什么是囊性纤维化？让我们用简单易懂的方式了解它！

你可能听说过有些人天生患有遗传性疾病，对吧？囊性纤维化（CF）就是一种遗传性疾病。很多人认为这种疾病只会影响肺部，因为呼吸困难和频繁的肺部感染是该病的常见症状。但实际上，情况要复杂一些。让我们一起来了解一下。

囊性纤维化（CF）究竟是什么？

简而言之，囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，会导致大量浓稠的黏液在体内某些器官内积聚。这种浓稠的黏液会损害这些器官并影响其功能。

正常情况下，我们肺部和鼻腔中的黏液比较稀薄，能够保持这些部位湿润，并吸附灰尘和碎屑。但对于囊性纤维化患者来说，基因突变改变了黏液的产生方式。负责分泌黏液的蛋白质要么缺失，要么功能异常。结果，原本能够稀释黏液的盐分被困在细胞内，使黏液变得非常粘稠。

虽然许多人认为囊性纤维化是一种肺部疾病，但它之所以得名，是因为它会导致胰腺出现囊肿和瘢痕（纤维化）。这种损伤，加上胰腺内壁增厚，会阻塞释放消化酶的导管，而这些消化酶有助于消化食物。这会妨碍身体正常吸收食物中的营养。除了肺和胰腺，囊性纤维化还会影响肝脏、鼻窦、肠道和生殖器官。

囊性纤维化是一种先天性遗传疾病。这意味着它是一种终身疾病，并且会随着时间推移而恶化。囊性纤维化患者的预期寿命可能比非囊性纤维化患者短。

囊性纤维化（CF）有哪些主要类型？

是的，可以识别出两种主要类型的“CF”：

1.典型囊性纤维化：这种疾病通常会影响身体的多个器官。它通常在出生后的头几年内被诊断出来。

2.非典型囊性纤维化：这是一种症状较轻的囊性纤维化类型。它可能只影响一个器官，或者症状时有时无。通常在年龄较大的儿童或青年时期确诊。

囊性纤维化（CF）有哪些症状？

患有囊性纤维化的人可能会出现以下症状：

• 频繁的肺部感染（例如，反复发作的肺炎或支气管炎）试想一下，有些幼儿总是流鼻涕、咳嗽，胸口发出喘鸣声，即使服用药物，症状也反复发作，丝毫没有缓解。情况就是这样。
• 排出稀便或油性便。
• 呼吸困难。
• 喘鸣是指胸部频繁发出的咯咯声。
• 频繁的鼻窦感染。
• 持续咳嗽。
• 增长缓慢。
• 即使饮食健康，摄入了身体所需的热量，也无法增重或变瘦，这就是所谓的“发育不良”。

非典型囊性纤维化（非典型CF）的症状

非典型囊性纤维化患者也可能出现上述部分症状。随着时间的推移，他们还可能出现以下情况：

• 慢性鼻窦炎。
• 鼻息肉。
• 体内电解质水平异常会导致脱水或中暑。
• 腹泻。
• 胰腺炎。
• 非自愿性体重减轻。

囊性纤维化（CF）的病因是什么？

囊性纤维化的主要原因是CFTR基因发生突变（变异或突变）。CFTR基因编码一种蛋白质，这种蛋白质在细胞表面充当离子通道。你可以把它想象成细胞膜上的一个小门。这些小门允许某些粒子通过。

由CFTR基因产生的蛋白质通常作为氯离子（一种带负电荷的盐）的通道。当氯离子离开细胞时，水也会被吸入。这时，黏液就会变得稀薄而滑润。但在囊性纤维化患者中，由于CFTR基因突变，这一过程无法正常进行。氯离子被困在细胞内，导致黏液变得浓稠粘腻。

CFTR基因突变有多种类型（I至VI类）。有些突变不产生任何蛋白质，有些突变只产生少量蛋白质，还有一些突变产生的蛋白质与它们实际产生的蛋白质完全不同。

囊性纤维化（CF）是先天性疾病吗？

是的，“囊性纤维化”是一种先天性遗传疾病。患有“囊性纤维化”的人会遗传两个突变的“CFTR”基因拷贝——一个来自母亲，一个来自父亲（这被称为“常染色体隐性”遗传）。

