您想提前了解宝宝的健康状况吗？让我们来聊聊产前基因检测吧！

当你即将成为母亲时，你最大的愿望就是生个健康的宝宝，对吗？所以，今天我们要谈谈一些特殊的检测方法，它们可以帮助你在宝宝还在子宫里的时候就了解他/她是否有任何遗传疾病或出生缺陷。我们称这些检测为“产前基因检测”。这些检测并非每个人都必须做，但了解它们对你来说非常重要。

这是什么（产前基因检测）？

简而言之，这些检测可以判断您未出生的宝宝是否患有遗传疾病或先天缺陷。与您孕期通常进行的血型、血红蛋白和血糖检测不同，这些基因检测并非必需，只有在您自愿的情况下才可进行。您可以咨询医生，并决定哪些检测最适合您。

我们身体的一切都由基因控制。这些基因储存在称为染色体的结构中。因此，如果这些基因或染色体发生任何改变或缺陷，就可能引发各种疾病。我们将出生时就存在的这类疾病称为“先天性疾病”。基因检测甚至可以在婴儿出生前就识别出某些此类疾病。

这两种检测类型是什么？（筛查检测和诊断检测）

好的，现在我们来看看。产前基因检测主要有两种类型。

1.筛查测试：这些测试用于确定您的宝宝是否有患某种遗传疾病的风险。但这并不一定意味着宝宝一定患有这种疾病。但是，如果风险较高，您的医生会告诉您下一步该怎么做。

2.诊断性检查：这些检查可以确认婴儿是否患有遗传性疾病。通常只有在筛查结果显示存在风险，或由于其他原因存在较高风险时才会进行这些检查。

现在让我们更详细地谈谈每一种类型。

我们先来看“筛查测试”（用于检查胎儿风险的测试）。

最重要的是要记住，这些筛查测试并不能确诊是否存在遗传疾病。即使结果异常，也不意味着宝宝一定会患上这种疾病。这仅仅意味着与其他人群相比，存在一定的风险。您的医生会向您解释这些结果，并说明您下一步应该采取的措施。在某些情况下，他们也可能会建议您进行诊断性检查。

筛查测试有多种类型：

1. 携带者筛查 - 您是否患有可以遗传给宝宝的疾病？

这是一项您和您的伴侣都可以做的血液检查。它可以检测可能导致严重健康问题的单基因疾病，这些疾病可能会遗传给您的宝宝。例如，它可以检测出囊性纤维化、镰状细胞贫血症和脊髓性肌萎缩症等疾病。

例如，如果你的血液检测结果显示你是某种遗传风险的携带者，那么你的伴侣也接受检测就非常重要。因为如果父母双方都是同一种遗传风险的携带者，那么孩子很可能患上该疾病的严重形式。这种“携带者筛查”一生只需进行一次。

2. 染色体异常筛查

正如我们之前所说，我们遗传染色体是成对的——一条来自母亲，一条来自父亲。有时，在受精过程中会发生自然错误，导致染色体对中的部分染色体缺失或增多。例如，“唐氏综合征”（多一条21号染色体）和“特纳综合征”（缺少一条X染色体）。这些检测结果可能因怀孕而异。

测试有几种类型：

• 无创胎儿DNA筛查：也称为“无创产前检测”（NIPT）。这项检测需要从您的血液中提取少量胎儿DNA，并检测一些常见的染色体异常。然而，由于胎儿DNA的含量非常少，这项检测只能在怀孕10周后进行。
• 血清筛查：这项检查也需要采集您的血液样本。但是，它并不直接检测胎儿的DNA。而是分析血液中不同蛋白质的水平，以确定您患染色体异常的风险。这类检查包括序贯筛查、四联筛查和孕早期血清筛查。每项检查都需要在孕期的特定时间进行，因此最好咨询您的医生，了解哪项检查适合您。这些检查通常在孕11周后进行。

3. 身体异常筛查

有时，染色体异常会导致胎儿身体结构发生变化。或者，即使染色体正常，胎儿也可能存在身体缺陷。孕期进行的超声波检查和血液检查可以帮助评估胎儿发生此类身体异常的风险，以及这些异常是否由遗传因素引起。

