让我们来了解一下我们身体里的“守护者”基因（肿瘤抑制基因），它们可以阻止癌症的发生！

你有没有想过，我们体内其实有一些小小的“卫士”在阻止癌症的形成？没错，这是真的。今天我们要聊的是一种非常重要的基因，它控制着我们体内的癌细胞。这些基因就像我们身体里的“守护者”。

什么是“肿瘤抑制基因”？

简而言之，这些“抑癌基因”是一类重要的基因，它们保护我们的身体免受癌症侵害。这些基因的作用就像汽车的刹车。它们会产生一种特殊的蛋白质。这些蛋白质能够阻止细胞过度生长（过度生长可能导致癌症），从而抑制癌症的发生。

想象一下，如果这种抑制癌症的基因发生某种突变，也就是改变，会发生什么。这就好比打开汽车的刹车，然后猛踩油门。细胞生长会突然失控地加速。这时，患癌的风险就会增加。

这些基因究竟是如何在我们体内发挥作用的？

要了解这些“肿瘤抑制基因”是如何工作的，我们首先需要了解一些关于“DNA”、基因和细胞之间的关系。

我们体内数万亿个细胞中的每一个都含有“DNA”。DNA中包含着基因。这些基因告诉细胞该做什么，何时分裂，以及何时停止分裂。

现在想象一下，如果细胞中的一个或多个基因发生突变（即改变），这些突变基因就会停止合成蛋白质，或者开始合成异常蛋白质。当这种情况发生时，这些异常蛋白质可能停止向细胞发出指令，或者发出错误的指令。在癌症中，这些新的指令会导致细胞不受控制地分裂和增殖，最终形成肿瘤。

因此，这些抑癌基因的作用是精确控制被称为细胞周期的复杂过程。也就是说：

• 它可以阻止细胞快速分裂和增殖，从而预防肿瘤的形成。这一点非常重要。
• 细胞通常会存活一段时间后死亡。我们称之为“程序性细胞死亡/细胞凋亡”。也就是说，它有助于衰老、受损的细胞自然死亡。
• 修复细胞分裂速度过快时可能发生的DNA损伤。
• 它有助于防止癌性肿瘤扩散到全身，也就是防止“转移”。

简单来说，这些基因确保我们体内的细胞以有序且受控的方式运作，就像交警一样。

这些基因为什么会发生突变？原因是什么？

这些抑癌基因发生突变的主要原因有两个。

1.遗传突变：

有些人从父母那里遗传了这些基因突变。这意味着突变基因存在于孕育你的卵细胞或精子细胞中。例如，李-弗劳梅尼综合征就是由从父母那里遗传了突变的抑癌基因引起的。

有时，一个人出生时携带一个突变基因，后天可能会再出现另一个突变基因。携带两个这样的突变基因会增加患某些癌症的风险，例如乳腺癌。但是，重要的是要记住，遗传这些基因并不一定意味着你一定会患癌症。

2.获得性突变：

随着年龄增长，这些抗癌基因常常会发生突变。我们的身体就像一条高速运转的生产线。新基因生成过程中，有时会出现错误。随着时间的推移，如果这个过程得不到妥善修复，这些错误就会不断累积。正是这类错误导致抗癌基因停止发挥作用。

肿瘤抑制基因突变有哪些类型？我们来看一些例子。

医学研究人员目前已发现超过1000种突变的抑癌基因，它们反而可能导致癌症。以下是我们最常听到的一些主要例子：

• （p53）基因：研究发现，该基因的改变或突变与超过50%的癌症相关。这意味着这是一个非常重要的基因。
• （RB1）基因：这是首个因抑癌基因突变而导致癌症的案例。研究表明，在乳腺癌和前列腺癌等常见癌症患者中，（RB1）基因存在突变。
• CDKN2a基因：这种基因在患有遗传性黑色素瘤（一种皮肤癌）和胰腺癌的人群中发生突变。它也存在于25%到30%的人一生中罹患的所有癌症中。例如，乳腺癌、肺癌、膀胱癌和胰腺癌中都可能发现这种基因突变。
• BRCA1 和 BRCA2 基因：您可能听说过这些基因。患有遗传性乳腺癌和卵巢癌的人，以及后天罹患卵巢癌的人，都存在 BRCA1 基因突变。患有遗传性乳腺癌的人也可能存在 BRCA2 基因突变。这些突变会增加罹患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险。有时，如果您的家族中有乳腺癌或卵巢癌患者，医生会建议进行基因检测。
• APC基因：患有加德纳综合征或图尔科综合征等遗传性疾病的人，其“（APC）”基因存在突变。研究人员已将这种突变的“（APC）”基因与结直肠癌和肝癌联系起来。
• （PTEN）基因：这种（PTEN）基因在患有各种癌症的人中发生突变，例如乳腺癌、前列腺癌、头颈部鳞状细胞癌和滤泡性甲状腺癌。

以上仅举几例，还有许多类似的基因。

是否有基因检测可以确定这些基因是否发生突变？

是的，有一些基因检测可以检测出某些基因突变，也就是这些抑癌基因中的某些突变。但是，并非每个人都需要做这些检测。

哪些人适合进行基因检测？

根据美国国家癌症研究所的说法，您可能出于以下几个原因考虑进行癌症基因检测：

• 如果你在50岁之前患上癌症。
• 如果你曾患过几种不同类型的癌症。
• 如果你的两个器官系统都患有癌症（例如，双肾都患有癌症，或者双乳都患有癌症）。
• 如果您的多位一级亲属（父母、兄弟姐妹和子女）都患有同一种癌症，则需要进行筛查。一些研究人员建议，二级和三级亲属也应接受检测。
• 如果您的家族中有多名成员曾患癌症或目前正在患癌症。
• 如果您患有某种特定类型的癌症，这种癌症通常不会发生在您这个年龄或性别的人群中。例如，男性乳腺癌。
• 如果您出现与某些遗传性癌症综合征相关的身体变化。例如，1 型神经纤维瘤病是一种遗传性癌症，伴有其他症状，例如称为神经纤维瘤的非癌性增生。
• 如果您属于某个种族或族裔群体，您就会知道他们患某些遗传性癌症综合征的风险更高，并且您具备上述一项或多项因素。例如，研究表明，BRCA1/2基因突变在德系犹太人（中欧和东欧犹太裔人群）中更为常见。

我们能通过这些测试准确地了解所有情况吗？

这一点也非常重要。即使你做了癌症基因检测，也可能无法得到明确的答案。此外，携带基因突变并不意味着你一定会得癌症，只是意味着你患癌症的风险可能增加。

如果您担心患癌风险，最好去看医生，谈谈您的整体健康状况、生活习惯和家族病史。医生会根据您的具体情况推荐合适的癌症筛查项目。这些筛查项目并非都是基因检测。

那么，我们最需要记住的是什么？（要点总结）

好的，那么关于我们刚才讨论的“肿瘤抑制基因”，需要记住以下几点：

• 这些基因就像一道屏障，保护你免受癌症侵害。
• 它们控制细胞分裂的速度，杀死衰老或受损的细胞，并修复DNA损伤。
• 如果这些基因发生突变，细胞就会不受控制地分裂和增殖，从而导致癌性肿瘤的形成。
• 医学研究人员已经发现了1000多种这样的抗癌基因。
• 虽然有基因检测可以识别这些基因突变，但并非人人适用。
• 如果您担心或对患癌风险有任何疑虑，最好咨询医生。医生会告诉您可以采取哪些措施来降低患癌风险，以及您可能需要进行哪些检查。

希望这些信息对您有所帮助。下次再和您分享其他重要的健康小贴士！

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