父母不必患有囊性纤维化，你才有可能患上囊性纤维化。事实上，大多数家庭都没有囊性纤维化的家族史。只携带一个突变基因拷贝的人被称为携带者。携带者不会表现出囊性纤维化的症状。

成年人也会患囊性纤维化（CF）吗？

不，您是天生携带导致囊性纤维化的基因突变。但是，如果症状非常轻微，或者时有时无，有些人可能要到晚年，甚至成年后才能确诊。

囊性纤维化可能出现哪些并发症？

囊性纤维化可能引起以下并发症：

• 感染：浓稠的黏液会将细菌滞留在肺部和呼吸道中，使其难以排出。这会导致频繁感染。
• 先天性双侧输精管缺如（CBAVD）：患有此病的男性没有输精管，即输送精子的管道。因此，如果他们想要孩子，就需要接受生育治疗。
• 糖尿病：囊性纤维化相关的糖尿病可能是由于胰腺受损引起的。
• 营养不良：消化系统中缺乏浓稠的粘液和帮助消化食物的胰酶，会增加营养不良的风险。
• 骨质减少症和骨质疏松症：由于无法从消化系统中正常吸收营养，可能会出现骨骼脆弱的疾病。
• 妊娠并发症：囊性纤维化会影响消化系统并导致营养不良，从而增加妊娠并发症的风险。早产是最常见的并发症。

囊性纤维化（CF）是如何诊断的？

医生通常会在新生儿筛查中筛查囊性纤维化（CF）。筛查方法是从婴儿的足跟采集几滴血。在实验室中，这份血样会被检测一种名为免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）的化学物质。IRT由胰腺产生。CF患者血液中的IRT水平较高。婴儿出生时会接受一次IRT检测，几周后又会再次接受检测。

然而，某些情况，例如早产，也会导致IRT水平升高。因此，IRT检测呈阳性并不一定意味着婴儿患有囊性纤维化。如果婴儿的IRT水平高于预期，医生会安排进一步检查以做出最终诊断。

有时（约占5%），新生儿筛查可能无法检测出囊性纤维化患者体内升高的免疫球蛋白T（IRT）水平。或者，您可能在出生时没有接受过囊性纤维化的常规筛查。如果您或您的宝宝出现囊性纤维化的症状，医生会进行汗液试验，并在必要时进行其他检查。

囊性纤维化（CF）检测

• 汗液测试：这项检查测量的是汗液中的氯化物含量。囊性纤维化患者的汗液氯化物含量通常较高。这是诊断囊性纤维化最特异的检查方法。但是，非典型囊性纤维化患者的这项检查结果可能正常。
• 基因检测：采集血液样本，检查导致囊性纤维化的基因是否发生变化。
• 影像学检查：例如鼻腔和胸部的X光检查可用于确诊或辅助诊断囊性纤维化。但仅凭这些影像学检查无法确诊囊性纤维化。
• 肺功能检查（PFT）：这些检查用于测量您的肺部工作状况。
• 痰培养：医生会采集您咳嗽时从肺部咳出的痰液样本，并进行细菌检测。某些类型的细菌，例如铜绿假单胞菌，在囊性纤维化患者中更为常见。
• 胰腺活检：这可以让医生查看您的胰腺中是否有囊肿或病变。
• 鼻腔电位差 (NPD)：该指标测量鼻腔内壁正常存在的微弱电荷。这种电荷是由离子运动产生的。囊性纤维化患者的离子运动减少，这是由于囊性纤维化影响了离子通道。
• 肠道电流测量（ICM）：进行此项检查时，医生会采集直肠组织样本。实验室会测量该样本中氯离子的分泌量。

囊性纤维化（CF）如何治疗？

遗憾的是，囊性纤维化目前无法治愈。但是，在囊性纤维化专科医生和医疗团队其他成员的帮助下，您可以控制病情及其症状。这些控制措施包括：

• 通过呼吸技巧和化痰装置保持呼吸道畅通。
• 有助于纠正 CFTR 蛋白问题的药物（“CFTR 调节剂”）。
• 缓解特定症状的药物。
• 确保从食物中摄取足够且适量的卡路里。
• 外科手术。