• 颈项透明层厚度（NT扫描）：这项超声波检查测量胎儿颈后皮肤的厚度。如果皮肤厚度过高，可能提示染色体异常以及其他生理问题，例如胎儿心脏发育异常。这项超声波检查通常在孕11至14周之间进行。
• 甲胎蛋白筛查（母体血清筛查）：抽取您的血液样本，检测一种名为甲胎蛋白（AFP）的蛋白质水平。如果该水平过高，可能提示胎儿的腹部、面部或脊柱存在一些生理问题。这项检查通常在孕15至22周之间进行。
• 四联筛查：这项检查会检测血液中四种物质的水平，以确定胎儿发生染色体异常和神经管缺陷的风险。它也称为“多重标志物筛查”。这项检查通常在孕15至22周之间进行。
• 胎儿解剖结构扫描：也就是很多人所说的“畸形筛查”。这项检查使用超声波来检查胎儿的身体结构，包括发育中的大脑、骨骼、心脏、肾脏、腹部、面部和四肢。这项超声检查通常在孕18至20周之间进行。

重要提示：再次强调，这些筛查测试仅表明存在某种疾病的可能性，并不能确诊是否患有该疾病。

什么是“诊断测试”？（用于准确确定是否患有某种疾病的测试）

诊断性测试可以确认婴儿是否患有遗传疾病。只有当筛查测试结果异常，或者您有其他理由认为您的宝宝患遗传疾病的风险较高（例如，您的家族中有人患有这种疾病）时，才会进行这些测试。

最常见的两种诊断测试是羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样术/CVS。

• 羊膜穿刺术：这项检查中，医生会将一根细针穿过您的皮肤插入子宫，抽取少量包围胎儿的羊水样本。这项检查通常在怀孕16至20周之间进行。
• 绒毛膜绒毛取样术（CVS）：这项检查中，医生会将一根针插入子宫，从胎盘中抽取少量细胞样本。医生会根据安全性决定经腹部或经阴道进针。CVS 检查通常在妊娠 11 至 13 周之间进行。

随后，样本会被送往实验室进行分析。实验室可以进行一些特殊检测，例如荧光原位杂交（FISH）、标准核型分析和微阵列分析。有些诊断检测最快可在72小时内出结果，而有些则需要两周以上。

这些基因检测应该做吗？应该由谁来做？

是否进行“产前基因检测”完全取决于您个人的决定。如果您不确定，可以咨询您的医生，听取他们的建议。这些检测结果可以提供关于胎儿健康状况的重要信息。通常情况下，所有孕妇都会在产前检查中被告知这些基因筛查检测。

有些家庭决定进行诊断测试的原因包括：

• 筛查测试结果异常。
• 有遗传病家族史。
• 35岁以上怀孕。
• 曾有过流产或死产史。

怀孕期间有必要做这些检查吗？

不，这不是必须的。这完全取决于您的个人信仰和病史。有些父母希望提前了解宝宝是否会患有某种疾病，以便提前做好宝宝的护理计划。然而，不幸的是，有些家庭可能会面临非常悲痛的结果，不得不做出是否继续妊娠的艰难决定。因此，是否进行这项筛查或诊断测试完全取决于您和您的医生。

这些测试是如何进行的？

大多数产前基因筛查都是通过采集孕妇的血液样本进行的。如果筛查结果显示胎儿出生缺陷的风险增加，医生可能会进行更深入的检查（“侵入性检查”）以确定具体病症。这些深入的诊断性检查包括羊膜穿刺术和绒毛膜取样术（CVS）。

怀孕不同周数需要进行哪些检查？

这也是很多人面临的问题。

孕早期（前三个月）检查

孕早期血清筛查、无创胎儿DNA筛查（NIPT）和NT超声检查均在孕11至14周之间进行。结合这些血液检查和超声检查的信息，可以了解常见染色体异常疾病（例如唐氏综合征）的风险。

