Ṣé ọmọ rẹ ní àwọn ànímọ́ pàtàkì wọ̀nyí? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Williams

Ṣé ọmọ rẹ kékeré náà jẹ́ ẹni tó nífẹ̀ẹ́ sí ìbáṣepọ̀? Ṣé ó máa ń rẹ́rìn-ín músẹ́, ó sì máa ń bá gbogbo ẹni tó bá pàdé sọ̀rọ̀, ó sì jẹ́ ẹni tó ń bá ara rẹ̀ sọ̀rọ̀ lọ́nà ìyanu? Bóyá o ti kíyèsí pé ojú rẹ̀ yàtọ̀ díẹ̀ sí ti àwọn ọmọ mìíràn. Tí, pẹ̀lú àwọn nǹkan wọ̀nyí, àwọn ìdènà díẹ̀ nínú ìdàgbàsókè àti ìṣòro ọkàn bá wà nínú ọmọ náà, a ń sọ̀rọ̀ nípa àìsàn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n tó lè jẹ́ ìdí rẹ̀. Má ṣe bẹ̀rù lẹ́yìn tí o bá ka èyí. Ìmọ̀ràn yìí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́ láti lóye èyí dáadáa.

Kí ni Àrùn Williams?

Ní ṣókí, àrùn Williams Syndrome (WS) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n . Ó máa ń wáyé nítorí ìyípadà díẹ̀ nínú àwọn ìbílẹ̀ wa. Ọmọdé tí ó ní àìsàn yìí lè ní ìṣòro pẹ̀lú onírúurú ẹ̀yà ara, pàápàá jùlọ àwọn ẹ̀yà ara bí ẹ̀jẹ̀, ọkàn àti kíndìnrín. Wọ́n tún ní àwọn ìrísí ojú tó yàtọ̀ síra, àwọn ìṣòro ẹ̀kọ́ àti àwọn ànímọ́ ẹ̀dá tó yàtọ̀ síra.

Iyatọ laarin Down Syndrome ati Williams Syndrome

Àwọn méjèèjì jẹ́ àìsàn ìran. Àwọn méjèèjì lè fa ìṣòro pẹ̀lú ọkàn àti ètò iṣan ara. Ṣùgbọ́n àwọn ohun tó ń fa méjèèjì yàtọ̀ síra. Àrùn Down syndrome jẹ́ àfikún ohun tí a ń pè ní krómósómù nínú àwọn sẹ́ẹ̀lì ara wa. Àrùn Williams syndrome jẹ́ nítorí pípadánù apá kékeré kan nínú krómósómù .

Kí ló ń fa àrùn Williams?

Ronú nípa ara wa gẹ́gẹ́ bí ìwé ìtọ́ni ńlá kan. Àwọn ojú ìwé ìwé yìí ni a ń pè ní krómósómù. Irú ojú ìwé mẹ́rìndínlógójì ló wà (ìbáṣepọ̀ méjìlélógún) nínú sẹ́ẹ̀lì wa kọ̀ọ̀kan. Ní ojú ìwé keje ìwé yìí (Krómósómù 7) ni a ti kọ ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́ni fún kíkọ́ ara wa.

A bí ọmọ tí ó ní àrùn Williams láìsí apá kékeré kan nínú ojú ìwé keje yìí, èyí tí ó ní nǹkan bí 25 tàbí 27 nínú àwọn jínì. Ó dà bí ẹni pé a ti ya apá kékeré kan nínú ìwé ìtọ́ni kan. Àwọn àmì tí ọmọ náà ń rí sinmi lórí èwo nínú àwọn jínì tí ó sọnù. Fún àpẹẹrẹ, tí jínì tí a ń pè ní `ELN` bá sọnù, ó lè fa ìṣòro pẹ̀lú ọkàn àti àwọn iṣan ẹ̀jẹ̀.

Èyí kì í ṣe ẹ̀bi ìyá tàbí baba. Lọ́pọ̀ ìgbà, ó máa ń jẹ́ nítorí ìyípadà nínú ìdàgbàsókè sperm tàbí ẹyin. Ìyẹn ni pé, ó jẹ́ àìròtẹ́lẹ̀ pátápátá . Ó ṣọ̀wọ́n gan-an, tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí bá ní àìsàn yìí, ọmọ náà lè jogún rẹ̀ pẹ̀lú.

Báwo ni èyí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àrùn yìí ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó sábà máa ń ní ipa lórí nǹkan bí ẹnìkan nínú 7,500 sí 10,000 ènìyàn.

Àwọn àmì àrùn wo ni wọ́n ń rí?

Kìí ṣe gbogbo àwọn ọmọ tí wọ́n ní àrùn Williams syndrome ló jọra. Àwọn kan lè ní àwọn àmì àrùn díẹ̀, nígbà tí àwọn mìíràn lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀. Àti pé bí wọ́n ṣe le tó lè yàtọ̀ síra. Ẹ jẹ́ ká wo àwọn àmì àrùn pàtàkì náà.

Awọn iyatọ ẹkọ

Nǹkan bí 75% àwọn ọmọdé tí wọ́n ní àrùn Williams syndrome lè ní àìlera ọpọlọ díẹ̀. Èyí lè yọrí sí ìṣòro ẹ̀kọ́. Ní ọwọ́ kejì ẹ̀wẹ̀, àwọn ọmọ wọ̀nyí ní ìrántí tó yanilẹ́nu . Wọ́n tún lè ní ìmọ̀ èdè àti ọ̀rọ̀ sísọ, ìmọ̀ kíkà ìwé, àti pàápàá jùlọ ẹ̀bùn orin .

