Ṣé ọmọ rẹ kékeré máa ń ṣàìsàn nígbà gbogbo? Ṣé ó dà bí ẹni tí ó ń rẹ̀wẹ̀sì? Ṣé ó máa ń ní ìpalára nígbà míì? Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn wọ̀nyí lè dà bí ohun tí ó wọ́pọ̀, nígbà míì, ìdí pàtàkì kan lè wà lẹ́yìn èyí tí a kò mọ̀ nípa rẹ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, ṣùgbọ́n tó le gan-an. Àrùn náà ni a ń pè ní Pearson Syndrome.

Kí ni Pearson Syndrome?

Ní ṣókí, àrùn Pearson Syndrome jẹ́ àrùn mitochondrial tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ní báyìí o lè máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí mitochondria yìí jẹ́. Fojú inú wò ó pé gbogbo sẹ́ẹ̀lì inú ara wa dà bí ilé iṣẹ́ kékeré kan. Àwọn ilé iṣẹ́ wọ̀nyí nílò agbára láti ṣiṣẹ́. Àwọn ẹ̀yà ara tí ó ń ṣe agbára náà, bí àwọn ilé iṣẹ́ agbára kékeré, ni a ń pè ní mitochondria. Àwọn mitochondria wọ̀nyí ló ń yí oúnjẹ tí a ń jẹ padà sí agbára tí wọ́n sì ń pèsè agbára tí gbogbo ẹ̀yà ara àti ètò ara wa nílò, bí ẹ̀dọ̀, ọkàn, àti ọpọlọ, láti ṣiṣẹ́.

Nínú ọmọ tí ó ní àrùn Pearson Syndrome, àwọn ìyípadà kan wà, tàbí àwọn ìyípadà, nínú ohun èlò ìbílẹ̀ nínú mitochondria wọ̀nyí, ìyẹn ni mitochondrial DNA. Èyí ń dènà àwọn sẹ́ẹ̀lì láti mú agbára jáde dáadáa. Èyí ní pàtàkì ń nípa lórí àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì ọmọ náà bí ọrá inú egungun, pancreas, àti ẹ̀dọ̀.

A sábà máa ń ṣàyẹ̀wò àìsàn yìí nígbà tí ọmọ bá wà ní kékeré. Ó lè fa onírúurú ìṣòro nínú ẹ̀jẹ̀ ọmọ náà. Fún àpẹẹrẹ:

• Ìdínkù nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa, ìyẹn ni , àìtó ẹ̀jẹ̀ .
• Ìdínkù nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun, ìyẹn ni , neutropenia .
• Ìdínkù nínú àwọn platelets (àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ń ran ẹ̀jẹ̀ lọ́wọ́ láti dì), tí a mọ̀ sí thrombocytopenia .

Arun yii ni a tun npe ni Pearson bone marrow pancreatic syndrome.

Àwọn àmì àrùn wo ni wọ́n ń rí?

Ọmọ tí ó ní àrùn Pearson Syndrome lè ní oríṣiríṣi àmì àrùn. Kì í ṣe gbogbo ọmọ ló máa ní gbogbo àmì àrùn náà. Síbẹ̀, àwọn àmì àrùn kan wà tí ó wọ́pọ̀.

Awọn aami aisan akọkọ ti o han

• Pípa ara ní ìrọ̀rùn: Kódà ìbú kékeré kan lè fa ìpalára ńlá tàbí ìpalára.
• Rírẹ̀ àti àìlera nígbà gbogbo: Ọmọ náà lè máa sùn ní gbogbo ìgbà, bíi pé kò ní agbára láti ṣeré.
• Ìgbẹ́ gbuuru loorekoore (ìgbẹ́ gbuuru): Ìgbẹ́ gbuuru máa ń pẹ́ fún ọjọ́ mélòókan ó sì ṣòro láti dáwọ́ dúró.
• Àìsàn tó ń ṣẹlẹ̀ leralera: Àìsàn láti inú àwọn nǹkan kéékèèké pàápàá, àti ibà àti òtútù nígbàkúgbà.
• Àìlera ìdàgbàsókè: Àìsí gíga tàbí kí ó yára wúwo bíi ti àwọn ọmọ mìíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà. Ó dà bí àìsí ìwọ̀n ara kódà nígbà tí a bá ń jẹun.
• Awọ ara funfun: Nitori aini ẹjẹ ninu ara, awọ ara naa yipada o si di funfun.
• Àìlera iṣan: Àwọn ẹ̀gbẹ́ ara máa ń nímọ̀lára àìlera àti àìlera.
• Ìgbẹ́: Ìgbẹ́ nígbà gbogbo, àìlè máa jẹ oúnjẹ díẹ̀díẹ̀.
• Àwọ̀ ara àti funfun ojú (jaundice): Àmì yìí lè ṣẹlẹ̀ nígbà tí iṣẹ́ ẹ̀dọ̀ bá ní ipa lórí.

