Ẹ jẹ́ kí a kọ́ nípa Àrùn Williams. Ẹ má bẹ̀rù, ẹ jẹ́ kí a sọ̀rọ̀.

Ṣé ọmọ rẹ kékeré yìí jẹ́ ẹni tó nífẹ̀ẹ́ sí àwọn èèyàn dáadáa? Ṣé ó jẹ́ ẹni tó nífẹ̀ẹ́ tó sì máa ń rẹ́rìn-ín músẹ́ tó sì máa ń bá gbogbo ẹni tó bá rí sọ̀rọ̀? Ní àkókò kan náà, ṣé àwọn ìdádúró díẹ̀ ló máa ń wáyé nígbà míì tàbí àwọn ìpèníjà ẹ̀kọ́? Nígbà míì, lẹ́yìn irú àwọn ànímọ́ bẹ́ẹ̀, àrùn ìbílẹ̀ kan lè wà tí a ń pè ní Williams Syndrome. Má bẹ̀rù nígbà tí o bá gbọ́ orúkọ yìí. Èyí jẹ́ ohun tí a nílò láti sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀ kí a sì lóye rẹ̀. Lónìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa ohun gbogbo ní ọ̀nà tó rọrùn tí o lè lóye.

Ní ṣókí, kí ni Àrùn Williams?

Àrùn Williams, tí a máa ń pè ní Williams-Beuren syndrome nígbà míì, jẹ́ àrùn ìbí tí ó ṣọ̀wọ́n tí ó máa ń wáyé nígbà ìbí. Ó ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọpọlọ. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn yìí lè ní ìrísí àrà ọ̀tọ̀, ìdádúró ìdàgbàsókè, àìlera ẹ̀kọ́, àti àwọn àìsàn ọkàn.

Fojú inú wo pé ara wa jẹ́ ìwé ìtọ́ni ńlá kan. Ìwé ìtọ́ni yìí ní àwọn jínì. Àwọn jínì wọ̀nyí wà nínú àwọn jínì. A ní méjìméjì mẹ́tàlélógún kọ̀m̀púrọ́sì, èyí tí ó jẹ́ mẹ́rìndínlọ́gọ́ta lápapọ̀ . Ẹni tí ó ní àrùn Williams ní ègé kékeré kan tí ó sọnù nínú krómósómù 7. Ó dà bí ojú ìwé tí ó sọnù nínú ìwé ìtọ́ni yẹn. Nítorí ojú ìwé tí ó sọnù yìí, àwọn iṣẹ́ àti ìdàgbàsókè ara kan máa ń ṣẹlẹ̀ ní ọ̀nà ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Ìyẹn ni a ń pè ní àrùn Williams.

Àwọn ipa wo ni ipò yìí lè ní lórí ọmọ náà?

Kì í ṣe gbogbo ọmọ tí ó ní àrùn yìí ló jọra. Àwọn àmì àrùn náà lè yàtọ̀ síra láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Ṣùgbọ́n àwọn àmì àrùn kan wà tí ó wọ́pọ̀. Ẹ jẹ́ ká pín wọn sí wẹ́wẹ́.

Àwọn ànímọ́ ara àti ìrísí

Àwọn ọmọ wọ̀nyí lè ní ìrísí tó lẹ́wà gan-an, tó sì yàtọ̀.

Ìdàgbàsókè àti ìwà

Àwọn ọmọ wọ̀nyí máa ń gba àkókò díẹ̀ kí wọ́n tó dé àwọn àṣeyọrí ìdàgbàsókè kan, ṣùgbọ́n wọ́n tún ní àwọn agbára pàtàkì.

• Sísọ̀rọ̀: Wọ́n lè pẹ́ díẹ̀ kí wọ́n tó bẹ̀rẹ̀ sí í sọ̀rọ̀, àmọ́ nígbà tí wọ́n bá ti mọ̀ ọ́n, wọ́n ní ìmọ̀ èdè tó dára gan-an . Wọ́n mọ ọ́n sọ̀rọ̀ dáadáa àti lọ́nà tó ṣe kedere.
• Ìṣíkiri: Nítorí pé iṣan ara rẹ kò lágbára (hypotonia), ó gba àkókò tó pọ̀ ju àwọn ọmọdé mìíràn lọ láti kọ́ àwọn nǹkan bíi jíjókòó àti rírìn.
• Kíkọ́: Wọ́n lè ní ìṣòro díẹ̀ láti kọ́ nọ́mbà, lẹ́tà, àti láti lóye ààyè (òkè, ìsàlẹ̀, nítòsí, àti jìnnà). Ṣùgbọ́n wọ́n ní ìrántí tó dára .
• Ìbáṣepọ̀ pẹ̀lú àwọn ọmọ: Èyí ni ànímọ́ tó ṣe pàtàkì jùlọ nínú àwọn ọmọ wọ̀nyí. Wọ́n jẹ́ ọ̀rẹ́, onífẹ̀ẹ́, àti aláàánú. Ó ṣòro fún wọn láti dá àwọn àlejò mọ̀, nítorí náà wọ́n máa ń yára bá ẹnikẹ́ni ṣọ̀rẹ́. Nígbà míìrán wọ́n lè ní àníyàn tàbí ìbẹ̀rù àwọn nǹkan kan (phobias).