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò náà?

Dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò ọmọ rẹ, yóò béèrè nípa ìtàn ìṣègùn ìdílé wọn, yóò sì kíyèsí àwọn àmì pàtàkì tí ó wà ní ojú rẹ̀.

Tí wọ́n bá fura sí àrùn Williams syndrome, a lè pàṣẹ fún wọn láti fi hàn pé ó ní àrùn náà. Ọ̀nà pàtàkì méjì ló wà fún èyí:

1. Ìdánwò Ẹja (Fluorescence in situ hybridization): Ìdánwò yìí ń wá tààrà fún jínì `ELN` tí ó sọnù lórí krómósómù 7. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn Williams kò ní jínì yìí.

2. Àyẹ̀wò kékeré chromosome: Èyí jẹ́ ìdánwò ìgbàlódé tí a sábà máa ń lò. Ó ń wo gbogbo krómósómù ọmọ náà, ó sì ń wo bóyá apá kan nínú DNA náà kò sí. Ó tún lè tọ́ka sí àwọn jínì tí ó sọnù, èyí tí yóò fún dókítà ní òye tó dára jù nípa àwọn àmì àrùn tí ọmọ náà lè ní.

Ni afikun, a le paṣẹ fun awọn idanwo siwaju lati mọ ipo inu ara ọmọ naa.

• Àwọn àyẹ̀wò EKG tàbí Ultrasound scan fún àwọn ìṣòro ọkàn.
• Àyẹ̀wò ultrasound láti ṣàyẹ̀wò ipò àwọn kíndìnrín àti àpòòtọ́.
• Ṣiṣayẹwo awọn ipele kalisiomu ninu ẹjẹ tabi ito.

Báwo ni wọ́n ṣe ń tọ́jú rẹ̀?

Gẹ́gẹ́ bí a ti sọ tẹ́lẹ̀, a kò le wo àìsàn yìí sàn pátápátá. Síbẹ̀síbẹ̀, ìtọ́jú lè ran ọmọ lọ́wọ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà kí ó sì ran ọmọ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé rere. Èyí nílò ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn onímọ̀ nípa àrùn.

• Onímọ̀ nípa ọkàn: Fún àwọn ìṣòro ọkàn.
• Onímọ̀ nípa Endocrinologist: Fún àwọn ìṣòro tó níí ṣe pẹ̀lú àwọn homonu àti ipele calcium.
• Onímọ̀ nípa etí, imú àti ọ̀fun (Oníṣẹ́ abẹ ENT): Fún àkóràn etí.
• Onímọ̀ nípa ara: Láti mú kí ìṣíkiri ara àti agbára iṣan sunwọ̀n síi.
• Onímọ̀ nípa ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè: Láti mú kí àwọn ọgbọ́n ọ̀rọ̀ sísọ àti èdè sunwọ̀n síi.

Ìtọ́jú lè ní nínú oúnjẹ tí ó dín ìwọ̀n calcium nínú ẹ̀jẹ̀ kù, oògùn ìfúnpá, àwọn ètò ẹ̀kọ́ pàtàkì, àti, tí ó bá pọndandan, iṣẹ́ abẹ nípa iṣan ara tàbí ọkàn. Dókítà rẹ ló ń pinnu gbogbo èyí.

Kí ni o lè ṣe gẹ́gẹ́ bí òbí?

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti nímọ̀lára pé ọmọ rẹ ní àrùn Williams syndrome. Àmọ́ àwọn kókó wọ̀nyí yóò ràn ọ́ lọ́wọ́.

• Fi ìfẹ́ púpọ̀ fún ọmọ rẹ: jẹ́ kí ó ṣe àwárí ayé gẹ́gẹ́ bí agbára àti iyàrá rẹ̀.
• Máa bá àwọn dókítà sọ̀rọ̀ déédéé: Máa ṣe àyẹ̀wò ìṣègùn déédéé láti máa ṣe àyẹ̀wò ìlera ọmọ rẹ.
• Wá àfikún ìrànlọ́wọ́ ní ilé-ìwé: Bá àwọn olùkọ́ àti olórí ilé-ìwé sọ̀rọ̀ nípa àwọn ètò pàtàkì tí ó yẹ fún ẹ̀kọ́ ọmọ rẹ.
• Gba ìmọ̀: Kọ́ nípa ipò yìí dáadáa kí o lè gbèjà ọmọ rẹ dáadáa.
• Sopọ̀ mọ́ àwọn ẹlòmíràn: Bá àwọn òbí mìíràn tí wọ́n ní irú ọmọ bẹ́ẹ̀ sọ̀rọ̀. Béèrè lọ́wọ́ dókítà rẹ nípa àwọn ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́.
• Ronú nípa ara rẹ pẹ̀lú: Máa tọ́jú ìlera ọpọlọ àti ti ara rẹ nígbà tí o ń tọ́jú ọmọ rẹ. Tí o bá ń rẹ̀wẹ̀sì, má ṣe lọ́ra láti béèrè fún ìrànlọ́wọ́.