您是否注意到您的宝宝突然抽搐或身体僵硬?这种情况可能一天发生好几次。您或许会想知道这是否正常,或者是否是某种影响婴儿的特定疾病。这就是我们今天要讨论的内容。这种疾病被称为“婴儿痉挛症”。让我们一起来看看它是什么,为什么会发生,有哪些症状,如何识别以及有哪些治疗方法。
这是什么(婴儿痉挛症)?
简单来说,“婴儿痉挛症”是一种发生在1岁以下婴儿(即12个月以下)身上的癫痫。癫痫是一种神经系统疾病,由婴儿大脑电活动异常引起。当婴儿痉挛症发作时,婴儿的身体,尤其是腹部、头部、颈部、手臂和腿部,会突然紧绷并抽搐。
这些宫缩持续时间很短,大约一两秒。但它们可能会连续出现,也就是说,一次宫缩过后,5到10秒后又会出现一次,或者以“簇状”出现。想象一下,宝宝连续踢了好几次。大多数情况下,这些宫缩发生在宝宝睡醒之后。
令人遗憾的是,许多患有这种疾病的婴儿可能本身就存在发育迟缓,或者发育迟缓会在日后出现。也就是说,这些婴儿在做一些与其年龄相符的事情上会落后于同龄人。
婴儿痉挛症和韦斯特综合征有什么区别?
现在你可能想知道什么是“韦斯特综合征”。有时医生也这样称呼它。“韦斯特综合征”是一组症状的集合。也就是说:
- 我们现在讨论的是“婴儿痉挛症”。
- 大脑电波形中存在一种异常模式,称为“高幅节律紊乱”(Hypsarrhythmia)。(这可以通过脑电图(EEG)检查检测到,我们稍后会详细讨论。)
- 存在发育迟缓或丧失先前已有的能力(“发育倒退”)。
然而,并非每个患有“婴儿痉挛症”的婴儿都一定患有“韦斯特综合征”。也就是说,有可能患有“婴儿痉挛症”而没有任何发育迟缓。
痉挛和癫痫发作有什么区别?
是的,这是一个重要的问题。“婴儿痉挛症”实际上是一种癫痫发作。“癫痫发作”是指脑细胞之间突然发生的、不受控制的电活动。这会导致暂时性的肌肉僵硬、运动和行为改变,以及感觉异常。并非所有的癫痫发作都相同。
与我们通常所说的癫痫发作(如强直-阵挛性发作或大发作)相比,婴儿痉挛持续时间要短得多。婴儿痉挛通常持续一到两秒,但会成簇出现。其他类型的癫痫发作持续时间则从30秒到两分钟不等。
婴儿痉挛和惊跳反射有什么区别?
这也让很多父母感到困惑,因为“婴儿痉挛症”的表现可能与婴儿通常的抽搐方式相似。
婴儿听到巨响或突然被移动时,通常会受到惊吓(也称为莫罗反射)。这时,婴儿会仰头,张开四肢,并将头转向上方。有时他们可能会哭,然后又将四肢缩回身体。
但婴儿痉挛症并无此类外部诱因。也就是说,痉挛并非由声音或其他因素引起。此外,婴儿痉挛症常呈簇状发作,即一次发作后紧接着另一次,如此反复。正常的痉挛持续时间不会这么长。而且,痉挛发作时,婴儿的眼睛可能会上翻,或者看起来像是在皱眉。这些症状在正常的痉挛中并不常见。
婴儿痉挛症通常在几岁开始出现?
据医生介绍,90%的婴儿痉挛症(婴儿痉挛)发生在12个月以下的婴儿,也就是一岁以下的婴儿。这种疾病最常见于4到7个月大的婴儿。然而,有时12个月以上的儿童也可能出现这种痉挛。在这种情况下,它被归类为癫痫性痉挛。
这种疾病有多常见?
这种情况虽然不常见,但也并非不存在。据估计,大约每2000到4000名婴儿中就有一名可能患有这种疾病(婴儿痉挛症)。
婴儿痉挛症有哪些症状?