Àwọn ìṣòro mìíràn tó lè wáyé nígbàkúgbà

Bí o ṣe ń gbé pẹ̀lú àrùn yìí, àwọn ìṣòro míì lè wáyé bí àkókò ti ń lọ. Díẹ̀ lára ​​wọn ni:

• Àtọ̀gbẹ: Àtọ̀gbẹ lè wáyé nítorí ìbàjẹ́ sí pancreas.
• Àìgbọ́ran: Àìgbọ́ran lè máa ṣẹlẹ̀ díẹ̀díẹ̀.
• Àrùn Kearns-Sayre: Àrùn yìí tún jẹ́ àrùn mitochondrial. Ó ní ipa lórí ètò iṣan ara àti ọkàn.
• Àwọn ìṣòro ìṣísẹ̀ tàbí ìfàsẹ́yìn: Àwọn wọ̀nyí lè ní wíwárìrì àti ìjákulẹ̀ àwọn ẹsẹ̀ àti ẹsẹ̀ tí a kò ṣàkóso.
• Àwọn ìṣòro ojú: Àwọn ìṣòro bí ìfọ́ ojú, retinitis pigmentosa, àti cataracts lè ṣẹlẹ̀.

Kí ló dé tí Pearson Syndrome fi ń ṣẹlẹ̀?

A ti sọ tẹlẹ pe Àìlera Pearson ni o fa nipasẹ awọn abawọn ninu DNA mitochondrial (mtDNA) . Ranti, mitochondria ni awọn ẹya ti n ṣe agbara ti fere gbogbo sẹẹli ninu ara wa. Nitorinaa, nigbati abawọn ba wa ninu mitochondria wọnyi, awọn sẹẹli kii gba agbara ti wọn nilo. Lẹhinna awọn sẹẹli wọnyẹn yoo bajẹ tabi ku ni kutukutu.

Ronú nípa rẹ̀ báyìí: Mitochondria dà bí ẹ̀rọ ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́. Tí ìṣòro bá wà pẹ̀lú ẹ̀rọ náà, ọkọ̀ ayọ́kẹ́lẹ́ náà kò ní ṣiṣẹ́. Ohun kan náà ló máa ń ṣẹlẹ̀ sí àwọn sẹ́ẹ̀lì.

Àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì kò tíì ní òye tó ṣe kedere nípa ìdí tí àwọn àbùkù DNA (mtDNA) mitochondrial yìí fi ń ṣẹlẹ̀, àti bí àwọn àbùkù wọ̀nyí ṣe ń fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí.

Ǹjẹ́ èyí jẹ́ ohun tí ó ń wá láti ìrandíran?

Lọ́pọ̀ ìgbà, àrùn Pearson Syndrome máa ń ṣẹlẹ̀ láìsí ìdí tó ṣe kedere. Ìyẹn ni pé, ìyípadà nínú ìran tí a kò lè fojú rí ló máa ń fà á. Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣọ̀wọ́n gan-an , a lè jogún rẹ̀, èyí tó túmọ̀ sí wípé a lè tàn án láti ọ̀dọ̀ òbí kan sí òmíràn. Ṣùgbọ́n irú àwọn ọ̀ràn bẹ́ẹ̀ ṣọ̀wọ́n gan-an, a kò sì tíì lóye wọn dáadáa.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe rí èyí?

Tí dókítà rẹ bá fura pé ọmọ rẹ ní àrùn Pearson Syndrome, yóò pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò díẹ̀. Díẹ̀ lára ​​ìwọ̀nyí ni:

• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀: Ṣàyẹ̀wò iye àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun, àti àwọn platelets nínú ẹ̀jẹ̀. Tún ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ ẹ̀dọ̀ àti kíndìnrín.
• Ìwádìí ọ̀rá inú egungun:Èyí kan lílo ìwọ̀n egungun díẹ̀ láti inú ìbàdí tàbí ibi mìíràn tó yẹ lábẹ́ amúnilárayá díẹ̀ kí a sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ lábẹ́ amúnilárayá. Èyí lè ṣàwárí àwọn ohun tí kò dára nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀, bí àpò tí omi kún inú àwọn sẹ́ẹ̀lì tàbí àwọn ohun tí a kó irin sínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa.
• Idanwo ìgbẹ́: Èyí ń ran ènìyàn lọ́wọ́ láti mọ bí iṣẹ́ ti pancreas ṣe ń ṣiṣẹ́.
• Àyẹ̀wò ìtọ̀/ìtọ́: Ó ń ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ kíndìnrín àti àwọn ìṣòro mìíràn.