孕期任何阶段都可以进行“携带者筛查”，最早可在孕6-10周进行。这些检测旨在筛查您可能遗传给宝宝的“单基因”疾病。但是，“携带者筛查”无法检测由染色体异常引起的疾病，例如“唐氏综合征”。

无创胎儿DNA检测（NIPT）通过检测您血液中的胎儿DNA来进行筛查。它可以检测染色体异常，例如唐氏综合征、13号染色体三体综合征和18号染色体三体综合征。这项检测最早可在怀孕10周时进行，也可在怀孕后期进行。

孕中期（4-6个月）检查

孕中期筛查通常在孕15至22周之间进行。此时进行的血液检查包括母体血清甲胎蛋白（AFP）筛查和四联筛查。四联筛查之所以得名，是因为它检测四种蛋白质（甲胎蛋白/AFP、雌三醇、人绒毛膜促性腺激素/hCG 和抑制素A）。这些检查有助于医生判断胎儿是否存在遗传或生理异常的风险。胎儿解剖结构超声检查（畸形筛查）是另一种筛查方法，可以检测胎儿是否存在遗传或生理异常。

这些针对唐氏综合征等疾病的“筛查”测试会出错吗？

是的，筛查测试总是有出错的可能。也就是说，有时即使测试结果显示没有风险，也可能存在风险；有时即使测试结果显示没有风险，也可能存在风险（这分别称为“假阳性”和“假阴性”）。您的医生可以向您解释您在孕期接受的任何筛查测试的准确率（“准确率”）。

这些检测有风险吗？

筛查测试（抽血）通常被认为风险不大。但是，如果您选择进行羊膜穿刺术或绒毛膜取样术等诊断性检查，则存在极小的风险。这些风险包括感染、出血或流产。因此，这些诊断性检查并非普遍适用于所有孕妇，而仅针对那些特别怀疑存在异常的孕妇进行。

多久能拿到结果？结果意味着什么？

筛查测试通常需要几天才能出结果。诊断测试则可能需要几天到几周的时间才能出结果。大多数情况下，这些样本会被送到实验室进行检测。您的医生会先收到检测结果，然后再告知您。

筛查结果只能表明风险，并不能确定胎儿是否患有遗传性疾病。

• 如果检测结果呈阳性，则意味着该婴儿患该疾病的风险高于普通人群。
• 如果检测结果为阴性，则意味着该婴儿患该疾病的风险低于一般人群。

医生可能会建议您进行一些诊断性检查，例如绒毛膜取样或羊膜穿刺术。或者，他们可能会将您转诊给遗传咨询师，遗传咨询师专门处理高危妊娠和遗传疾病。不要害怕与医生讨论您的检查结果意味着什么，以及诊断性检查的风险和益处。

可以通过这些测试确定婴儿的性别吗？

除了提供遗传疾病风险信息外，“无创产前检测/无创产前DNA筛查”还可以提供胎儿性别信息。“超声波检查”有时也能确定胎儿性别，但这只是附加功能，并非该检测的主要目的。

关于这些基因检测，我应该问医生些什么？

孕期筛查和诊断测试是个人决定。您可能对应该进行哪些筛查测试或测试结果的含义有疑问。请不要害怕提问。记住，只有您和您的家人才能决定如何应对两种基因检测的阳性结果。

您可以问的一些常见问题：

• 根据我的健康史，您推荐哪些筛查测试？
• “如果我的筛查测试结果为‘阳性’，下一步该怎么做？”
• “这些基因检测会对婴儿造成伤害吗？”
• “出现假阳性的概率是多少？”

最后，请记住以下几点（要点总结）

产前基因检测没有对错之分，最终决定权在于您和您的家人。如果您对这些检测有任何疑问，或者想了解每项检测的具体内容，请咨询您的医生。医生可以与您讨论每项基因检测的风险和益处，并帮助您做出最适合您和家人的决定。

请记住，大多数婴儿出生时都很健康。但是，了解您有哪些选择以及可以进行哪些基因检测非常重要。您的医生是您在这段旅程中最好的指导者。

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