这种奇怪的贫血和肾脏问题是什么？（非典型溶血性尿毒综合征 - aHUS）我们来聊聊！

你能想象如果我们自身的防御系统——免疫系统——不但没有保护我们免受疾病侵害，反而开始攻击我们自身会发生什么吗？今天我们要讨论的就是一种不幸但较为罕见的疾病：非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）。这种疾病会导致血管受损，形成微小血栓，并减少流向肾脏等重要器官的血液。aHUS通常是由基因突变引起的。

当同时出现以下三种情况时，医生通常会诊断您患有非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）：

• 微血管病性溶血性贫血：这意味着你的红细胞破坏得太快，因此你的身体无法制造新的细胞来替换它们。
• 血小板减少症：这是指血小板数量减少，血小板有助于血液凝固。
• 急性肾损伤：这是一种肾衰竭，但有时可以逆转。

这三种情况可能同时发生，也可能因其他疾病而加剧。

普通溶血性尿毒综合征（HUS）和这种非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）有什么区别？

过去，这种被称为溶血性尿毒综合征（HUS）的疾病分为两大类。

• 典型溶血性尿毒综合征（腹泻相关性溶血性尿毒综合征）：这种疾病通常伴有腹泻。它是由一种叫做大肠杆菌的细菌引起的。有些人也称之为产志贺毒素大肠杆菌溶血性尿毒综合征（STEC-HUS ）。
• 我们今天讨论的非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）：这不是我们通常看到的腹泻类型。大多数情况下，大约一半的aHUS患者是由基因改变，即基因突变引起的。医生有时将这种情况称为补体介导的血栓性微血管病（CM-TMA） 。

aHUS的具体诱因是什么？

简而言之，并非所有携带基因突变的人都会患上非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）。通常情况下，其他健康问题会诱发或加剧aHUS。请考虑以下几点：

• 妊娠期
• 癌症
• 各种感染
• 某些药物，特别是化疗药物、免疫抑制剂、血液稀释剂、口服避孕药和一些抗炎药。

非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）有哪些症状？

现在我们来看看非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）患者会出现哪些症状。您可能出现其中几种症状，也可能症状逐渐出现。

• 总是感觉疲倦（疲劳）
• 皮肤苍白（面色苍白）
• 恶心或呕吐
• 尿量减少
• 尿液中有血
• 高血压（高血压症）
• 呼吸困难（呼吸急促）
• 浮肿
• 意识混乱，记忆丧失
• 发烧

大多数人不会同时出现所有这些症状。有时这些症状会逐渐出现，一点一点地发展。你可能感觉自己已经受某种疾病困扰一段时间了，但却说不清到底是什么。这些神经系统症状，也就是我之前提到的意识混乱，并非每个人都会出现，这种情况相对较少见。

究竟是什么原因导致非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）？

非典型溶血性尿毒综合征 (aHUS) 的主要病因是DNA 改变（基因突变） ，或自身抗体的形成，这些抗体攻击自身细胞，损害免疫系统中的“补体蛋白” 。这些基因改变可能遗传自父母，也可能随机发生。这些基因突变会影响被称为“补体因子”的蛋白质的功能。

可以把这些“补体因子”想象成帮助我们免疫细胞的小士兵。就像给食物调味一样，这些蛋白质会找到有害病原体（例如细菌和病毒），并标记它们，以便其他免疫细胞能够“吞噬”它们。在非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）中，最常受影响的补体因子是H、I、3和B。

例如，补体因子H的功能是保护我们体内的健康细胞，并防止其他补体因子在不需要时被激活。现在想象一下，如果补体因子H功能异常（即CFH基因发生突变）会发生什么？我们的细胞将无法获得所需的保护。接下来会发生以下情况：

• 我们自身的免疫细胞错误地攻击并损伤了血管内壁的细胞（内皮细胞） 。
• 血小板聚集在损伤部位周围形成血栓，从而阻塞血管。
• 这会减少流向器官的血液，导致器官受损，功能下降。肾脏受影响最大。
• 这些血栓会损伤通过它们的其他血细胞，导致一种称为溶血性贫血的疾病。

如何判断自己是否患有非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）？

医生通常会根据您的症状以及检查血细胞计数和器官功能等测试结果来诊断非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）。他们还会进行检查，以确保您没有其他引起类似症状的疾病（例如前面提到的产志贺毒素大肠杆菌溶血性尿毒综合征，STEC-HUS）。

