Kí ni Àrùn Timothy? Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn ipa wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀!

Ṣé o ń ṣàníyàn nípa ìṣòro ọkàn ọmọ rẹ, tàbí ìyípadà nínú ìrísí tàbí ìdàgbàsókè rẹ̀? Nígbà míìrán, ohun tó ń fa ìṣòro náà lè jẹ́ àìsàn ìran tí a kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀. Ọ̀kan lára ​​àwọn àìsàn tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀ ni àìsàn Timothy. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ lọ́nà tó rọrùn, lọ́nà tí o lè lóye.

Kí ni Àrùn Timothy?

Ní ṣókí, àìsàn Timothy jẹ́ àìsàn ìran tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó lè ní ipa lórí ọkàn ọmọ rẹ, ìrísí rẹ̀, ètò ìṣiṣẹ́ ara, àti ètò ààbò ara . Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra, àwọn ọmọdé kan sì lè ní àwọn ìṣòro ọkàn tó lè wu ẹ̀mí wọn léwu.

Ta ló ń gba èyí? Báwo ni a ṣe ń jogún rẹ̀?

Nísinsìnyí o lè máa ṣe kàyéfì pé, ‘Ta ló ń ní èyí?’ Àrùn Timothy jẹ́ àrùn ìbílẹ̀, nítorí náà ẹnikẹ́ni lè ní i. Ó máa ń ṣẹlẹ̀ báyìí:

• Lọ́pọ̀ ìgbà, ọmọ gbọ́dọ̀ jogún àìsàn náà láti ọ̀dọ̀ òbí kan ṣoṣo, èyí tí a ń pè ní ogún autosomal dominant.
• Nígbà míìrán, ó yani lẹ́nu pé ọmọ kan lè jogún àìsàn náà láti ọ̀dọ̀ òbí tí kò ní àmì àrùn náà. Èyí jẹ́ nítorí pé jínì tí ó ní àrùn náà lè wà nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì kan lára ​​òbí náà, kì í ṣe nínú gbogbo sẹ́ẹ̀lì . Èyí ni a ń pè ní ipò “mosaic”.
• Sibẹsibẹ, nitori bi awọn aami aisan wọnyi ṣe le to, o ṣọwọn pupọ fun eniyan ti o ni arun Timothy lati fi jiini yii ranṣẹ si iran ti nbọ.
• Lọ́pọ̀ ìgbà, àìsàn yìí máa ń ṣẹlẹ̀ nítorí ìyàtọ̀ ìran tuntun, láìsí ìtàn ìdílé kankan . Ìyẹn ni pé, nítorí ìyípadà ìran tuntun.

Báwo ni èyí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Nítorí bí ó ṣe wọ́pọ̀ tó, àìsàn Timothy syndrome jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . Àwọn ènìyàn tó kéré sí ọgọ́rùn-ún ni a mọ̀ pé wọ́n ní i kárí ayé kò tó bẹ́ẹ̀. Nítorí náà, a kò sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ púpọ̀.

Àwọn àmì àrùn Timothy Syndrome wo ni?

Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè yàtọ̀ láti ọmọ kan sí òmíràn, bí àmì àrùn náà ṣe le tó sì lè yàtọ̀ síra. Ọmọ rẹ lè ní àwọn àmì àrùn kan, ṣùgbọ́n ó lè má ní díẹ̀. Àwọn àmì àrùn wọ̀nyí ní ipa lórí ọkàn, ìrísí ara, àti àwọn iṣẹ́ ara mìíràn .

Àwọn àmì àrùn tó ń kan ọkàn

Àwọn àmì àrùn tó jẹ mọ́ ọkàn ni ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ láti kíyèsí, nítorí pé wọ́n lè léwu fún ẹ̀mí.

• O le ṣe akiyesi ìlù ọkàn kíákíá tàbí àìdọ́gba (ìlù ọkàn) nígbà tí o bá fi ọwọ́ rẹ lé àyà ọmọ rẹ.
• Ìpàdánù àìmọ̀kan lójijì (ìṣọ̀kan) .

Èyí jẹ́ nítorí:

• Dídúró díẹ̀ láàárín ìlù ọkàn. Àwọn dókítà pe èyí ní “QT gígùn”.
• Àrùn ọkàn tí a bí ní ìbí (àbùkù kan nínú ìṣètò ọkàn tí ó wà nígbà ìbí) lè ní ipa lórí agbára ọkàn láti fa ẹ̀jẹ̀ jáde.
• Ìṣàn ọkàn tí kò dọ́gba (arrhythmia) .
• Àwọn yàrá ìsàlẹ̀ ọkàn (ventricles) ń lù kíákíá (`ventricular tachycardia`) . Èyí léwu gan-an.