气道清除技术

如果您患有囊性纤维化，有几种方法可以保持呼吸道畅通：

• 咳嗽和呼吸技巧：专攻囊性纤维化的物理治疗师可以教你一些技巧来打开气道并松动粘液。
• 呼气正压（PEP）装置：这些“呼气末正压通气”（PEP）装置可以佩戴在嘴里，也可以作为面罩戴在脸上。它们会产生阻力，因此您需要更用力才能呼气。这样可以打开气道，并将黏液排出。振动式“呼气末正压通气”装置（例如“Flutter®”、“Acapella®”、“AerobikA®”、“RC-Cornet® ”）是特殊的“呼气末正压通气”装置，它们结合了振动和松动黏液的功能。
• 气道清除背心：也称为高频胸壁振荡装置，这是一种连接到机器的充气背心。背心通过振动来分解黏液。
• 体位引流和叩击疗法：这是一种物理治疗方法。您需要摆出一些有助于清除肺部黏液的姿势。另一位治疗师会轻拍您的胸部和/或背部，以帮助松动黏液。这种方法可以与诱发咳嗽的技巧结合使用。

囊性纤维化CFTR调节剂

CFTR调节剂是一类药物，可以帮助纠正由突变CFTR基因产生的蛋白质问题，并增加细胞表面正常发挥作用的蛋白质的数量。它们不能治愈囊性纤维化（CF）。但一些患者的症状和预期寿命得到了显著改善。然而，这些调节剂治疗并非适用于所有CF患者，有些患者甚至无法耐受。

CFTR调节器的一些例子：

• `Kalydeco®（ivacaftor）`
• “Orkambi®（ivacaftor/lumacaftor）”
• `Symdeko®（ivacaftor/tezacaftor）`
• `Trikafta®（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）`

其他治疗囊性纤维化的药物

医生也可能开具其他药物来减轻炎症、治疗感染或控制症状。这些药物包括：

• 抗生素：医生可能会开抗生素来治疗或预防感染。
• 吸入型支气管扩张剂：支气管扩张剂可以打开和放松气道，使呼吸更容易。
• 吸入高渗盐水：盐溶液中的盐分会吸收水分，从而稀释粘液，使其更容易咳出。
• 抗炎药：这类药物可以减轻肿胀。其中包括皮质类固醇和非甾体类抗炎药（NSAIDs） 。
• 胰酶：这些酶有助于消化食物并从中吸收营养。
• 软便剂：有助于缓解便秘等症状，使排便更容易。

囊性纤维化（CF）饮食

如果您患有囊性纤维化（CF），您的饮食需求与非CF患者不同。由于CF，您的胰​​腺可能无法产生或分泌帮助您消化食物的酶。这意味着您的肠道可能无法充分吸收食物中的营养物质和脂肪。

您的囊性纤维化专科医生或注册营养师会为您制定营养计划。该计划可能包括：

• 每日卡路里摄入量。这可能是非囊性纤维化患者的两倍左右。
• 食用高脂肪饮食。这对于摄取更多脂溶性维生素很重要。
• 从小保持高于正常体重的体重，有助于长高和扩张肺部，从而缓解老年时的症状。
• 服用酶补充剂胶囊。酶补充剂有助于消化。
• 在饮食中增加盐的摄入量。这有助于补充身体通过汗液流失的多余盐分。在炎热潮湿的天气和运动时，这一点尤为重要。请咨询医生，了解您每天需要多少盐。

