宝宝的脸颊看起来鼓鼓的，下巴也显得很大吗？这可能是颌骨发育不全症。我们来聊聊吧！

您可能有点担心宝宝的脸型发生了一些变化，比如脸颊看起来有点浮肿。或者医生告诉过您宝宝的下巴有变化？我们称这种情况为“颌骨发育不全症”（Cherubism） 。这个名字听起来可能有点奇怪，但我们简单解释一下。这是一种非常罕见的疾病，但了解它很重要。

什么是天使崇拜？

简而言之，颌骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病。当儿童的颌骨中长出异常组织而非健康的骨组织时，就会发生这种情况。这种异常组织并非癌变，通常也不会引起疼痛。然而，它会导致儿童的颌骨两侧变宽，面颊看起来圆润饱满。有些儿童可能会出现牙齿脱落或牙齿生长异常的情况。颌骨发育不全不会影响身体的其他骨骼，只会影响颌骨。

这些症状并非出生后立即出现，通常在2至7岁之间出现。病情严重程度因人而异。有些孩子可能完全没有症状，或者症状非常轻微，几乎难以察觉。然而，在更严重的情况下，孩子可能会出现说话、吞咽甚至呼吸困难。

最令人欣慰的是，颌骨发育不全通常会在成年后自行消退，无需治疗。医生们会密切关注这种疾病，只有在症状严重或显著影响孩子的生活质量时才会建议治疗。

天使症有多常见？

颌骨囊肿是一种非常罕见的疾病。研究人员尚不清楚究竟有多少人患有此病，但他们根据已发表的医学文章做出了一些估计。2019 年的一项研究发现，医学文献中仅报道了 513 例颌骨囊肿病例。由此可见，这种疾病非常罕见。

天使症有哪些症状？

以下是天使症的常见症状：

• 下颌骨（下颚骨）比预期的要宽。
• 儿童下颌部位出现囊肿样肿块。
• 圆润、浮肿的脸颊。
• 牙齿形状改变、牙齿缺失或牙齿阻生。

有些孩子可能还会出现以下症状：

• 眼睛似乎突出并向上看。黑色的虹膜下可以看到眼白（巩膜）。
• 上颌多余的组织会影响眼睛及其相关神经，导致视力丧失或视力逐渐丧失。
• 用嘴呼吸。
• 打鼾。
• 阻塞性睡眠呼吸暂停。
• 说话或吞咽困难。

天使症的成因是什么？

绝大多数颌骨囊肿病例（超过 90%）是由名为“SH3BP2”的基因突变引起的。

SH3BP2基因指导人体如何合成SH3BP2蛋白。这种蛋白参与清除旧骨组织和构建新骨组织（骨重塑）的过程。基因突变会导致人体产生过多的SH3BP2蛋白。

当这种蛋白质过度产生时，颌骨会发生炎症。它还会增加破骨细胞的生成。破骨细胞在分解人体不再需要的骨组织方面发挥着重要作用。然而，当这些细胞数量过多时，它们会开始分解颌骨中不需要的骨组织。这种异常的骨质流失，加上SH3BP2增加引起的炎症，会导致颌骨中形成囊肿样增生。这些增生会逐渐增大，从而引起该疾病（颌骨囊肿）的特征性症状。

然而，有些患有颌骨囊肿的儿童并没有SH3BP2基因突变。在这种情况下，可能是其他基因突变导致的。但研究人员尚未确切地确定这些突变是什么。

（天使崇拜）是代代相传的吗？

是的，很多孩子都会遗传导致颌骨发育不全的基因突变。这种疾病以常染色体显性遗传模式遗传。简单来说，如果父母一方携带这种基因突变，孩子就有可能遗传。

然而，有些孩子即使家族中无人患过这种疾病，也可能患病。研究人员称之为“新生突变” 。也就是说，这种新的基因改变发生在一个人身上，而没有任何家族病史。

因此，虽然丘疹病通常是遗传性的，但并非总是如此。即使家族中没有人患有这种疾病，医生也会将丘疹病视为一种可能的诊断。

除了基路伯症之外，还有其他相关疾病吗？

在某些儿童中，颌骨囊肿也可能是其他遗传疾病的一部分。这些相关疾病包括：

• （脆性X染色体综合征）
• （贾菲-坎帕纳奇综合征）
• （1型神经纤维瘤病）
• （努南综合征）
• （拉蒙综合征）

在这种情况下，颌骨囊肿的病因并非SH3BP2基因突变，而是由与该综合征相关的其他基因改变所致。

医生如何诊断颌骨囊肿？

医生诊断颌骨囊肿的步骤如下：

• 体格检查：这包括检查儿童是否有下颌异常宽大、缺牙或牙齿问题（颌骨发育不全）等症状。
• 影像检查：包括X光或CT扫描（计算机断层扫描）等检查。这些检查有助于更好地评估颌骨状况。
• 进行基因检测：这些检测是为了检查基因突变。