Rántí pé àwọn àmì àrùn ọkàn wọ̀nyí lè léwu fún ẹ̀mí . O gbọ́dọ̀ ṣọ́ra gidigidi nípa èyí nítorí pé ó lè yọrí sí ìdènà ọkàn lójijì (ìdènà ọkàn) tàbí ikú òjijì pàápàá.

Àwọn Ànímọ́ tó níí ṣe pẹ̀lú ìrísí ara

Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Timothy syndrome ní àwọn àmì ara pàtó kan tí a lè rí nígbà ìbí:

• Awọ ara láàárín àwọn ìka ọwọ́ ni a so pọ̀ (`àwọ̀ ara tí a fi awọ ṣe) . Bíi ti pepeye. Ó lè ṣẹlẹ̀ ní ọwọ́ àti ẹsẹ̀.
• Fífọ́ afárá láàárín ihò imú .
• A gbé etí náà sí ìsàlẹ̀ ju ti àtẹ̀yìnwá lọ .
• Fífọ́ àgbọ̀n òkè .
• Pípẹ́ ètè òkè .
• Ìjẹun àti ìyípo eyín .
• Àìní irun, bí ẹni pé irun orí ni nígbà ìbí .

Àwọn àmì àrùn tó ń kan àwọn ètò ara

Àìsàn yìí tún ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara ọmọ tí ó ń ṣàkóso àwọn ètò ara kan. Nítorí náà, o tún lè rí àwọn àmì àrùn bíi:

• Àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè àti àwọn ìṣòro pẹ̀lú iṣẹ́ ọpọlọ . Sísọ̀rọ̀ àti rírìn lè ní ìdádúró ní ìfiwéra pẹ̀lú àwọn ọmọdé mìíràn.
• Àwọn àkóràn tó ń wáyé nígbà gbogbo . Nítorí àìlera ara tó lágbára, àwọn àrùn máa ń tàn kálẹ̀ lọ́nà tó rọrùn.
• Awọn ipele suga ẹjẹ kekere (hypoglycemia) .
• Iwọn otutu ara ti o dinku (hypothermia) .
• Ìwúwo ara (àwọn wọ̀nyí ni a tún lè pè ní àrùn wárápá tàbí àrùn wárápá tí ó ní ìmọ̀lára fọ́tò) .
• Ìṣòro láti bá àwọn ẹlòmíràn sọ̀rọ̀ àti láti máa bá wọn sọ̀rọ̀ (àìsàn autism spectrum) . Ó lè dà bíi pé wọ́n wà ní ayé tiwọn.

Kí ló ń fa Àrùn Timothy Syndrome?

Tí a bá wo ohun tó fa èyí, àrùn Timothy syndrome jẹ́ nítorí ìyàtọ̀ nínú ìran tàbí ìyípadà nínú ìran `CACNA1C` . Ìran yìí ń kọ́ wa láti ṣe amuaradagba kan tó ń gbé àwọn ion calcium lọ sí ọkàn wa (cardiomyocytes) àti sí àwọn sẹ́ẹ̀lì ọpọlọ wa (neurons).

Fojú inú wo, amuaradagba tí jínì `CACNA1C` ń mú jáde dà bí ìlẹ̀kùn. Ilẹ̀kùn yìí máa ń ṣí, ó sì máa ń ti, èyí tó máa ń jẹ́ kí àwọn átọ̀mù calcium wọlé, kí wọ́n sì jáde kúrò nínú sẹ́ẹ̀lì náà. Tí ìyípadà nínú jínì bá ṣẹlẹ̀, ìlẹ̀kùn yìí máa ń ṣí sílẹ̀ láìsí pé ó ti sé dáadáa . Lẹ́yìn náà, kálísíọ́mù máa ń ṣàn lọ sínú sẹ́ẹ̀lì náà nígbà gbogbo. Nígbà tí kálísíọ́mù tó pọ̀ jù bá kó jọ, àwọn àmì àrùn Timothy syndrome máa ń wáyé, àwọn ètò ara kan kò sì ní ṣiṣẹ́ dáadáa.

Àwọn átọ̀mù kálísíọ́mù wọ̀nyí ṣe pàtàkì fún ara wa:

• Ṣakoso iṣẹ-ṣiṣe itanna ti awọn sẹẹli.
• Àwọn sẹ́ẹ̀lì máa ń bá ara wọn sọ̀rọ̀.
• Ran awọn iṣan lọwọ lati dipọ.
• Àwọn jínì tó ní í ṣe pẹ̀lú ìdàgbàsókè ọpọlọ àti egungun nígbà ìpele ọmọ inú oyún.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí?

A le ṣe ayẹwo aisan Timothy ṣaaju tabi lẹhin ibimọ .

