Ṣé ọmọ rẹ ní ìṣòro ìgbọ́ran àti ìríran? Ṣé ó lè jẹ́ Usher Syndrome?

Gẹ́gẹ́ bí òbí, àlá wa tóbi jùlọ ni láti rí àwọn ọmọ wa ní ìlera àti ayọ̀. Ṣùgbọ́n nígbà míìrán, àwọn ọmọ lè ní àwọn ìṣòro ìlera tí a kò retí. Fojú inú wò ó pé ọmọ rẹ kékeré kò dáhùn púpọ̀ sí àwọn ohùn láti ọjọ́ tí a bí i. Tàbí nígbà tí ó bá dàgbà díẹ̀, o máa rí i pé ó ní ìṣòro láti rí àwọn nǹkan ní àwọn ibi tí ìmọ́lẹ̀ kò tàn ní alẹ́ àti ní rírìn. Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára ìbẹ̀rù àti àníyàn púpọ̀ ní àwọn àkókò bí ìwọ̀nyí. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àìsàn kan tó ṣọ̀wọ́n tó máa ń fa ìṣòro ìgbọ́ran àti ìran ní àkókò kan náà, ṣùgbọ́n a kì í sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ púpọ̀ nínú àwùjọ wa. Ìyẹn ni Usher Syndrome.

Kí ni Usher Syndrome gan-an?

Ní ṣókí, Usher Syndrome jẹ́ àrùn tí a jogún tí ó ní ipa lórí ìgbọ́ran àti ìran ọmọ. Ní àwọn ìgbà míì, ó tún ní ipa lórí agbára ara láti pa ìwọ́ntúnwọ́nsí mọ́. Èyí jẹ́ nítorí àwọn ìyípadà kan (àwọn ìyípadà) tí ó ń ṣẹlẹ̀ nínú àwọn jínì kan tí ó ń ran ìgbọ́ran àti ìran lọ́wọ́ láti dàgbàsókè nígbà tí ọmọ náà ṣì wà nínú ikùn. Èyí sábà máa ń jẹ́ àìsàn tí a bí mọ́ ọn, tàbí àwọn àmì àrùn bẹ̀rẹ̀ sí í farahàn nígbà ọmọdé. Ṣùgbọ́n, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, àwọn ènìyàn tí ó máa ń fi àwọn àmì àrùn hàn nígbà tí wọ́n bá dàgbà.

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó ń kan láàrín 3 sí 6 nínú 100,000 ènìyàn kárí ayé. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn lọ́wọ́lọ́wọ́, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì ran ọmọ náà lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere.

Àwọn oríṣi pàtàkì wo ni Usher Syndrome?

A ti ṣàwárí ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìyípadà nínú ìran tí ó ń fa àrùn yìí. Irú àrùn náà yàtọ̀ síra ní ìbámu pẹ̀lú bí a ṣe so àwọn ìran wọ̀nyí pọ̀. Ṣùgbọ́n gbogbo irú wọ̀nyí ní ipa lórí ìgbọ́ran, ìran, àti ìwọ́ntúnwọ̀nsì. Àwọn ìyàtọ̀ pàtàkì ni àkókò tí ó gba kí àwọn àmì àrùn náà tó bẹ̀rẹ̀ àti bí wọ́n ṣe le tó. Ẹ jẹ́ kí a wo àwọn oríṣi mẹ́ta pàtàkì wọ̀nyí.

Mo ṣẹ̀dá tábìlì yìí láti jẹ́ kí ìwífún yìí rọrùn láti lóye.

Àwọn àmì pàtàkì wo ni a rí nínú ipò yìí?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì àrùn náà yàtọ̀ síra gẹ́gẹ́ bí irú Usher Syndrome ṣe rí, ọ̀pọ̀ àmì àrùn ló wà.