囊性纤维化（CF）手术

您可能需要接受囊性纤维化手术或治疗囊性纤维化并发症。这可能包括：

• 与鼻子或鼻窦相关的手术。
• 手术切除肠梗阻。
• 肺移植。
• 肝移植。

囊性纤维化（CF）是一种危及生命的疾病吗？

是的，囊性纤维化是一种危及生命的疾病。主要死因是粘稠的黏液和频繁的肺部感染造成的肺损伤。

囊性纤维化（CF）患者的预期寿命是多少？

据专家称，近年来，囊性纤维化患者的预期寿命约为50岁。几年前，预期寿命在30至40岁之间，但由于治疗方法的进步，近年来这一数字有所提高。

非典型囊性纤维化患者的预期寿命往往比典型囊性纤维化患者更长。

如果我患有囊性纤维化，我应该做好哪些心理准备？

目前尚无治愈囊性纤维化的方法。您或您的孩子需要终身接受治疗以控制病情。这包括治疗感染、维持营养以及定期就诊于囊性纤维化专科医生。然而，新的治疗方法已帮助患有囊性纤维化的儿童健康成长至成年，并拥有更高的生活质量。

囊性纤维化早期发现治疗效果最佳。因此，新生儿筛查至关重要。尽早开始使用CFTR调节剂等药物治疗可以改善长期健康状况并延长预期寿命。

囊性纤维化可以预防吗？

由于囊性纤维化是先天性疾病，因此无法预防。如果您是CFTR基因突变携带者，可以咨询医生有关产前基因检测以及您的孩子患上囊性纤维化的可能性。

我该如何照顾自己？

患有囊性纤维化需要您与医疗团队合作制定治疗方案。为了保持健康，您需要严格遵循该方案。方案包括：

• 严格遵循您的呼吸道清洁程序。
• 遵医嘱服药。
• 继续与您的囊性纤维化医疗团队一起参加门诊。

向医生咨询适合您的健康饮食计划和安全运动方案。询问医生肺康复是否适合您。

你可以通过避免接触病人、养成良好的洗手习惯以及接种推荐疫苗来降低感染风险。

您还可以参加测试囊性纤维化新疗法的临床试验。请咨询您的医生，看看是否有适合您的试验。务必充分了解临床试验的益处和风险。

我应该什么时候去看医生？

请务必与您的医疗团队成员一起参加所有预约的门诊。如果您对治疗方案或症状有任何疑问，请咨询您的医生。询问他们如果您出现感染迹象该怎么办。您也可以告诉他们您是否需要帮助解决社交或情绪问题。

我应该何时前往急诊治疗中心（ETU） ？

如果您出现以下严重症状，请立即前往急诊室：

• 高烧（超过华氏103度/摄氏40度）。
• 呼吸困难。
• 无尿或尿量极少。
• 胸部或腹部持续疼痛。
• 头晕。
• 困惑。
• 严重的肌肉疼痛或无力。
• 癫痫发作。
• 皮肤、嘴唇或指甲呈蓝色（“紫绀”——这可能是血液或组织中氧气含量低的迹象）。
• 如果发烧或咳嗽症状有所缓解或消失，但随后又加重。

我应该问医生哪些问题？

你可以向医生询问类似这样的问题：

• 我有哪些治疗方案？
• 我应该遵循哪些健康饮食计划？
• 我该如何缓解症状？
• 我应该注意哪些感染迹象？
• 我什么时候可以再见到你？
• 出现哪些症状应该去急诊室？
• 您想查看其他家庭成员吗？

为什么患有囊性纤维化的人不能互相接触？

卫生专业人员通常建议囊性纤维化（CF）患者避免与他人密切接触。这是因为CF患者很容易感染一些其他人容易控制的疾病。他们也更容易将病菌传播给其他CF患者（这些患者同样容易感染一些难以控制的疾病）。CF患者还应避免接触任何生病的人。

最后，还有一点（要点总结）

确诊患有终身疾病时感到不知所措是很正常的。然而，新的治疗方法和对囊性纤维化的更深入了解意味着您有更多的时间一步一步地来应对。许多囊性纤维化患者现在可以期待拥有充实的人生，直至成年。如今确诊患有囊性纤维化的儿童，未来可能会有更多治疗选择。

组建一个由亲人和你信任的医疗专业人员组成的团队，了解可能发生的情况，帮助你应对日常生活中的挑战。而且，在任何时候都不要害怕寻求第二意见。你并不孤单，有很多人可以帮助你度过这段旅程。

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