• Nígbà tí wọ́n bá ń ṣe àyẹ̀wò ultrasound nígbà tí ọmọ náà ṣì wà nínú ikùn , dókítà yóò ṣàyẹ̀wò bóyá ìlù ọkàn ọmọ náà jẹ́ déédé. Ìlù ọkàn tí kò dára tí ó ní í ṣe pẹ̀lú Timothy syndrome ni ìlù ọkàn díẹ̀díẹ̀ nínú ọmọ inú oyún (bradycardia oyún) .
• Lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà, a lè ṣe àyẹ̀wò ‘EKG’ (Electrocardiogram) láti ṣàyẹ̀wò ìró ọkàn ọmọ náà.

Ni afikun, awọn idanwo wọnyi tun ṣe iranlọwọ lati jẹrisi ipo yii:

• Àwọn ìdánwò ìran láti mọ ìran tó ń fa àwọn àmì àrùn náà .
• Àwọn ìdánwò àwòrán mìíràn (fún àpẹẹrẹ MRI, CT scan, X-ray) .
• Ayẹwo onímọ̀ nípa ọkàn láti ṣàyẹ̀wò ìlera ọkàn .
• Àyẹ̀wò onímọ̀ nípa ọpọlọ láti ṣàyẹ̀wò iṣẹ́ ètò iṣan ara .
• Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ láti rí i bóyá àwọn àmì àrùn míràn wà .

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Àkókò pàtàkì tí a fẹ́ fi tọ́jú àìsàn Timothy syndrome ni láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn tó lè fa ewu fún ẹ̀mí tó lè ní ipa lórí ọkàn :

• Àwọn oògùn láti ṣàkóso ìlù ọkàn (fún àpẹẹrẹ “beta-blockers”) .
• Lílo ẹ̀rọ ìdènà ọkàn (ICD) tàbí ẹ̀rọ ìdènà ara (pacemaker ). Àwọn wọ̀nyí ń ran ìṣiṣẹ́ ọkàn lọ́wọ́ láti mú kí ìṣiṣẹ́ ọkàn padà sípò tí ó bá di àìṣedéédé lójijì.

Ni afikun, awọn itọju wa fun awọn aami aisan miiran ti o le kan ọmọ naa:

• Lílo àwọn oògùn apakòkòrò láti tọ́jú àkóràn .
• Atunse abẹ ti awọn asopọ awọ laarin awọn ika ọwọ .
• Máa ṣe àkíyèsí ipele suga ninu ẹjẹ déédéé .
• Ìtọ́kasí sí àwọn ètò ẹ̀kọ́ pàtàkì láti ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti kojú ìṣòro ẹ̀kọ́ .

Ǹjẹ́ àwọn ìṣòro kan wà nínú ìtọ́jú náà?

Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Timothy syndrome wà nínú ewu kí ọkàn wọn má baà lù tàbí kí wọ́n ní ìṣòro ọkàn nígbà tí wọ́n bá ń gba anesthesia . Èyí jẹ́ òótọ́ pàápàá fún àwọn oògùn anesthesia tí ó máa ń fa àkókò QT gùn. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì láti sọ fún dókítà rẹ nípa èyí kí o tó ṣe iṣẹ́ abẹ.

Ṣé a lè dènà Àrùn Timothy?

Àrùn Timothy kì í ṣe ohun tí a lè dènà ní gidi.Nítorí pé ìyípadà nínú ìran ló ń fa èyí. O lè jogún rẹ̀, tàbí kí ó ṣẹlẹ̀ lójijì láìsí ìtàn ìdílé kankan.

Sibẹsibẹ, ti o ba ngbero lati loyun ti o si fẹ mọ ewu rẹ lati bi ọmọ ti o ni arun jiini bii Timothy syndrome, o le ba dokita rẹ sọrọ nipa imọran jiini ati idanwo jiini .

Kí ló máa ṣẹlẹ̀ tí ọmọ mi bá ní àrùn Timothy Syndrome?

Kò sí ìwòsàn fún àìsàn yìí, ṣùgbọ́n ìtọ́jú lè dín àwọn àmì àrùn tó lè wu ẹ̀mí ọmọ náà kù, kí ó sì mú kí ìgbésí ayé rẹ̀ sunwọ̀n sí i .

Àsọtẹ́lẹ̀ fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn ọkàn líle kò dára . Nítorí àwọn àìsàn bíi arrhythmias tàbí ventricular tachycardia, ewu ikú ní ìbẹ̀rẹ̀ ọmọdé jẹ́ nǹkan bí 80% . Èyí jẹ́ ohun ìbànújẹ́ láti gbọ́, ṣùgbọ́n ó ṣe pàtàkì láti mọ òtítọ́.