当宫缩来临时,宝宝的身体会突然僵硬或抽搐,这种动作只会持续几秒钟。宝宝可能会拱起背部,弯曲手臂、腿部,头部向前倾。正如我们之前提到的,这些宫缩会成簇出现,一次接一次,中间间隔5-10秒。
被踢了一脚或几脚后,宝宝可能会变得烦躁不安,哭闹。但这并非总是如此。
有时,婴儿痉挛症的症状非常隐匿,我们可能很难察觉。这些隐匿的症状包括:
- 翻白眼。
- 腹痛。
- 下巴动作。
- 做鬼脸。
- 点头。
如果震颤是由婴儿大脑异常引起的,通常可能只会影响身体的一侧。或者头部或眼睛看起来像是被拉向一侧。
最重要的是,这种胎动大多发生在宝宝醒来之后,在宝宝睡觉时很少发生。
胎动开始后不久,你就会注意到宝宝的其他变化:
- 翻身、坐起、跪下、咿呀学语等发育里程碑都会错过。
- 与他人的社交互动减少,笑声也减少了。
- 总是紧张不安,或者总是沉默不语。
如果可以,请在宝宝出现痉挛时录像。之后您可以将录像给儿科医生看。及早识别这些“婴儿痉挛症”非常重要。如果您认为您的宝宝出现了这种痉挛,请尽快就医。
婴儿痉挛症多久会发生一次?
婴儿一天最多可能发生100次癫痫发作。但每个婴儿的情况都不一样。所以,如果您发现您的宝宝出现癫痫发作,即使一天只发作一两次,最好也尽快咨询医生。
婴儿痉挛症的病因是什么?
婴儿痉挛症的病因有很多种。科学家已经发现超过200种疾病可以诱发婴儿痉挛症。然而,在约三分之一的病例中,医生无法找到确切的病因。
这种中风可能是由婴儿大脑一小部分区域的异常引起的,也可能是由整个大脑的问题引起的。
主要原因包括:
- 脑损伤或感染:任何类型的脑损伤都可能导致中风。主要病因包括:缺氧缺血性脑病(指大脑长时间缺氧或缺血)、脑膜炎(脑膜炎)和围产期中风(指发生在胎儿妊娠中期和出生后第一个月内的中风)。
- 脑发育问题:这可能是由于胎儿在子宫内发育过程中中枢神经系统(脑和脊髓)的多种异常所致。例如,局灶性皮质发育不良、无脑回畸形、全前脑畸形和艾卡迪综合征等疾病。此外,胎儿脑部血管异常(动静脉畸形)也可能导致脑发育问题。
- 基因突变:科学家们目前已将许多基因突变与婴儿痉挛症联系起来。例如,21三体综合征(唐氏综合征)、结节性硬化症、米勒-迪克综合征和CDKL5缺乏症。
- 代谢性疾病:先天性代谢缺陷(IEM)也可能导致这种情况。这些遗传性疾病会阻碍分解食物和产生能量的代谢途径。极少数情况下,维生素B6缺乏也会导致这种情况。
如何诊断婴儿痉挛症?
宝宝的医生会询问宝宝的症状和病史,还会进行体格检查。
您的宝宝可能会被转诊至儿科神经科医生或癫痫专科医生处。他们会进行脑电图(EEG)检查,以确诊宝宝是否患有婴儿痉挛症。他们也可能会进行其他检查以找出病因。
由于婴儿痉挛症的病因可能有数百种,医生很难找到病因。
诊断测试有哪些?
医生主要进行“脑电图(EEG)”检查,以确认是否存在“婴儿痉挛症”。
脑电图(EEG)用于测量和记录宝宝大脑中的电信号。进行脑电图检查时,技术人员会将小型金属片(电极)贴在宝宝的头皮上。这些电极连接到一台机器。机器会向医生提供有关宝宝大脑活动的信息。如果宝宝在脑电图检查期间出现癫痫发作,并记录两次发作之间的时间间隔,那就更好了。医生会寻找一种称为高幅节律紊乱的特定脑电图模式。这种模式非常独特。因此,医生通常很容易准确诊断出婴儿痉挛症。
医生可能会安排进一步检查,以找出这种震颤的原因:
- 脑部磁共振成像(MRI)扫描: MRI扫描是一种无痛检查,可以非常清晰地显示宝宝大脑的组织和结构。MRI利用大型磁体、无线电波和计算机生成这些详细的图像,不使用X射线。MRI可以帮助医生找出宝宝癫痫发作的原因。
- 基因和代谢检查:如果宝宝的核磁共振成像结果正常,医生通常会进行其他检查,例如基因和代谢检查,以找出癫痫发作的原因。这些检查通常需要血液、尿液或脑脊液样本。
婴儿痉挛症如何治疗?