Àwọn àbájáde àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí, pàápàá jùlọ biopsy egungun marrow, ni onímọ̀ nípa àrùn náà ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ dáadáa láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀.

Àwọn ìtọ́jú wo ni ó wà fún Pearson Syndrome?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún Pearson Syndrome. Àwọn ìtọ́jú tí a ń lò lọ́wọ́lọ́wọ́ ni láti dín àwọn àmì àrùn náà kù kí ó sì mú kí ọmọ náà ní ìtùnú tó bá ṣeé ṣe. Àwọn wọ̀nyí ní:

• Ìfàjẹ̀sínilára: A máa ń fúnni ní ẹ̀jẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ìtọ́jú fún àwọn àìsàn bí àìtó ẹ̀jẹ̀.
• Ìtọ́jú ara àti ìtọ́jú iṣẹ́: Àwọn wọ̀nyí ṣe pàtàkì láti fún àwọn iṣan ọmọ lágbára àti láti ràn wọ́n lọ́wọ́ láti ṣe àwọn iṣẹ́ ojoojúmọ́.
• Gbigbe sẹẹli abẹ́rẹ́: Itọju yii le ṣe aṣeyọri fun awọn ọmọde kan, ṣugbọn o jẹ itọju ti o nira pupọ.
• Àwọn Àfikún: Àwọn àfikún bíi coenzyme Q10, L-carnitine, àti onírúurú fítámìn ló ń ran àwọn sẹ́ẹ̀lì lọ́wọ́ láti mú agbára jáde.
• Ìtọ́jú àkóràn: Nítorí pé àìsàn máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà gbogbo, a máa ń fún àwọn oògùn aporó fún àkóràn bakitéríà àti àwọn oògùn ajẹ́sára fún àkóràn kòkòrò àrùn.

Àwọn ọmọ tí wọ́n bá wà láàyè lẹ́yìn tí wọ́n bá ti wà ní ọmọ ọwọ́ nílò àbójútó láti ọ̀dọ̀ onírúurú àwọn onímọ̀ nípa ẹ̀dọ̀ wọn, kíndìnrín wọn, ọkàn wọn àti pancreas wọn, nítorí pé àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyí lè ní ipa lórí wọn nígbà tí àkókò bá tó.

Igba melo ni awon eniyan ti o ni aisan yii le wa laaye?

Ohun ìbànújẹ́ gbáà ni èyí. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Pearson Syndrome, tó tó ìdajì, ló máa ń kú nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọwọ́ tàbí nígbà tí wọ́n bá ṣẹ̀ṣẹ̀ bí ọmọ. Díẹ̀ ló máa ń yè títí tí wọ́n fi dàgbà. Àrùn náà lè fa àrùn lactic acidosis tó le gan-an (ìkójọpọ̀ lactic acid nínú ẹ̀jẹ̀) àti ìkùnà àwọn ẹ̀yà ara.

Mo mọ̀ pé o máa banújẹ́ gidigidi, ẹ̀rù yóò bà ọ́, o sì máa bínú nígbà tí o bá gbọ́ èyí. Ipò yìí ṣòro gan-an láti fara dà.

Báwo lo ṣe ń kojú irú ipò líle koko bẹ́ẹ̀?

Tí o bá mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àrùn Pearson Syndrome, ó lè jẹ́ ìpayà àti ìrora tí kò ṣeé fara dà fún gbogbo ìdílé. Ìyẹn jẹ́ ohun àdánidá.