Sibẹsibẹ, ninu awọn ọran ti ko nira ti aisan Timothy, abajade le dara julọ .

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú ọmọ tí ó ní àrùn yìí?

Nítorí pé àwọn àmì àrùn Timothy syndrome lè léwu fún ẹ̀mí, ó ṣe pàtàkì láti máa rí dókítà ọmọ rẹ déédéé láti máa ṣe àyẹ̀wò ìlera rẹ̀ lápapọ̀, pàápàá jùlọ ìlera ọkàn rẹ̀ . Ṣíṣe àyẹ̀wò déédéé lè ran àwọn àmì àrùn tuntun lọ́wọ́ láti mọ̀ àti láti tọ́jú wọn ní ìbẹ̀rẹ̀.

Tí ọmọ rẹ bá ní ìdádúró nínú ìdàgbàsókè tàbí ìṣòro ẹ̀kọ́, àwọn ètò ẹ̀kọ́ pàtàkì tàbí àwọn ìtọ́jú ìrànlọ́wọ́ lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ pẹ̀lú iṣẹ́ ilé-ẹ̀kọ́ .

Ìgbà wo ni mo yẹ kí n gbé ọmọ mi lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà? Kí ni mo lè ṣe ní àkókò pàjáwìrì?

Tí ọmọ rẹ bá ní àwọn àmì àrùn Timothy syndrome, bíi àkóràn, ìṣòro láti máa mú ara rẹ̀ gbóná dáadáa, tàbí kí ó máa lọ síbi tí ó yẹ kí ó wà , rí i dájú pé o lọ rí dókítà.

Àwọn àmì àrùn tó le koko jù, bíi wárápá àti ìlù ọkàn tí kò bá déédé (pàápàá jùlọ tí ìlù ọkàn bá yára tàbí tí kò bá déédé) , lè léwu fún ẹ̀mí, wọ́n sì lè nílò ìtọ́jú ìṣègùn lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀ . Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, lọ sí yàrá ìtọ́jú pàjáwìrì (ER) tàbí pe 911.

Àwọn ìbéèrè wo ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà ọmọ rẹ?

Ó dára láti béèrè àwọn ìbéèrè bíi wọ̀nyí lọ́wọ́ dókítà ọmọ rẹ:

• Ǹjẹ́ àwọn ìyọnu mìíràn wà lórí oògùn tí o kọ fún ọ?
• Ṣé ọmọ mi nílò iṣẹ́-abẹ?
• Ṣé ọmọ mi ní ìlera tó tó láti ṣe iṣẹ́ abẹ?
• Báwo ni mo ṣe lè máa ṣe àkíyèsí àwọn àmì àrùn ọmọ mi?

Lílo àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n lè jẹ́ ìpèníjà fún àwọn òbí tuntun àti àwọn ọmọ wọn. Ó ṣe pàtàkì láti máa ṣọ́ ìlera ọmọ rẹ dáadáa, pàápàá jùlọ láti mọ̀ bóyá ìtọ́jú náà ń darí àwọn àmì àrùn náà àti láti mú kí àkókò tí ọmọ rẹ lè lò pẹ̀lú rẹ pọ̀ sí i. Bí o ṣe ń ronú nípa ìtọ́jú ọmọ rẹ, ronú nípa ara rẹ àti ìdílé rẹ. Ó tún ṣe pàtàkì láti bá olùdámọ̀ràn ìlera ọpọlọ tó péye sọ̀rọ̀ láti dín wahala àti àníyàn kù, àti láti kọ́ bí o ṣe lè ran ọmọ rẹ lọ́wọ́.

Rántí àwọn nǹkan wọ̀nyí (Ìránṣẹ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn akẹ́kọ̀ọ́)

Àrùn Timothy jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an, àmọ́ ó le koko nínú ìran.

• Máa kíyèsí i nígbà gbogbo, nítorí pé ó ní ipa pàtàkì lórí ọkàn .
• Àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ .
• Àyẹ̀wò ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó tọ́ lè mú kí ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n sí i.
• Ó ṣe pàtàkì gan-an láti tẹ̀lé ìmọ̀ràn dókítà kí a má sì pàdánù àwọn àyẹ̀wò tí a ṣètò .
• Ìwọ nìkan kọ́ ni o wà ní ìrìn àjò yìí. Gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà, àwọn olùdámọ̀ràn, àti àwọn olólùfẹ́ rẹ .

Àrùn Timothy , Àrùn Timothy, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn ọkàn, àwọn àrùn ìgbà èwe, àwọn ìdádúró ìdàgbàsókè, ìran CACNA1C, àwọn àrùn tó ṣọ̀wọ́n