Àwọn ìṣòro ìlera mìíràn

Àìsàn yìí tún lè fa àwọn ìṣòro ìlera mìíràn. Ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa àwọn wọ̀nyí.

• Àrùn ọkàn: Èyí ni ohun pàtàkì jùlọ tí a gbọ́dọ̀ ṣọ́ra fún . Dídín (stenosis) àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀ ńlá tí ó so mọ́ ọkàn wọ́pọ̀. Èyí lè fa àwọn àìsàn bí ẹ̀jẹ̀ ríru gíga àti ìlù ọkàn tí kò péye (arrhythmia).
• Ipele Calcium: Ipele Calcium ninu ẹjẹ ati ito le pọ si.
• Àwọn ìṣòro homonu: Ewu wà pé a lè ní hypothyroidism, ìgbà tí a bá ṣẹ̀ṣẹ̀ bí ọmọ, àti àtọ̀gbẹ nígbà tí a bá dàgbà.
• Àkóràn etí: Àkóràn etí le máa yọrí sí àìgbọ́ran.
• Òmíràn: Àrùn scoliosis, ìṣòro oúnjẹ nígbà ọmọdé, àti ìṣòro ìran (ìríran jíjìn) lè hàn pẹ̀lú.

Báwo ni dókítà ṣe ń ṣe àyẹ̀wò èyí?

Dókítà rẹ lè gbé ọ̀ràn yìí yẹ̀ wò tí ó bá fura pé ọmọ rẹ ní ìdádúró ìdàgbàsókè tàbí tí ó bá ń ṣàníyàn nípa ìrísí rẹ̀. Ọ̀nà pàtàkì láti fi hàn pé a ṣe àyẹ̀wò àrùn náà ni láti lo àyẹ̀wò ìran . Èyí dàbí àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ déédéé. Ó lè ṣàyẹ̀wò fún krómósómù 7 tí ó sọnù.

Ni afikun, ọpọlọpọ awọn idanwo miiran le ṣee ṣe lati jẹrisi awọn aami aisan miiran:

• Àyẹ̀wò ọkàn: A máa ń ṣe àyẹ̀wò ọkàn (ECG) tàbí àyẹ̀wò ọkàn (Echocardiogram) láti ṣàyẹ̀wò àwọn ìṣòro pẹ̀lú ọkàn àti àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀.
• Wiwọn titẹ ẹjẹ: O ṣe pataki lati ṣayẹwo titẹ ẹjẹ ọmọ rẹ nigbagbogbo.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀: Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí ni a ń ṣe láti ṣàyẹ̀wò ìwọ̀n calcium àti iṣẹ́ kíndìnrín.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú rẹ̀ àti báwo ni a ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

A kò le wo àrùn Williams sàn pátápátá nítorí pé ó jẹ́ àrùn ìbílẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, a lè tọ́jú àwọn àmì àrùn àti ìṣòro tó ní í ṣe pẹ̀lú rẹ̀ dáadáa, ọmọ náà sì lè gbé ìgbésí ayé tó dára, tó sì láyọ̀.

Ètò ìtọ́jú náà yàtọ̀ láti ọmọ dé ọmọ, ó sì nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ onírúurú onímọ̀ nípa ìtọ́jú.

1. Onímọ̀ nípa ọkàn: Ó ṣe pàtàkì láti máa ṣe àyẹ̀wò ọkàn ọmọ náà déédéé. Tí ìṣòro bá wà, a ó kọ ìtọ́jú tó yẹ (oògùn tàbí iṣẹ́ abẹ).

2. Ìdásí ní ìbẹ̀rẹ̀: Oríṣiríṣi ìtọ́jú ló wà láti ran ọmọ lọ́wọ́ láti dàgbàsókè àti kíkọ́ ẹ̀kọ́. Ìtọ́jú Ọ̀rọ̀, Ìtọ́jú Iṣẹ́, àti Ìtọ́jú Ara ni àwọn pàtàkì.

3. Ẹ̀kọ́ Pàtàkì: Àwọn ọ̀nà ẹ̀kọ́ pàtàkì lè pọndandan láti borí àwọn ìpèníjà ẹ̀kọ́ tí ó lè dìde ní ilé ìwé.

4. Àwọn onímọ̀ nípa àwọn mìíràn: Ó ṣe pàtàkì láti rí àwọn dókítà tí wọ́n jẹ́ amọ̀jọ̀ ní àwọn agbègbè wọ̀nyí láti ṣàkóso ìwọ̀n calcium, láti tọ́jú àwọn ìṣòro homonu, àti láti ṣàyẹ̀wò ìlera ehin àti ojú rẹ.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí o rí dókítà àti ìgbà tí ó yẹ kí o lọ sí ETU

Ó ṣe pàtàkì gan-an láti kíyèsí ìlera ọmọ rẹ. Má ṣe fi àkókò ṣòfò láti wá ìmọ̀ràn dókítà ní àwọn ipò wọ̀nyí.