如果您家中有唐氏综合征患者，随着他们年龄增长，您自然会对他们的健康产生各种疑问，甚至有些担忧。特别是，您可能经常听到“阿尔茨海默病”这个名字。您或许也曾疑惑过这两种疾病之间是否存在关联。答案是肯定的。但在您感到害怕之前，让我们用简单明了的方式来探讨一下。
为什么说唐氏综合征患者患阿尔茨海默病的风险更高？
要理解这一点，我们需要回到身体最基本的组成部分——染色体。简单来说，染色体就像我们体内每个细胞的“指令”。从头发颜色到身高，一切都由这些染色体所包含的基因决定。通常情况下，每个人都拥有每种染色体的两份拷贝。
然而，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，也就是三条。这与阿尔茨海默病的关系在于：编码一种有害蛋白质（β-淀粉样蛋白）的基因就位于这条21号染色体上，这种蛋白质会在阿尔茨海默病发展过程中沉积在大脑中。
由于唐氏综合征患者多了一条21号染色体，他们的大脑中会产生更多这种有害蛋白质。随着时间的推移，这些蛋白质会不断积累并沉积在脑细胞周围，损害并最终破坏这些细胞。这就是阿尔茨海默病的病理过程。
此外，唐氏综合征患者的身体和大脑衰老速度比普通人更快（早衰） 。也就是说，一位45岁的唐氏综合征患者的身体状况可能与普通人群中65岁或70岁的人相似。这种快速衰老也是导致阿尔茨海默病早发的主要原因之一。
这些症状是如何表现的？它们与典型的阿尔茨海默病症状有何不同？
是的，这一点非常重要。唐氏综合征患者患阿尔茨海默病时的症状可能与正常人略有不同。正因如此，有时很难识别这种疾病。
提到阿尔茨海默病，我们通常会想到记忆力衰退。但对于唐氏综合征患者来说，记忆力衰退可能并非首发症状，其他变化可能首先出现。
让我们看看下表中的这些变化。
| 症状 | 唐氏综合征患者的外貌特征 |
|---|---|
| 日常工作 | 以前你能独立完成的事情，比如穿衣、吃饭、洗澡和泡茶，现在都需要别人帮忙。你做这些事情的兴趣和能力也逐渐减弱。 |
| 行为改变 | 突然间，他们变得固执，行为变得不讲道理，变得激动，或者开始默默地置身事外，对另一方漠不关心，也不说话。 |
| 新发癫痫 | 这是一个非常重要的症状。如果一个一生中从未有过癫痫病史的人在40岁以后开始出现新的癫痫发作，这可能是阿尔茨海默病的征兆。 |
| 记忆力和思维能力 | 虽然记忆力衰退起初可能并不明显，但随着时间的推移，它会发生。患者会变得难以记住新事物，辨别是非和做出决定的能力也会下降。 |
| 说话困难 | 你可能会开始减少说话，难以找到合适的词语，或者说话含糊不清。 |
最重要的是观察孩子或家人行为与正常行为（基线）的变化。由于他们可能从出生起就存在一些学习障碍，因此很难识别记忆方面的变化。但如果您感觉“这个人以前不是这样的，现在却不一样了”，那么这才是最重要的。
风险从哪个年龄段开始增加？
阿尔茨海默病通常在普通人群中于 65 岁以后发病。然而，对于唐氏综合征患者来说，这种风险出现得要早得多。
- 35岁最近的研究发现，大约 25% （四分之一）的唐氏综合征患者可能会出现阿尔茨海默病症状。
- 对许多人来说，症状在 40 岁中期或 50 岁出头开始显现。
- 总体而言，唐氏综合征患者患阿尔茨海默病的可能性比普通人群高三到五倍。
作为监护人，我应该怎么做？
这些信息可能会让你感到害怕，但不要惊慌。提高警惕是最好的武器。你可以做一些非常重要的事情。
1.定期体检：定期带孩子或家人去看医生至关重要。尤其是在30岁以后，要与医生坦诚地讨论患阿尔茨海默病的风险。
2.基线评估：在您30岁左右时，与医生一起评估您孩子的记忆力、日常生活功能和行为。这将有助于您识别未来可能出现的任何变化。
3.密切关注变化：你最了解他。所以，即使是最细微的变化，也要记录下来，包括日期和时间。比如，“他今天不能自己穿鞋了”、“他从上周开始就一直很沮丧”。这些信息对医生非常有帮助。
4.立即就医：如果您出现上述一种或多种症状，请不要拖延，尽快就医。虽然阿尔茨海默病无法完全治愈，但有多种治疗方法和策略可以帮助控制症状、提高生活质量，并减轻您和患者的痛苦。
要点
- 唐氏综合征患者患阿尔茨海默病的遗传风险远高于普通人群。
- 症状通常在 40 多岁或 50 岁出头开始出现，比一般人群早得多。
- 与记忆丧失不同，最初的症状可能包括行为改变、无法完成日常任务或出现新的癫痫发作。
- 如果您发现您所爱之人的行为、能力或日常习惯有任何明显变化，请务必与您的医生谈谈。
- 早期发现和适当的医疗管理可以提高患者的生活质量，也能减轻照顾者的负担。
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