọ mi?

Nítorí pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Menkes, àwọn dókítà máa ń dojúkọ bí wọ́n ṣe ń ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Àwọn dókítà tó ń tọ́jú ọmọ rẹ lè ṣe àwọn nǹkan bíi:

• Kíkọ àwọn oògùn láti ṣàkóso àrùn wárápá.
• Ounjẹ inu ara ni fifun ounjẹ nipasẹ tube lati ran ọmọ lọwọ lati fa awọn eroja ounjẹ daradara.
• Ṣe iṣeduro itọju ara tabi itọju iṣẹ .
• Lílo àwọn oògùn ìrora .

Kí ni ọjọ́ iwájú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Menkes?

Tí a kò bá bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kùtùkùtù, àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Menkes kì í sábà wà láàyè tó ọdún mẹ́ta .

Pẹ̀lú ìtọ́jú, àwọn àmì àrùn Menkes Àrùn lè burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Kódà àwọn ọmọkùnrin tí wọ́n ní àìsàn náà tí wọ́n ń gba ìtọ́jú lè wà láàyè fún ọdún mẹ́wàá tàbí kí ó dín sí i.

Ṣé a lè dènà àrùn Menkes?

Ó ṣeni láàánú pé a kò lè dènà àrùn Menkes. Tí ẹ bá ní ọmọ tàbí ẹbí yín tó ní àrùn yìí, ó ṣe pàtàkì láti bá dókítà sọ̀rọ̀ kí ẹ sì gba ìmọ̀ràn nípa ìran .

Kí o tó lóyún, o lè ṣe àyẹ̀wò ìran (ìwádìí ìran/ìwádìí DNA) láti mọ̀ bóyá o ní ìran tó ń fa àrùn Menkes. Ìmọ̀ràn yìí lè ràn ọ́ lọ́wọ́ nígbà tí o bá ń gbèrò ìdílé.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà nípa àrùn Menkes?

Tí o bá rò pé ọmọ rẹ ní àwọn àmì àrùn Menkes, lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ . Wíwá àrùn náà ní ìṣáájú lè mú kí ìgbésí ayé àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí sunwọ̀n sí i.

Nítorí pé a jogún àrùn Menkes nípasẹ̀ X-chromosome, àwọn obìnrin lè ṣe àyẹ̀wò DNA láti mọ̀ bóyá wọ́n ní ìran tó ń fa àrùn náà. Ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìmọ̀ràn nípa ìran kí o tó bímọ.

Tí ọmọ rẹ bá ní àrùn Menkes, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àwọn ọ̀nà tó dára jùlọ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti mú kí ìgbésí ayé rẹ sunwọ̀n síi. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn Menkes, àwọn dókítà ń ṣiṣẹ́ kára láti wá àwọn ọ̀nà tuntun láti ṣàyẹ̀wò àti láti tọ́jú àìsàn náà. Bákan náà, dídara pọ̀ mọ́ àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ fún àwọn òbí àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Menkes jẹ́ ọ̀nà tó dára láti pín àwọn ìrírí àti láti rí ìtùnú.

Àwọn ohun pàtàkì jùlọ láti rántí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn akẹ́kọ̀ọ́)

Ó dára, nítorí náà, jẹ́ kí a ṣàkópọ̀ díẹ̀ lára ​​àwọn ohun tí o nílò láti rántí láti inú ohun tí a ti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀:

• Àrùn Menkes jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tí ó máa ń fa kí ara má lo bàbà dáadáa.
• Èyí wọ́pọ̀ jù nínú àwọn ọmọkùnrin .
• Tí irun ọmọ rẹ bá ń dì ní ọ̀nà tí kò wọ́pọ̀, tí àwọ̀ rẹ̀ ti fúyẹ́, tí ìrísí rẹ̀ ti yọ́, tàbí tí ìdàgbàsókè rẹ̀ ti dínkù, wá ìmọ̀ràn dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.
• Ó ṣe pàtàkì gan-an láti ṣe àyẹ̀wò àrùn náà kí a sì bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú ní kùtùkùtù . Ó dára jù tí a bá bẹ̀rẹ̀ ìtọ́jú láàárín ọ̀sẹ̀ mẹ́rin àkọ́kọ́ tí a bí i.
• Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pípé, àwọn ìtọ́jú kan wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì mú kí ó pẹ́ sí i .
• Tí o bá ní ìtàn ìdílé nípa àwọn àrùn wọ̀nyí, ó dára láti wá ìmọ̀ràn nípa ìran .

Mo nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Ti o ba ni iyemeji eyikeyi, ko pẹ ju lati ba dokita sọrọ.

Àrùn Menkes , Ejò, Àwọn àrùn ìbílẹ̀, Àwọn àrùn ọmọdé, Ẹ̀rọ ìfọ́, Irun tí ó rọ̀, ATP7A