您的宝宝排便困难吗？我们来聊聊先天性巨结肠症。

迎接新生儿回家，除了喜悦之外，对一些小事感到焦虑也是人之常情，对吧？父母尤其关心宝宝的喂养、洗澡和排便（我们称之为“小便”）。所以，如果您的宝宝两天或大约48小时没有排便，或者肚子异常肿胀发硬，这对您来说就非常重要了。今天我们要讨论的是一种叫做先天性巨结肠的疾病，有些婴儿出生时就患有这种疾病。

什么是先天性巨结肠症？

简单来说，先天性巨结肠症是一种婴儿出生时就患有的疾病（即先天性疾病）。它会导致婴儿部分大肠（结肠）的粪便排出减慢或完全停止。有时医生称之为“先天性巨结肠”。

想想看，我们吃东西后，需要消化食物并将其排出体外。为了使这个过程正常进行，肠道肌肉需要收缩和放松。这种收缩和放松是由神经细胞发出的信号。患有先天性巨结肠症的婴儿，其大肠末端、靠近肛门的神经细胞发育不全。这些特殊的神经细胞被称为“神经嵴细胞”。

因此，当粪便通过婴儿肠道并到达神经细胞功能异常的区域时，就会发生阻塞，无法通过。这就是便秘的成因。如果这种情况得不到及时治疗，可能会导致严重的并发症。因此，了解这一点非常重要。

这种疾病有多常见？

先天性巨结肠症并不常见，大约每5000名新生儿中就有一例。而且，男孩患此病的几率是女孩的三到四倍。

这种疾病有哪些症状？

有些婴儿出生时可能因先天性巨结肠而出现肠梗阻。如果您的宝宝出生48小时内没有排便，这可能是该疾病的一个重要征兆。因此，了解这一点非常重要。

新生儿可能出现的其他症状包括：

• 腹胀：宝宝的腹部可能感觉像充满了气体，摸起来也可能很硬。
• 便秘：排便非常困难，或者几天都排不出来。
• 呕吐：有时呕吐物可能是黄色或绿色。
• 腹泻：有些婴儿可能会出现腹泻而不是便秘。
• 食欲不振和体重下降：婴儿可能不想喝奶，因此可能无法正常增重。
• 生长迟缓。

如果您的宝宝出现上述一种或多种症状，最好立即就医。

为什么会发生先天性巨结肠？

当胎儿还在子宫内时，我们之前提到的那些神经嵴细胞会从婴儿小肠的上端一直生长到肛门。然而，在患有先天性巨结肠症的婴儿中，这些神经细胞会在大肠的某个部位停止生长。医生们至今仍不清楚造成这种情况的确切原因。

然而，在不到20%的病例中，这种疾病会在家族中代代相传。这意味着它有可能是由基因突变引起的。

患上这种疾病的风险因素有哪些？

如果家庭成员（例如父母或兄弟姐妹）患有此病，那么婴儿患病的风险也会增加。此外，患有以下疾病的婴儿患先天性巨结肠的风险也更高：

• 如果您患有先天性心脏病。
• 如果你患有唐氏综合征。

这种疾病可能出现哪些并发症？

大约40%患有先天性巨结肠的婴儿会发展成肠炎。这会导致婴儿的小肠和大肠发炎和感染。虽然有些婴儿症状较轻，但有些婴儿的病情可能非常严重，甚至危及生命。如果发展成重度肠炎，婴儿可能会发烧，并突然出现严重腹泻。

重要提示：如果先天性巨结肠症得不到适当治疗，可能会导致严重的、危及生命的疾病，例如：

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*大肠梗阻：在这种情况下，食物通过婴儿大肠的移动完全停止。

*中毒性巨结肠：这是一种罕见但危及生命的疾病。婴儿的大肠会极度肿胀扩张。气体和粪便无法通过肿胀的肠道，造成阻塞。这会增加肠道内的压力，使细菌进入血液。这可能导致危及生命的肠炎和败血症。在一些严重病例中，肠道会出现穿孔。

其他可能出现的并发症包括：

• 频繁的非自主性排便。
• 腹泻。
• 发烧。
• 营养不良。
• 严重便秘。
• 腹胀。
• 呕吐。

因此，一旦出现症状，及时就医非常重要。

如何诊断先天性巨结肠？

带宝宝去看医生时，首先要检查的是宝宝的腹部。医生会检查是否有肿胀、疼痛和便秘。然后，医生会检查直肠，看看是否有粪便积聚。

此外，医生可能还会进行以下一项或多项检查：

• X光：腹部X光检查可以用来检查肠道是否阻塞。
• 造影灌肠：医生会将一根称为导管的细管经婴儿肛门插入。一种称为造影剂的安全液体会通过导管注入肠道。然后进行X光检查，观察液体在肠道内的流动情况。这有助于准确判断肠道是否存在阻塞或狭窄。
• 活检：这是确诊最重要的检查。医生会使用特殊器械从婴儿大肠末端（直肠）取出一小块组织。然后，病理学家会在显微镜下观察组织，看看是否存在我们之前提到的神经细胞。这项检查对婴儿来说并不痛苦，也不需要麻醉。