• Àìgbọ́ran: Àwọn ọmọ kan ni a bí ní etí dití pátápátá. Àwọn mìíràn ní àìgbọ́ran díẹ̀. Àwọn ọmọ kan máa ń pàdánù ìgbọ́ran wọn díẹ̀díẹ̀ bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i.
• Àìríran tó ń parẹ́: Àrùn retinitis pigmentosa (RP) ló ń fa èyí, èyí tó jẹ́ àrùn ojú. Èyí máa ń wáyé nítorí ìparun díẹ̀díẹ̀ tí àwọn sẹ́ẹ̀lì tó ń ní ìmọ́lẹ̀ ń pa (àwọn ọ̀pá àti àwọn kon) nínú ojú.
• Àmì àkọ́kọ́: Ìran tí kò ríran dáadáa ní alẹ́ tàbí ní ìmọ́lẹ̀ tí kò ríran dáadáa ( ìfọ́jú ní alẹ́ ). Fún àpẹẹrẹ, ọmọdé lè ní ìṣòro láti rìn nínú ilé tàbí láti rí ohun ìṣeré nígbà tí ìmọ́lẹ̀ bá lọ sílẹ̀ ní alẹ́.
• Lẹ́yìn náà: Bí àrùn náà ṣe ń lọ, ìran tí ó wà ní ẹ̀gbẹ́ ara rẹ̀ á sọnù. Èyí túmọ̀ sí wípé o lè ríran ní iwájú, ṣùgbọ́n kìí ṣe sí ẹ̀gbẹ́. Èyí ni a tún ń pè ní 'ìran ihò' . Ó dà bíi pé o ń wo inú ọ̀nà gígùn kan. Níkẹyìn, àìsàn yìí lè di afọ́jú pátápátá.
• Àwọn ìṣòro ìwọ́ntúnwọ̀nsì: Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Type 1, pàápàá jùlọ, ní ìṣòro láti máa ṣe ìwọ́ntúnwọ̀nsì. Nítorí náà, wọ́n máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í jókòó, dúró, àti rìn ní àsìkò díẹ̀ ju àwọn ọmọdé mìíràn lọ.

Kí ló ń fa àrùn Usher Syndrome?

Àìsàn yìí jẹ́ àìsàn tí ó jẹ́ ti ìran pátápátá. Ẹ jẹ́ kí a lóye èyí ní ọ̀nà tí ó rọrùn.

Fojú inú wo bí ìyá àti bàbá ṣe ní ìran tí kò ní àbùkù yìí, ṣùgbọ́n wọn kò ní àmì àrùn náà. A pè wọ́n ní ‘àwọn tí ń gbé àrùn’. Ohun tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí àwọn òbí méjì bá bí ọmọ nìyí:

• Ó ṣeéṣe kí ọmọ kan ní àrùn náà tó 25% (ọ̀kan nínú mẹ́rin) (bí àwọn òbí méjèèjì bá jogún ìran tí kò dára).
• Ó ṣeéṣe kí ọmọ náà jẹ́ ẹni tí kò ní àmì àrùn kankan (bí òbí kan bá jogún ìran tí ó ní àbùkù tí èkejì sì jogún ìran tí ó ní àbùkù).
• Ọmọ naa ni aye 25% (ọkan ninu mẹrin) lati ni ilera patapata, laisi aisan yii tabi jiini ti o bajẹ.

Àwọn ìyípadà ìran yìí máa ń fa àìṣiṣẹ́ àwọn sẹ́ẹ̀lì iṣan inú cochlea, tí wọ́n ń gbé ìgbì ohùn lọ sí ọpọlọ, tí ó sì ń fa àìgbọ́ràn. Bákan náà, àwọn ìyípadà nínú àwọn jínì tí ó ń mú àwọn sẹ́ẹ̀lì tí ó ní ìmọ̀lára ìmọ́lẹ̀ jáde nínú retina ojú máa ń fa retinitis pigmentosa, èyí tí ó máa ń fa àìríran.

Báwo ni a ṣe lè ṣe àyẹ̀wò àrùn yìí?

Ilana ayẹwo aisan naa le yatọ si da lori awọn aami aisan ati ọjọ-ori ọmọ naa.

Lọ́pọ̀ ìgbà, ní gbogbo ilé ìwòsàn ní Sri Lanka, a máa ń ṣe àyẹ̀wò ìgbọ́ran ọmọ tuntun nígbà tí a bá bí i. Tí dókítà bá fura pé ọmọ náà ní ìṣòro ìgbọ́ran, a ó darí rẹ̀ sí i fún àwọn àyẹ̀wò síwájú sí i.

Tí o bá rò pé ọmọ rẹ ní ìṣòro ìgbọ́ran tàbí ìríran, ó yẹ kí o lọ rí dókítà ọmọdé ní kíákíá. Ó máa ṣe àyẹ̀wò ọmọ náà, yóò sì tọ́ka sí àwọn onímọ̀ nípa rẹ̀ tí ó bá pọndandan.

• Àwọn Àyẹ̀wò Ìgbọ́ran: Onímọ̀ nípa etí, imú, àti ọ̀fun (ọ̀mọ̀ nípa ENT) àti onímọ̀ nípa ohùn máa ń ṣe onírúurú àyẹ̀wò ìgbọ́ran láti mọ bí ọmọ náà ṣe lè gbọ́ dáadáa àti irú ìró tí kò lè gbọ́.
• Àwọn Àyẹ̀wò Ìran: Onímọ̀ nípa ojú yóò ṣe àyẹ̀wò ojú ọmọ náà láti ṣàyẹ̀wò àmì àrùn retinitis pigmentosa nínú retina. Wọn yóò tún ṣe àyẹ̀wò láti wọn ìran tí ó wà ní ẹ̀gbẹ́.
• Àwọn ìdánwò ìran:Tí o bá fura pé o ní Usher Syndrome nítorí àwọn àmì àrùn rẹ, ọ̀nà tó dára jùlọ láti fi hàn dájú pé ó ní àrùn náà ni láti ṣe àyẹ̀wò ìran. Èyí tún lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ ìyípadà ìran pàtó tó ń fa àrùn náà.