治疗有两个主要目标。一是阻止或控制中风。二是尽可能治疗中风的病因。
用于阻止或控制癫痫发作的主要治疗方法包括:
- 促肾上腺皮质激素(ACTH):促肾上腺皮质激素(ACTH)是由垂体分泌的一种激素,它对身体应对压力的方式有着重要影响。ACTH释放后,会刺激肾上腺分泌“压力激素”皮质醇。ACTH是一种合成激素,用于治疗癫痫,通常以注射的方式给药。最初几次注射需要在医院进行。之后,医生会密切监测宝宝是否有任何可能的副作用。由于ACTH注射疗程大约需要六周,医生会指导您如何在家里给宝宝注射。
- 口服泼尼松龙:这种药物是肾上腺分泌的皮质类固醇激素的合成形式,对治疗婴儿痉挛症效果显著。当促肾上腺皮质激素(ACTH)难以获取时,可使用泼尼松龙。
- 维加巴特林(Vigabatrin - Sabril®):这是一种抗惊厥药物。它以片剂或液体的形式口服。
如果您的宝宝对这些激素治疗或氨己烯酸没有反应,还有其他治疗方案可供选择:
- 生酮饮食。
- 其他抗癫痫药物。
- 如果“婴儿痉挛症”的病因是大脑某一部位的问题(“局灶性病变”),则建议进行癫痫手术。
婴儿痉挛症有时难以治疗。有些孩子可能需要重复一个疗程或两个疗程的治疗。在整个治疗过程中,可能需要通过反复的脑电图检查来监测婴儿的脑部活动,以评估治疗效果。
如果医生能找到婴儿烦躁不安的原因,就应该尽可能地针对病因进行治疗。这可能包括手术或针对潜在遗传或代谢疾病的靶向治疗。
婴儿痉挛症常伴有发育迟缓和倒退。医疗团队会建议采取各种疗法,尽可能帮助患儿发育。
婴儿痉挛症治疗有哪些副作用?
促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗可能产生以下几种副作用:
- 高血压(高血压症)。
- 免疫系统减弱(免疫抑制)。
- 肿胀(通常发生在面部)。
- 焦躁不安,易怒。
- 胃溃疡和/或肠溃疡。
- 尿液中葡萄糖的排出。
服用维加巴特林治疗可能出现的副作用:
- 视野不可逆性缩小。
- 愤怒。
由于这些副作用,宝宝的医生会与您沟通,确定最佳治疗方案。他们还会密切监测宝宝的情况,观察这些副作用是否发生。
婴儿痉挛症的预后如何?
这种疾病的未来,或者说“预后”,取决于几个因素:
- 婴儿痉挛症的病因。
- 病因可以治疗吗?
- 婴儿确诊和治疗的速度非常快。
- 胎动开始前,胎儿是否已达到发育里程碑。
约50%的婴儿痉挛症患儿可能出现长期的发育和神经系统问题。即使痉挛停止,许多患儿也可能发展为其他类型的癫痫发作和癫痫。
然而,如果能够早期诊断并进行有效治疗,总体预后良好。在癫痫发作前已达到发育里程碑的儿童可以正常发育。
我该如何照顾患有婴儿痉挛症的孩子?
如果您的宝宝患有“婴儿痉挛症”,您应该遵照医嘱帮助他:
- 遵医嘱服用所有药物。
- 请参阅发育评估和治疗方案。
- 务必按时参加所有后续复诊。
婴儿痉挛症可导致认知、神经和/或感觉方面的问题。许多患有婴儿痉挛症的儿童存在发育障碍,并且可能终生都需要帮助才能完成日常活动。
宝宝的医疗团队可以解答您的疑问并为您提供支持。他们还可以为您推荐您所在地区或网上的支持小组。
我应该什么时候带孩子去看医生,检查是否患有婴儿痉挛症?
如果您的孩子被诊断患有婴儿痉挛症,他们需要定期接受医疗团队的复诊,以确保治疗有效。他们还需要接受脑电图(EEG)检查,以在整个治疗过程中监测脑部活动。
如果您认为您的宝宝患有婴儿痉挛症,但尚未确诊,那么尽快就医非常重要。
当宝宝行为异常或发育里程碑未达标时,感到担忧是很正常的。您最了解自己的宝宝。如果您认为宝宝出现了痉挛——一种突然的、僵硬的、抽搐的感觉,通常成簇出现——请尽快咨询医生。如果可以,请拍摄痉挛的视频,以便给医生看。及早识别“婴儿痉挛症”有助于改善治疗效果。
从这个故事中我们应该记住的事情(核心信息)
好的,根据我们刚才讨论的内容,以下几点需要牢记:
- 婴儿痉挛症是一种严重的癫痫,多发于 12 个月以下的婴儿。
- 如果你的宝宝突然抽搐、僵硬,尤其是在醒来后频繁出现这种情况,千万不要掉以轻心。
- 这与婴儿正常的惊跳反射不同。
- 如果可以,请将宫缩过程录像并给医生看。
- 早期诊断和治疗会对婴儿未来的发育产生重大影响。
- 如果您发现宝宝的行为、笑容或发育有任何变化,也请咨询医生。
- 这对父母双方来说都可能是一段非常煎熬的经历。所以,在严格遵照医嘱的同时,也要寻求支持。别担心,医生会帮助你的。
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