• Ìwọ nìkan kọ́: Àkọ́kọ́, rántí pé o kò ní ṣe èyí nìkan. Àwọn dókítà, nọ́ọ̀sì, ìdílé, àti àwọn ọ̀rẹ́ tí wọ́n lè ràn ọ́ lọ́wọ́ tí wọ́n sì lè lóye rẹ ló yí ọ ká.
• Àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́: Àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ wà tí àwọn òbí àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn tó ṣọ̀wọ́n dá sílẹ̀. Dídara pọ̀ mọ́ ọ̀kan lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti má nímọ̀lára ìdánìkanwà mọ́. Nígbà tí àwọn ẹlòmíràn bá ń sọ ìrírí wọn, o tún lè rí ìtùnú àti èrò gbà.
• Kọ́ ẹ̀kọ́, ṣùgbọ́n...: Kì í ṣe ojúṣe rẹ láti kọ́ àwọn ẹlòmíràn nípa mitochondria àti Pearson Syndrome. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ibi ló wà láti rí ìwífún nípa rẹ̀.
• Beere fun iranlọwọ: Awọn eniyan ti o wa ni ayika rẹ le fẹ lati ran ọ lọwọ, ṣugbọn wọn le ma mọ bi o ṣe le ṣe. Jẹ ki o mọ ohun ti o nilo. Boya o nilo akoko nikan pẹlu ọmọ rẹ, tabi o kan nilo akoko diẹ fun ara rẹ. Maṣe tiju lati beere fun iranlọwọ, bii lilọ si ile itaja, ṣiṣe awọn iṣẹ ile, tabi abojuto ọmọ.
• Bíbá Ìmọ̀lára Lò: Ó lè ṣòro láti kojú àwọn ìmọ̀lára tó máa ń wá láti mọ̀ pé ọmọ rẹ ní àìsàn tó lè pa ẹ̀mí rẹ̀. Nítorí pé àrùn yìí ṣọ̀wọ́n, o lè nímọ̀lára pé o dá nìkan wà. Ní àkọ́kọ́, lílọ sí àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ bí èyí àti wíwá ìsọfúnni lè dàbí ohun tí kò pọndandan. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti fẹ́ lo àkókò púpọ̀ pẹ̀lú ọmọ rẹ bí ó ti ṣeé ṣe tó. Síbẹ̀síbẹ̀, rántí pé àwọn ibì kan wà tí o ti lè rí irú ìrànlọ́wọ́ bẹ́ẹ̀ gbà. Irú ìrànlọ́wọ́ bẹ́ẹ̀ ṣe pàtàkì gan-an nínú pínpín ìbànújẹ́ rẹ, ìrora rẹ, àti wíwá agbára láti kojú rẹ̀.

Máa rántí nígbà gbogbo pé "o kò dá nìkan." O lè rí agbára àti ìtọ́sọ́nà tí o nílò nípasẹ̀ àwọn dókítà, ìdílé, àwọn ọ̀rẹ́, àti àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ mìíràn.

Níkẹyìn, rántí èyí.

Àrùn Pearson jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó le gan-an. Ó ń fa ìṣòro pẹ̀lú mitochondria, àwọn agbára kékeré tó ń fún àwọn sẹ́ẹ̀lì wa lágbára. Èyí lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì bíi ọrá inú egungun ọmọ àti pancreas.

• Ṣọ́ra fún àwọn àmì àrùn náà: Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn bíi àárẹ̀ nígbà gbogbo, rírẹ̀ ara, ìpalára tí ó rọrùn, tàbí àìsàn tí ó ń ṣe déédéé, wá ìmọ̀ràn dókítà.
• Àyẹ̀wò pípéye ṣe pàtàkì: Àwọn àyẹ̀wò pàtàkì ni a nílò láti ṣe àyẹ̀wò àrùn tó ṣọ̀wọ́n bí èyí.
• Ìtọ́jú náà ni a gbé kalẹ̀ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà: Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pátápátá, àwọn ìtọ́jú kan wà láti dín àwọn àmì àrùn náà kù kí ó sì fún ọmọ náà ní ìtura.
• Àtìlẹ́yìn nípa ọpọlọ ṣe pàtàkì: Àtìlẹ́yìn nípa ọpọlọ ṣe pàtàkì fún ìdílé tí wọ́n bá dojú kọ irú ìpèníjà bẹ́ẹ̀. Jẹ́ kí wọ́n rò pé àwọn nìkan kọ́ ni wọ́n wà.

Mo nireti pe alaye yii ti ran ọ lọwọ lati ni oye diẹ nipa ipo ti o ṣọwọn yii. Ti o ba ni awọn ibeere miiran nipa eyi, jọwọ ma ṣe ṣiyemeji lati ba dokita rẹ sọrọ.

Àrùn Pearson , mitochondria, ọra egungun, pancreas, àìtó ẹ̀jẹ̀, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn ọmọdé