Àìsàn ẹ̀jẹ̀ Diamond-Blackfan - Ẹ jẹ́ ká kọ́ nípa àrùn ẹ̀jẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n yìí ní àwọn ọ̀rọ̀ tó rọrùn.

Ǹjẹ́ o ti kíyèsí pé ọmọ rẹ máa ń rẹ̀wẹ̀sì nígbà gbogbo tí ó sì máa ń yọ́? Nígbà míìrán a máa ń rò pé bẹ́ẹ̀ ni ó rí fún àwọn ọmọdé kékeré, ṣùgbọ́n ó ṣeé ṣe kí ìdí kan wà tí a kò mọ̀. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn tó ṣọ̀wọ́n, ṣùgbọ́n tó ṣe pàtàkì láti mọ àìsàn ẹ̀jẹ̀. Èyí ni a ń pè ní Diamond-Blackfan Anemia (DBA).

Ní ṣókí, kí ni Diamond-Blackfan Anemia (DBA)?

Àrùn ẹ̀jẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n ni èyí. Ní ṣókí, ohun tó máa ń ṣẹlẹ̀ ni pé egungun wa kò lè mú àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tó. Ẹ mọ̀ pé àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa wọ̀nyí ló ń gbé atẹ́gùn káàkiri ara wa. Nítorí náà, nígbà tí wọn kò bá tó, ó ní ipa ńlá lórí iṣẹ́ ara.

DBA jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ . Èyí túmọ̀ sí wípé ìyípadà nínú àwọn ìbílẹ̀ ló ń fa àìsàn náà. Àwọn ìyípadà ìbílẹ̀ wọ̀nyí ló ń pinnu bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó. Ó ń nípa lórí nǹkan bí ọ̀kan nínú àwọn ọmọ 500,000 kárí ayé. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àìsàn náà jẹ́ àìsàn fún gbogbo ọjọ́ ayé, pẹ̀lú ìtọ́jú tó tọ́, a lè ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, a sì lè gbé ìgbésí ayé rere .

Àwọn àmì àrùn yìí wo ló wà lára ​​wọn?

Ó fẹ́rẹ̀ẹ́ jẹ́ pé gbogbo ènìyàn tí wọ́n ní àrùn DBA ló ní àrùn ẹ̀jẹ̀. Ìyẹn túmọ̀ sí àìsí ẹ̀jẹ̀. Àwọn àmì àrùn náà lè má pọ̀ rárá fún àwọn kan, wọ́n sì lè le gan-an fún àwọn mìíràn. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn pàtàkì tí a lè rí.

Kí ló dé tí èyí fi ń ṣẹlẹ̀?

Fojú inú wo ìwé kan wà tó fúnni ní ìtọ́ni fún ohun gbogbo tó wà nínú ara wa, èyí tí a ń pè ní àwọn jínì wa. Irú jínì kan wà tó fúnni ní ìtọ́ni fún ṣíṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa tí a ń pè ní “àwọn jínì protein ribosomal.” DBA máa ń wáyé nígbà tí ìyàtọ̀ bá wà nínú àwọn jínì wọ̀nyẹn. Lẹ́yìn náà, ìlànà ṣíṣe àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa kò ní ṣẹlẹ̀ dáadáa.

Láàárín 10% sí 25% àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn DBA jogún rẹ̀ láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ó jẹ́ àìsàn tuntun tí ẹnikẹ́ni nínú ìdílé kò tíì ní rí .

Ǹjẹ́ èyí lè fa àwọn ìṣòro mìíràn?

Bẹ́ẹ̀ni, DBA ní ewu àwọn ìṣòro ìlera míràn.

Báwo ni àwọn dókítà ṣe rí èyí?

Tí dókítà rẹ bá fura sí àrùn yìí, wọ́n á ṣe àwọn àyẹ̀wò mélòókan láti fìdí rẹ̀ múlẹ̀.

• Kíkà Ẹ̀jẹ̀ Pípé (CBC): Èyí ń ṣàyẹ̀wò iye àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa, àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ funfun, àwọn platelets, àti hemoglobin (hemoglobin) nínú ẹ̀jẹ̀. Nínú DBA, ìwọ̀n àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa àti hemoglobin kéré gan-an.
• Iye Reticulocyte: Awọn Reticulocytes jẹ́ awọn sẹẹli ẹjẹ pupa tuntun tí wọn kò tíì dàgbà. Iye kekere ninu awọn wọnyi tumọ si pe iṣoro wa pẹlu ọra inu egungun ti n ṣe awọn sẹẹli ẹjẹ pupa.
• Ìfẹ́-ọkàn àti Ìwádìí-abẹ-ẹran-ara: Èyí ní nínú lílo àpẹẹrẹ kékeré ti ọrá inú egungun àti ṣíṣàyẹ̀wò rẹ̀ lábẹ́ awò-afẹ́fẹ́-afẹ́fẹ́. Èyí lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ìdínkù wà nínú ìṣẹ̀dá sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa.