诊断非典型溶血性尿毒综合征 (aHUS) 需要进行哪些检查？

您可能需要进行类似这样的测试：

• 血液检查：全血细胞计数（CBC） 、肾功能检查等。
• 基因检测：这项检测用于检查基因突变。
• 粪便检查：检查是否感染大肠杆菌等疾病。
• 肾活检：取一小块肾脏组织进行检查。
• 影像学检查：例如超声波或CT扫描。

溶血性尿毒综合征（aHUS）如何治疗？

aHUS 的治疗取决于其根本病因和病情严重程度。如果您患有较轻的 aHUS，医生可能会对您进行监测，并在必要时提供支持性治疗，例如输血或服用降压药。

但是，如果您患有严重的非典型溶血性尿毒综合征（aHUS），您可能需要接受如下治疗：

• 治疗性血浆置换：在此过程中，血液中的血浆部分被移除，并输入新的血浆。
• 利妥昔单抗或其他用于治疗自身免疫性疾病的药物。
• 透析：当肾脏功能不正常时，一种清洁血液的方法。
• 肾移植：仅在病情非常严重的情况下才会进行。

对于携带上述“补体”基因突变的患者，医生通常会使用一种名为依库珠单抗的药物来治疗非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）。依库珠单抗的作用机制是阻断某些补体蛋白，从而阻止免疫系统损伤自身血管。

这种治疗有副作用吗？

使用依库珠单抗治疗期间，您可能对脑膜炎球菌疫苗和肺炎球菌疫苗的保护作用略有降低。因此，如果可能，您的医生可能会建议您在开始使用依库珠单抗治疗前接种这些疫苗。

患有非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的人的未来会怎样？

如果这种疾病能够及早诊断和治疗，由非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）引起的急性肾损伤等疾病就能得到有效控制。您可能会经历一段无症状的缓解期。然而，如果其他因素再次诱发aHUS，病情可能再次危及生命。

过去，大约一半（50%）的非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）患者会发展为终末期肾病（ESKD） ，这意味着他们的肾脏完全丧失了功能。

但也有好消息！新的研究清楚地表明，由于依库珠单抗治疗，非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）患者发生终末期肾病（ESKD）的风险已显著降低。

患上非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的死亡风险有多大？

严重的非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）病例，例如肾衰竭或其他器官损伤，病情非常严重。在这些严重病例中，死亡风险约为15%。

溶血性尿毒综合征（aHUS）可以预防吗？

由于非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）通常由基因突变引起，因此一般无法预防。但是，如果您有患重症的风险，或许可以避免一些诱发因素。

我该如何照顾自己？

如果您被诊断患有非典型溶血性尿毒综合征（aHUS），请咨询医生如何避免加重病情。了解重症的症状也很重要。

我应该什么时候去看医生？

如果你长时间感到精神萎靡或疲倦乏力——就像患了挥之不去的慢性病一样——请咨询医生。此外，也要告诉医生你最近出现的任何其他症状，例如排便习惯的改变。

我应该在什么情况下前往急诊治疗中心（ETU） ？

如果您出现以下严重症状，请立即前往急诊室：

• 尿量大幅减少。
• 意识混乱或意识改变。
• 严重肿胀。
• 呼吸极度困难。

我应该问医生哪些问题？

向医生询问以下问题或许会有帮助：

• 我的病情有多严重？
• 是什么原因导致事态升级？
• 我该如何预防将来发生类似情况？
• 我应该注意哪些症状？
• 我什么时候可以再来看你？

被称为非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）的这种疾病有多常见？

非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）非常罕见。这是一种疾病，大约每五十万人中就有一人患病。成人患病率略高于儿童。

最后，还有一些需要记住的事情。

得知自己或孩子患有遗传性疾病可能会彻底改变人生。非典型溶血性尿毒综合征 (aHUS) 是一种严重的疾病，会导致血栓并损害器官。然而，近年来一种名为依库珠单抗的药物的研发显著提高了 aHUS 患者的生存率。如果您已被确诊为 aHUS，请咨询医生，了解如何避免诱发因素并降低患重病的风险。医生可以帮助您了解如何保持健康。

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