Àwọn ìtọ́jú àti ọ̀nà ìtọ́jú wo ló wà fún èyí?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún Usher Syndrome. Síbẹ̀síbẹ̀, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà ló wà láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà àti láti mú kí ìgbésí ayé ọmọ náà sunwọ̀n sí i. Ètò ìtọ́jú yàtọ̀ láti ọmọ sí ọmọ, ó sinmi lórí ipò wọn.

• Àwọn ohun èlò ìtọ́jú ara tí a fi sínú ìgò: Èyí lè wúlò gan-an fún àwọn ọmọdé tí a bí pẹ̀lú àìgbọ́ràn líle. Ẹ̀rọ itanna kan ni èyí tí a fi sínú etí nípasẹ̀ iṣẹ́-abẹ. Ó ń darí ìgbì ohùn tààrà sí iṣan ìgbọ́ràn, èyí tí ó ń jẹ́ kí ọmọ náà ní ìrírí ayé ohùn.
• Àwọn ohun èlò ìgbọ́ran: A lè lo àwọn ohun èlò ìgbọ́ran fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àìgbọ́ran díẹ̀. Àwọn wọ̀nyí ṣe pàtàkì fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ní irú àrùn 2 tàbí 3, tí wọ́n sábà máa ń pàdánù ìgbọ́ran bí wọ́n ṣe ń dàgbà sí i.
• Àwọn ohun èlò ìrànwọ́ ojú: Oríṣiríṣi ẹ̀rọ ló wà tó lè ran àwọn ènìyàn lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn ìṣòro ojú. Fún àpẹẹrẹ, àwọn gíláàsì pẹ̀lú àwọn lẹ́ńsì pàtàkì tó ń yọ́ ìmọ́lẹ̀, àwọn gíláàsì tó ń mú kí ìmọ́lẹ̀ yọ́, àti bẹ́ẹ̀ bẹ́ẹ̀ lọ.
• Àwọn iṣẹ́ ìtọ́jú ní ìbẹ̀rẹ̀: Èyí ṣe pàtàkì gan-an . Tí a bá mọ àìsàn náà ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbésí ayé ọmọdé, a lè bẹ̀rẹ̀ iṣẹ́ pàtàkì tí wọ́n nílò ní kíákíá.
• Ìtọ́jú ọ̀rọ̀ sísọ
• Kíkọ́ èdè àwọn amí
• Kíkọ́ Braille
• Awọn ọna ẹkọ pataki
• Awọn adaṣe itọju ailera ti o mu iwọntunwọnsi ara dara si

Gbogbo èyí ló fún ọmọ náà ní agbára láti mú kí agbára rẹ̀ dàgbà dé ibi gbogbo kí ó sì kojú àwùjọ pẹ̀lú àṣeyọrí.

Awọn ibeere pataki lati beere lọwọ dokita rẹ

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè nígbà tí o bá gbọ́ nípa irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n bẹ́ẹ̀. Má ṣe gbàgbé láti béèrè àwọn ìbéèrè wọ̀nyí nígbà tí o bá rí dókítà rẹ.

• Irú àrùn Usher wo ni ọmọ mi ní?
• Àwọn ìtọ́jú àti ọ̀nà ìtọ́jú wo ni o gbàmọ̀ràn?
• Ṣé ọmọ mi yóò pàdánù ojú rẹ̀ pátápátá bí àkókò ti ń lọ?
• Àwọn onímọ̀, onímọ̀ nípa ìtọ́jú, tàbí àwọn àjọ wo ló wà tí wọ́n lè ran ọmọ mi lọ́wọ́ pẹ̀lú àìsàn yìí?
• Ṣé àwa (àwọn òbí) lè ṣe àyẹ̀wò láti mọ̀ bóyá a ní àwọn jínì tó ní í ṣe pẹ̀lú èyí?

Gẹ́gẹ́ bí òbí, o lè nímọ̀lára pé o ń rìn ìrìn àjò yìí nìkan. Ṣùgbọ́n rántí pé, o kò dá nìkan. O tún lè gba ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà ọmọ rẹ, àwọn onímọ̀ nípa ìlera, àwọn olùkọ́, àti àwọn òbí mìíràn tí wọ́n ti ní ìrírí kan náà. Pẹ̀lú ìtọ́jú tó dára àti ìtọ́jú onífẹ̀ẹ́, ọmọ tí ó ní àrùn Usher Syndrome lè gbé ìgbésí ayé aláyọ̀ àti àṣeyọrí bí èyíkéyìí mìíràn.