Àwọn ìtọ́jú wo ni?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ọ̀nà ìtọ́jú ló wà fún DBA. Dókítà yóò pinnu ìtọ́jú tó yẹ jùlọ ní ìbámu pẹ̀lú ipò aláìsàn náà.

1. Àwọn Corticosteroids: Àwọn wọ̀nyí ni àwọn oògùn tí a ń lò fún steroid. Àwọn oògùn wọ̀nyí máa ń mú kí egungun máa rọ̀, wọ́n sì máa ń mú kí ẹ̀jẹ̀ pupa máa jáde. Àwọn àbájáde sábà máa ń hàn láàrín ọ̀sẹ̀ méjì sí mẹ́rin.

2. Ìfàjẹ̀sínilára: Ní ṣókí, ìfàjẹ̀sínilára. Fífún aláìsàn ní àwọn sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa láti ọwọ́ àwọn olùfúnni lè mú kí iye sẹ́ẹ̀lì ẹ̀jẹ̀ pupa ara padà sípò kíákíá. Èyí jẹ́ ìtọ́jú tí a sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ ní gbàrà tí a bá ti ṣe àyẹ̀wò.

3. Ìgbìgbìn Sẹ́ẹ̀lì Abẹ́rẹ́: Ọ̀nà yìí nìkan ni a lè gbà wo àrùn yìí sàn pátápátá . Síbẹ̀síbẹ̀, èyí jẹ́ ìtọ́jú tó díjú díẹ̀, tó léwu, tó sì lè léwu fún ẹ̀mí. Nítorí náà, àwọn dókítà máa ń wo aláìsàn kọ̀ọ̀kan lẹ́nìkọ̀ọ̀kan, wọ́n sì máa ń lo ìtọ́jú yìí nìkan tí ó bá pọndandan.

Kí ni yóò ṣẹlẹ̀ lọ́jọ́ iwájú? Kí ni nípa ọjọ́ iwájú?

Pẹ̀lú ìtọ́jú tó yẹ àti àbójútó ìṣègùn déédéé, àwọn aláìsàn DBA lè gbé ìgbésí ayé rere. Síbẹ̀síbẹ̀, èyí jẹ́ àìsàn tó nílò ìtọ́jú títí ayé. Lẹ́yìn ọmọ ọdún mẹ́ẹ̀ẹ́dọ́gbọ̀n, ewu àwọn ìṣòro tó le koko lè pọ̀ sí i díẹ̀.

Ní ti ọjọ́ orí, ó yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Ó sinmi lórí bí àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó àti bí wọ́n ṣe ń dáhùn sí ìtọ́jú. Àwọn ìwádìí ti fihàn pé pẹ̀lú ìtọ́jú, nǹkan bí 75% àwọn aláìsàn ló ń gbé ayé títí di ọdún 50. Ṣùgbọ́n, níwọ̀n ìgbà tí àrùn yìí kò wọ́pọ̀, ìwádìí náà ní ààlà. Dókítà rẹ nìkan ló lè fún ọ ní ìwífún tó péye jùlọ nípa àìsàn rẹ.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn DBA, ó ṣe pàtàkì láti máa bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ déédéé. Má ṣe pàdánù ìpàdé ilé ìwòsàn tí a ti ṣètò fún ọ.

Bákan náà, tí o bá rò pé àwọn àmì àrùn rẹ ń burú sí i, fún àpẹẹrẹ, tí o bá rí i pé ó rẹ̀ ọ́ lójijì tàbí tí o bá ń ní àkóràn déédéé , sọ fún dókítà rẹ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Kí ni a lè ṣe ní àkókò pàjáwìrì?

Tí èyíkéyìí nínú àwọn àmì wọ̀nyí bá farahàn, lọ sí Ẹ̀ka Ìtọ́jú Àìsàn Pajawiri ilé ìwòsàn tí ó sún mọ́ ọ jùlọ (ETU) lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

• Irora àyà
• Irora ikun lile
• Orí fífó tó le tàbí pípadánù ìmọ̀lára lójijì (ó lè jẹ́ àmì àrùn ọpọlọ)
• Ìṣàn ẹ̀jẹ̀ tí kò ṣeé ṣàkóso

Gbígbé pẹ̀lú àìsàn ìgbésí ayé bíi DBA, èyí tí ọ̀pọ̀ ènìyàn kò tíì gbọ́ nípa rẹ̀ rí, kì í ṣe ohun tó rọrùn. Ó lè ṣòro gan-an nígbà tí ó bá kan ọmọ rẹ. O lè nímọ̀lára pé o dá nìkan wà. Ṣùgbọ́n rántí pé o kò dá nìkan wà. Dókítà àti àwọn oníṣègùn rẹ yóò fún ọ ní ìtìlẹ́yìn, ìmọ̀ràn, àti ètò ìtọ́jú tí o nílò.