您是否了解一种罕见的心脏疾病：埃布斯坦氏畸形？

我们的心脏真是一个神奇的器官，不是吗？但有时，由于出生时发生的一些变化，心脏功能可能会出现一些小问题。今天我们要谈谈一种罕见的心脏疾病，叫做埃布斯坦畸形。虽然这个名字听起来有点吓人，但让我们来简单了解一下。

那么，什么是埃布斯坦异常现象？

简而言之，埃布斯坦氏畸形是一种先天性心脏疾病。它也被称为“先天性”畸形，意味着它是出生时就存在的。“畸形”指的是不寻常或出乎意料的情况。在这种疾病中，心脏四个瓣膜之一的三尖瓣主要受到影响。

想想看，我们心脏的各个腔室之间就像有门一样，它们帮助血液单向流动。我们称这些门为瓣膜。三尖瓣就是其中之一。这种疾病最早由一位名叫威廉·埃布斯坦的德国医生于1866年描述，因此以他的名字命名。

Ebstein畸形中三尖瓣会发生什么变化？

患有这种疾病的人的三尖瓣会出现两个主要变化：

1.瓣膜发育不良（变形）：瓣膜的瓣叶（即心脏每次跳动时开合的瓣片）形状异常。有时它们甚至会粘连在心脏壁上。

2.阀门的位置不同：该阀门的位置比正常位置要低。

这些问题会导致瓣膜无法正常关闭，造成血液反流至右心房上部。医生称之为反流。随着血液持续反流，右心房逐渐扩大。久而久之，心脏右侧功能会减弱，最终导致心力衰竭。这并非心脏病发作，而是心脏无法正常泵血。

谁受这种情况的影响最大？

许多患有埃布斯坦畸形的人还伴有其他心脏疾病。约94%的埃布斯坦畸形患者在心脏上部两个腔室（心房）之间的隔膜上有一个孔。这种情况被称为房间隔缺损（ASD）或卵圆孔未闭（PFO）。

此外，心脏的其他瓣膜和左侧的心腔也出现了一些缺陷。

埃布斯坦异常现象有多常见？

这是一种非常罕见的疾病，大约每二十万名新生儿中就有一名患有此病。在所有先天性心脏病中，它的发病率不到1%。

埃布斯坦异常症有哪些症状？

这种疾病的症状因人而异，根据瓣膜畸形的程度，症状可从轻微到严重不等。

如果病情严重，症状通常在出生时或出生后的头几个月出现。在婴幼儿中，有时：

• 由于血液中缺氧，皮肤可能会变蓝（紫绀） 。
• 心力衰竭的早期症状可能包括：
• 呼吸急促。
• 呼吸困难。
• 体重增加是一种非常普遍的现象。
• 腿部、腹部或眼周出现肿胀（水肿）。

试想一下，如果一个新生儿持续脸色发青且呼吸困难，医生肯定会怀疑是这种疾病。

如果病情较轻，您可能完全没有任何症状，或者症状可能在成年后出现。成年后出现症状时，您可能会注意到以下情况：

• 皮肤（尤其是嘴唇和指甲）呈蓝色。
• 心律不齐（心律失常）。
• 如果发生心力衰竭：
• 胸痛。
• 头晕或昏厥。
• 总是感觉很累。
• 呼吸困难，尤其是在运动时。
• 腿部或腹部肿胀。

埃布斯坦异常现象的成因是什么？

说实话，医生们至今仍无法确切解释这种疾病的成因。普遍认为是由遗传（即先天因素）和环境因素共同作用导致的。但究竟哪些因素是遗传因素，目前尚未完全确定。

如何诊断这种疾病？（诊断）

就诊时，医生会询问您的症状，并检查您的脉搏和血压。他们可能还会进行一些检查，以了解您的心脏功能，例如：

• 心脏影像：
• 胸部X光检查：可以检查心脏是否增大。
• 心脏磁共振成像：它可以生成更清晰、更详细的心脏瓣膜和腔室图像。
• 超声心动图：这就像给心脏做超声波检查。它可以让医生观察心脏瓣膜和腔室的形状及其功能。它可以清晰地显示埃布斯坦畸形中的瓣膜异常。
• 心电图（ECG）：用于测量心脏的电活动。它可以检测任何不规则的心跳（心律失常）。
• 运动压力测试：在这个检查中，您会被安排在跑步机或自行车上进行运动，并接受心电图检查。这样做是为了观察您在压力下心脏的运作情况。
• 动态心电图监测：这是一种小型设备，需要佩戴 24 至 48 小时。在此期间，它会记录每一次心跳。这可以帮助医生更好地了解您一天中心率和心律的变化情况。

如何治疗埃布斯坦异常？

治疗方案取决于症状的严重程度。

• 如果症状轻微或没有症状：医生会定期监测您的心脏状况，观察是否有任何变化。您可能不需要任何治疗。
• 如果您出现心力衰竭或心律不齐（心律失常）的症状：
• 可以通过药物控制这些症状。
• 如果您患有心脏肥大或有心律不齐病史，医生可能会建议您限制体育活动。您务必严格遵照医嘱。

• 如果症状严重：三尖瓣手术是最佳选择。这可以从长远角度改善瓣膜功能。
• 尝试用自身的瓣膜组织进行修复是最合适的治疗方法。
• 如果损伤过于严重无法修复，则可能需要更换瓣膜。可以选择机械瓣膜或生物瓣膜。但是，如果植入机械瓣膜，您将需要终身服用抗凝血药物。

有时，三尖瓣手术可能同时进行其他心脏手术。例如，修补心脏上腔之间的孔（房间隔缺损修补术）或治疗心律失常（心律失常治疗）。治疗心律失常的方法包括导管消融术或植入心脏起搏器。

极少数情况下，如果所有其他治疗方法都无效，则可能需要进行心脏移植。

埃布斯坦异常现象可以预防吗？

由于医生们并不确切知道这种疾病是如何发生的，因此目前还没有办法预防它。

在这种情况下，生活将如何继续？（展望）

患有埃布斯坦异常症的人的预后因人而异。有些婴儿无法从这种疾病中存活下来。然而，有些婴儿无需任何治疗就能健康长寿。一般来说，病情较轻的婴儿预后更好。

即使手术后，一些心脏问题仍可能持续存在。研究表明，手术后预期寿命可能会略有缩短。一项研究（调查了1972年至2006年间接受手术的患者）显示，术后20年，65%的患者至少因心脏病住院一次，76%的患者仍然存活。

但这一点很重要：凭借当今先进的外科技术和后续护理，如今接受手术的患者的预后可能会好得多。

我应该什么时候去看医生？

如果您患有埃布斯坦畸形，一旦症状加重或出现新症状，应立即告知医生。请注意以下事项：

• 如果皮肤逐渐变成蓝色。
• 如果你感觉身体正在失去力量。
• 如果你感觉身体里充满了水（肿胀）。
• 如果心跳加快。

最重要的信息

埃布斯坦畸形是一种罕见的先天性心脏病。这种疾病的影响因人而异。如果在婴儿期确诊，病情通常较轻。能够存活到成年的患者往往病情也较轻。然而，随着时间的推移，他们也可能出现心律失常和心力衰竭等问题。如果出现这种情况，可能需要手术修复或置换三尖瓣，并治疗其他相关的心脏问题。

最重要的是定期体检，以便及早发现心脏功能的任何变化，并在必要时尽快接受有效治疗。别担心，医生会帮助你的。

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