如何治疗和管理先天性巨结肠症？

目前尚无治愈先天性巨结肠的方法。但是，手术可以有效治疗这种疾病。手术主要有两种类型：直肠拖出术和造口术。

拉拔程序

这是治疗先天性巨结肠最常见、最常用的手术。手术中，外科医生会切除婴儿缺乏神经细胞的大肠部分，并将健康的肠段直接连接到肛门。该手术可以通过腹腔镜（通过几个小切口）或传统方式进行。婴儿术后恢复迅速。

造口手术

有些婴儿可能需要在直肠拖出术之前或同时进行造口手术。这可以是结肠造口术（大肠造口术）或回肠造口术（小肠造口术）。

在这个手术中，外科医生会将一部分大肠或小肠连接到婴儿腹部的皮肤上。婴儿的粪便不再通过肛门排出，而是通过一个称为“造口”的开口排出。一个“造口袋”会连接到婴儿身上，用来收集粪便。这通常是暂时的。之后，会在另一次手术中将其移除，从而完成“直肠拖出术”。

其他治疗

除了手术之外，以下治疗方法也可能有所帮助：

• 肠道管理：一种利用药物和/或灌肠来维持婴儿健康排便习惯的方法。
• 骶神经刺激：外科医生在下背部植入一个小型装置，以帮助控制肠道和膀胱功能。
• 生物反馈：这是一种治疗技术，它教会我们以不同的方式控制我们自己没有意识到的身体功能，例如排便。

经肛门拖出手术后可能出现哪些并发症或副作用？

患有先天性巨结肠的婴儿通常在“直肠切除术”后迅速康复。然而，有些婴儿即使在康复后仍可能出现以下问题：

• 大便失禁。
• 便秘。
• 肠道感染（肠炎）。

如果出现这些问题，您宝宝的外科医生，可能还有肠胃科医生，会帮助您处理这些问题。

婴儿接受治疗后多久能康复？

如果一切顺利，宝宝在手术后几天内就会感觉好多了。请记住，虽然先天性巨结肠无法完全治愈，但手术可以取得非常好的效果。

手术后情况如何？

手术后，部分婴儿可能仍会出现便秘、尿失禁和肠道感染等问题。然而，通过长期的医疗监护和妥善的治疗，大多数儿童都能过上正常的生活，不再受严重便秘和排便困难的困扰。

我可以预防先天性巨结肠吗？

遗憾的是，目前尚无有效方法预防先天性巨结肠。如果您患有此病，或您的家族中有成员曾患此病，那么在计划生育之前咨询遗传咨询师或许是个好主意。

我该如何帮助我的孩子应对先天性巨结肠症？

手术后，有几种治疗方法可以帮助您的孩子控制病情：

• 营养指导：您可以向营养师咨询哪些食物适合您的孩子以及如何预防便秘。
• 专家和护士的持续照护：由肠胃科医生和受过这方面培训的护士进行监督非常重要。
• 生物反馈/盆底康复：这些有助于改善肠道控制能力。
• 心理学家或社工的支持：孩子和家人可以获得心理支持，以帮助他们应对这一挑战。

一定要和孩子的医生沟通。他们会帮助你为孩子选择最佳的饮食和治疗方案。

我应该何时告诉医生我的宝宝患有先天性巨结肠症？

手术后，尤其是在出生后的第一年，婴儿可能会发生肠道感染（肠炎）。如果您的宝宝出现以下任何症状，请立即通知医生：

• 直肠出血。
• 腹泻。
• 发烧。
• 腹胀。
• 呕吐。

记住，即使你的宝宝出生时患有先天性巨结肠，也不意味着他/她不能拥有幸福健康的人生。这种疾病可以通过手术治疗。然而，术前这段时间可能会让你感到非常焦虑。照顾新生儿时感到悲伤和害怕是很正常的。请向家人和朋友寻求帮助。让他们帮忙做家务和做饭。这样你就可以有更多时间陪伴宝宝，好好休息一下。

要点

• 先天性巨结肠症是一种婴儿出生时即患有的疾病，由于大肠中的神经细胞发育不正常，导致排便困难。
• 如果您的宝宝在出生后 48 小时内出现不排便、腹胀或呕吐等症状，请立即就医。
• 可以通过活检确诊该疾病。
• 直肠拖出术是主要治疗方法。有时可能需要暂时进行造口手术。
• 治疗后，大多数婴儿都能过上正常、健康的生活。但是，他们仍需持续接受医疗监护。
• 在这段旅程中，你并不孤单。寻求医生和家人的支持。

祝宝宝早日康复！

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