医生还需要排除其他有类似症状的疾病，例如纤维性骨发育不良或动脉瘤样骨囊肿，并确定颌骨囊肿是否是遗传综合征的一部分。

治疗颌骨发育不全症有哪些方法？

大多数患有颌骨囊肿的儿童不需要特殊治疗。儿科医生通常采取“观察等待”的策略，即密切观察病情发展。大多数情况下，这些异常组织会一直生长到孩子进入青春期，然后保持几年不变，之后逐渐萎缩。颌骨囊肿的症状通常在成年早期消失。

然而，如果您的孩子出现进食或呼吸困难，医生可能会建议手术。不过，医生通常会在异常组织生长停止后才建议手术。如果患者仍有症状并希望改变面部外观，也可以考虑手术。重建手术有助于根据患者的意愿重塑面部。

支持性治疗

先天性巨细胞症会影响儿童生活的方方面面，尤其是在病情严重的情况下。因此，儿童可能需要根据自身情况制定个性化的治疗方案。治疗方案可能包括：

• 牙科治疗：患有颌骨囊肿的儿童可能需要牙科治疗，例如拔牙或植牙。一旦颌骨上的囊状增生物开始缩小，孩子可能还需要佩戴牙套（正畸治疗） 。
• 视觉支持：在严重的先天性巨结肠病例中，儿童的视力可能会受到影响。眼科医生可以检查儿童的视力，并找到最适合其需求的解决方案。
• 帮助孩子说话和吞咽：如果孩子说话或吞咽有困难，语言治疗师（SLP）可以提供帮助。
• 心理支持：颌骨畸形会影响孩子的自尊心。与孩子谈谈他们的感受以及这种疾病如何影响他们的自我认知非常重要。孩子或许可以从与儿童心理学家交谈中受益。

患有天使症的人的前景如何？

大多数人在30岁之前都不会出现颌骨囊肿的症状。到那时，异常组织已被正常的骨组织所取代。

极少数情况下，颌骨囊肿的症状会持续到成年。如果出现这种情况，医生会提供必要的指导和支持。

天使症可以预防吗？

医生目前尚无预防这种疾病的方法。如果您的家族中有患有颌骨囊肿的病例，建议您在怀孕前进行遗传咨询。

我该如何照顾我的孩子？

如果您的孩子患有天使症，请注意以下事项：

• 请继续带孩子去看儿科医生。医生会告诉您需要多久复诊一次。
• 请按照医生建议的时间表带孩子进行眼科检查。
• 在情感上支持孩子。鼓励他们，和他们交谈。

我应该在什么情况下去看医生？

如果您的孩子出现以下任何症状，请联系您的儿科医生：

• 呼吸困难，例如打鼾或睡眠呼吸暂停。
• 吞咽困难。
• 说话有困难。
• 视力问题。

“天使主义”这个名称是怎么来的？

这种疾病于1933年由威廉·A·琼斯医生命名。他之所以选择“天使面容症”（Cherubism）这个名字，是因为该病的症状包括儿童般的浮肿面部，有时还会出现眼睑上翘。他认为这些特征酷似“天使”（cherub），一种在艺术作品和各种宗教传统中常见的可爱天使形象。这个名称沿用至今。

得知孩子患有罕见疾病，可能会让人感到震惊。以颌骨发育不全为例，这种疾病在出生时症状并不明显，因此，当您发现孩子面部出现变化或医生提及此病时，您可能会感到担忧。但请记住，大多数颌骨发育不全病例会在孩子成年后自行痊愈。在严重的情况下，医生可以治疗这种疾病（颌骨囊肿）的影响。给予孩子足够的爱和情感支持，将有助于他们获得所需的全部护理，从而充分享受童年和青春期。

要点

颌骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，会影响颌骨。这会导致患儿面颊隆起，下颌看起来宽阔。这种情况通常会随着孩子长大而改善。但是，如果孩子出现呼吸或吞咽困难，请及时就医。最重要的是，继续给予孩子爱和支持。最重要的是，在遵医嘱的前提下，帮助孩子保持坚强。别担心，在这段旅程中，你并不孤单。

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